รูปแบบโมเสกของดาวน์ซินโดรม: วิธีกำหนด

พยาธิวิทยาทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่ 21 เป็นโรคดาวน์ซินนิชโมเสก พิจารณาคุณสมบัติวิธีการวินิจฉัยการรักษาและการป้องกัน

โรค Down เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุด เป็นลักษณะที่ล่าช้าในการพัฒนาจิตและจำนวนของความผิดปกติของมดลูก เนื่องจากความอุดมสมบูรณ์สูงของเด็กที่มี trisomy จึงมีการวิจัยเป็นจำนวนมาก พยาธิวิทยาพบได้ในผู้แทนของทุกชนชาติทั่วโลกดังนั้นจึงไม่มีการพึ่งพาทางภูมิศาสตร์หรือเชื้อชาติ

[1], [2]

ระบาดวิทยา

ตามสถิติทางการแพทย์ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นในเด็ก 1 รายสำหรับการคลอด 700-1000 ราย ระบาดวิทยาของโรคมีความเกี่ยวข้องกับปัจจัยบางอย่าง: ความโน้มเอียงทางพันธุกรรมพฤติกรรมที่ไม่ดีของพ่อแม่และอายุของพวกเขา

รูปแบบของการแพร่กระจายของโรคไม่เกี่ยวข้องกับสถานะทางภูมิศาสตร์ทางเพศสถานะทางเศรษฐกิจหรือระดับชาติของครอบครัว Trisomy เกิดจากความพิการในการพัฒนาของเด็ก

[3], [4], [5], [6]

สาเหตุ โมเสคดาวน์ซินโดรม

สาเหตุหลักของโรคโมเสคของดาวน์มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรม บุคคลที่มีสุขภาพแข็งแรงประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่: หญิงคาริโอไทป์ 46, XX, ชาย 46, XY หนึ่งในโครโมโซมของแต่ละคู่ถูกส่งมาจากแม่และที่สองจากพ่อ โรคพัฒนาเป็นผลจากการละเมิดเชิงปริมาณของ autosomes นั่นคือวัสดุพันธุกรรมพิเศษเข้าร่วมคู่ที่ 21 Trisomy ในโครโมโซมที่ 21 เป็นผู้รับผิดชอบต่ออาการของข้อบกพร่อง

โรคโมเสคอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากสาเหตุต่อไปนี้:

• การกลายพันธุ์ของสารก่อโรคในตัวอ่อนหรือในระยะแรกของการบด
• แจกจ่ายในเซลล์ร่างกาย
• การแบ่งโครโมโซมด้วย mitosis
• สืบทอดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจากแม่หรือพ่อ

การก่อตัวของรังไข่ผิดปกติอาจเกี่ยวข้องกับโรคบางอย่างในบริเวณอวัยวะเพศของบิดามารดาการฉายรังสีการสูบบุหรี่และโรคพิษสุราเรื้อรังการใช้ยาหรือสารเสพติดตลอดจนสภาพแวดล้อมของสถานที่พำนัก

เกี่ยวกับ 94% ของดาวน์ซินโดรมเกี่ยวข้องกับ trisomy ง่ายๆนั่นคือ: karyotype 47, XX, 21+ หรือ 47, XY, 21+ สำเนาของโครโมโซมที่ 21 มีอยู่ในเซลล์ทั้งหมดเนื่องจากในช่วงการแบ่งเซลล์ในเซลล์ของผู้ปกครองการแบ่งโครโมโซมคู่จะกระจัดกระจาย ประมาณ 1-2% ของกรณีเกิดจากการฝ่าฝืน mitosis ของเซลล์ตัวอ่อนในระยะ gastrula หรือ blastula Mosaicism มีลักษณะเป็น trisomy ในอนุพันธ์ของเซลล์ที่ได้รับผลกระทบในขณะที่ส่วนที่เหลือมีชุดโครโมโซมปกติ

ด้วยรูปแบบการโยกย้ายซึ่งเกิดขึ้นใน 4-5% ของผู้ป่วยโครโมโซมที่ 21 หรือชิ้นส่วนของมันถูกแปลงเป็น autosome ใต้ meiosis, penetrating กับมันลงในเซลล์ที่เพิ่งสร้างใหม่ วัตถุหลักของการโยกย้ายคือ 14, 15, น้อยกว่า 4, 5, 13 หรือ 22 โครโมโซม การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวสามารถเป็นแบบสุ่มหรือสืบทอดจากผู้ปกครองที่ทำหน้าที่เป็นผู้ให้บริการการโยกย้ายและเป็นฟีเนจีแบบปกติ หากมีการละเมิดดังกล่าวในบิดาความเสี่ยงในการมีเด็กป่วยเป็น 3% กับผู้ให้บริการในส่วนของแม่ - 10-15%

[7], [8], [9], [10]

ปัจจัยเสี่ยง

Trisomy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงชีวิต ปัจจัยเสี่ยงสำหรับการพัฒนาไม่เกี่ยวข้องกับวิถีชีวิตหรือชาติพันธุ์ แต่โอกาสของการมีเด็กป่วยเพิ่มขึ้นในกรณีดังกล่าว:

