ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
Hemophagocytic syndrome ในเด็ก: ประถมศึกษามัธยมศึกษา
ตรวจสอบล่าสุด: 23.04.2024
เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter
โรคที่หายากและซับซ้อน - โรคฮีโมฟีลัส (hemophagocytic syndrome) เรียกว่า hemophagocytic lymphogystyocytosis ความเจ็บป่วยร้ายแรงนี้เกี่ยวข้องกับการเกิดขึ้นของการขาดอวัยวะหลายอย่างอันเป็นผลมาจากการกระตุ้นการทำงานของส่วนประกอบ effector ของระบบภูมิคุ้มกันของเซลล์
ด้วยโรคฮีโมฟีลัสติกมีการเพิ่มขึ้นอย่างมากในการทำงานของ T-lymphocytes และ macrophages ที่เป็นพิษซึ่งนำไปสู่การพัฒนา cytokines ต้านการอักเสบจำนวนมาก ในทางกลับกันขั้นตอนนี้ก่อให้เกิดปฏิกิริยาการอักเสบอย่างรุนแรงและการหยุดชะงักการทำงานของอวัยวะจำนวนมาก
สาเหตุ โรค hemophagocytic
กลุ่มอาการของโรคฮีโมฟิมากกว่าเป็นหลัก - นั่นคือกรรมพันธุ์อันเป็นผลมาจากการรบกวนทางพันธุกรรมในการทำงานของ macrophages
นอกจากนี้ยังเรียกว่า syndrome hemophagocytic secondary syndrome ซึ่งเกี่ยวข้องกับ pathologies ติดเชื้อต่างๆกระบวนการเนื้องอกโรค autoimmune ความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกิดขึ้นเอง
ในรุ่นคลาสสิกของประเภททางพันธุกรรมของเด็กดาวน์ซินโดร hemophagocytic มักจะถูกวางไว้สำหรับการรักษาในหอผู้ป่วยหนักหรือไอซียูในโรงพยาบาลติดเชื้อแทรกซ้อนวินิจฉัยบำบัดน้ำเสียหรือการติดเชื้อทั่วไปของทารกในครรภ์ การวินิจฉัยโรค hemophagocytic โดยตรงมักเกิดขึ้นหลังจากมีผลร้ายแรง
อย่างไรก็ตามอย่างรวดเร็วก่อนที่โรคติดเชื้อของเชื้อไวรัสหรือจุลินทรีย์อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนดังกล่าวเป็นโรค hemophagocytic ที่คุกคามชีวิต
Hemophagocytic syndrome ในผู้ใหญ่ส่วนใหญ่เป็นโรคทุติยภูมิในผู้ใหญ่ส่วนใหญ่มักพบว่าพยาธิวิทยาพัฒนาขึ้นจากภูมิหลังของโรค lymphoproliferative และการติดเชื้อ VEB เรื้อรัง
Hemophagocytic syndrome ในเด็กสามารถเป็นได้ทั้ง primary และ secondary - เนื่องจากโรคติดเชื้อที่โอน (โรคฝีไก่, meningoencephalitis, เป็นต้น)
อาการ โรค hemophagocytic
อาการของโรคได้รับการอธิบายครั้งแรกในช่วงกลางของศตวรรษที่ผ่านมา อาการลักษณะดังต่อไปนี้ได้รับการระบุ:
- ไข้มีเสถียรภาพ;
- การลดระดับของสารสร้างเม็ดเลือด
- การเพิ่มขนาดของตับและม้าม
- โรคริดสีดวงทวารที่แสดงออกมา
ผู้ป่วยสามารถสังเกตปรากฏการณ์ของความล้มเหลวตับระดับสูงของ ferritin และ transaminazina, ภาพที่ชัดเจนของความผิดปกติของระบบประสาทของการทำงานในระดับสูงระบบประสาทส่วนกลางของไตรกลีเซอไรด์ในเลือดเร่งการแข็งตัวของเลือดและ coagulopathy
บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยพบว่ามีต่อมน้ำเหลืองขยายใหญ่ขึ้นผื่นผิวหนังเหลืองจากหนังตาและเยื่อเมือกรวมทั้งอาการบวม
เนื้อเยื่อของม้ามตับเส้นเลือดฝอยซายน์รูจมูกต่อมน้ำเหลืองไขกระดูกและระบบประสาทส่วนกลางที่โดดเด่นด้วยการแทรกซึมกระจายของกิจกรรม macrophage กับฉากหลังของอาการ hemophagocytic เนื้อเยื่อต่อมน้ำเหลืองหมดลง ในการศึกษาเกี่ยวกับตับพบแผลที่ปกติของรูปแบบเรื้อรังของการอักเสบถาวร
รูปแบบ
มีสองรูปแบบทางคลินิกที่ยากที่จะแยกความแตกต่างในตอนแรก
