นักวิทยาศาสตร์สามารถ “ปิด” โครโมโซมที่ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรมได้สำเร็จ

นักวิทยาศาสตร์ด้านพันธุศาสตร์จากมหาวิทยาลัยแมสซาชูเซตส์ในสหรัฐฯ รายงานว่าการศึกษาเมื่อไม่นานมานี้ได้พิสูจน์ให้เห็นถึงความเป็นไปได้ในการ “ปิด” โครโมโซมที่ 3 จากโครโมโซมคู่ที่ 21 คู่สุดท้าย ซึ่งการมีอยู่ของโครโมโซมดังกล่าวก่อให้เกิดปัญหาทางพันธุกรรมบางประการในการพัฒนาของร่างกายมนุษย์ ผู้เชี่ยวชาญมั่นใจว่าความก้าวหน้าในสาขาพันธุศาสตร์จะช่วยให้รับมือกับโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดที่ก่อนหน้านี้ถือว่ารักษาไม่หายได้ในอนาคตอันใกล้

กลุ่มนักชีววิทยาชาวอเมริกันได้ทำงานกันมาเป็นเวลานานในการศึกษาความเป็นไปได้ในการทำให้โครโมโซมส่วนเกินในคู่ที่ 21 เป็นกลาง เป็นที่ทราบกันดีว่าโครโมโซมที่ 3 คือสาเหตุของดาวน์ซินโดรม ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยในโลกยุคใหม่ดาวน์ซินโดรมเรียกอีกอย่างว่าไตรโซมีในโครโมโซมคู่ที่ 21 โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือมีสำเนาพันธุกรรมชุดที่ 3 เพิ่มเติมในโครโมโซมคู่ที่ 21

ผลที่ตามมาอาจขึ้นอยู่กับโรคทางพันธุกรรม สภาวะของระบบภูมิคุ้มกัน และแม้แต่โอกาสเพียงเล็กน้อย การศึกษาใหม่นี้ใช้หลักการของการบำบัดด้วยพันธุกรรม ซึ่งก่อนหน้านี้เคยใช้รักษาโรคบางชนิดที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบง่ายๆ สามารถรักษาได้โดยการกำจัดยีนที่ผิดปกติ

หัวหน้าการศึกษาได้เลือกใช้วิธีการดังต่อไปนี้: เลียนแบบการ “ปิดการทำงาน” ของโครโมโซม X หนึ่งตัวซึ่งมีอยู่ในผู้หญิงทุกคน ในระหว่างการทดลอง นักวิทยาศาสตร์สามารถปลูกเซลล์ต้นกำเนิดที่มีโครโมโซม 21 คู่และใส่ยีนพิเศษเข้าไปซึ่งสามารถปิดกั้นโครโมโซมหนึ่งในสองคู่ในคู่นั้นได้ นักวิจัยมั่นใจว่าหากยีนนี้สามารถปิดการทำงานของโครโมโซมหนึ่งในสองคู่ในคู่นั้นชั่วคราวได้ ในกรณีของดาวน์ซินโดรม เมื่อโครโมโซมคู่สุดท้ายมีโครโมโซมสามตัว ความเป็นไปได้ในการ “ปิดการทำงาน” ของโครโมโซมที่สามก็จะเกิดขึ้นจริง

นักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกันได้ทำการทดลองหลายครั้งซึ่งยืนยันถึงความเป็นไปได้ในการดำเนินการตามแผนดังกล่าวได้สำเร็จ นักพันธุศาสตร์ได้ทำการทดลองกับเซลล์ต้นกำเนิดที่ได้จากเยื่อบุผิวของบุคคลที่มีอาการดาวน์ซินโดรม การมียีนพิเศษอยู่ในเซลล์มีผลตามที่คาดไว้ นั่นคือโครโมโซมตัวหนึ่งในคู่ที่ 21 จะ "ปิดลง"

งานวิจัยที่ดำเนินการโดยนักวิจัยจากแมสซาชูเซตส์อาจเป็นจุดเริ่มต้นของการศึกษาวิจัยครั้งใหญ่ที่มุ่งเป้าไปที่การป้องกันและรักษาโรคทางพันธุกรรม ในขณะนี้ แพทย์มั่นใจว่าในอนาคต จะสามารถระบุได้ไม่เพียงแต่ยีนตัวใดที่มีอิทธิพลต่ออาการเสื่อมของระบบประสาทเท่านั้น แต่ยังสามารถควบคุมยีนเฉพาะได้อีกด้วย

แน่นอนว่ายังคงมีหนทางอีกยาวไกลก่อนที่วิธีการดังกล่าวจะถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลาย แต่หัวหน้าการศึกษาเชื่อว่าขั้นตอนแรกๆ ได้ดำเนินการไปแล้ว ความเป็นไปได้ในการ "ปิด" โครโมโซมและความเป็นไปได้ในการควบคุมยีนเฉพาะอาจถือเป็นชัยชนะ