ไรท์ซินโดรม

Rett syndrome (หรือเรียกอีกอย่างว่า Rett syndrome) เป็นโรคทางระบบประสาทที่พบไม่บ่อยซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาสมองและระบบประสาท มักเกิดในเด็กผู้หญิง กลุ่มอาการ Rett มักปรากฏในวัยเด็ก โดยทั่วไปคืออายุระหว่าง 6 ถึง 18 เดือน อาการนี้ตั้งชื่อตามแพทย์ชาวออสเตรีย Andreas Rett ซึ่งบรรยายอาการนี้ครั้งแรกในปี 1966

ลักษณะสำคัญของกลุ่มอาการ Rett ได้แก่ :

1. การสูญเสียทักษะ: เด็กที่เป็นโรค Rett มักจะเริ่มต้นชีวิตเหมือนเด็กที่มีพัฒนาการตามปกติ แต่ในช่วงอายุ 6 ถึง 18 เดือน จะสูญเสียทักษะที่พัฒนาแล้วก่อนหน้านี้ และทักษะด้านการเคลื่อนไหวและการสื่อสารลดลง
2. การเคลื่อนไหวของการเคลื่อนไหวแบบเหมารวม: เด็กอาจมีพฤติกรรมการเคลื่อนไหวแบบเหมารวม เช่น การถนัดมือและการเคลื่อนไหวอื่นๆ โดยไม่สมัครใจ
3. ปัญหาในการสื่อสาร: พวกเขาอาจสูญเสียความสามารถในการสื่อสารและหยุดพูดหรือใช้คำพูดในการสื่อสาร
4. การแยกตัวทางสังคม: เด็กที่เป็นโรค Rett อาจต้องทนทุกข์ทรมานจากการแยกตัวทางสังคมและความยากลำบากในการเชื่อมต่อกับผู้อื่น
5. ปัญหาด้านพฤติกรรมและอารมณ์: กลุ่มอาการ Rett อาจมาพร้อมกับความก้าวร้าว ความวิตกกังวล ความหงุดหงิด และปัญหาทางอารมณ์และพฤติกรรมอื่นๆ

กลุ่มอาการ Rett มักเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ยีนหลักที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้คือ MECP2 อย่างไรก็ตาม มันสามารถแสดงออกมาแบบสุ่มโดยไม่มีความโน้มเอียงที่สืบทอดมา

การรักษาโรค Rett มีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ซึ่งอาจรวมถึงการบำบัดทางกายภาพและการพูด ตลอดจนการใช้ยาเพื่อจัดการกับอาการ การสนับสนุนจากผู้ปกครองและครอบครัวยังมีบทบาทสำคัญในการดูแลเด็กที่เป็นโรค Rett

ระบาดวิทยา

กลุ่มอาการ Rett (กลุ่มอาการ Rett) เป็นโรคพัฒนาการทางระบบประสาทที่พบได้ยาก และความชุกของโรคค่อนข้างต่ำ ข้อมูลทางระบาดวิทยาอาจแตกต่างกันเล็กน้อยในแต่ละภูมิภาค แต่โดยทั่วไปแล้ว ข้อเท็จจริงต่อไปนี้บ่งบอกถึงความชุกของโรค:

1. เพศและเชื้อชาติ: กลุ่มอาการ Rett มักเกิดในเด็กผู้หญิง ความผิดปกตินี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน MECP2 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม X ดังนั้น เด็กผู้ชายมักจะขาดโครโมโซม X หนึ่งแท่ง ในขณะที่เด็กผู้หญิงจะมีโครโมโซม X สองอัน ซึ่งสามารถชดเชยการกลายพันธุ์ได้บางส่วน ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ในยีน MECP2 อาจแสดงอาการได้ในระดับที่แตกต่างกัน
2. ความหายาก: Rett syndrome ถือเป็นโรคที่หายาก ความชุกที่แน่นอนอาจแตกต่างกันไป แต่อัตราโดยทั่วไปคือประมาณ 1 รายต่อเด็กหญิงเกิดใหม่ 10,000 ถึง 15,000 คน
3. พันธุศาสตร์: กรณีส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการ Rett เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ในยีน MECP2 และไม่เกี่ยวข้องกับวิถีทางที่สืบทอดมา มันเกิดขึ้นแบบสุ่ม
4. อายุที่เริ่มมีอาการ: อาการของโรค Rett มักจะเริ่มปรากฏในช่วง 6 เดือนถึง 2 ปีของชีวิตเด็ก

สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่ากลุ่มอาการ Rett อาจมีความรุนแรงได้หลายระดับ และเด็กบางคนอาจมีรูปแบบที่รุนแรงน้อยกว่า ข้อมูลทางระบาดวิทยากำลังได้รับการวิจัยและปรับปรุง เนื่องจากเทคนิคการวินิจฉัยสมัยใหม่และอณูพันธุศาสตร์ช่วยให้ระบุกรณีของโรคได้แม่นยำยิ่งขึ้น

สาเหตุ ไรท์ซินโดรม

สาเหตุหลักของกลุ่มอาการ Rett คือการเปลี่ยนแปลงของยีน MECP2 (methyl-CpG-binding Protein 2) ซึ่งอยู่บนโครโมโซม X การกลายพันธุ์นี้สามารถเกิดขึ้นโดยบังเอิญในระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์ และไม่ได้สืบทอดมาจากพ่อแม่

กลุ่มอาการ Rett มักเกิดขึ้นเบื้องหลังของการกลายพันธุ์ของ MECP2 ซึ่งอาจรวมถึงการเปลี่ยนแปลงต่างๆ ในยีน เช่น การลบออก การทำซ้ำ การแทรก และอื่นๆ การเปลี่ยนแปลงของยีน MECP2 เหล่านี้ส่งผลต่อการพัฒนาระบบประสาทและสมอง

สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่ากลุ่มอาการ Rett พบได้บ่อยในเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชาย เนื่องจากยีน MECP2 อยู่บนโครโมโซม X และเด็กผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงอันเดียว ในทางกลับกัน เด็กผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว และการกลายพันธุ์ในโครโมโซม X ปกติสามารถชดเชยบางส่วนได้

กลไกที่แน่นอนซึ่งการกลายพันธุ์ในยีน MECP2 ทำให้เกิดอาการของโรค Rett ยังคงอยู่ระหว่างการตรวจสอบ แต่เชื่อกันว่าเกี่ยวข้องกับการทำงานบกพร่องของยีนนี้ในการพัฒนาและการทำงานของสมอง

ปัจจัยเสี่ยง

Rett syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นแบบสุ่มเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงใหม่ของยีน MECP2 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม X ดังนั้นปัจจัยเสี่ยงหลักคือตำแหน่งของเด็กที่สัมพันธ์กับโครโมโซม X ที่กลายพันธุ์และความสุ่มของการกลายพันธุ์นี้ อย่างไรก็ตาม มีปัจจัยหลายประการที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิด Rett syndrome ได้:

1. โครโมโซมเพศ: กลุ่มอาการ Rett พบได้บ่อยในเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชาย เนื่องจากยีน MECP2 อยู่บนโครโมโซม X หากผู้ชายมีการกลายพันธุ์ในยีนนี้ อาจถึงแก่ชีวิตได้เพราะผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงอันเดียว
2. ปัจจัยทางพันธุกรรม: หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ในยีน MECP2 ก็มีความเสี่ยงเล็กน้อยที่จะถ่ายทอดการกลายพันธุ์นี้ไปยังลูกหลาน อย่างไรก็ตาม ในกรณีส่วนใหญ่ กลุ่มอาการ Rett จะเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ครั้งใหม่ที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน
3. พันธุกรรม: แม้ว่า Rett syndrome จะไม่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ในความหมายดั้งเดิม แต่น้องสาวและลูกสาวของเด็กหญิงที่เป็นโรคนี้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเล็กน้อยที่จะมีการกลายพันธุ์ในยีน MECP2 ด้วย
4. ประวัติครอบครัว: หากมีประวัติครอบครัวเป็นโรค Rett อยู่แล้ว อาจเพิ่มความกังวลว่ามีความเสี่ยงทางพันธุกรรม

สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่ากลุ่มอาการ Rett เป็นโรคที่พบได้ยาก และเด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้มีการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นแบบสุ่มในยีน MECP2 โดยไม่ขึ้นกับปัจจัยเสี่ยง