• การคลอดบุตรช่วงปลายปี - ผู้หญิงที่อายุ 20-25 ปีมีโอกาสน้อยที่จะมีทารกที่เป็นโรค แต่หลังจาก 35 ปีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
• อายุของพ่อ - นักวิทยาศาสตร์หลายคนอ้างว่าโรคทางพันธุกรรมขึ้นอยู่ไม่มากกับอายุของแม่เช่นเดียวกับอายุพ่อคือ นั่นคือคนที่มีอายุมากกว่าที่สูงกว่าโอกาสของพยาธิวิทยา
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรม - การแพทย์เป็นที่รู้จักในกรณีที่ข้อบกพร่องได้รับมาจากญาติสนิทคำนึงถึงความจริงที่ว่าพ่อแม่ทั้งสองมีสุขภาพดีอย่างแน่นอน ในกรณีนี้มีความปรารถนาที่จะเกิดโรคเฉพาะบางประเภทเท่านั้น
• Incest - การแต่งงานระหว่างญาติในเลือดทำให้เกิดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของความรุนแรงที่แตกต่างกันรวมทั้ง trisomy
• นิสัยที่ไม่ดี - สะท้อนให้เห็นถึงสุขภาพในอนาคตของทารกอย่างไม่ถูกต้องดังนั้นการใช้ยาสูบในระหว่างการแบกอาจทำให้เกิดความผิดปกติของจีโนม คล้ายคลึงกับโรคพิษสุราเรื้อรัง

มีข้อเสนอแนะว่าการพัฒนาอาการไม่สบายอาจเป็นเพราะอายุที่ยายให้กำเนิดแม่และปัจจัยอื่น ๆ ด้วยการวินิจฉัยโรคก่อนการปลูกถ่ายและวิธีการวิจัยอื่น ๆ ความเสี่ยงในการคลอดบุตรของ Down จะลดลงอย่างมาก

[11], [12], [13]

กลไกการเกิดโรค

การพัฒนาของโรคทางพันธุกรรมมีความสัมพันธ์กับความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งผู้ป่วยแทนที่จะเป็น 46 มีโครโมโซม 47 ตัว การเกิดพยาธิกำเนิดของโรคโมเสคมีกลไกการพัฒนาที่แตกต่างกัน พ่อแม่ผู้ปกครองมีจำนวนโครโมโซมปกติ ฟิวชั่นของพวกเขานำไปสู่การก่อตัวของตัวอ่อนที่มี karyotype เท่ากับ 46, XX หรือ 46, XY ในระหว่างการแบ่งเซลล์ดีเอ็นเอเดิมความล้มเหลวเกิดขึ้นและการแจกจ่ายไม่ถูกต้อง นั่นคือส่วนหนึ่งของเซลล์ที่ได้รับ karyotype ปกติและส่วนหนึ่ง - พยาธิวิทยา

ชนิดของความผิดปกตินี้เกิดขึ้นใน 3-5% ของกรณีของโรค มีการพยากรณ์โรคในเชิงบวกเนื่องจากเซลล์ที่มีสุขภาพดีบางส่วนชดเชยความผิดปกติทางพันธุกรรม เด็กเหล่านี้เกิดมาพร้อมกับอาการภายนอกของโรคและพัฒนาการล่าช้า แต่อัตราการรอดชีวิตของพวกเขาสูงขึ้นมาก มีความผิดปกติภายในน้อยกว่าที่เข้ากันไม่ได้กับชีวิต

[14], [15], [16], [17]

อาการ โมเสคดาวน์ซินโดรม

ลักษณะทางพันธุกรรมที่ผิดปกติของสิ่งมีชีวิตที่เกิดขึ้นจากการเพิ่มจำนวนโครโมโซมมีจำนวนสัญญาณภายนอกและภายใน อาการของโรคโมเสคดาวน์ซินโดรมเป็นที่ประจักษ์โดยความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและร่างกาย

อาการทางกายภาพหลักของโรค:

• การเจริญเติบโตที่เล็กและช้า
• ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อลดลงความแข็งแรงความอ่อนแอของโพรงในช่องท้อง (ลดหน้าท้อง)
• คอสั้นและหนาที่มีริ้วรอย
• ขาสั้นและระยะห่างระหว่างนิ้วหัวแม่มือและนิ้วชี้ที่ขา
• ผิวหนังเฉพาะพับบนฝ่ามือของเด็ก
• ชุดหูเล็กและต่ำ
• รูปแบบที่บิดเบี้ยวของลิ้นและปาก
• ฟันบิดเบี้ยว

โรคทำให้เกิดการเบี่ยงเบนจำนวนมากในการพัฒนาและสุขภาพ ประการแรกคือความรู้ความเข้าใจเรื่องล้าหลังความบกพร่องของหัวใจปัญหาเกี่ยวกับฟันตาหูหลังการได้ยิน มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อและโรคทางเดินหายใจบ่อยๆ ระดับของการปรากฏตัวของโรคขึ้นอยู่กับปัจจัยโดยธรรมชาติและการรักษาที่เหมาะสม เด็กส่วนใหญ่ได้รับการฝึกอบรมแม้จะมีความล่าช้าทางจิตใจร่างกายและจิตใจก็ตาม

