Schwachman-Diamond syndrome: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

Syndrome Shvahmana-Diamond มีคุณสมบัติตรงตามความถี่ 1:10 000-20 000 ทารกแรกเกิดที่ยังมีชีวิตอยู่.

ซินโดรม Shvahmana-Diamond มีลักษณะเป็น neutropenia และความไม่เพียงพอต่อตับอ่อนของ exocrine ร่วมกับ dysplasia metapyseal (25% ผู้ป่วย) การสืบทอดเป็น autosomal ถอยมีกรณีกระปรี้กระเปร่า สาเหตุของภาวะ neutropenia อยู่ในความพ่ายแพ้ของเซลล์ต้นกำเนิดและ stroma ไขกระดูก การละเมิด neutotrophic chemotaxis.

Syndrome Shvahmana-Diamond มักเริ่มต้นด้วยการติดเชื้อและโรค steatorrhea ใน 10 ปีแรกของชีวิต มากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยมีโรคที่รุนแรงของโรคที่มีอาการติดเชื้อบ่อยครั้ง แผลที่พบบ่อยคือทางเดินหายใจ ความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพ สติปัญญาสามารถประสบ ในผู้ป่วยรายอื่นอาการของโรคนั้นค่อนข้างเป็นพิษ การขาด steatorrhea ในผู้ป่วยที่เป็น neutropenia ไม่รวมกลุ่มอาการของ Schwachman; เพื่อตรวจหาการดูดซึมไขมันที่ลดลงการศึกษาพิเศษ.

В hemogram ของผู้ป่วย Schwamman-Diamond syndrome neutropenia มักมีความลึก (<0,5 в ลิตร); ใน 70% ของกรณี - thrombocytopenia, ไม่ค่อย - โรคโลหิตจาง macrocytic. ในไขกระดูก - hypoplasia, ความสมบูรณ์ของนิวโทรฟิล, ความผิดปกติของ stroma.

У 1/3 ผู้ป่วยที่มี Shvakhman Diamond syndrome พัฒนา myeloleukemias การรักษาเป็นอาการ: การรักษาด้วยแบคทีเรียและการทดแทนตามข้อบ่งชี้ ใน neutropenia จะมีการให้อาเจียนเป็นหมู่ ๆ ของ granulocyte 1-2 มก. / กก. ต่อวัน ที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันอาจทำให้การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นไปได้ แต่ผลลัพธ์ไม่น่าพอใจเนื่องจากมีอัตราตายสูง.