การจำแนกโรค mitochondrial

ไม่ได้มีการจัดประเภทโรค mitochondrial แบบเดียวเนื่องจากความไม่แน่นอนของการมีส่วนร่วมของการกลายพันธุ์ของจีโนมของเชื้อโรคในสาเหตุและสาเหตุของเชื้อโรค การจำแนกที่มีอยู่มีพื้นฐานอยู่บนหลักการ 2 ประการคือการมีส่วนร่วมของโปรตีนที่กลายพันธุ์ในปฏิกิริยา phosphorylation oxidative และโปรตีนที่กลายพันธุ์ถูกเข้ารหัสโดย mitochondrial หรือนิวเคลียร์ดีเอ็นเอ

ขึ้นอยู่กับความเป็นสองเท่าของการเข้ารหัสยีน mitochondrial ในกระบวนการหายใจของเนื้อเยื่อและ phosphorylation ออกซิเดชั่น (นิวเคลียร์และลิตแบบลินคอล์นหมดจด) หลักการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมแบ่งได้เป็น 3 กลุ่มดังนี้

• โรค mitochondrial เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนดีเอ็นเอของยีน:
  • ข้อบกพร่องในพื้นผิวการขนส่ง
  • ข้อบกพร่องในการรีไซเคิลพื้นผิว
  • ข้อบกพร่องของเอนไซม์ของวงจร Krebs;
  • การสลายตัวของออกซิเดชัน phosphorylation;
  • การรบกวนในระบบทางเดินหายใจ เกี่ยวกับข้อบกพร่องในการนำเข้าโปรตีน
• โรค mitochondrial ซึ่งขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของ mitochondrial DNA:
  • การกลายพันธุ์เป็นระยะ ๆ
  • การกลายพันธุ์จุดของยีนโครงสร้าง;
  • การกลายพันธุ์ของยีนสังเคราะห์
• โรค mitochondrial ที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดผลสัญญาณ intergenomic:
  • ลบหลาย mitochondrial ดีเอ็นเอ แต่กรรมพันธุ์โดย autosomal เด่นประเภท;
  • การลบ (ลดจำนวน) ของดีเอ็นเอ mitochondrial, สืบทอดโดยประเภท recesive autosomal

นอกจากนี้ยังมีโรค mitochondrial ที่เกี่ยวข้องกับการสัมผัสกับสารพิษยาเสพติดและอายุ

ในปัจจุบันการศึกษาเกี่ยวกับโรคของ mitochondrial ได้รับการศึกษาเป็นอย่างดี ในโครงการที่จะสามารถแสดงโดยขั้นตอนดังต่อไปนี้: การขนส่งของพื้นผิวและการเกิดออกซิเดชันของพวกเขาวงจร Krebs การดำเนินการในห่วงโซ่ทางเดินหายใจ, การจับคู่ของการหายใจของเนื้อเยื่อและ oxidative phosphorylation พื้นผิวการขนส่งโดยวิธีการของโปรตีนขนส่ง - พิเศษ translocase ที่พกกรด dicarboxylic เอทีพี, ADP แคลเซียมกลูตาเมต ฯลฯ พื้นผิวหลักของ mitochondria -. ไพรูและกรดไขมันซึ่งให้การขนส่งของ carnitine Palmitoyl-transferase และ carnitine