สัญญาณแรก

ดาวน์ซินโดรม Mosaic Down มีอาการเด่นชัดน้อยกว่าในทางตรงกันข้ามกับรูปแบบคลาสสิกของโรค สัญญาณแรกสามารถมองเห็นได้ในอัลตราซาวด์เมื่อตั้งครรภ์ 8-12 สัปดาห์ พวกเขาเป็นที่ประจักษ์โดยเพิ่มขึ้นในเขตปก แต่อัลตราซาวด์ไม่ได้ให้การรับประกัน 100% ของการปรากฏตัวของโรค แต่ช่วยให้คุณสามารถประเมินความเป็นไปได้ของการเกิดความผิดปกติในทารกในครรภ์

อาการภายนอกที่พบมากที่สุดด้วยความช่วยเหลือของพวกเขาหมออาจจะวินิจฉัยโรคได้ทันทีหลังจากคลอด ข้อบกพร่องคือลักษณะ:

• ตาแตก
• หน้า "แบน"
• brachycephalic
• หน้าอกหนาปากมดลูก
• Semilunar พับที่มุมด้านในของดวงตา

ด้วยการตรวจสอบต่อไปจะมีการระบุปัญหาต่อไปนี้:

• กล้ามเนื้อลดลง
• เพิ่มความคล่องตัวร่วมกัน
• การเปลี่ยนรูปของกองเซลล์ (keeled, funnel-shaped)
• กว้างและสั้นกระดูกไส้สี่เหลี่ยม
• หูที่ไม่เป็นรูปและจมูกพับ
• ท้องฟ้าโค้งขนาดเล็ก
• สีตามขอบม่านตา
• พับ palmar ขวาง

นอกเหนือจากอาการภายนอกแล้วกลุ่มอาการมีความผิดปกติภายใน:

• โรคหัวใจและโรคความผิดปกติอื่น ๆ ของระบบหัวใจและหลอดเลือดความผิดปกติของหลอดเลือดขนาดใหญ่
• พยาธิสภาพของระบบทางเดินหายใจที่เกิดจากลักษณะเฉพาะของโครงสร้างของช่องจมูกและลิ้นใหญ่
• ตาเหล่ต้อกระจกพิการ แต่กำเนิดโรคต้อหินความบกพร่องทางการได้ยินไทรอยด์ไทรอยด์
• ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร: การตีบของลำไส้ atresia ของทวารหนักและทวารหนัก
• ไฮโดรเจน, ไต hypoplasia, hydroureter.

อาการข้างต้นต้องได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่องเพื่อรักษาสภาวะปกติของร่างกาย เป็น malformations พิการ แต่กำเนิดที่ทำให้ชีวิตสั้นของดาวน์

[18]

สัญญาณภายนอกของรูปแบบโมเสคของดาวน์ซินโดรม

ในกรณีส่วนใหญ่สัญญาณภายนอกของรูปแบบโมเสคของดาวน์ซินโดรมปรากฏทันทีหลังคลอด เนื่องจากความชุกของยีนพยาธิวิทยาสูงจึงมีการศึกษารายละเอียดและอธิบายอาการของโรค

การเปลี่ยนแปลงโครโมโซมที่ 21 มีลักษณะเป็นสัญญาณภายนอกเช่น

1. โครงสร้างที่ผิดปกติของกะโหลกศีรษะ

นี่เป็นอาการที่เด่นชัดและเด่นชัดที่สุด โดยปกติทารกจะมีหัวที่ใหญ่กว่าผู้ใหญ่ ดังนั้นการเสียรูปใด ๆ สามารถมองเห็นได้ทันทีหลังคลอด การเปลี่ยนแปลงนี้เกี่ยวข้องกับโครงสร้างของกะโหลกและกะโหลกศีรษะใบหน้า ผู้ป่วยมีความไม่สมดุลในบริเวณกระดูกของมงกุฎ นอกจากนี้ยังมีส่วนที่เป็นครีบหลังที่เรียบและมีลักษณะเด่นชัดในด้านพยาธิสภาพตา

2. การรบกวนของดวงตา

คนที่เป็นโรคนี้คล้ายคลึงกับตัวแทนเผ่ามองโกลอยด์ การเปลี่ยนแปลงที่คล้ายคลึงกันเกิดขึ้นทันทีหลังคลอดและยังมีอยู่ตลอดชีวิต นอกจากนี้ยังควรลดภาวะตาเหล่ในผู้ป่วย 30% โดยมีรอยพับที่มุมด้านในของเปลือกตาและสีของม่านตา

