โรค mitochondrial เนื่องจากการออกซิเดชันของกรดไขมัน beta

การศึกษาโรค mitochondrial ที่เกิดจากการสลายตัวออกซิเดชันเบต้าของกรดไขมันที่มีความยาวต่างกันของห่วงโซ่คาร์บอนได้เริ่มต้นขึ้นใน 1976 г., เมื่อนักวิทยาศาสตร์ครั้งแรกผู้ป่วยที่มีข้อบกพร่องของ acyl-CoA กรดไขมันห่วงโซ่กลาง dehydrogenase และ acidemia glutaric ชนิด II ในปัจจุบันกลุ่มของโรคนี้ประกอบด้วยหน่วยงานอย่างน้อย 12 แยกต่างหากทางคลินิกที่มีแหล่งกำเนิดมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการพิจารณาพันธุกรรมขนส่งรนของกรดไขมัน (ขาด carnitine ระบบขาดฉัน carnitine และ II, acylcarnitine-karnitintranslokazy) และต่อมายลเบต้าออกซิเดชัน (ขาดดุล acyl -CoA และ 3 ไฮดรอกซี-acyl-CoA dehydrogenases กรดไขมันที่แตกต่างกันมีความยาวโซ่คาร์บอน glutaric acidemia ชนิด II) การขาดดุลความถี่ acyl-CoA dehydrogenase กรดไขมันสายกลาง 1:8900 ทารกแรกเกิดความถี่ของรูปแบบอื่น ๆ ของพยาธิวิทยายังไม่ได้รับการจัดตั้งขึ้น.

ข้อมูลทางพันธุกรรมและการเกิดโรค โรคมีลักษณะเป็นกรรมพันธุ์ชนิดถอยหลัง.

การเกิดโรคของการเผาผลาญของกรดไขมันเกี่ยวข้องกับการลดลงของร้านค้าคาร์โบไฮเดรตในสภาวะความเครียดจากการเผาผลาญ (โรคติดเชื้อในกระแสเลือดภาวะร่างกายหรืออารมณ์เกินความอดอยากการแทรกแซงการผ่าตัด) ในสถานการณ์เช่นนี้ lipids กลายเป็นแหล่งที่ขาดไม่ได้ในการเติมเต็มความต้องการพลังงานของสิ่งมีชีวิต การเปิดใช้งานของการขนส่งที่มีข้อบกพร่องและเกิดการเบต้าออกซิเดชันของกรดไขมัน เนื่องจากการระเหยของโอเมก้าออกซิเดชันการสะสมของกรด dicarboxylic อนุพันธ์สารพิษของพวกเขาคอนจูเกต carnitine ในของเหลวทางชีวภาพส่งผลให้เกิดการพัฒนาความไม่เพียงพอของคาร์นิทีนรอง.

อาการ ปรากฏการณ์ทางคลินิกของโรคทั้งหมดของการเผาผลาญของกรดไขมันมีความคล้ายคลึงกันมาก โรคตามกฎมีลักษณะแน่นอน paroxysmal มีความรุนแรง (ต้น, ทั่วไป) และอ่อน (ปลายกล้ามเนื้อ) รูปแบบที่แตกต่างกันในระดับของการขาดเอนไซม์หรือการแปลเนื้อเยื่อของ.

รูปแบบหนักแสดงออกตั้งแต่อายุยังน้อยรวมทั้งในช่วงแรกของทารกแรกเกิด อาการหลัก: อาเจียนทั่วไปชักยาชูกำลัง-clonic และกระตุกเด็กอมมือง่วงก้าวหน้า, ง่วงนอน hypotonia สติบกพร่องถึงอาการโคม่า, ความผิดปกติของการเต้นของหัวใจ (รบกวนจังหวะหรือ cardiomyopathy) การขยายตัวของตับ (Reye ซินโดรม 's) โรคนี้มาพร้อมกับ lethality (ขึ้นอยู่กับ 20%) и เสี่ยงต่อการเสียชีวิตของเด็กโดยฉับพลัน.

