การทดสอบใหม่ตรวจพบดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์

ดาวน์ซินโดรมเป็นหนึ่งในรูปแบบที่พบมากที่สุดของพยาธิวิทยาที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับความพิการดังกล่าวอาจปรากฏในครอบครัวใดก็ได้ไม่ว่าจะเป็นครอบครัวของคนธรรมดาหรือเจ้าหน้าที่ระดับสูง (Kennedy, de Gaulle)

เมื่อโครโมโซมเพศหญิงและชายถูกรวมกันแล้วโครโมโซม 21 ตัวจะถูกสร้างขึ้นในแต่ละเซลล์ของร่างกายเด็กซึ่งเป็นสาเหตุของโรคนี้

จนถึงขณะนี้หมอหายไปในการคาดเดาและไม่สามารถระบุสาเหตุที่แท้จริงของความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ซึ่งในเด็กนั้นไม่แข็งแรงอย่างเต็มที่ทางจิตใจ ความน่าจะเป็นของการเกิดของเด็กคนนี้ไม่ได้ขึ้นอยู่กับระดับของความเป็นอยู่หรือวิถีชีวิตของพ่อแม่และไม่ส่งผลกระทบต่อความล้มเหลวทางพันธุกรรมและระบบนิเวศ

ก่อนหน้านี้มันเป็นเรื่องยากที่จะตรวจสอบสถานะของการเจ็บป่วยที่รุนแรงนี้ แต่อาจารย์ที่คิงส์คอลเลจลอนดอน Quiros Nicolaides กับกลุ่มของผู้เชี่ยวชาญได้มีการพัฒนาเทคโนโลยีการทดสอบเลือดใหม่ที่จะตรวจสอบสถานะของโรคในหญิงตั้งครรภ์ที่มีอยู่แล้วในสัปดาห์ที่สิบสอง

ผู้เชี่ยวชาญทำการทดลองทางคลินิกด้วยการมีส่วนร่วมของสตรี 2,049 รายและในช่วงเวลา 12 สัปดาห์สามารถระบุตัวผู้ป่วยดาวน์ลุกลามได้ทุกกรณี

ด้วยความช่วยเหลือของเทคโนโลยีนี้นักวิทยาศาสตร์หวังว่าจะช่วยชีวิตผู้คนนับพันชีวิตได้เพราะในขณะนี้ผู้หญิงนับสิบ ๆ ที่มีความเสี่ยงต่อการคลอดลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมต้องเผชิญกับทางเลือกในการผ่านการทดสอบแบบรุกราน ทางเลือกนี้ไม่ใช่เรื่องง่ายเพราะการทดสอบไม่เป็นอันตราย โดยเฉลี่ยหญิง 10,000 รายมีความเสี่ยง 527 คนและได้รับการแนะนำให้เข้ารับการทดสอบการบุกรุก

สถิติแสดงให้เห็นว่าผู้หญิงทุกร้อยคนที่ผ่านการทดสอบจะเสียลูกของเธออันเป็นผลมาจากการแท้งบุตร

ใหม่ซินโดรมวิธีการวินิจฉัยตรวจพบการปรากฏตัวของความผิดปกติทางพันธุกรรมทารกในครรภ์ได้ถึง 99% โดยเฉพาะอย่างยิ่งนับตั้งแต่ที่เขามีผลข้างเคียงดังกล่าวและหญิงมีครรภ์จะไม่ทรมานด้วยทางเลือกที่สูญเสียลูกน้อยหรือให้กำเนิดทารกดาวน์ซินโดร

การทดสอบจะดำเนินการโดยใช้การตรวจเลือดแบบปกติซึ่งจะกำหนดว่ามีโครโมโซมเพิ่มขึ้น

"ฉันเป็นนักวิจัยชั้นนำในสาขานี้มา 20 ปีแล้วและผลที่เราต้องเป็นปัจจุบันก็น่าประทับใจ" Dr. Nicolaides กล่าว "นั่นหมายความว่าเราสามารถระบุได้ด้วยความน่าจะเป็น 99% ว่าตัวอ่อนมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่" ความไม่เป็นอันตรายของมันยังช่วยให้คุณสามารถทดสอบหญิงตั้งครรภ์ที่ไม่ได้อยู่ในความเสี่ยงนั่นคือคุณสามารถนึกถึงการประยุกต์ใช้มวลชนได้ ดังนั้นการทดสอบแบบรุกรานจะยังคงอยู่ในอดีตและจะไม่ก่อให้เกิดอันตราย "

[1], [2], [3], [4], [5]