3. ข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นเองของช่องปาก

ชนิดของโรคนี้ได้รับการวินิจฉัยใน 60% ของผู้ป่วย พวกเขาสร้างความยากลำบากในการเลี้ยงดูเด็กชะลอการเติบโตของเขา คนที่มีอาการเป็นโรคเปลี่ยนพื้นผิวของลิ้นเนื่องจากมีความหนาแน่นของ papillary layer (sulcus tongue) ใน 50% ของกรณีมีท้องฟ้าแบบโกธิกและการละเมิดของการสะท้อนการดูดปากครึ่งเปิด (ความดันโลหิตต่ำของกล้ามเนื้อ) ในบางกรณีมีความผิดปกติเช่น "หมาป่าปาก" หรือ "ปากกระต่าย"

4. รูปร่างไม่ถูกต้องของหู

การละเมิดนี้เกิดขึ้นใน 40% ของกรณี กระดูกอ่อนที่ด้อยพัฒนาก่อให้เกิดความผิดปกติของอวัยวะภายใน หูสามารถยื่นออกมาในทิศทางที่แตกต่างกันหรืออยู่ต่ำกว่าระดับสายตา แม้จะมีข้อบกพร่องอยู่ในเครื่องสำอางก็อาจทำให้เกิดปัญหาร้ายแรงในการได้ยินได้

5. เพิ่มความกระชับของผิว

มีผู้ป่วย 60-70% การพับหนังแต่ละครั้งเกิดจากการด้อยค่าของกระดูกและรูปร่างไม่สม่ำเสมอ (ผิวไม่ยืด) เครื่องหมายภายนอกของ trisomy นี้แสดงออกมาเป็นส่วนเกินของผิวบริเวณคอข้อหนาในข้อศอกและพับตามขวางบนฝ่ามือ

6. พยาธิวิทยาของการพัฒนาระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูก

เกิดขึ้นเนื่องจากการละเมิดพัฒนาการของทารกในครรภ์ของทารกในครรภ์ เนื้อเยื่อเกี่ยวพันของข้อต่อและกระดูกบางชนิดไม่มีเวลาในการก่อตัวเต็มที่ก่อนคลอด ความผิดปกติที่พบมากที่สุดคือคอสั้นการเคลื่อนไหวที่เพิ่มขึ้นของข้อต่อแขนขาสั้นและนิ้วที่เสียรูป

7. การเสียรูปของหน้าอก

ปัญหานี้เกี่ยวข้องกับความล้าหลังของเนื้อเยื่อกระดูก ในผู้ป่วยพบความผิดปกติของกระดูกสันหลังและกระดูกซี่โครงทรวงอก ส่วนใหญ่มักจะวินิจฉัยกระดูกงูโปนเหนือพื้นผิวของทรวงอกนั่นคือรูปร่างกระดูกงูและการเสียรูปซึ่งมีความหดหู่ในช่องว่างของช่องแสงอาทิตย์ ความผิดปกติทั้งสองยังคงมีอยู่เมื่อเติบโตและเติบโต ก่อให้เกิดความวุ่นวายในโครงสร้างของระบบทางเดินหายใจและระบบหัวใจและหลอดเลือด อาการภายนอกเหล่านี้บ่งชี้ถึงการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี

คุณลักษณะหลักของรูปแบบโมเสกของดาวน์ซินโดรมคือว่าด้วยมันหลายอาการข้างต้นสามารถขาด ทำให้เกิดความแตกต่างของพยาธิวิทยากับความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ

[19], [20], [21]

รูปแบบ

ซินโดรมมีหลายประเภทให้พิจารณา:

• โมเสค - โครโมโซมพิเศษไม่มีอยู่ในเซลล์ทั้งหมดของร่างกาย โรคนี้เป็น 5% ของทุกกรณี
• ครอบครัว - เกิดขึ้นใน 3% ของผู้ป่วย ความผิดปกติของมันคือพ่อแม่แต่ละคนมีจำนวนของความผิดปกติที่ไม่ได้แสดงออกมาภายนอก ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ 21 ถูกยึดติดกับตัวอื่นทำให้เป็นข้อมูลพยาธิสภาพของข้อมูล ผู้ปกครองที่มีข้อบกพร่องนี้มีบุตรที่มีอาการผิดปกติคือความผิดปกติจะสืบทอด
• การทำซ้ำส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ 21 เป็นโรคที่หายากซึ่งลักษณะของโครโมโซมนั้นไม่สามารถแบ่งได้ กล่าวคือมีสำเนาของโครโมโซมที่ 21 แต่ไม่ใช่ทุกยีน อาการทางพยาธิวิทยาและอาการแสดงภายนอกเกิดขึ้นหากมีการทำสำเนาซ้ำชิ้นส่วนของกามซึ่งทำให้เกิดภาพทางคลินิกของข้อบกพร่อง

[22],

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

โมเสคที่เป็นโครโมโซมทำให้เกิดผลกระทบและภาวะแทรกซ้อนที่ส่งผลเสียต่อสถานะสุขภาพและส่งผลร้ายต่อการพยากรณ์โรค

พิจารณาความเสี่ยงหลักของ trisomy:

