ไรท์ซินโดรม

Rett Syndrome (หรือที่เรียกว่า Rett Syndrome) เป็นความผิดปกติของการพัฒนาระบบประสาทที่หายากซึ่งมีผลต่อการพัฒนาสมองและระบบประสาทซึ่งมักจะอยู่ในเด็กผู้หญิง Rett Syndrome มักจะปรากฏในวัยเด็กมักจะอายุระหว่าง 6 ถึง 18 เดือน เงื่อนไขดังกล่าวได้รับการตั้งชื่อตาม Andreas Rett แพทย์ชาวออสเตรียซึ่งอธิบายสภาพเป็นครั้งแรกในปี 1966

ลักษณะหลักของโรค Rett ได้แก่:

1. การสูญเสียทักษะ: เด็กที่มีอาการ RETT มักจะเริ่มต้นชีวิตตามที่ดูเหมือนว่าจะพัฒนาเด็กโดยปกติ แต่หลังจากอายุ 6 ถึง 18 เดือนมีการสูญเสียทักษะที่พัฒนาขึ้นก่อนหน้านี้และการเสื่อมสภาพของทักษะมอเตอร์และการสื่อสาร
2. การเคลื่อนไหวของมอเตอร์โปรเฟสเซอร์: เด็ก ๆ อาจแสดงพฤติกรรมมอเตอร์แบบโปรเฟสเซอร์เช่นความถนัดและการเคลื่อนไหวอื่น ๆ โดยไม่สมัครใจ
3. ปัญหาการสื่อสาร: พวกเขาอาจสูญเสียความสามารถในการสื่อสารและหยุดพูดหรือใช้คำพูดในการสื่อสาร
4. ความโดดเดี่ยวทางสังคม: เด็กที่มีอาการ RETT อาจประสบกับความโดดเดี่ยวทางสังคมและความยากลำบากในการเชื่อมต่อกับผู้อื่น
5. ปัญหาพฤติกรรมและอารมณ์: Rett Syndrome สามารถมาพร้อมกับความก้าวร้าวความวิตกกังวลความหงุดหงิดและปัญหาทางอารมณ์และพฤติกรรมอื่น ๆ

Rett Syndrome มักเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมยีนหลักที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้คือ Mecp2 อย่างไรก็ตามมันสามารถปรากฏตัวแบบสุ่มโดยไม่ต้องมีความโน้มเอียงที่สืบทอดมา

การรักษาโรค RETT มีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ซึ่งอาจรวมถึงการบำบัดทางกายภาพและการพูดรวมถึงยาเพื่อจัดการอาการ การสนับสนุนผู้ปกครองและครอบครัวยังมีบทบาทสำคัญในการดูแลเด็กที่มีอาการ Rett

ระบาดวิทยา

Rett Syndrome (Rett Syndrome) เป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากและความชุกของมันค่อนข้างต่ำ ข้อมูลทางระบาดวิทยาอาจแตกต่างกันเล็กน้อยในแต่ละภูมิภาค แต่โดยทั่วไปข้อเท็จจริงต่อไปนี้เป็นลักษณะความชุกของมัน:

1. เพศและการแข่งขัน: Rett Syndrome เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในผู้หญิง ความผิดปกตินี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน MECP2 ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม X ดังนั้นเด็กผู้ชายมักจะหายไปหนึ่งโครโมโซม X ในขณะที่เด็กผู้หญิงมีสองคนซึ่งสามารถชดเชยการกลายพันธุ์บางส่วนได้ ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ในยีน MECP2 อาจแสดงอาการในระดับที่แตกต่างกัน
2. Rarity: Rett Syndrome ถือเป็นความผิดปกติที่หายาก ความชุกที่แน่นอนอาจแตกต่างกันไป แต่อัตราทั่วไปอยู่ที่ประมาณ 1 กรณีต่อ 10,000 ถึง 15,000 สาวที่เกิดมา
3. พันธุศาสตร์: กรณีส่วนใหญ่ของโรค Rett เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ในยีน MECP2 และไม่เกี่ยวข้องกับเส้นทางที่สืบทอดมา มันเกิดขึ้นแบบสุ่ม
4. อายุของการโจมตี: อาการของโรค Rett มักจะเริ่มปรากฏขึ้นระหว่าง 6 เดือนถึง 2 ปีของชีวิตของเด็ก

เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่า Rett Syndrome สามารถนำเสนอในระดับความรุนแรงที่แตกต่างกันและเด็กบางคนอาจมีรูปแบบที่รุนแรงกว่าของความผิดปกติ ข้อมูลทางระบาดวิทยากำลังได้รับการวิจัยและปรับปรุงเป็นเทคนิคการวินิจฉัยที่ทันสมัยและพันธุศาสตร์โมเลกุลช่วยให้สามารถระบุกรณีของความผิดปกติได้อย่างแม่นยำยิ่งขึ้น

สาเหตุ ไรท์ซินโดรม

สาเหตุหลักของ Rett Syndrome คือการเปลี่ยนแปลงในยีน MECP2 (methyl-CPG-binding โปรตีน 2) ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม X การกลายพันธุ์นี้สามารถเกิดขึ้นได้โดยบังเอิญในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์และไม่ได้รับมรดกจากผู้ปกครอง

Rett syndrome มักจะเกิดขึ้นในพื้นหลังของการกลายพันธุ์ MECP2 ซึ่งอาจรวมถึงการเปลี่ยนแปลงต่าง ๆ ในยีนเช่นการลบการทำซ้ำการแทรกและอื่น ๆ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ในยีน MECP2 ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของระบบประสาทและสมอง

เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่า Rett Syndrome นั้นพบได้บ่อยในเด็กผู้หญิงมากกว่าในเด็กผู้ชาย นี่เป็นเพราะยีน MECP2 อยู่ในโครโมโซม X และเด็กชายมีโครโมโซม X เพียงหนึ่งโครโมโซม ในทางกลับกันสาว ๆ มีโครโมโซม X สองตัวและการกลายพันธุ์ในหนึ่งในนั้นสามารถได้รับการชดเชยบางส่วนโดยโครโมโซม X ปกติ

กลไกที่แน่นอนซึ่งการกลายพันธุ์ในยีน MECP2 นำไปสู่อาการของโรค Rett ยังคงถูกตรวจสอบ แต่เชื่อว่าเกี่ยวข้องกับการทำงานที่บกพร่องของยีนนี้ในการพัฒนาสมองและการทำงาน

ปัจจัยเสี่ยง

Rett Syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นแบบสุ่มเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงใหม่ในยีน MECP2 ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม X ดังนั้นปัจจัยเสี่ยงหลักคือตำแหน่งของเด็กที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X กลายพันธุ์และการสุ่มของการกลายพันธุ์นี้ อย่างไรก็ตามมีหลายปัจจัยที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงของโรค Rett:

1. โครโมโซมเพศ: Rett Syndrome พบได้บ่อยในเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชายเพราะยีน MECP2 อยู่ในโครโมโซม X หากผู้ชายมีการกลายพันธุ์ในยีนนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้เพราะผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงหนึ่งโครโมโซม
2. ปัจจัยทางพันธุกรรม: หากผู้ปกครองคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ในยีน MECP2 มีความเสี่ยงเล็กน้อยที่จะผ่านการกลายพันธุ์นี้ไปยังลูกหลาน อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่กลุ่มอาการ Rett เกิดขึ้นเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน
3. การถ่ายทอดทางพันธุกรรม: แม้ว่า Rett Syndrome จะไม่ได้รับมรดกจากพ่อแม่ในความหมายดั้งเดิมน้องสาวและลูกสาวของเด็กผู้หญิงที่มีอาการมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในการกลายพันธุ์ในยีน MECP2
4. ประวัติครอบครัว: หากมีประวัติครอบครัวของโรค Rett อยู่แล้วสิ่งนี้อาจเพิ่มความกังวลว่ามีความเสี่ยงทางพันธุกรรม

เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่า Rett Syndrome เป็นโรคที่หายากและเด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้มีการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นแบบสุ่มในยีน MECP2 ซึ่งเป็นอิสระจากการปรากฏตัวของปัจจัยเสี่ยง

