การทดสอบใหม่ระบุอาการดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์ได้

ดาวน์ซินโดรมเป็นรูปแบบหนึ่งของพยาธิสภาพที่พบบ่อย เกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรม

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติดังกล่าวสามารถปรากฏในครอบครัวใดก็ได้ ไม่ว่าจะเป็นครอบครัวที่มีบุคคลธรรมดาหรือข้าราชการชั้นสูง (เคนเนดี เดอ โกลล์)

เมื่อโครโมโซมของเพศหญิงและเพศชายรวมกัน โครโมโซมที่ 21 จะเกิดขึ้นเพิ่มอีก 1 โครโมโซมในเซลล์แต่ละเซลล์ของร่างกายทารก ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคนี้

จนถึงขณะนี้ แพทย์ยังคงไม่สามารถระบุสาเหตุที่แท้จริงของความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ได้ ซึ่งเด็กคนนี้ไม่ได้มีสุขภาพจิตที่สมบูรณ์ โอกาสที่เด็กคนนี้จะเกิดมาไม่ได้ขึ้นอยู่กับระดับความมั่งคั่งหรือวิถีชีวิตของพ่อแม่ และสิ่งแวดล้อมก็ไม่ส่งผลกระทบต่อความผิดปกติทางพันธุกรรม

ก่อนหน้านี้ การจะระบุการมีอยู่ของโรคร้ายแรงนี้เป็นเรื่องยาก แต่ศาสตราจารย์ Kyros Nicolaides จาก King's College London และกลุ่มผู้เชี่ยวชาญได้พัฒนาเทคโนโลยีการตรวจเลือดแบบใหม่ที่จะช่วยให้สามารถตรวจพบการมีอยู่ของโรคนี้ในสตรีมีครรภ์ได้เร็วที่สุดภายในสัปดาห์ที่ 12

ผู้เชี่ยวชาญได้ทำการทดลองทางคลินิกกับผู้หญิงจำนวน 2,049 คน และสามารถระบุกรณีดาวน์ซินโดรมทั้งหมดในทารกในครรภ์ได้ภายใน 12 สัปดาห์

นักวิทยาศาสตร์หวังว่าเทคโนโลยีนี้จะช่วยชีวิตคนได้หลายพันคน เนื่องจากขณะนี้ผู้หญิงหลายสิบคนที่มีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมต้องเผชิญกับทางเลือกในการเข้ารับการตรวจแบบรุกราน ซึ่งทางเลือกนี้ไม่ใช่เรื่องง่าย เนื่องจากการตรวจดังกล่าวไม่ได้ปลอดภัยนัก โดยเฉลี่ยแล้ว จากผู้หญิง 10,000 คน มี 527 คนที่เข้าข่ายเสี่ยง และผู้หญิงเหล่านี้ได้รับคำแนะนำให้เข้ารับการตรวจแบบรุกราน

สถิติแสดงให้เห็นว่าผู้หญิงทุกๆ 100 คนที่เข้ารับการทดสอบจะต้องสูญเสียลูกไปเนื่องจากการแท้งบุตร

วิธีใหม่ในการวินิจฉัยโรคนี้สามารถตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ได้ด้วยความแม่นยำสูงถึง 99% โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากไม่มีผลข้างเคียงดังกล่าว และคุณแม่ที่ตั้งครรภ์จะไม่ต้องทรมานกับการเลือกที่จะเสียลูกหรือให้กำเนิดทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรม

การทดสอบนี้จะทำโดยใช้การตรวจเลือดตามปกติเพื่อดูว่ามีโครโมโซมเกินมาหรือไม่

“ฉันเป็นนักวิจัยชั้นนำในสาขานี้มาเป็นเวลา 20 ปีแล้ว และผลลัพธ์ที่เราได้มาในตอนนี้ก็ยอดเยี่ยมมาก” ดร. นิโคลไอดส์กล่าว “นั่นหมายความว่าเราสามารถบอกได้ด้วยความแน่นอน 99% ว่าตัวอ่อนมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่ การที่ตัวอ่อนไม่เป็นอันตรายยังหมายความว่าเราสามารถทดสอบตัวอ่อนในครรภ์ที่ไม่มีความเสี่ยงได้ ดังนั้นเราจึงสามารถพิจารณาถึงการใช้งานอย่างแพร่หลายได้ ดังนั้น การทดสอบแบบรุกรานจึงไม่ใช่สิ่งที่ผ่านมาและจะไม่ก่อให้เกิดอันตราย”

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]