- primary hemophagocytic lymphohistiocytosis ซึ่งเป็นพยาธิวิทยาแบบถอยถ้วนแบบ autosomal ในการพัฒนาซึ่งการกลายพันธุ์ของยีน perforin มีความสำคัญอันดับแรก
- รูปแบบรองของ lymphohistiocytosis hemophagocytic ซึ่งพัฒนาเป็นผลมาจากกิจกรรมภูมิคุ้มกันที่มากเกินไปของห่วงโซ่ของ phagocytes mononuclear
ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ
- การเข้ารับการติดเชื้อจากพิษที่ตามมา ภาวะแทรกซ้อนนี้เป็นลักษณะการสูญเสียการทำงานของอวัยวะและระบบหลัก ๆ อย่างค่อยเป็นค่อยไปไข้ความอ่อนเพลียของผู้ป่วย
- ความเสื่อมของเซลล์ผิดปกติ โดยปกติมะเร็งจะเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวมะเร็งเม็ดเลือดขาวและโรคมะเร็งอื่น ๆ
- โรคทางเดินปัสสาวะอัตโนมัติ - เป็นปฏิกิริยาก้าวร้าวในการป้องกันภูมิคุ้มกันของผู้ป่วย
- การลดภูมิคุ้มกันกับการพัฒนาภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างต่อเนื่อง
- ขาดการทำงานของไตและตับ
- เลือดออกภายในตกเลือด
- การเสียชีวิตของผู้ป่วยจากความผิดปกติของอวัยวะทั้งหมดหรือจากภาวะแทรกซ้อนทางเดินปัสสาวะ
การวินิจฉัย โรค hemophagocytic
ถ้าประวัติครอบครัวไม่ได้รับภาระหนักจากนั้นให้พิจารณาว่าโรคฮีโมฟีลัสที่เป็น primary หรือ secondary เป็นเรื่องยากมาก เพื่อให้การวินิจฉัยที่ถูกต้องมีความจำเป็นที่จะต้องทำให้เกิดความแตกต่างของเนื้อเยื่อ hemophagocytosis
โรคหลายอย่างยากที่จะตรวจสอบโดยใช้เฉพาะข้อมูลที่ได้จากเนื้อเยื่อ biopsies: ต่อมน้ำเหลืองตับและไขกระดูก
การศึกษาทางระบบภูมิคุ้มกันที่ช่วยให้เราสามารถมองเห็นการทำงานที่ยับยั้งโครงสร้างของเซลล์ NK และเพิ่มเนื้อหาของ receptor interleukin-2 ไม่สามารถใช้เป็นพื้นฐานในการวินิจฉัยได้ นอกจากนี้ยังนำคุณลักษณะของภาพทางคลินิกความเสียหายและการหยุดชะงักของระบบประสาทส่วนกลางและการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบเลือดของผู้ป่วย
จุดสุดท้ายในการวินิจฉัยคือข้อมูลของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของโมเลกุล
การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน
ความแตกต่างของโรคเป็นสิ่งที่ยากมากโดยใช้วิธีการที่จะพิจารณาขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วย ในกุมารเวชศาสตร์เป็นสิ่งสำคัญในการตรวจหารูปแบบทางพันธุกรรมของกลุ่มโรคฮีโมฟีลัสได้เร็วที่สุดวิเคราะห์ปัจจัยที่เป็นไปได้ทั้งหมดที่อาจบ่งบอกถึงความหลากหลายทางพันธุกรรมของพยาธิวิทยา
ดังนั้นการพัฒนาอย่างรวดเร็วของโรคในช่วง 12 เดือนแรกของชีวิตที่มีประวัติครอบครัวที่ไม่ซับซ้อนเป็นเรื่องปกติสำหรับรูปแบบหลักของโรคฮีโมฟีลัส (hemophagocytic syndrome) การแสดงออกสังเกตของ perforin ในโครงสร้าง NK เซลล์โดยวิธี cytofluorometry การไหลและการศึกษาทางอณูพันธุศาสตร์ของ perforin ช่วยสร้างการวินิจฉัยที่ถูกต้องในประมาณ 30% ของกรณีของโรคทางพันธุกรรม hemophagocytic การตรวจพบลักษณะของโรคที่เกิดขึ้นพร้อมกับเชื้อเผือกที่เกิดขึ้นพร้อมกันกับกลุ่มอาการดังกล่าว:
- Chediak - ฮิกาชิดาวน์ซินโดรม;
- ดาวน์ซินโดร Griesselich
ถ้ามรดกมีประเภท X-linked นั่นคือเมื่อโรคพัฒนาในเพศชายที่เกี่ยวข้องตามสายของมารดาแล้วมักจะเป็นโรคภูมิต้านตนเอง lymphoproliferative
ในโรคเม็ดเลือดแดงรองอันดับแรกสิ่งสำคัญคือการตรวจหาเนื้องอกที่เป็นมะเร็งได้ทันท่วงทีซึ่งมักเป็นสาเหตุของโรคในผู้ใหญ่
ใครจะติดต่อได้บ้าง?
