สิ่งตีพิมพ์ใหม่
การตัดโครโมโซมส่วนเกินออกหนึ่งอันจะไม่สามารถรักษาดาวน์ซินโดรมได้
ตรวจสอบล่าสุด: 01.07.2025
เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter
การตัดโครโมโซมส่วนเกินออกจะไม่สามารถรักษาดาวน์ซินโดรม ได้ แต่อาจช่วยให้นักวิทยาศาสตร์การแพทย์ทำการวิจัยเพิ่มเติมได้
นักวิจัยมหาวิทยาลัยวอชิงตันประสบความสำเร็จในการแยกโครโมโซม 21 ชุดที่ 3 ออกจากเซลล์มนุษย์ที่มีดาวน์ซินโดรมได้สำเร็จ
สาเหตุของดาวน์ซินโดรมเกิดจากพยาธิสภาพของโครโมโซม โดยในโครโมโซมคู่ที่ 21 ของบุคคลหนึ่งจะมีโครโมโซม 3 อันแทนที่จะเป็น 2 อัน (ไตรโซมี) ไตรโซมียังเป็นสาเหตุของกลุ่มอาการอื่นๆ อีกหลายชนิด โดยเฉพาะอย่างยิ่งกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์และกลุ่มอาการพาทัว
ทีมนักวิทยาศาสตร์จากคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยวอชิงตันประสบความสำเร็จในการแยกโครโมโซมที่ 21 ส่วนเกินออกจากชุดโครโมโซมของเซลล์มนุษย์ที่ปลูกในห้องปฏิบัติการได้
ตามที่นักวิทยาศาสตร์ได้กล่าวไว้ การแก้ไขภาวะไตรโซมีอาจมีความสำคัญทั้งทางคลินิกและทางการวิจัย
ดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะไตรโซมีที่พบบ่อยที่สุด ผู้ป่วยโรคนี้จะมีดวงตา ใบหน้า และมือที่มีลักษณะเฉพาะ ซึ่งสามารถก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพมากมาย (เช่น ความบกพร่องทางจิตใจ ภาวะสมองเสื่อม โรคหัวใจ การแก่ก่อนวัย และโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวบางชนิด)
“เราไม่ได้พยายามบอกว่าวิธีการแก้ไขภาวะไตรโซมีที่เราใช้สามารถช่วยรักษาดาวน์ซินโดรมได้” ดร. เดวิด รัสเซลล์ หัวหน้าคณะผู้วิจัยอธิบาย “เรากำลังมองหาวิธีที่นักวิทยาศาสตร์การแพทย์สามารถพัฒนาการบำบัดด้วยเซลล์เพื่อแก้ไขความผิดปกติในการสร้างเลือดบางส่วนที่เกิดขึ้นพร้อมกับดาวน์ซินโดรมได้”
รัสเซลล์หวังว่าผลการค้นพบของเขาจะช่วยให้สามารถพัฒนาการบำบัดด้วยเซลล์เพื่อรักษามะเร็งเม็ดเลือดขาวในผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมได้ในอนาคต นอกจากนี้ เขายังกล่าวอีกว่าการศึกษาวิจัยเพิ่มเติมในด้านนี้อาจช่วยให้เข้าใจถึงความสัมพันธ์ระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาและปัญหาทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรมได้
รัสเซลล์กล่าวว่าต้องใช้ความพยายามอย่างมากในการคิดค้นวิธีการที่แน่นอนในการกำจัดโครโมโซมส่วนเกิน แต่ดร. หลี่ ปี้ ลี่ เพื่อนร่วมงานของเขา สามารถแก้ไขข้อผิดพลาดหลายประการที่เกิดขึ้นระหว่างความพยายามครั้งแรกในการสกัดโครโมโซมออกจากชุดโครโมโซมได้ด้วยการทำงานหนัก
นักวิทยาศาสตร์ใช้ไวรัสที่เกี่ยวข้องกับอะดีโนเพื่อส่งยีนแปลกปลอมไปยังตำแหน่งที่ต้องการบนโครโมโซม 21 เพื่อหลีกเลี่ยงการถูกยีนฆ่า เซลล์จะต้องกำจัดยีนดังกล่าวพร้อมกับโครโมโซมสำเนาพิเศษ
[