Aplastic anemia (hypoplastic anemia): สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษา

aplastic จาง (aplastic จาง) - normochromic โรคโลหิตจาง Normocytic เป็นผลมาจากการพร่องของบรรพบุรุษเม็ดเลือดซึ่งนำไปสู่การ hypoplasia ไขกระดูกลดจำนวนของเม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือด อาการของโรคที่เกิดจากโรคโลหิตจางรุนแรง, ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (petechiae เลือดออก) หรือเม็ดเลือดขาว (ติดเชื้อ) การวินิจฉัยต้องมี pancytopenia อุปกรณ์ต่อพ่วงและการขาดการตั้งต้นเม็ดเลือดในไขกระดูก สำหรับการรักษาใช้ antitimotsitarny horse globulin และ cyclosporine ใช้ erythropoietin, granulocyte-macrophage อาณานิคมปัจจัยกระตุ้นและปลูกถ่ายไขกระดูกได้อย่างมีประสิทธิภาพ.

คำว่า "aplastic anemia" หมายถึง aplasia ไขกระดูกซึ่งเกี่ยวข้องกับ leukopenia และ thrombocytopenia erythroid aplasia บางส่วนถูก จำกัด โดยพยาธิวิทยาของชุด erythroid แม้ว่าโรคทั้งสองนี้จะหายากมาก แต่โรคโลหิตจางในเม็ดเลือด aplastic เป็นเรื่องปกติมากขึ้น.

[1], [2]

สาเหตุ aplastic anemia

โรคโลหิตจางแบบ aplastic (โดยทั่วไปในวัยรุ่นและผู้ใหญ่วัยผู้ใหญ่) เป็นสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุในประมาณ 50% ของจำนวนผู้ป่วย เป็นที่รู้จักกันด้วยเหตุผลที่ว่ามันอาจจะเป็นสารประกอบทางเคมี (เช่นเบนซินสารหนูอนินทรี), การฉายรังสีหรือยาเสพติด (เช่นตัวแทนพิษ, ยาปฏิชีวนะ, ยาเสพติด nonsteroidal ต้านการอักเสบ, ยากันชัก, Acetazolamide, เกลือทอง penicillamine, quinacrine) กลไกนี้ไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่อาการของความไว (selective hypersensitivity) (อาจเป็นทางพันธุกรรม) เป็นพื้นฐานสำหรับการพัฒนาโรค

[3], [4], [5]

อาการ aplastic anemia

แม้ว่าอาการของโรคโลหิตจาง aplastic จะค่อยๆมักจะเป็นสัปดาห์และเดือนหลังจากสัมผัสกับสารพิษบางครั้งอาจมีอาการรุนแรง อาการขึ้นอยู่กับความรุนแรงของ pancytopenia ความรุนแรงของอาการและอาการแสดงข้อร้องเรียนของโรคโลหิตจาง (ตัวอย่างเช่นตัวอ่อน) มักจะสูงมาก

Pancytopenia รุนแรงทำให้เกิดภาวะเยื่อหุ้มสมองอักเสบเนื้องอกและเลือดออกเหงือกเลือดออกในจอประสาทตาและเนื้อเยื่ออื่น ๆ Agranulocytosis มักมาพร้อมกับการติดเชื้อที่คุกคามถึงชีวิต Splenomealy ไม่อยู่จนกว่าจะมีสาเหตุมาจากการถ่ายเลือด hemosiderosis อาการของ erythroid aplasia บางส่วนมักจะรุนแรงน้อยกว่า aplastic anemia และขึ้นอยู่กับระดับของโรคโลหิตจางหรือโรคที่เกิดขึ้นพร้อมกัน

[6], [7]

รูปแบบ

รูปแบบที่หายากของ aplastic จางเป็นโรคโลหิตจาง Fanconi (ชนิดของโรคโลหิตจาง aplastic ครอบครัวที่มีความผิดปกติของกระดูกของโครงกระดูก, microcephaly, hypogonadism และผิวคล้ำสีน้ำตาลของผิว) ซึ่งเป็นเรื่องธรรมดาในเด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซม Fanconi anemia มักถูกซ่อนอยู่จนกว่าจะมีโรคที่เกิดขึ้น (มักติดเชื้อเฉียบพลันหรืออักเสบ) ที่ทำให้เกิด pancytopenia บริเวณรอบข้าง นอกจากนี้การลดลงขององค์ประกอบของเซลลูล่าร์ในกระดูก

Erythroid aplasia บางส่วนอาจเป็นเฉียบพลันและเรื้อรัง erythroblastopenia เฉียบพลัน - การหายตัวไปของสารตั้งต้นของไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดแดงในระหว่างการติดเชื้อไวรัสเฉียบพลัน (parvovirus มนุษย์โดยเฉพาะ) บ่อยในเด็ก ระยะเวลาในการเป็นโรคโลหิตจางเป็นระยะเวลานานกว่าการติดเชื้อเฉียบพลัน เรื้อรัง aplasia เม็ดเลือดแดงบางส่วนที่เกี่ยวข้องกับโรค hemolytic, thymoma กระบวนการ autoimmune และไม่ค่อยกับยาเสพติด (Anxiolytics เลป) สารพิษ (ฟอสเฟตอินทรีย์) ขาด riboflavin และมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรัง lymphocytic รูปแบบที่หายากของโรคโลหิตจาง แต่กำเนิดของ Diamond-Blackfen มักเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็ก แต่สามารถอยู่ในวัย อาการของโรคนี้มาพร้อมกับความผิดปกติของกระดูกของนิ้วมือและการเจริญเติบโตต่ำ