กลไกการเกิดโรค

การเกิดโรคของ Rett Syndrome นั้นเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน MECP2 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนเมทิล-CG-binding โปรตีน 2 (MECP2) โปรตีน โปรตีนนี้มีบทบาทสำคัญในการควบคุมกิจกรรมของยีนอื่น ๆ ควบคุม DNA methylation และสร้างความมั่นใจว่าการทำงานปกติของระบบประสาท

ใน Rett Syndrome การกลายพันธุ์ในยีน MECP2 นำไปสู่กิจกรรมที่ไม่เพียงพอหรือผิดปกติของโปรตีน MECP2 สิ่งนี้ส่งผลกระทบต่อยีนและกระบวนการทางชีวภาพในสมองรวมถึงการพัฒนาและการทำงานของเซลล์ประสาท

ลักษณะหลักของโรค Rett คือ:

1. การถดถอย: เด็กที่มีอาการ Rett มักจะพัฒนาตามปกติในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต แต่จากนั้นเริ่มมีประสบการณ์การถดถอยและการสูญเสียทักษะรวมถึงการพูดทักษะยนต์และปฏิสัมพันธ์ทางสังคม
2. การเคลื่อนไหวของมือโปรเฟสเซอร์: เด็กที่มีอาการ Rett มักจะแสดงการเคลื่อนไหวของมือแบบโปรเฟสเซอร์เช่นการสั่นสะเทือนการกระพือปีกและการถู การเคลื่อนไหวเหล่านี้เป็นหนึ่งในจุดเด่นของโรค
3. ลักษณะของตัวละคร: เด็ก ๆ อาจแสดงลักษณะออทิสติกเช่นการมีปฏิสัมพันธ์ที่ จำกัด กับผู้อื่นและความผิดปกติในการสื่อสาร
4. ความล่าช้าในการพัฒนา: Rett Syndrome มาพร้อมกับความล่าช้าในทักษะมอเตอร์การประสานงานและทักษะ Psychomotor

เมื่อโรคดำเนินไปการทำงานของสมองจะลดลงซึ่งนำไปสู่ความบกพร่องอย่างรุนแรงในพฤติกรรมและทักษะการทำงาน

อาการ ไรท์ซินโดรม

อาการของโรค Rett สามารถเปลี่ยนแปลงได้และเปลี่ยนแปลงตลอดวิถีชีวิตของผู้ป่วย สัญญาณหลักของโรคนี้รวมถึง:

1. การถดถอย: เด็กที่มีอาการ Rett มักจะพัฒนาตามปกติในช่วง 6 ถึง 18 เดือนแรกของชีวิต แต่จากนั้นเริ่มสูญเสียทักษะที่ได้มาก่อนหน้านี้ กระบวนการนี้อาจรวมถึงการสูญเสียทักษะยนต์เช่นเดียวกับการพูดที่บกพร่องและการทำงานทางสังคม
2. การเคลื่อนไหวของมือโปรเฟสเซอร์: หนึ่งในสัญญาณลักษณะของโรค Rett คือการเคลื่อนไหวของมือแบบโปรเฟสเซอร์ ซึ่งอาจรวมถึงการสั่นสะเทือนการเคลื่อนไหวการหมุนการกระพือปนการถูการเช็ดและการเคลื่อนไหวของมือผิดปกติอื่น ๆ
3. การสื่อสารที่ จำกัด: ผู้ป่วยที่มีอาการ RETT อาจมีทักษะการสื่อสารที่ จำกัด พวกเขาอาจหยุดใช้คำเพื่อสื่อสารและแสดงการสื่อสารผ่านท่าทางการแสดงออกทางสีหน้าและวิธีที่ไม่ใช่ทางวาจาอื่น ๆ
4. การสูญเสียความสนใจในโลกรอบตัวพวกเขา: เด็กที่มีอาการนี้มักจะสูญเสียความสนใจในของเล่นโลกรอบตัวพวกเขาและเข้าสังคมกับผู้อื่น
5. ความผิดปกติของการนอนหลับ: การนอนหลับอาจถูกรบกวนรวมถึงโรคนอนไม่หลับและการนอนหลับตอนกลางคืน
6. ปัญหามอเตอร์: ผู้ป่วยอาจมีการประสานงานและปัญหามอเตอร์ทำให้ยากต่อการทำงานประจำวันอย่างง่าย
7. คุณสมบัติทางกายภาพบางอย่าง: เด็กบางคนที่มีอาการ Rett อาจมีคุณสมบัติทางกายภาพเช่นขนาดหัวขนาดเล็ก (microcephaly) และความสูงที่ลดลง
8. อาการแพ้ต่อสิ่งเร้า: ผู้ป่วยอาจแสดงอาการแพ้ต่อเสียงรบกวนแสงและสิ่งเร้าด้านสิ่งแวดล้อมอื่น ๆ