รูปแบบของแสงมักเป็นที่ประจักษ์ครั้งแรกในวัยเรียนและในวัยรุ่น พัฒนาความเจ็บปวดในกล้ามเนื้ออ่อนเพลียความเมื่อยล้าความอึดอัดของเครื่องยนต์สีคล้ำของปัสสาวะ (myoglobinuria).

ลักษณะอาการทางคลินิกเพิ่มเติมของการขาดกรดไขมันชนิด 3-hydroxy-acyl-Co A-dehydrogenase ที่มีโซ่คาร์บอนยาวคือเส้นประสาทส่วนปลายและเม็ดสีเรตินา ในอนาคตมารดาซึ่งเด็กมีแนวโน้มที่จะมีข้อบกพร่องเอนไซม์นี้แน่นอนการตั้งครรภ์มักจะมีความซับซ้อน - แทรกซึมตับไขมัน thrombocytopenia, กิจกรรม transaminase เพิ่มขึ้น.

ข้อมูลจากการศึกษาในห้องปฏิบัติการ ความผิดปกติทางชีวเคมีรวมถึงภาวะน้ำตาลในเลือด gipoketoticheskuyu ดิสก์การเผาผลาญอาหารเพิ่มขึ้นจากกรดแลคติคในเลือดแอมโมเนีย transaminase สูงและ Creatine ที่ระดับต่ำของเนื้อหา carnitine รวมเพิ่มรูปแบบของ esterified ในปัสสาวะการขับกรด dicarboxylic ที่มีความยาวของโซ่คาร์บอนที่เหมาะสมอนุพันธ์ไฮดรอกซิเลทและคาร์นิทีน acyl.

การวินิจฉัยแยกโรคเป็นสิ่งจำเป็นที่จะดำเนินการกับ encephalomyopathies ยล acidemia อินทรีย์ cardiomyopathies ของแหล่งกำเนิดที่แตกต่างกันชนิดที่แตกต่างของโรคลมชักอาเจียน atsetonemicheskoy.

การรักษา วิธีหลักในการรักษาโรคของการขนส่งและการออกซิเดชันของกรดไขมันคือการรับประทานอาหาร มันขึ้นอยู่กับสองหลักการ: การกำจัดของความอดอยาก (สั้นลงช่วงเวลาระหว่างมื้ออาหาร) และการเพิ่มปริมาณของอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตที่มีข้อ จำกัด ที่คมชัดในการรับไขมัน นอกจากนี้ในการรักษาโรคที่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องหรือการขนส่งของการเกิดออกซิเดชันของกรดไขมันที่มีคาร์บอนโซ่ยาวก็จะแนะนำการใช้ผสมพิเศษของไตรกลีเซอไรด์โซ่กลาง (เคาน์เตอร์ข้อบกพร่องที่มีกรดไขมัน acyl-CoA dehydrogenase ของกลางห่วงโซ่สั้น).

สำหรับการแก้ไขยาใช้ levocarnitine (50-100 мг/кг มวลในวันขึ้นอยู่กับอายุและความรุนแรงของผู้ป่วย), glycine (100-300 мг/วัน) และ riboflavin (ตั้งแต่ 20 ถึง 100 มก. / วัน) ในระหว่างวิกฤติการเผาผลาญอาหารการฉีดสารละลายน้ำตาลกลูโคส 10% จะถูกคำนวณจากการคำนวณ 7-10 мг/кг в min ภายใต้การควบคุมระดับเลือดของเธอ จุดประสงค์ของน้ำตาลกลูโคสไม่เพียงช่วยเสริมการขาดเนื้อเยื่อ แต่ยังระงับการย่อยไขมันและลดการผลิตสารอนุพันธ์ของกรดไขมัน.

[1], [2], [3]