โรคแพคิโอนีเซียแต่กำเนิด

Pachyonychia congenita (คำพ้องความหมาย: Jadassohn-Lewandowsky syndrome, โรคผิวหนังหนาแต่กำเนิดของ Jadassohn-Lewandowsky) เป็นโรคผิวหนังชนิดหนึ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย และสัมพันธ์กับเพศ โดยผู้ชายมักได้รับผลกระทบมากกว่า

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

สาเหตุ โรคแพคิโอนีเซียแต่กำเนิด

สาเหตุและพยาธิสภาพของโรคแพคิโอนีเชียคอนเจนิตายังไม่ชัดเจน โดยพบไฮดรอกซีโพรลีนในระดับสูงในปัสสาวะ

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

กลไกการเกิดโรค

การตรวจทางเนื้อเยื่อวิทยาของบริเวณที่เป็นโรคพบว่าเยื่อบุผิวหนาขึ้นอย่างมีนัยสำคัญอันเป็นผลมาจากภาวะผิวหนังหนาขึ้น อาการบวมภายในเซลล์ และภาวะผิวหนังหนาผิดปกติ อาจเกิดภาวะผิวหนังหนาผิดปกติและอาการอักเสบที่ส่วนบนของชั้นหนังแท้ได้ การอักเสบที่แทรกซึมรอบหลอดเลือดประกอบด้วยลิมโฟไซต์และฮิสทิโอไซต์ พบว่าอะแคนโทเคอราโตไลซิส

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

อาการ โรคแพคิโอนีเซียแต่กำเนิด

โรคผิวหนังจะเริ่มขึ้นทันทีหลังคลอดหรือในช่วงวันแรกของชีวิต อาการหลักของโรคนี้คือความเสียหายของแผ่นเล็บ หรือที่เรียกว่า onychodystrophy ของชนิด hypertrophic plate เล็บจะหนาขึ้นเป็น 1 ซม. (pachyonychia) กลายเป็นหนาแน่นขึ้นจากสีเหลืองเป็นสีน้ำตาล และมีแถบตามยาวบนพื้นผิว มีการแสดงออกของ hyperkeratosis ใต้เล็บ ผู้ป่วยบางรายเกิดอาการ paronychia เป็นเวลานาน ความเสียหายของเล็บอาจเป็นอาการเดียวของโรค จากนั้นอาการอื่น ๆ ของ pachyonychia แต่กำเนิดจะพัฒนาขึ้น: โฟกัสบางครั้งกระจายไปทั่วผิวหนังที่ฝ่ามือและฝ่าเท้า เหงื่อออกมาก บนผิวหนังของลำตัวและแขนขา - keratosis รูขุมขนในรูปแบบของตุ่มสีแดงรูปกรวย ผื่น ichthyosiform สีเข้มขึ้น ความผิดปกติของผิวหนัง ฯลฯ บนเยื่อเมือกของลิ้น กล่องเสียง จมูก รอยโรคของเม็ดเลือดขาวปรากฏขึ้น สังเกตเห็นความเสียหายต่อกระจกตาของดวงตา ส่งผลให้การมองเห็นลดลง การพัฒนาของความผิดปกติทางทันตกรรม ระบบโครงกระดูกและกล้ามเนื้อ พยาธิวิทยาของระบบประสาท ระบบต่อมไร้ท่อ ระบบหัวใจและหลอดเลือด ปัญญาอ่อน

[ 12 ], [ 13 ]

รูปแบบ

ในทางคลินิกพบว่า Pachyonychia แต่กำเนิดมี 4 ประเภท ซึ่งมีลักษณะอาการดังต่อไปนี้:

• โรคแพคิโอนีเซียแต่กำเนิด, โรคผิวหนังกระจกตา, โรคผิวหนังที่มีรูพรุนที่ลำตัว, โรคเม็ดเลือดขาวของเยื่อเมือกและกระจกตา
• โรคแพคิโอนีเซียแต่กำเนิด, โรคกระจกตาสมมาตร, โรคกระจกตาตัด, โรคเม็ดเลือดขาวของเยื่อเมือก;
• Pachyonychia ที่เกิดแต่กำเนิด, keratoderma สมมาตร, keratosis ที่เป็นรูพรุนของลำตัว; การรวมกันของ keratoses และ pachyderma ข้างต้นกับความผิดปกติแต่กำเนิดของ mesoderm (osteopathy ฯลฯ)

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

การรักษา โรคแพคิโอนีเซียแต่กำเนิด

การรักษาโรคแพคิโอนีเซียแต่กำเนิดไม่ประสบผลสำเร็จมากนัก แนะนำให้รับประทานวิตามินเอ ไรโบฟลาวิน โฟลิกแอซิด เจลาติน และยาฮอร์โมนหากจำเป็นเป็นเวลานาน เรตินอยด์อะโรมาติกมีผลดี

ภายนอก ให้ใช้โซดาอาบน้ำอุ่น ครีมซาลิไซลิก 2-10% ยูเรียพลาสต์ ครีมที่มีซาลิไซลิก 5-10% กรดแลคติก รีซอร์ซินอล เพื่อขจัดคราบที่หนาตัวบนมือและเท้า จากนั้นจึงใช้ครีมที่ทำให้ผิวหนังอ่อนนุ่ม การรักษาด้วยความเย็นด้วยไนโตรเจนเหลว การจี้ไฟฟ้า แผ่นเล็บจะถูกถอดออกโดยใช้ยูเรียพลาสต์ แล้วจึงถูครีมและครีมคอร์ติโคสเตียรอยด์ที่มีวิตามินเอลงบนฐานเล็บ

การใช้เรตินอยด์เฉพาะที่ (อะดาพาลีน, เทรติโนอิน เป็นต้น) พบว่ามีผลดี