อาการของโรค Rett อาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญจากผู้ป่วยต่อผู้ป่วยและความรุนแรงของพวกเขาสามารถเปลี่ยนแปลงได้ตลอดช่วงชีวิต โรคนี้มีความก้าวหน้าและสภาพของผู้ป่วยแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

ขั้นตอน

โดยปกติจะมีสี่ขั้นตอนหลักของ Rett Syndrome:

1. ขั้นตอนหลัก: ขั้นตอนนี้เริ่มต้นในวัยเด็กโดยปกติจะมีอายุระหว่าง 6 เดือนถึง 2 ปี เด็ก ๆ ในขั้นตอนนี้มักจะพัฒนาตามปกติในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต แต่ก็เริ่มสูญเสียทักษะที่ได้รับมาก่อนหน้านี้ ซึ่งอาจรวมถึงการเสื่อมสภาพของทักษะยนต์การทำงานทางสังคมและการพูด
2. ระยะถอยหลัง: ขั้นตอนนี้โดดเด่นด้วยการถดถอยอย่างมากของผู้ป่วย เด็ก ๆ อาจสูญเสียความสามารถในการเดินพูดคุยและโต้ตอบกับโลกรอบตัวพวกเขา การเคลื่อนไหวของมือแบบโปรเฟสเซอร์และการเคลื่อนไหวของแขน "การสวดอ้อนวอน" อาจกลายเป็นลักษณะเฉพาะ
3. ที่ราบสูง: เมื่อเด็กเข้าสู่ที่ราบสูงอัตราการเสื่อมสภาพช้าลง อาการมีเสถียรภาพมากขึ้นและระยะเวลาของขั้นตอนนี้อาจแตกต่างกันไป
4. ระดับความมั่นคง: ในขั้นตอนสุดท้ายของโรค Rett อาการยังคงมีเสถียรภาพและผู้ป่วยอาจยังคงต้องการการตรวจสอบและดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง

ขั้นตอนการพัฒนาเหล่านี้อาจมีรูปแบบของแต่ละบุคคลและระยะเวลาของที่ราบสูงและความมั่นคงอาจแตกต่างกันสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย ve

รูปแบบ

Rett Syndrome มีหลายรูปแบบ แต่รูปแบบหลักคือรูปแบบคลาสสิกและรูปแบบที่ผิดปกติ นี่คือลักษณะหลักของพวกเขา:

1. รูปแบบคลาสสิกของ Rett Syndrome:

   • โดดเด่นด้วยการเริ่มต้นของอาการในวัยเด็กมักจะระหว่าง 6 เดือนถึง 2 ปี
   • เด็ก ๆ เริ่มสูญเสียทักษะที่ได้มาก่อนหน้านี้ในกิจกรรมยนต์การปรับตัวทางสังคมและการสื่อสาร
   • การเคลื่อนไหวของมือแบบโปรเฟสเซอร์เช่นการสั่นสะเทือนการสาดและถูมือซ้ำ ๆ จะปรากฏขึ้น
   • อาการลักษณะรวมถึงการสูญเสียการพูดหรือการพัฒนาของความพิการทางสมอง (การสูญเสียความสามารถในการพูด) การรบกวนการนอนหลับและพฤติกรรมก้าวร้าวและไม่เป็นมิตร
   • กรณีส่วนใหญ่ของรูปแบบคลาสสิกของโรค Rett เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน MECP2

2. รูปแบบที่ผิดปกติของโรค Rett:

