โรคลมบ้าหมูที่เกิดจากพันธุกรรมในเด็ก

รายงานทางการแพทย์นี้ไม่ใช่การวินิจฉัยขั้นสุดท้าย อาการอาจเปลี่ยนไปตามอายุและพัฒนาเป็นรูปแบบเดิม หรืออาจแย่ลงก็ได้

โรคลมบ้าหมูชนิด Cryptogenic เป็นกลุ่มอาการโรคลมบ้าหมูที่มักปรากฏอาการในวัยเด็ก

• กลุ่มอาการเวสต์ (การกระตุกของทารกหรือทารก) มักเกิดขึ้นในช่วงวัยทารก การวินิจฉัยนี้พบในทารกอายุ 4-6 เดือนแล้ว ทารกเพศชายมีความเสี่ยงต่อโรคนี้มากกว่า กลุ่มอาการนี้มีลักษณะเฉพาะคือชักบ่อยและไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยยา การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองจะแสดงให้เห็นภาวะสมองทำงานมากเกินไปและพัฒนาการทางจิตพลศาสตร์ในช่วงแรกของเด็กบกพร่อง
• กลุ่มอาการ Lennox-Gastaut มักพบในเด็กโต โดยมีอาการดังนี้ เด็กจะล้มลงอย่างกะทันหัน (atonia) ในขณะที่ยังมีสติอยู่ บางครั้งอาจหมดสติไปชั่วขณะ โดยปกติแล้วเด็กจะไม่มีอาการชัก อาการชักจะหายไปอย่างรวดเร็วและเด็กสามารถลุกขึ้นยืนได้แล้ว

ในกลุ่มอาการนี้ อาจพบอาการชักแบบเกร็ง-เกร็ง ชักกระตุก-เกร็ง ชักเกร็งเกร็ง และชักแบบไม่มีการเคลื่อนไหวผิดปกติ ส่วนใหญ่แล้ว กลุ่มอาการเลนน็อกซ์-กาสโตต์มักได้รับการวินิจฉัยในเด็กอายุ 4-6 ขวบ แต่ก็อาจเกิดขึ้นในเด็กอายุ 2-3 ขวบและเด็กอายุ 8 ขวบได้เช่นกัน

ประมาณครึ่งหนึ่งของกรณี โรคเวสต์ซินโดรมได้รับการวินิจฉัยในวัยทารก ในกรณีอื่นๆ โรคเลนน็อกซ์-กาสโตต์ จะแสดงอาการเป็นโรคที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติหลังจากอายุ 2 ขวบ

อาการชักแบบเกร็งจะเกิดขึ้นได้ทุกเวลาของวันและมีอาการหลากหลาย โดยมีลักษณะเฉพาะคือ ผู้ป่วยก้มคอและลำตัวลงอย่างกะทันหัน ผู้ป่วยมักจะยกแขนขึ้นในท่ากึ่งก้ม ผู้ป่วยจะรู้สึกเกร็งกล้ามเนื้อใบหน้า ผู้ป่วยกลอกตา ใบหน้าแดง และหายใจไม่ออก

กลุ่มอาการ Lennox-Gastaut มีลักษณะเฉพาะคือไม่มีอาการผิดปกติ ซึ่งแตกต่างกันตามอาการต่างๆ ในเวลาเดียวกัน อาจมีสติสัมปชัญญะอยู่บ้าง เช่นเดียวกับการเคลื่อนไหวและการพูดบางส่วน น้ำลายไหลมาก ไม่มีการแสดงออกทางสีหน้าทั้งหมดหรือบางส่วน กล้ามเนื้อกระตุกที่ปากและเปลือกตา และอาการอ่อนแรงอื่นๆ ก็พบได้บ่อยเช่นกัน เช่น ศีรษะตกลงบนหน้าอกโดยช่วยตัวเองไม่ได้ ปากเปิดเล็กน้อย อาการไม่ปกติมักเกิดขึ้นโดยมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นพื้นหลัง ซึ่งดูเหมือน "ความอ่อนแรง" ของร่างกาย มักเริ่มจากด้านบน - ด้วยกล้ามเนื้อใบหน้าและคอ ความบกพร่องทางสติปัญญาในกลุ่มอาการที่มองไม่เห็นนี้จะเกิดขึ้นทันทีหลังจากเริ่มมีอาการ

• อาการชักกระตุกแบบทั่วไปจะแสดงอาการแบบกระตุกแบบไมโอโคลนิก-อะสแตติก ซึ่งเป็นอาการชักที่ไม่ทราบสาเหตุ มักเกิดขึ้นในช่วงอายุ 10 เดือนถึง 5 ปี โดยส่วนใหญ่อาการชักประเภทนี้จะแสดงอาการเมื่ออายุ 1-3 ปี ส่วนอาการชักแบบไมโอโคลนิกและไมโอโคลนิก-อะสแตติกจะเริ่มขึ้นเมื่ออายุใกล้ 5 ปี อาการชักภายนอกจะมีลักษณะเหมือนแขนและขากระตุกแบบรวดเร็ว ร่วมกับการพยักหน้าบ่อยๆ และมีอาการกระตุกเล็กน้อยแบบเต้นเป็นจังหวะไปทั่วร่างกาย ผู้ป่วยจะล้มลงราวกับว่าถูกตีที่เข่า อาการชักส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นในตอนเช้าหลังจากลุกจากเตียง

อาการของโรคชักยังแตกต่างกันออกไปขึ้นอยู่กับกลุ่มอายุของผู้ป่วย

ในวัยทารก อาการชักอาจสับสนกับอาการชักจากไข้หรืออาการสมาธิสั้น ทารกอาจมีไข้ ร้องงอแง และหงุดหงิดง่าย อาการชักมักจะเริ่มจากด้านใดด้านหนึ่งของร่างกายแล้วค่อย ๆ เปลี่ยนไปที่อีกด้านหนึ่ง มักไม่พบอาการน้ำลายไหลมากผิดปกติ รวมทั้งอาการนอนไม่หลับและความอยากอาหารผิดปกติ

ในช่วงวัยเด็กมักไม่มีอาการชักกระตุก อาการชักมักเกิดขึ้นโดยแยกตัวจากความเป็นจริงรอบข้าง เด็กจะนิ่งและมอง "ตัวเอง" อย่างจดจ่อ ไม่ตอบสนองต่อการรักษา

เด็กนักเรียน โดยเฉพาะเด็กผู้ชาย มักบ่นว่ามีอาการชาที่ผิวหนังและเยื่อเมือกในช่องปากและกล่องเสียง ขากรรไกรล่างจะเอียงไปด้านข้าง ฟันกระทบกัน ลิ้นสั่น น้ำลายไหลมากขึ้นและพูดไม่ชัด อาการมักเริ่มในช่วงหลับ

วัยรุ่นมักมีอาการกล้ามเนื้อกระตุกทั่วร่างกาย มีอาการตึงที่ลำตัวและแขนขา ร่วมกับอาการหมดสติ ลำไส้และกระเพาะปัสสาวะถูกขับออกโดยไม่ได้ตั้งใจ เมื่อเกิดอาการชัก ผู้ป่วยมักจะหันศีรษะและเหวี่ยงไปด้านใดด้านหนึ่ง

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]