• Pathologies จากระบบหัวใจและหลอดเลือดและโรคหัวใจ ประมาณ 50% ของผู้ป่วยมีข้อบกพร่องที่เกิดซึ่งต้องมีการผ่าตัดรักษาตั้งแต่อายุยังน้อย
• โรคติดเชื้อ - ข้อบกพร่องจากระบบภูมิคุ้มกันกระตุ้นความรู้สึกไวต่อโรคติดเชื้อต่างๆโดยเฉพาะโรคหวัด
• โรคอ้วน - ผู้ที่เป็นโรคมีแนวโน้มที่จะมีน้ำหนักเกินในประชากรทั่วไป
• โรคของระบบโลหิต. Downs มีโอกาสที่จะเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวมากกว่าเด็กที่มีสุขภาพดี
• อายุขัยสั้น - คุณภาพและอายุของชีวิตขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคที่เกิดขึ้นเองผลกระทบและภาวะแทรกซ้อนของโรค ย้อนกลับไปในทศวรรษที่ 1920 ผู้ที่เป็นโรคไม่ได้อยู่ที่อายุ 10 ปีในปัจจุบันนี้อายุของผู้ป่วยถึง 50 ปีหรือมากกว่า
• ภาวะสมองเสื่อม - ภาวะสมองเสื่อมและการลดลงของกิจกรรมทางความคิดอย่างต่อเนื่องเกี่ยวข้องกับการสะสมของโปรตีนผิดปกติในสมอง อาการของโรคเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่มีอายุต่ำกว่า 40 ปี ความผิดปกตินี้เป็นลักษณะความเสี่ยงสูงของอาการชัก
• การหยุดหายใจในขณะนอนหลับ - ภาวะหยุดหายใจขณะหลับมีความสัมพันธ์กับโครงสร้างที่ผิดปกติของเนื้อเยื่ออ่อนและโครงกระดูกที่อ่อนแอต่อการอุดตันของทางเดินลมหายใจ

นอกเหนือจากภาวะแทรกซ้อนข้างต้นแล้ว trisomy มีลักษณะเป็นปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์ความอ่อนแอของกระดูกสายตาที่ไม่ดีการสูญเสียการได้ยินวัยหมดประจำเดือนและการอุดตันในลำไส้

การวินิจฉัย โมเสคดาวน์ซินโดรม

คุณสามารถตรวจหาพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมได้ก่อนคลอด การวินิจฉัยโรคโมเสคดาวน์ซินโดรมขึ้นอยู่กับการศึกษา karyotype ของเซลล์เม็ดเลือดและเนื้อเยื่อ ในช่วงแรก ๆ ของการตั้งครรภ์จะมีการตรวจชิ้นเนื้อบริเวณ chorionic biopsy ซึ่งแสดงให้เห็นถึงสัญญาณของ mosaicism ตามสถิติเพียง 15% ของผู้หญิงที่เรียนรู้เกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมของเด็ก ๆ ก็ตัดสินใจที่จะทิ้งไว้ ในกรณีอื่น ๆ การทำแท้งถูกยกเลิกก่อนเวลาอันควร

พิจารณาวิธีที่น่าเชื่อถือที่สุดสำหรับการวินิจฉัย trisomy:

• การตรวจเลือดทางชีวเคมี - เลือดจะถูกนำมาจากแม่เพื่อทำการตรวจ มีการประเมินคุณภาพทางชีวภาพของβ-hCG และโปรตีนพลาสมา A ในช่วงที่สองของการตั้งครรภ์การตรวจอื่น ๆ จะทำเพื่อติดตามระดับของβ-hCG, AFP และ estriol ฟรี อัตราการลดลงของเอเอฟพี (ฮอร์โมนที่ผลิตโดยตับของทารกในครรภ์) มีแนวโน้มสูงที่จะบ่งบอกถึงโรค

• อัลตราซาวด์จะทำในทุกๆครรภ์ของการตั้งครรภ์ ครั้งแรกที่จะช่วยให้เปิดเผย: anencephaly, ปากมดลูก hygroma, กำหนดความหนาของคอโซน อัลตราซาวนด์ที่สองทำให้สามารถติดตามโรคหัวใจความผิดปกติในการพัฒนาไขสันหลังปลาหรือสมองความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารอวัยวะในการได้ยินและไต ในกรณีที่มีโรคประจำตัวดังกล่าวจะมีการทำแท้ง การศึกษาล่าสุดที่ดำเนินการในไตรมาสที่สามสามารถเปิดเผยความผิดปกติเล็กน้อยที่สามารถขจัดออกได้หลังคลอด

การศึกษาที่กล่าวมาข้างต้นทำให้สามารถประเมินความเสี่ยงต่อการมีบุตรที่เป็นโรค แต่พวกเขาไม่ได้ให้การรับประกันแน่นอน ในขณะเดียวกันเปอร์เซ็นต์ของผลลัพธ์ที่ผิดพลาดของการวินิจฉัยที่ดำเนินการในระหว่างตั้งครรภ์อยู่ในระดับต่ำ