ออกซิเดชันของพื้นผิวเกิดการมีส่วนร่วมของเอนไซม์ที่ซับซ้อนไพรู dehydrogenase ประกอบด้วยสามเอนไซม์: dehydrogenase ไพรู acetyl-lipoate และ lipoamide dehydrogenase ในรูปแบบ acetyl-CoA ซึ่งรวมอยู่ในวงจร Krebs การใช้กรดไขมันเกิดขึ้นทีละขั้นตอนในกระบวนการออกซิเดชันเบต้า ในระหว่างการเกิดปฏิกิริยาเหล่านี้อิเล็กตรอนที่เกิดจะถูกถ่ายโอนไปยังระบบทางเดินหายใจของ mitochondria การสลายตัวที่สมบูรณ์ของ pyruvate เกิดขึ้นในวงจร Krebs ซึ่งส่งผลให้เกิดการสร้างโมเลกุล NAD และ FAD ซึ่งส่งอิเล็กตรอนไปยังระบบทางเดินหายใจ ส่วนหลังประกอบด้วยคอมเพล็กซ์หลายเอนไซม์ 5 ชนิดซึ่ง 4 ชนิดนี้มีการขนส่งอิเล็กตรอนและตัวเร่งปฏิกิริยาที่ห้าจะสังเคราะห์ ATP ความซับซ้อนของระบบทางเดินหายใจอยู่ภายใต้การควบคุมแบบ dual ของ genomes นิวเคลียร์และ mitochondrial

จากมุมมองของสาเหตุของโรคมี 3 กลุ่มหลักของโรค mitochondrial

• โรคของกระบวนการออกซิเดชัน phosphorylation
• โรคของเบต้าออกซิเดชันของกรดไขมัน
• ข้อบกพร่องในการเผาผลาญของ pyruvate และวงจร Krebs

จากมุมมองของชั้นนำโรคบกพร่องทางชีวเคมีโรค mitochondrial แบ่งออกเป็นกลุ่มต่อไปนี้

• ข้อบกพร่องของวัสดุสิ้นเปลืองในการขนส่ง
  • ภาวะบกพร่องของ monocarboxylic translocase
  • การขนส่งการละเมิด carnitine-acylcarnitine (ขาดหลักกล้ามเนื้อ carnitine ขาด carnitine ระบบรูปแบบผสมของการขาดคาร์นิทีขาด Carnitine รองล้มเหลว karnitpalmitoiltransferazy 1 และ 2 ขาดรวมของคาร์นิทีและ carnitine palmitoyltransferase)
• ข้อบกพร่องในการใช้พื้นผิว
  • ข้อบกพร่องของการเกิดออกซิเดชันของไพรูแวร์:
    • ความไม่เพียงพอของ decarboxylase pyruvate;
    • ความไม่เพียงพอของ dihydrolipoyltransetylase;
    • ความไม่เพียงพอของ dihydrolipoyldehydrogenase;
    • ความไม่เพียงพอของไพรูแวร์ดีไฮโดรจีเนส
    • ความไม่เพียงพอของคาร์บอกซิเลส pyruvate;
    • การขาดสาร carnitine-acetyltransferase
• ข้อบกพร่องในการเผาผลาญของกรดไขมันอิสระ: ความบกพร่องในการเกิดออกซิเดชันของเบต้า - กรดไขมัน
• ข้อบกพร่องในระบบทางเดินหายใจ
  • ข้อบกพร่องของ NADH: KoQ-reductase complex (โดยปกติ carnitine และ carnitine insufficiency)
  • ข้อบกพร่องของ KoQ cytochrome b, cl-reductase complex (ความไม่เพียงพอของ KoQ-10, ความไม่เพียงพอของโปรตีน Fe-S, การขาด cytochrome b, การขาดสาร cytochromes b และ cl)
  • ความไม่เพียงพอของ cytochrome a, a3
  • ความไม่เพียงพอของ cytochrome a, a3 และ b
• ข้อบกพร่องในการสะสมและการถ่ายทอดพลังงาน
  • การรบกวนของ phosphorylation ออกซิเดชันกับ hypermetabolism (โรคของ Luft)
  • ความผิดปกติของ phosphorylation ออกซิเดชันโดยไม่มี hypermetabolism
  • ขาด ATPase mitochondrial
  • Adenine nucleotide translocase ไม่เพียงพอ

ปัจจุบันการจำแนกเป็นไปตามหลักการทางจุลชีววิทยาโดยมีการแบ่งกลุ่มโรคในแต่ละกลุ่ม เป็นเรื่องที่สมเหตุสมผลที่สุด

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]