นักวิทยาศาสตร์สามารถค้นพบว่าสมองของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมได้รับความเสียหายได้อย่างไร

นักวิทยาศาสตร์สามารถค้นหาว่าสมองของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมได้รับความเสียหายได้อย่างไร ตามรายงานในวารสาร Biological Psychiatry

ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในปัจจุบัน เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมชุดหนึ่ง แทนที่จะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 ตามปกติ กลับมีโครโมโซมคู่ที่ 3 เกิดขึ้น ทำให้เกิดความผิดปกติทางพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจของเด็ก ผู้ป่วยโรคนี้จะมีลักษณะเด่นคือมีพยาธิสภาพของอวัยวะหลายส่วน รวมถึงพัฒนาการทางจิตใจที่ผิดปกติซึ่งอาจเป็นเพียงเล็กน้อยหรือรุนแรงก็ได้ อย่างไรก็ตาม โรคนี้มักจะแย่ลงตามวัย

จนถึงปัจจุบันยังไม่สามารถรักษาโรคนี้ได้ แต่บรรดานักวิทยาศาสตร์ยังคงทำการวิจัยต่อไป ดังนั้น ทีมนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ด นำโดย ดร.อาหมัด ซาเลฮี จึงทุ่มเทให้กับการศึกษาสมองของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม โดยการวิจัยนี้กินเวลานานกว่า 10 ปี

เพื่อจุดประสงค์นี้ พวกเขาได้สร้างแบบจำลองของดาวน์ซินโดรมในหนูโดยใช้วิธีการล่าสุด ด้วยวิธีนี้ พวกเขาสามารถศึกษาความผิดปกติของโครงสร้างสมองที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ได้ นักวิทยาศาสตร์ค้นพบว่ายีนที่เข้ารหัสโปรตีนอะไมลอยด์พรีเคอร์เซอร์มีการแสดงออกมากขึ้น ยีนนี้ตั้งอยู่บนโครโมโซม 21 และโปรตีนที่ผลิตในปริมาณมากทำให้เกิดความเสียหายต่อเซลล์ประสาท เช่น เซลล์สมอง

ที่น่าสนใจคือโปรตีนชนิดเดียวกันนี้ถือเป็นสาเหตุของโรคอัลไซเมอร์โรคนี้ซึ่งสมองได้รับความเสียหายมักจะเกิดขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น ในโรคอัลไซเมอร์ โปรตีนอะไมลอยด์จะสะสมและทำลายเซลล์สมอง ในขณะเดียวกัน ผู้ป่วยจะมีโครโมโซมจำนวนปกติ ซึ่งสาเหตุที่เป็นไปได้มากที่สุดคือการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสโปรตีนอะไมลอยด์เบื้องต้น นักวิทยาศาสตร์อ้างว่าความบกพร่องทางสติปัญญาและความเสียหายของเซลล์ประสาทในดาวน์ซินโดรมและโรคอัลไซเมอร์มีความคล้ายคลึงกัน

ดังนั้น นักวิทยาศาสตร์จึงมั่นใจว่าการทำความเข้าใจว่าสมองได้รับความเสียหายอย่างไรในผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมจะช่วยเหลือผู้ป่วยโรคนี้ได้ในไม่ช้านี้ บางทีแพทย์อาจสามารถรักษาการทำงานของสมองในเด็กและผู้ใหญ่ไว้ได้บางส่วน ผู้เขียนผลการศึกษานี้เรียกร้องให้ครอบครัวที่มีผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมสนับสนุนการวิจัยเพิ่มเติม

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]