[23], [24]

วิเคราะห์

การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมของจีโนมจะเริ่มขึ้นในช่วงตั้งครรภ์ การวิเคราะห์จะดำเนินการในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ การศึกษาทั้งหมดสำหรับ trisomy เรียกว่า screening หรือ screening ผลที่น่าสงสัยของพวกเขาทำให้เราสงสัยว่าการปรากฏตัวของโมเสค

• ภาคการศึกษาแรก - วิเคราะห์ถึง hCG (human chorionic gonadotropin) และโปรตีน RAPP-A ซึ่งเป็นสารที่ปล่อยออกมาจากทารกในครรภ์เพียง 13 สัปดาห์ เมื่อมีโรค hCG เพิ่มขึ้นและระดับของ PAPP-A จะลดลง ด้วยผลดังกล่าวจะทำให้เกิดภาวะ amniascopy จากโพรงมดลูกที่ตั้งครรภ์ผ่านคอจะแยกอนุภาคขนาดเล็กออกมาจากกระดูก

• trimester ที่สอง - วิเคราะห์ hCG และ estriol, AFP และ inhibin-A ในบางกรณีการศึกษาสารพันธุกรรม สำหรับรั้วของเขามดลูกถูกแทงผ่านช่องท้อง

หากมีความเสี่ยงสูงที่จะมีการตั้งครรภ์ขึ้นจากผลการทดสอบหญิงตั้งครรภ์จะได้รับการปรึกษาหารือกับนักพันธุศาสตร์

[25], [26], [27]

การวินิจฉัยด้วยมือ

ในการระบุพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ในครรภ์รวมทั้ง mosaicism จะมีการวินิจฉัยเกี่ยวกับเครื่องมือ เมื่อสงสัยว่าดาวน์ซินโดรมจะมีการฉายในช่วงการตั้งครรภ์ตลอดจนอัลตราซาวนด์เพื่อวัดความหนาของส่วนท้ายของคอทารกในครรภ์

วิธีที่อันตรายที่สุดในการวินิจฉัยโรคคือการเจาะรูนีเรีย (amniocentesis) การศึกษาของน้ำคร่ำซึ่งดำเนินการเป็นระยะเวลา 18 สัปดาห์ (ต้องการน้ำเพียงพอ) อันตรายที่ได้จากการวิเคราะห์นี้คือสามารถนำไปสู่การติดเชื้อในครรภ์มารดาการแตกของกระเพาะปัสสาวะและการแท้งบุตรได้

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

รูปแบบโมเสคของการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซมที่ 21 ต้องได้รับการศึกษาอย่างรอบคอบ วินิจฉัยความแตกต่างของดาวน์ซินโดรมจะดำเนินการกับ pathologies เช่น:

• โรค Klinefelter's
• Shereshevsky-Turner Syndrome
• Edwards Syndrome
• Syndrome de la Chapelle
• hypothyroidism ที่เริ่มเกิดขึ้น
• รูปแบบอื่น ๆ ของความผิดปกติของโครโมโซม

ในบางกรณี mosaicism เกี่ยวกับโครโมโซมเพศ XX / XY จะนำไปสู่ภาวะกระเทย การแยกแยะความแตกต่างยังเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับ mosaicism gonad ซึ่งเป็นกรณีเฉพาะของอวัยวะพยาธิวิทยาที่เกิดขึ้นในขั้นตอนปลายของการพัฒนาตัวอ่อน

การรักษา โมเสคดาวน์ซินโดรม

การบำบัดโรคโครโมโซมเป็นไปไม่ได้ การรักษาโรคโมเสคดาวน์ซินโดรมคือตลอดชีวิต มีวัตถุประสงค์เพื่อขจัดความผิดปกติและโรคที่เกิดขึ้นพร้อมกัน บุคคลที่มีการวินิจฉัยโรคนี้อยู่ภายใต้การควบคุมของผู้เชี่ยวชาญเช่นกุมารแพทย์นักจิตวิทยาผู้ชำนาญด้านโรคหัวใจจิตแพทย์ผู้ให้คำปรึกษาด้านระบบทางเดินอาหารผู้ตรวจการด้านระบบประสาทระบบทางเดินอาหารและอื่น ๆ การรักษาทั้งหมดมีเป้าหมายเพื่อการปรับตัวทางสังคมและครอบครัว งานของบิดามารดาคือการสอนเด็กที่มีความสามารถในการให้บริการด้วยตนเองและการติดต่อกับผู้อื่น

การรักษาและการฟื้นฟูสมรรถภาพของดาวน์ประกอบด้วยขั้นตอนดังกล่าว:

• การนวด - ระบบกล้ามเนื้อทั้งทารกและผู้ใหญ่ที่มีอาการนี้ไม่ได้รับการพัฒนาขึ้นอย่างเพียงพอ ยิมนาสติกพิเศษช่วยฟื้นฟูระบบกล้ามเนื้อและรักษาสภาพร่างกายให้อยู่ในสภาพปกติ ให้ความสำคัญเป็นพิเศษในการนวดด้วยพลังน้ำ ยิมนาสติกว่ายน้ำและเพิ่มทักษะยนต์เสริมสร้างกล้ามเนื้อ นิยมใช้การบำบัดด้วยปลาโลมาเมื่อผู้ป่วยว่ายน้ำกับปลาโลมา
• คำแนะนำด้านโภชนาการ - ผู้ป่วยที่มี trisomy มีปัญหาเรื่องน้ำหนักเกิน โรคอ้วนสามารถกระตุ้นความผิดปกติต่างๆได้บ่อยที่สุดคือความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดและระบบทางเดินอาหาร นักโภชนาการให้คำแนะนำเกี่ยวกับโภชนาการและถ้าจำเป็นให้กำหนดอาหาร
• การปรึกษาหารือของนักบำบัดการพูด - สำหรับ mosaicism เช่นเดียวกับชนิดอื่น ๆ ของโรคมีลักษณะการหยุดชะงักในการพัฒนาของการพูด ชั้นเรียนที่มีนักบำบัดคำพูดจะช่วยให้ผู้ป่วยได้อย่างถูกต้องและชัดเจนแสดงความคิดของพวกเขา
• โปรแกรมการฝึกอบรมพิเศษ - เด็กที่มีอาการล้าหลังในการพัฒนาจากเพื่อน แต่พวกเขาได้รับการฝึกฝน ด้วยวิธีการที่เหมาะสมเด็กสามารถเรียนรู้ความรู้พื้นฐานและทักษะได้

ผู้ป่วยจะได้รับการรักษาด้วยการบูรณะทั่วไปยาที่ใช้ในการให้ความรู้เรื่องโรคประสาทประสาทและยาฮอร์โมน นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องใช้วิตามินอย่างสม่ำเสมอ การรักษาด้วยยาทั้งหมดจะถูกรวมเข้ากับการแก้ไขทางการแพทย์ - การสอน โรคติดเชื้อและโรคที่ซับซ้อนจำเป็นต้องมีการแทรกแซงทางศัลยกรรม

การป้องกัน

ปัจจุบันไม่มีวิธีการที่เชื่อถือได้ในการป้องกันโรคทางพันธุกรรม การป้องกันโรคโมเสคดาวน์ซินโดรมประกอบด้วยคำแนะนำดังกล่าว:

• รักษาโรคภัยไข้เจ็บและวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีได้อย่างทันท่วงที กิจกรรมที่เพิ่มขึ้นช่วยเพิ่มการไหลเวียนโลหิตปกป้องไข่จากความอดอยากจากออกซิเจน
• โภชนาการที่เหมาะสมและน้ำหนักปกติ วิตามินแร่ธาตุและสารอาหารอื่น ๆ ไม่เพียง แต่เสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกันเท่านั้น แต่ยังรักษาสมดุลของฮอร์โมน น้ำหนักส่วนเกินหรือ leanness มากเกินไปแบ่งความสมดุลของฮอร์โมนและ provokes ทำงานผิดปกติในการเจริญเติบโตและการพัฒนาของเซลล์เพศ
• การเตรียมตัวสำหรับการตั้งครรภ์ สองสามเดือนก่อนความคิดที่วางแผนไว้คุณจะต้องไปหานรีแพทย์และเริ่มใช้ส่วนผสมของวิตามินและแร่ธาตุ ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับกรดโฟลิควิตามินบีและอีพวกเขาปรับการทำงานของอวัยวะสืบพันธุ์และปรับปรุงกระบวนการเผาผลาญในเซลล์เพศ อย่าลืมว่าความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีการเบี่ยงเบนเพิ่มขึ้นในคู่รักที่อายุของแม่ในอนาคตมากกว่า 35 ปีและพ่อมีค่ามากกว่า 45
• การวินิจฉัยก่อน การวิเคราะห์การคัดกรองและการวินิจฉัยอื่น ๆ ที่ดำเนินการในระหว่างตั้งครรภ์สามารถเปิดเผยการละเมิดที่ร้ายแรงในครรภ์และตัดสินใจเกี่ยวกับการแบกหรือการแท้งต่อไป

แต่แม้การใช้มาตรการป้องกันทั้งหมดจะไม่สามารถรับประกันได้ 100% สำหรับการคลอดของทารกที่มีสุขภาพสมบูรณ์ Trisomy เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบสุ่มซึ่งผู้หญิงไม่ได้รับการประกัน

[28], [29], [30]

พยากรณ์

โมเสคดาวน์ซินโดรมมีผลบวกมากขึ้นในทางตรงกันข้ามกับรูปแบบคลาสสิกของพยาธิวิทยา การพยากรณ์โรคเป็นเพราะเซลล์ที่มีสุขภาพดีบางส่วนชดเชยข้อบกพร่องทางพันธุกรรม แต่เด็กจะยังคงมีอาการภายนอกของ trisomy และความล่าช้าเฉพาะในการพัฒนา แต่อัตราการรอดชีวิตของผู้ป่วยดังกล่าวสูงกว่ามากพวกเขามีความผิดปกติในพัฒนาการน้อยกว่าที่ไม่เข้ากันกับชีวิต