   • รูปแบบของโรคนี้มีอาการทั่วไปน้อยกว่าและการโจมตีของอาการอาจมีอายุมากขึ้นบางครั้งในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่
   • อาการอาจรุนแรงน้อยกว่าและไม่เหมือนตายตัวเหมือนในรูปแบบคลาสสิก
   • การกลายพันธุ์ในยีน MECP2 ยังสามารถทำให้เกิดรูปแบบที่ผิดปกติของโรค Rett แต่พวกเขาสามารถแตกต่างกันในธรรมชาติ

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ภาวะแทรกซ้อนและผลที่ตามมาเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและประสิทธิผลของการดูแลและการฟื้นฟูสมรรถภาพ นี่คือบางส่วนของภาวะแทรกซ้อนและผลที่ตามมา:

1. การสูญเสียทักษะยนต์: เด็กที่มีอาการ Rett มักจะสูญเสียทักษะยนต์ที่ได้รับมาก่อนหน้านี้ สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การประสานงานมอเตอร์ที่ไม่ดีและการสูญเสียความเป็นอิสระ
2. การสูญเสียการพูด: เด็กหลายคนที่มีอาการ Rett สูญเสียการพูดหรือพัฒนาความพิการทางสมอง (ความสามารถในการพูดที่บกพร่อง) สิ่งนี้ทำให้การสื่อสารและการโต้ตอบทางสังคมเป็นเรื่องยาก
3. การเคลื่อนไหวแบบตายตัว: คุณสมบัติลักษณะของ Rett syndrome คือการเคลื่อนไหวของมือแบบตายตัวเช่นการเขย่าการสาดและถูมือซ้ำ ๆ กัน การเคลื่อนไหวเหล่านี้อาจไม่สมัครใจและสามารถสร้างปัญหาในชีวิตประจำวัน
4. ความโดดเดี่ยวทางสังคม: เนื่องจากการสื่อสารที่บกพร่องและการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคมผู้ป่วยที่มีอาการ RETT อาจประสบกับความโดดเดี่ยวทางสังคมและความยากลำบากในการสร้างความสัมพันธ์กับผู้อื่น
5. ปัญหาสุขภาพช่องปาก: น้ำลายไหลที่ไม่สามารถควบคุมได้และการเคลื่อนไหวด้วยมือบ่อยครั้งสามารถสร้างปัญหาสุขภาพช่องปากเช่นปัญหาหมากฝรั่งและปัญหาทางทันตกรรมที่เป็นไปได้
6. Scoliosis: ผู้ป่วยบางรายที่มีอาการ Rett อาจพัฒนา scoliosis (torticollis)
7. ปัญหาการกิน: ผู้ป่วยที่มีอาการ RETT อาจมีปัญหาในการรับประทานอาหารเนื่องจากการสูญเสียการกินและการเคี้ยวทักษะ
8. ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของอาการชัก: เด็กบางคนที่มีอาการ RETT อาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของอาการชัก

การวินิจฉัย ไรท์ซินโดรม

การวินิจฉัยโรค Rett มักเกี่ยวข้องกับขั้นตอนต่อไปนี้:

1. การตรวจทางคลินิกและประวัติ: แพทย์จะสัมภาษณ์ผู้ปกครองหรือผู้ปกครองของผู้ป่วยเพื่อรับประวัติทางการแพทย์และครอบครัว การตรวจทางคลินิกอาจรวมถึงการประเมินการพัฒนาทางกายภาพและจิตของเด็ก
2. เกณฑ์การวินิจฉัย: เกณฑ์ทางคลินิกบางอย่างที่ได้รับการอนุมัติจากองค์การอนามัยโลก (WHO) ถูกนำมาใช้เพื่อสร้างการวินิจฉัยโรค Rett เกณฑ์เหล่านี้รวมถึงการสูญเสียความสามารถในการเขียนด้วยลายมือการสูญเสียทักษะทางสังคมการเคลื่อนไหวของมือแบบตายตัวและการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ในยีน MECP2
3. การทดสอบทางพันธุกรรม: เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค Rett การทดสอบทางพันธุกรรมจะดำเนินการเพื่อตรวจจับการกลายพันธุ์ในยีน MECP2 นี่เป็นหนึ่งในเกณฑ์สำคัญสำหรับการวินิจฉัย
4. การทดสอบเพิ่มเติม: แพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบเพิ่มเติมเช่นการทดสอบระบบประสาท, neuroimaging, การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) หรือ electroencephalography (EEG) เพื่อแยกแยะปัญหาทางการแพทย์หรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