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

การวินิจฉัย aplastic anemia

เป็นที่สงสัยในผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจาง Aplastic pancytopenia (เช่น leukocytes <1500 / μl, เกล็ดเลือด <50,000 / μl) โดยเฉพาะในวัยหนุ่มสาว การมี erythroid aplasia บางส่วนจะสันนิษฐานในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของโครงกระดูกและภาวะโลหิตจางของ normocytic anomalies หากสงสัยว่าเป็นโรคโลหิตจางการตรวจไขกระดูกเป็นสิ่งที่จำเป็น

ในโรคโลหิตจางแบบเม็ดพลาสมิดเม็ดเลือดแดงเป็น normochromic-normocytic (บางครั้งเป็นเส้น - macro-cytopic) จำนวน leukocytes จะลดลงโดยส่วนใหญ่เป็น granulocytes จำนวนเกล็ดเลือดน้อยกว่า 50,000 / μL reticulocytes จะลดลงหรือขาดหายไป ซีรั่มเหล็กจะเพิ่มขึ้น เซลล์ของไขกระดูกจะลดลงอย่างรวดเร็ว มีการลดเม็ดเลือดแดงบางส่วนภาวะโลหิตจางในนอร์มอล, reticulocytopenia และระดับซีรัมในเลือดสูงขึ้น แต่โดยปกติจะมีเม็ดเลือดขาวปกติและจำนวนเกล็ดเลือด Cellularity และการสุกของไขกระดูกอาจเป็นเรื่องปกติยกเว้นกรณีที่ไม่มี erythroid progenitors

[14], [15], [16], [17]

การรักษา aplastic anemia

ในการรักษาโรคโลหิตจาง aplastic ของทางเลือกคือการกำหนดกลอบูลิ antithymocyte ม้า (ATG) 10 ถึง 20 mg / kg ละลายใน 500 มล. น้ำเกลือทางสรีรวิทยาและยาฉีดเข้าเส้นเลือดดำเป็นเวลานาน 4-6 ชั่วโมงเป็นเวลา 10 วัน ประมาณ 60% ของผู้ป่วยตอบสนองต่อการรักษาเช่น อาการแพ้และความเจ็บป่วยในซีรั่มสามารถสังเกตได้ ผู้ป่วยทุกรายจะต้องดำเนินการทดสอบผิวหนัง (เพื่อตรวจสอบอาการแพ้ซีรั่มม้า) glucocorticoids ได้รับการแต่งตั้งต่อไป (prednisolone 40 mg / m ²ภายในทุกวันเป็นเวลา 7-10 วันหรือจนกว่าอาการลดภาวะแทรกซ้อน) รักษาที่มีประสิทธิภาพคือการใช้ cyclosporine (5 ถึง 10 มก. / กก. ป ณ ทุกวัน) ซึ่งทำให้เกิดการตอบสนองใน 50% ของผู้ป่วยที่ไม่ตอบสนองต่อ ATG การรวมกันที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดคือ cyclosporine และ ATG ถ้ามีรูปแบบพิเศษหนักของโรคโลหิตจาง aplastic และการตอบสนองต่ออัตรา / cyclosporin ATG ไม่สามารถมีประสิทธิภาพการปลูกถ่ายไขกระดูกหรือรักษาไซโตไคน์ (EPO, granulocyte หรือ granulocyte macrophage ปัจจัยกระตุ้นอาณานิคม)

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดหรือการปลูกถ่ายไขกระดูกอาจมีผลต่อผู้ป่วยเด็ก (โดยเฉพาะอายุต่ำกว่า 30 ปี) แต่ต้องมีพี่น้องที่เข้าร่วมกับ HLA หรือผิวหนังของผู้บริจาคที่ไม่เกี่ยวข้องกัน เมื่อทำการวินิจฉัยโรคจำเป็นต้องใช้ HLA ในการพิมพ์ของพี่น้อง เนื่องจากการถ่ายเลือดทำให้ประสิทธิภาพในการปลูกถ่ายภายหลังลดลงควรกำหนดผลิตภัณฑ์ในเลือดเมื่อจำเป็นอย่างยิ่ง

กรณีของการใช้ immunosuppressive therapy ที่ประสบความสำเร็จ (prednisolone, cyclosporine หรือ cyclophosphamide) กับ erythroid aplasia บางส่วนจะอธิบายโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีข้อสงสัยเกี่ยวกับกลไก autoimmune ของโรค เนื่องจากในผู้ป่วยที่มี erythroid aplasia กับ thymoma สภาพอาการดีขึ้นหลังจากผ่าตัดไธรอยคัม KT ใช้เพื่อหาจุดสนใจที่คล้ายกันและมีการพิจารณาถึงการรักษาผ่าตัด