กลไกการเกิดโรค

การเกิดโรคของกลุ่ม Rett มีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน MECP2 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนโปรตีน methyl-CG-binding 2 (MECP2) โปรตีนนี้มีบทบาทสำคัญในการควบคุมการทำงานของยีนอื่นๆ ควบคุม DNA methylation และรับประกันการทำงานปกติของระบบประสาท

ในกลุ่มอาการ Rett การกลายพันธุ์ในยีน MECP2 ทำให้เกิดการทำงานของโปรตีน MECP2 ที่บกพร่องหรือผิดปกติ สิ่งนี้ส่งผลต่อยีนและกระบวนการทางชีววิทยาหลายอย่างในสมอง รวมถึงการพัฒนาและการทำงานของเส้นประสาท

ลักษณะสำคัญของกลุ่มอาการ Rett คือ:

1. การถดถอย: เด็กที่เป็นโรค Rett มักจะพัฒนาตามปกติในช่วง 2-3 เดือนแรกของชีวิต แต่จากนั้นจะเริ่มมีอาการถดถอยและสูญเสียทักษะต่างๆ รวมถึงการพูด ทักษะการเคลื่อนไหว และปฏิสัมพันธ์ทางสังคม
2. การเคลื่อนไหวของมือแบบเหมารวม: เด็กที่เป็นโรค Rett มักแสดงการเคลื่อนไหวของมือแบบเหมารวม เช่น การสั่น การกระพือ และการถู การเคลื่อนไหวเหล่านี้เป็นหนึ่งในจุดเด่นของกลุ่มอาการ
3. ลักษณะนิสัย: เด็กอาจแสดงลักษณะออทิสติก เช่น มีปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่นอย่างจำกัด และความผิดปกติในการสื่อสาร
4. พัฒนาการล่าช้า: กลุ่มอาการ Rett มาพร้อมกับความล่าช้าในทักษะด้านการเคลื่อนไหว การประสานงาน และจิต

เมื่อโรคดำเนินไป การทำงานของสมองก็เสื่อมลง ส่งผลให้พฤติกรรมและทักษะการทำงานบกพร่องอย่างรุนแรง

อาการ ไรท์ซินโดรม

อาการของโรค Rett สามารถเปลี่ยนแปลงและเปลี่ยนแปลงได้ตลอดช่วงชีวิตของผู้ป่วย สัญญาณหลักของกลุ่มอาการนี้ ได้แก่:

1. การถดถอย: เด็กที่เป็นโรค Rett มักจะพัฒนาตามปกติในช่วง 6 ถึง 18 เดือนแรกของชีวิต แต่หลังจากนั้นก็เริ่มสูญเสียทักษะที่ได้รับมาก่อนหน้านี้ กระบวนการนี้อาจรวมถึงการสูญเสียทักษะการเคลื่อนไหว เช่นเดียวกับความบกพร่องในการพูดและการทำงานทางสังคม
2. การเคลื่อนไหวของมือแบบเหมารวม: หนึ่งในสัญญาณลักษณะเฉพาะของโรค Rett คือการเคลื่อนไหวของมือแบบเหมารวม ซึ่งอาจรวมถึงการสั่น การเคลื่อนไหวแบบหมุน การกระพือ การถู การเช็ด และการเคลื่อนไหวของมือที่ไม่ปกติอื่นๆ
3. การสื่อสารที่จำกัด: ผู้ป่วย Rett syndrome อาจมีทักษะในการสื่อสารที่จำกัด พวกเขาอาจหยุดใช้คำพูดในการสื่อสารและแสดงการสื่อสารผ่านท่าทาง การแสดงออกทางสีหน้า และวิธีอื่นๆ ที่ไม่ใช่คำพูดแทน
4. การสูญเสียความสนใจในโลกรอบตัว: เด็กที่เป็นโรคนี้มักจะหมดความสนใจในของเล่น โลกรอบตัว และการเข้าสังคมกับผู้อื่น
5. ความผิดปกติของการนอนหลับ: การนอนหลับอาจถูกรบกวน รวมถึงการนอนไม่หลับและการรบกวนการนอนหลับตอนกลางคืน
6. ปัญหาด้านการเคลื่อนไหว: ผู้ป่วยอาจมีปัญหาในการประสานงานและการเคลื่อนไหว ทำให้การทำงานง่ายๆ ในแต่ละวันทำได้ยาก
7. ลักษณะทางกายภาพบางประการ: เด็กบางคนที่เป็นโรค Rett อาจมีลักษณะทางกายภาพ เช่น หัวเล็ก (ศีรษะเล็ก) และความสูงลดลง
8. ภูมิไวเกินต่อสิ่งเร้า: ผู้ป่วยอาจแสดงภูมิไวเกินต่อเสียง แสง และสิ่งเร้าด้านสิ่งแวดล้อมอื่น ๆ