หากสงสัยว่า Rett syndrome ขอแนะนำให้พบแพทย์ที่เชี่ยวชาญในการพัฒนาระบบประสาทและพันธุศาสตร์สำหรับการประเมินที่ครอบคลุมและการวินิจฉัยที่แม่นยำ การวินิจฉัยก่อนหน้านี้ช่วยให้การฟื้นฟูสมรรถภาพและการสนับสนุนสำหรับผู้ป่วยสามารถเริ่มต้นได้โดยเร็วที่สุด

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคของโรค Rett เกี่ยวข้องกับการแยกแยะสภาพนี้จากความผิดปกติทางระบบประสาทและจิตเวชอื่น ๆ ที่อาจแสดงอาการคล้ายกัน สิ่งสำคัญคือต้องทำการตรวจสอบที่ครอบคลุมและพิจารณาการวินิจฉัยที่เป็นไปได้ดังต่อไปนี้:

1. ออทิสติกเด็ก: Rett Syndrome และออทิสติกอาจมีความคล้ายคลึงกันบางอย่างในอาการทางคลินิกรวมถึงการแยกทางสังคมและทักษะการสื่อสารที่บกพร่อง อย่างไรก็ตามโรค Rett มักจะเริ่มต้นด้วยการพัฒนาปกติและเกี่ยวข้องกับการสูญเสียทักษะในขณะที่ออทิสติกปรากฏขึ้นตั้งแต่ต้นชีวิต
2. เด็ก catatonic syndrome: มันเป็นความผิดปกติทางจิตเวชที่อาจมาพร้อมกับการเคลื่อนไหวแบบตายตัวและการแยกทางสังคม
3. ความผิดปกติของการสลายตัวในวัยเด็ก: นี่เป็นความผิดปกติที่หายากซึ่งเด็กสูญเสียทักษะที่เคยได้มาก่อนหน้านี้ มันอาจคล้ายกับอาการ Rett ในอาการของมัน
4. โรคลมชัก: โรคลมชักบางรูปแบบอาจปรากฏขึ้นพร้อมกับการเคลื่อนไหวที่ตายตัวและการพัฒนาจิตที่บกพร่อง
5. ความผิดปกติของระบบประสาทอื่น ๆ: ในบางกรณีอาการของโรค Rett อาจคล้ายกับโรคทางระบบประสาทอื่น ๆ เช่นโรคฮันท์, acerulinemia หรือโรค Krabbe

การทดสอบทางพันธุกรรมและการทดสอบเพิ่มเติมภายใต้คำแนะนำของนักประสาทวิทยาที่มีประสบการณ์หรือนักพันธุศาสตร์มีความสำคัญต่อการวินิจฉัยแยกโรคที่ถูกต้อง การสร้างการวินิจฉัยที่แม่นยำเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการรักษาที่เหมาะสมและการสนับสนุนผู้ป่วย

การรักษา ไรท์ซินโดรม

การรักษาโรค Rett มีวัตถุประสงค์เพื่อจัดการอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่า Rett Syndrome เป็นความผิดปกติของระบบประสาทและการรักษาที่สมบูรณ์นั้นไม่สามารถทำได้ในปัจจุบัน การรักษามักจะมีส่วนประกอบต่อไปนี้:

1. ยาเสพติด: ยาอาจใช้ในการจัดการอาการบางอย่างของโรค Rett เช่นอาการชักลมชักพฤติกรรมก้าวร้าวและการรบกวนการนอนหลับ ตัวอย่างเช่นยากันชัก, ยากล่อมประสาทและยาอื่น ๆ อาจถูกกำหนดขึ้นอยู่กับความต้องการเฉพาะของผู้ป่วย
2. การบำบัดทางกายภาพและการฟื้นฟูสมรรถภาพ: เทคนิคการบำบัดทางกายภาพและศัลยกรรมกระดูกสามารถช่วยสนับสนุนการพัฒนาทางกายภาพและปรับปรุงการประสานงานการเคลื่อนไหว
3. การบำบัดด้วยคำพูดและการบำบัดด้วยคำพูด: วิธีการเหล่านี้ช่วยพัฒนาทักษะการสื่อสารและความสามารถในการสื่อสาร
4. การสนับสนุนและการศึกษา: การสนับสนุนทางจิตวิทยาและสังคมมีให้สำหรับผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขา โปรแกรมการศึกษาสามารถช่วยให้ครอบครัวเข้าใจและเรียนรู้ที่จะรับมือกับ Rett Syndrome ได้ดีขึ้น
5. เทคโนโลยีการปรับตัว: การใช้เครื่องมือทางเทคโนโลยีต่าง ๆ เช่นแอพและผู้สื่อสารเฉพาะทางสามารถปรับปรุงความสามารถในการสื่อสารในผู้ป่วยที่มีอาการ RETT
6. การบำบัดทางพันธุกรรมและการทดลองทางคลินิก: การวิจัยและการทดลองทางคลินิกอาจให้การรักษาใหม่ในอนาคตเนื่องจากโรค Rett เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน กำลังตรวจสอบการบำบัดทางพันธุกรรมต่างๆ

การรักษาโรค Rett ควรเป็นรายบุคคลและปรับให้เข้ากับความต้องการเฉพาะของผู้ป่วย แผนการรักษาได้รับการปรับให้เหมาะกับภาพทางคลินิกและประสานงานกับนักประสาทวิทยาและผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะให้ผู้ป่วยได้รับการสนับสนุนสูงสุดและคุณภาพชีวิตภายในความสามารถของพวกเขา

การป้องกัน

Rett Syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมและการเกิดขึ้นเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน ดังนั้นจึงไม่มีการป้องกันโรคเช่นนี้ มันสามารถพัฒนาในเด็กที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง

อย่างไรก็ตามการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการทดสอบจะเป็นประโยชน์สำหรับครอบครัวที่มีประวัติของโรค Rett หรือเงื่อนไขทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่คล้ายกัน หากครอบครัวมีเด็กที่มีอาการ Rett แล้วการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้พวกเขาเข้าใจความเสี่ยงของการผ่านการกลายพันธุ์นี้ไปยังเด็กในอนาคต

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคของโรค Rett อาจแตกต่างกันอย่างมากขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและความพร้อมของการสนับสนุนทางการแพทย์ Rett Syndrome มักจะไม่ถึงตายและเด็กส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบรอดชีวิตจากความเป็นผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตามคุณภาพชีวิตและการพยากรณ์โรคอาจแตกต่างกันอย่างมาก:

1. กรณีที่ไม่รุนแรง: เด็กบางคนที่มีอาการ RETT มีอาการรุนแรงขึ้นและสามารถทำงานประจำวันได้อย่างอิสระ พวกเขาอาจมีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่าและสามารถนำวิถีชีวิตที่เป็นอิสระมากขึ้น
2. กรณีที่รุนแรง: เด็กบางคนที่มีอาการ RETT มีอาการรุนแรงมากขึ้นและต้องการการสนับสนุนทางการแพทย์และสังคมอย่างต่อเนื่อง ในกรณีเหล่านี้คุณภาพชีวิตสามารถลดลงได้อย่างมีนัยสำคัญ

เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่า Rett Syndrome สามารถปรากฏในรูปแบบที่แตกต่างกันในเด็กที่แตกต่างกันและแต่ละกรณีไม่ซ้ำกัน การสนับสนุนทางการแพทย์และการฟื้นฟูสมรรถภาพเช่นเดียวกับการแทรกแซงและการบำบัดในช่วงต้นสามารถปรับปรุงการพยากรณ์โรคและคุณภาพชีวิตสำหรับเด็กที่มีอาการนี้ได้อย่างมีนัยสำคัญ การรักษาและการฟื้นฟูสมรรถภาพก่อนหน้านี้เริ่มต้นขึ้นผลลัพธ์ที่ดีกว่ามักจะประสบความสำเร็จ

ใช้วรรณกรรม

Gusev, Ababkov, Konovalov: ประสาทวิทยา คู่มือแห่งชาติ เล่มที่ 1. Geotar-Media, 2022

Ginter, Puzyrev, Skoblov: พันธุศาสตร์การแพทย์ คู่มือแห่งชาติ Geotar-Media, 2022