การรักษา โรค hemophagocytic
การรักษาของโรค hemophagocytic ค่อนข้างซับซ้อน: ความสำเร็จของการรักษานี้ขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วยและวิธีการที่ทันเวลามันถูกค้นพบโรค.
แผนการรักษาโรค hemophagocytic เกี่ยวข้องกับการใช้ glucocorticosteroids (dexamethasone) cytostatics (etoposide, cyclosporin A) ตัวแทน cytotoxic บริหารงานเพื่อให้การปราบปรามการกระทำโปรอักเสบของ phagocytes กับ allogeneic เซลล์ต้นกำเนิดการปลูกต่อมา.
โครงการรักษาเครื่องแบบใช้ในซินโดรม hemophagocytic, ยังไม่ได้รับการพิจารณา การรักษาสาเหตุถือว่าไม่เพียงพอที่จะต่อสู้กับ sinromom และการใช้ยากดภูมิคุ้มกันอาจส่งผลกระทบแน่นอนของไวรัสแบคทีเรียกระบวนการ.
ฉีดแนะนำของปริมาณสูงของอิมมูโนตามจำนวน 1-2 มิลลิกรัมต่อกิโลกรัมน้ำหนักตัวของผู้ป่วยต่อวัน.
plasmapheresis อาจจะกำหนดให้เป็นส่วนหนึ่งของการรักษาของกระบวนการก่อโรคสำหรับการสังเกต สำหรับ hypercytokinemia.
แกนนำของการรักษาคือการพิจารณาตัดม้ามและการปลูกถ่ายไขกระดูก.
การป้องกัน
ผู้เชี่ยวชาญในขณะนี้ยังไม่มีข้อมูลที่ชัดเจนเกี่ยวกับวิธีการป้องกันโรคปอดอุดกั้นเรื้อรังเนื่องจากสาเหตุของโรคนี้ไม่ได้รับการยอมรับอย่างเต็มที่
สำหรับโรครองโลหิตจางแบบทุติยภูมิมาตรการป้องกันสามารถเป็นดังนี้:
- การรักษาที่เหมาะสมและทันเวลาของการติดเชื้อไวรัสและเชื้อจุลินทรีย์
- การรักษาที่มีคุณสมบัติเหมาะสมของพยาธิสภาพ autoimmune ภายใต้การดูแลของผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของรายละเอียดเกี่ยวกับ rheumatological
พยากรณ์
การคาดการณ์ของกลุ่มโรคฮีโมฟีลัสซีดถือว่าเป็นสิ่งที่ไม่เอื้ออำนวยอย่างมากซึ่งสามารถดูได้จากข้อมูลทางสถิติ: มีผู้เสียชีวิต 6 รายใน 7 ราย ระยะเวลาสูงสุดในการอยู่รอดในขณะนี้คือสองปี
โรคติดเชื้อฮีโมฟินัสเป็นโรคที่ซับซ้อนและร้ายกาจซึ่งปัจจุบันนี้ "แข่งขัน" ยกเว้นการติดเชื้อไวรัสภูมิคุ้มกันบกพร่องและความถี่ของผลกระทบยังสูงกว่าเชื้อเอชไอวี
[27]