อาการของโรค Rett อาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในคนไข้แต่ละราย และความรุนแรงสามารถเปลี่ยนแปลงได้ตลอดชีวิต โรคนี้มีความก้าวหน้าและอาการของผู้ป่วยแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

ขั้นตอน

โดยปกติจะมีสี่ขั้นตอนหลักของกลุ่มอาการ Rett:

1. ระยะประถมศึกษา: ระยะนี้เริ่มในวัยเด็ก โดยปกติจะอยู่ระหว่างอายุ 6 เดือนถึง 2 ปี เด็กในระยะนี้มักจะพัฒนาตามปกติในช่วง 2-3 เดือนแรกของชีวิต แต่หลังจากนั้นก็เริ่มสูญเสียทักษะที่ได้รับมาก่อนหน้านี้ ซึ่งอาจรวมถึงการเสื่อมถอยของทักษะการเคลื่อนไหว การทำงานทางสังคม และการพูด
2. ระยะถดถอย: ระยะนี้มีลักษณะการถดถอยของผู้ป่วยอย่างมาก เด็กอาจสูญเสียความสามารถในการเดิน พูดคุย และโต้ตอบกับโลกรอบตัว การเคลื่อนไหวของมือแบบเหมารวมและการเคลื่อนไหวแขนแบบ "สวดมนต์" อาจกลายเป็นลักษณะเฉพาะ
3. ที่ราบสูง: เมื่อเด็กๆ เข้าสู่ที่ราบสูง อัตราการเสื่อมสภาพจะช้าลง อาการจะคงที่มากขึ้นและระยะเวลาของระยะนี้อาจแตกต่างออกไป
4. ระดับความคงตัว: ในระยะสุดท้ายของกลุ่มอาการ Rett อาการยังคงที่ และผู้ป่วยอาจจำเป็นต้องได้รับการดูแลและติดตามทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง

ขั้นตอนการพัฒนาเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล และระยะเวลาของภาวะราบเรียบและความมั่นคงอาจแตกต่างกันไปสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย ว

รูปแบบ

Rett syndrome มีหลายรูปแบบ แต่รูปแบบหลักคือรูปแบบคลาสสิกและรูปแบบที่ผิดปกติ นี่คือลักษณะสำคัญของพวกเขา:

1. รูปแบบคลาสสิกของกลุ่มอาการ Rett:

   • มีอาการตั้งแต่เด็กปฐมวัย มักเกิดในช่วงอายุ 6 เดือนถึง 2 ปี
   • เด็กเริ่มสูญเสียทักษะที่ได้รับมาก่อนหน้านี้ในกิจกรรมการเคลื่อนไหว การปรับตัวทางสังคม และการสื่อสาร
   • การเคลื่อนไหวของมือตามแบบแผน เช่น การสั่น การสาด และการถูมือซ้ำๆ ปรากฏขึ้น
   • อาการที่มีลักษณะเฉพาะ ได้แก่ สูญเสียการพูดหรือการพัฒนาของความพิการทางสมอง (สูญเสียความสามารถในการพูด) รบกวนการนอนหลับ และพฤติกรรมก้าวร้าวและไม่เป็นมิตร
   • กรณีส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการ Rett รูปแบบคลาสสิกเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน MECP2

2. รูปแบบที่ผิดปกติของกลุ่มอาการ Rett:

   • กลุ่มอาการนี้จะแสดงอาการไม่ปกติ และอาจเริ่มมีอาการเมื่ออายุมากขึ้น บางครั้งอาจอยู่ในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่
   • อาการอาจรุนแรงน้อยลงและไม่ตายตัวเหมือนในรูปแบบคลาสสิก
   • การกลายพันธุ์ในยีน MECP2 อาจทำให้เกิดกลุ่มอาการ Rett ในรูปแบบผิดปรกติได้ แต่อาจแตกต่างกันในธรรมชาติ