[31]

คนที่มีชื่อเสียงที่มีรูปแบบโมเสคของดาวน์ซินโดรม

การเปลี่ยนแปลงในโครโมโซมที่ 21 จะนำไปสู่ผลที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ซึ่งไม่เหมาะสำหรับการรักษา แต่อย่างไรก็ตามเรื่องนี้ในหมู่ผู้ที่เกิดมาพร้อมกับ Trisomy มีศิลปินนักดนตรีนักเขียนนักแสดงและบุคลิกที่ประสบความสำเร็จอื่น ๆ อีกมากมาย คนที่มีชื่อเสียงที่มีรูปแบบโมเสคของดาวน์ซินโดรมหนาแน่นประกาศความเจ็บป่วยของพวกเขา พวกเขาเป็นตัวอย่างที่สดใสของข้อเท็จจริงที่ว่าถ้าคุณต้องการให้คุณสามารถรับมือกับปัญหาใด ๆ ความผิดปกติของจีโนมสำหรับคนดังเช่น:

• เจมี่บรูเออร์เป็นนักแสดงหญิงซึ่งเป็นที่รู้จักในบทบาทของเธอในซีรีส์ American Horror Story สาวไม่ได้เป็นเพียงดาราหนังเธอเป็นนางแบบ เจมี่มีส่วนร่วมในการแสดงแฟชั่นโชว์เมอร์เซเดส - เบนซ์ในนิวยอร์ก

• เรย์มอนด์ฮูเป็นศิลปินหนุ่มจากแคลิฟอร์เนียสหรัฐอเมริกา ความผิดปกติของภาพวาดของเขาคือการวาดภาพด้วยเทคนิคจีนโบราณ: บนกระดาษข้าวสีน้ำและหมึก การทำงานที่เป็นที่นิยมมากที่สุดของคนที่แต่งตัวประหลาดคือการถ่ายภาพบุคคลของสัตว์

• Pascal Duquenne เป็นนักแสดงผู้ได้รับรางวัลเงินรางวัลจากเทศกาลภาพยนตร์เมืองคานส์ กลายเป็นที่รู้จักในบทบาทของเขาในภาพยนตร์เรื่อง "Day of the Eight" ของ Jacques Bath Dormel

• Ronald Jenkins เป็นนักแต่งเพลงและนักดนตรีชื่อดังระดับโลก ความรักของดนตรีของเขาเริ่มต้นด้วยของขวัญ - ซินธิไซเซอร์ที่ได้รับในวัยเด็กของเขาสำหรับคริสต์มาส จนถึงปัจจุบันโรนัลด์ได้รับการพิจารณาอย่างถูกต้องว่าเป็นอัจฉริยะของดนตรีอิเล็กทรอนิกส์

• กะเหรี่ยงฮาฟนี - ครูผู้ช่วยนักกีฬา เธอเข้าร่วมในการวิ่งมาราธอนในช่องแคบอังกฤษ เธอกลายเป็นคนแรกที่มี mosaicism ซึ่ง swong 15 km ที่อุณหภูมิของน้ำ + 15 ° C กะเหรี่ยงมีมูลนิธิการกุศลของเขาซึ่งแสดงถึงความสนใจของผู้ที่มีเชื้อโรคในโครโมโซม
• ทิมแฮร์ริสเป็นภัตตาคารเจ้าของ "ร้านอาหารที่เป็นกันเองที่สุดในโลก" นอกเหนือจากเมนูแสนอร่อยแล้ว Tim ยังมีบริการกอดฟรี

• Miguel Tomasin เป็นสมาชิกคนหนึ่งของกลุ่ม Reynols มือกลองปราชญ์ดนตรีทดลอง คนที่แต่งตัวประหลาดเล่นทั้งสองเพลงของเขาและครอบคลุมของนักดนตรีร็อคที่มีชื่อเสียง เขามีส่วนร่วมในการกุศลดำเนินการในศูนย์และในคอนเสิร์ตเพื่อสนับสนุนเด็กป่วย

• Bogdan Kravchuk เป็นคนแรกในยูเครนที่มีดาวน์ซินโดรมที่เข้าเรียนในมหาวิทยาลัย คนที่อาศัยอยู่ในลัตสก์ชอบวิทยาศาสตร์มีเพื่อนมากมาย Bogdan เข้ามหาวิทยาลัยแห่งชาติยุโรปตะวันออกหลังจาก Lesya Ukrainka ที่คณะประวัติศาสตร์

ในฐานะที่เป็นตัวอย่างการปฏิบัติและตัวอย่างจริงแม้จะมีปัญหาแทรกซ้อนและปัญหาเกี่ยวกับพยาธิวิทยาของยีนด้วยแนวทางที่ถูกต้องในการแก้ไขมันก็เป็นไปได้ที่จะเติบโตเป็นเด็กที่ประสบความสำเร็จและมีพรสวรรค์

[32], [33]