Hypogonadism หลักที่กำเนิด

hypogonadism หลักที่คลอดก่อนกำหนด (anorchy, anorhism มดลูก, anorhism พิการ) เป็นความผิดปกติของตัวอ่อนที่ไม่มีลักษณะของอัณฑะใน genotypes ปกติและ phenotypes ของเด็กผู้ชาย. 

[1], [2], [3], [4]

ระบาดวิทยา

Hypogonadism ปฐมภูมิต้นกำเนิดเป็นเรื่องยากมาก (1/20000)

[5], [6], [7], [8]

สาเหตุ hypogonadism หลักที่มีมา แต่กำเนิด

สาเหตุของการพัฒนา hypogonadism ต้นกำเนิด แต่กำเนิดไม่ชัดเจน เป็นที่เชื่อว่าการตายของอัณฑะตัวอ่อนที่เกิดขึ้นรอบสัปดาห์ที่ 20 ของการพัฒนาของทารกในครรภ์เมื่อท่อปัสสาวะจะเกิดขึ้นแล้วในประเภทชาย แต่การพัฒนาปกติของอวัยวะเพศชายไม่ได้เกิดขึ้น: ไม่มี cavernosa corpora, ลึงค์อวัยวะเพศชายและถุงอัณฑะมีความด้อยพัฒนาบางครั้งถุงอัณฑะขาด ( "เป้าเรียบ ")

[9]

อาการ hypogonadism หลักที่มีมา แต่กำเนิด

อาการของ hypogonadism ต้นกำเนิดมา แต่กำเนิด - ในช่วงวัยเจริญพันธุ์ลักษณะทางเพศที่สองไม่ได้พัฒนาโครงสร้างของโครงกระดูกเป็น eunuchoid นี้มักมาพร้อมกับโรคอ้วน

[10], [11], [12], [13]

การวินิจฉัย hypogonadism หลักที่มีมา แต่กำเนิด

การวินิจฉัยโรค hypogonadism ต้นกำเนิดมา แต่กำเนิด - ในการตรวจสอบของผู้ป่วยอัณฑะไม่ได้รับการตรวจพบทั้งในโพรงในช่องท้องหรือตามคลองขาหนีบ Karyotype 46.XY, chromatin ทางเพศเป็นลบ ระดับของ gonadotropins ในพลาสมาจะสูงและฮอร์โมนเพศชายต่ำ เนื้อหาปัสสาวะของ 17-CS จะลดลงอย่างมาก

[14], [15], [16], [17], [18]

การรักษา hypogonadism หลักที่มีมา แต่กำเนิด

การรักษา hypogonadism หลักที่มีมา แต่กำเนิดจะขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิกแนวรักษาการ psychosexual และการตอบสนองของผู้ป่วยต่อการรักษาด้วย androgen ในล้าหลังคมชัดของอวัยวะเพศชายซึ่งไม่รวมความเป็นไปได้ของกิจกรรมทางเพศและความไวต่ำเพื่อ androgens บางครั้งธรรมโดยการเลือกตั้งของเพศหญิงพลเรือน (หนังสือเดินทาง) กับ feminizing ฟื้นฟูอวัยวะเพศและการรักษาด้วยฮอร์โมนทดแทนอย่างต่อเนื่อง อวัยวะเพศชายที่ได้รับการพัฒนาและการตอบสนองค่อนข้างเพียงพอที่จะแอนโดรเจน (Sustanon-250 ฉีด 1 มิลลิลิตรทุก 3-4 สัปดาห์ที่ผ่านเข้ากล้ามเนื้อหรือ testenata แก้ปัญหา 10% ของ 1 มิลลิลิตรทุก 10 วัน) การแนะนำชายและดำเนินการบำบัดทดแทนกับแอนโดรเจนจากวัยแรกรุ่น ( จาก 12-13 ปี)