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ภาวะแทรกซ้อนและผลที่ตามมาเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและประสิทธิผลของการดูแลและการฟื้นฟูสมรรถภาพ ภาวะแทรกซ้อนและผลที่ตามมาที่อาจเกิดขึ้นมีดังนี้:

1. การสูญเสียทักษะยนต์: เด็กที่เป็นโรค Rett มักจะสูญเสียทักษะยนต์ที่ได้รับมาก่อนหน้านี้ สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การประสานงานของมอเตอร์ที่ไม่ดีและสูญเสียความเป็นอิสระ
2. การสูญเสียคำพูด: เด็กจำนวนมากที่เป็นโรค Rett สูญเสียคำพูดหรือพัฒนาความพิการทางสมอง (ความสามารถในการพูดบกพร่อง) ทำให้การสื่อสารและการปฏิสัมพันธ์ทางสังคมทำได้ยาก
3. การเคลื่อนไหวแบบเหมารวม: ลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการ Rett คือการเคลื่อนไหวของมือแบบเหมารวม เช่น การสั่น การสาดน้ำ และการถูมือซ้ำๆ การเคลื่อนไหวเหล่านี้อาจไม่สมัครใจและอาจสร้างความยากลำบากในชีวิตประจำวันได้
4. การแยกตัวทางสังคม: เนื่องจากการสื่อสารและการปฏิสัมพันธ์ทางสังคมบกพร่อง ผู้ป่วยที่มีอาการ Rett อาจประสบปัญหาการแยกตัวทางสังคมและความยากลำบากในการสร้างความสัมพันธ์กับผู้อื่น
5. ปัญหาสุขภาพช่องปาก: การหลั่งน้ำลายที่ไม่สามารถควบคุมได้และการเคลื่อนไหวมือบ่อยครั้งอาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพช่องปาก เช่น ปัญหาเหงือกและฟันที่อาจเกิดขึ้นได้
6. Scoliosis: ผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรค Rett อาจเป็นโรคกระดูกสันหลังคด (torticollis)
7. ปัญหาการกิน: ผู้ป่วย Rett syndrome อาจมีปัญหาในการรับประทานอาหารเนื่องจากสูญเสียทักษะการกินและการเคี้ยวอาหาร
8. ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของอาการชัก: เด็กบางคนที่มีอาการ Rett อาจมีความเสี่ยงที่จะเกิดอาการชักเพิ่มขึ้น

การวินิจฉัย ไรท์ซินโดรม

การวินิจฉัยกลุ่มอาการ Rett มักเกี่ยวข้องกับขั้นตอนต่อไปนี้:

1. การตรวจทางคลินิกและประวัติ: แพทย์จะสัมภาษณ์พ่อแม่หรือผู้ปกครองของผู้ป่วยเพื่อขอประวัติทางการแพทย์และครอบครัว การตรวจทางคลินิกอาจรวมถึงการประเมินพัฒนาการทางร่างกายและจิตของเด็กด้วย
2. เกณฑ์การวินิจฉัย: เกณฑ์ทางคลินิกบางอย่างที่ได้รับอนุมัติจากองค์การอนามัยโลก (WHO) ถูกนำมาใช้ในการวินิจฉัยโรค Rett เกณฑ์เหล่านี้รวมถึงการสูญเสียความสามารถในการเขียนด้วยลายมือ การสูญเสียทักษะทางสังคม การเคลื่อนไหวของมือแบบเหมารวม และการมีอยู่ของการกลายพันธุ์ที่จำเป็นในยีน MECP2
3. การทดสอบทางพันธุกรรม: เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค Rett การทดสอบทางพันธุกรรมจะดำเนินการเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีน MECP2 นี่เป็นหนึ่งในเกณฑ์สำคัญในการวินิจฉัย
4. การทดสอบเพิ่มเติม: แพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบเพิ่มเติม เช่น การทดสอบสรีรวิทยาประสาท การถ่ายภาพระบบประสาท การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) หรือการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) เพื่อแยกแยะปัญหาทางการแพทย์หรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

หากสงสัยว่าเป็นโรค Rett แนะนำให้ไปพบแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านพัฒนาการทางระบบประสาทและพันธุกรรมเพื่อการประเมินที่ครอบคลุมและการวินิจฉัยที่แม่นยำ การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยให้ผู้ป่วยสามารถฟื้นฟูและช่วยเหลือได้โดยเร็วที่สุด

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคของกลุ่มอาการ Rett เกี่ยวข้องกับการแยกแยะอาการนี้จากความผิดปกติทางระบบประสาทและจิตเวชอื่น ๆ ที่อาจแสดงอาการคล้ายคลึงกัน สิ่งสำคัญคือต้องทำการตรวจอย่างละเอียดและพิจารณาการวินิจฉัยที่เป็นไปได้ดังต่อไปนี้:

1. ออทิสติกในเด็ก : กลุ่มอาการ Rett และออทิสติกอาจมีความคล้ายคลึงกันในอาการทางคลินิก รวมถึงการแยกตัวทางสังคมและทักษะในการสื่อสารที่บกพร่อง อย่างไรก็ตาม กลุ่มอาการ Rett มักเริ่มต้นด้วยการพัฒนาตามปกติและเกี่ยวข้องกับการสูญเสียทักษะ ในขณะที่ออทิสติกแสดงออกตั้งแต่เริ่มต้นของชีวิต
2. กลุ่มอาการที่ไม่สามารถเคลื่อนไหวในเด็ก : มันเป็นความผิดปกติทางจิตเวชที่อาจมาพร้อมกับการเคลื่อนไหวแบบเหมารวมและการแยกทางสังคม.
3. ลำดับความผิดปกติในวัยเด็ก : นี่เป็นความผิดปกติที่พบไม่บ่อยซึ่งเด็กสูญเสียทักษะที่ได้รับมาก่อนหน้านี้ อาการอาจมีลักษณะคล้ายกับกลุ่มอาการ Rett
4. โรคลมบ้าหมู : โรคลมบ้าหมูบางรูปแบบอาจแสดงออกมาเมื่อมีการเคลื่อนไหวแบบเหมารวมและการพัฒนาจิตบกพร่อง
5. ความผิดปกติทางระบบประสาทอื่นๆ : ในบางกรณี อาการของโรค Rett อาจคล้ายคลึงกับโรคทางระบบประสาทอื่นๆ เช่น โรคฮันท์, อะเซรูลินีเมีย หรือโรคแครบเบ

การทดสอบทางพันธุกรรมและการทดสอบเพิ่มเติมภายใต้การแนะนำของนักประสาทวิทยาหรือนักพันธุศาสตร์ที่มีประสบการณ์ มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการวินิจฉัยแยกโรคที่แม่นยำ การวินิจฉัยที่แม่นยำถือเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการรักษาและการสนับสนุนผู้ป่วยอย่างเหมาะสม

การรักษา ไรท์ซินโดรม

การรักษากลุ่มอาการ Rett มีวัตถุประสงค์เพื่อจัดการกับอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่ากลุ่มอาการ Rett เป็นโรคเกี่ยวกับความเสื่อมของระบบประสาท และปัจจุบันยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ โดยทั่วไปการรักษาจะมีส่วนประกอบดังต่อไปนี้:

1. การบำบัดด้วยยา: อาจใช้ยาเพื่อจัดการกับอาการบางอย่างของกลุ่มอาการ Rett เช่น โรคลมชัก พฤติกรรมก้าวร้าว และการรบกวนการนอนหลับ ตัวอย่างเช่น อาจมีการสั่งยากันชัก ยาแก้ซึมเศร้า และยาอื่นๆ ขึ้นอยู่กับความต้องการเฉพาะของผู้ป่วย
2. กายภาพบำบัดและการฟื้นฟูสมรรถภาพ : เทคนิคกายภาพบำบัดและศัลยกรรมกระดูกสามารถช่วยสนับสนุนการพัฒนาทางกายภาพและปรับปรุงการประสานงานการเคลื่อนไหว
3. การบำบัดด้วยคำพูดและการบำบัดด้วยคำพูด : วิธีการเหล่านี้ช่วยพัฒนาทักษะการสื่อสารและความสามารถในการสื่อสาร
4. การสนับสนุนและให้ความรู้ : การสนับสนุนด้านจิตวิทยาและสังคมมีไว้สำหรับผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขา โปรแกรมการศึกษาสามารถช่วยให้ครอบครัวเข้าใจและเรียนรู้ที่จะรับมือกับกลุ่มอาการ Rett ได้ดีขึ้น
5. เทคโนโลยีที่ปรับเปลี่ยนได้ : การใช้เครื่องมือทางเทคโนโลยีต่างๆ เช่น แอปเฉพาะและเครื่องมือสื่อสาร สามารถปรับปรุงความสามารถในการสื่อสารในผู้ป่วยกลุ่มอาการ Rett ได้
6. การบำบัดทางพันธุกรรมและการทดลองทางคลินิก: การวิจัยและการทดลองทางคลินิกอาจให้การรักษาแบบใหม่ในอนาคต เนื่องจากกลุ่มอาการ Rett เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน ปัจจุบันมีการตรวจสอบการบำบัดทางพันธุกรรมหลายอย่าง

การรักษาโรค Rett ควรเป็นรายบุคคลและปรับให้เหมาะกับความต้องการเฉพาะของผู้ป่วยเสมอ แผนการรักษาได้รับการออกแบบให้เหมาะสมกับภาพทางคลินิกและประสานงานกับนักประสาทวิทยาและผู้เชี่ยวชาญอื่นๆ สิ่งสำคัญคือต้องให้การสนับสนุนและคุณภาพชีวิตสูงสุดแก่ผู้ป่วยตามความสามารถของตน

การป้องกัน

Rett syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมและเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน ดังนั้นจึงไม่มีการป้องกันอาการเช่นนี้ มันสามารถพัฒนาได้ในเด็กที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง

อย่างไรก็ตาม การให้คำปรึกษาและการทดสอบทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์สำหรับครอบครัวที่มีประวัติของกลุ่มอาการ Rett หรือมีภาวะทางพันธุกรรมอื่นที่คล้ายคลึงกัน หากครอบครัวมีลูกที่เป็นโรค Rett อยู่แล้ว การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้พวกเขาเข้าใจถึงความเสี่ยงในการถ่ายทอดการกลายพันธุ์นี้ไปยังเด็กในอนาคต

พยากรณ์

การพยากรณ์โรค Rett อาจแตกต่างกันอย่างมากขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและความพร้อมของความช่วยเหลือทางการแพทย์ โรค Rett มักไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต และเด็กส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบสามารถอยู่รอดได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตาม คุณภาพชีวิตและการพยากรณ์โรคอาจแตกต่างกันอย่างมาก:

1. กรณีไม่รุนแรง: เด็กบางคนที่เป็นโรค Rett จะมีอาการไม่มากและสามารถทำงานประจำวันขั้นพื้นฐานได้อย่างอิสระ พวกเขาอาจมีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่าและสามารถมีวิถีชีวิตที่เป็นอิสระมากขึ้น
2. กรณีที่รุนแรง: เด็กบางคนที่เป็นโรค Rett มีอาการรุนแรงกว่า และต้องการความช่วยเหลือทางการแพทย์และสังคมอย่างต่อเนื่อง ในกรณีเหล่านี้ คุณภาพชีวิตจะลดลงอย่างมาก

สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่ากลุ่มอาการ Rett สามารถแสดงออกได้หลายวิธีในเด็กแต่ละคน และแต่ละกรณีก็มีเอกลักษณ์เฉพาะตัว การสนับสนุนทางการแพทย์และการฟื้นฟูสมรรถภาพ ตลอดจนการแทรกแซงและการบำบัดตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถปรับปรุงการพยากรณ์โรคและคุณภาพชีวิตของเด็กที่มีอาการนี้ได้อย่างมีนัยสำคัญ การรักษาและการฟื้นฟูสมรรถภาพก่อนหน้านี้เริ่มต้นขึ้น มักจะได้รับผลลัพธ์ที่ดีกว่า

วรรณกรรมที่ใช้

กูเซฟ, อาบับคอฟ, โคโนวาลอฟ: ประสาทวิทยา. คู่มือแห่งชาติ เล่มที่ 1 GEOTAR-Media, 2022

Ginter, Puzyrev, Skoblov: พันธุศาสตร์การแพทย์. คู่มือระดับชาติ GEOTAR-สื่อ, 2022.