โรคมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักที่สืบทอดทางพันธุกรรม nonpolyposis: สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษา

โรคมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักที่ไม่ใช่ lipids (NSCPA) เป็นกรรมพันธุ์ที่ประกอบด้วย autosomal ประกอบด้วย 3-5 % ของกรณีของโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก อาการการวินิจฉัยและการรักษาเบื้องต้นคล้ายกับมะเร็งลำไส้ใหญ่ชนิดอื่น ๆ ความสงสัยของ NCCP ดังต่อไปนี้จาก anamnesis และต้องได้รับการยืนยันโดยการวิจัยทางพันธุกรรม ผู้ป่วยยังต้องได้รับการตรวจสอบเนื่องจากความเป็นไปได้ของโรคมะเร็งอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกและรังไข่.

ผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ที่รู้จักกันหลายตัวมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ 70-80 % в วิถีชีวิต เมื่อเทียบกับรูปแบบของมะเร็งลำไส้ใหญ่เป็นระยะ ๆ NCCR พัฒนาขึ้นเมื่ออายุน้อยกว่า (เฉลี่ย 40 ปี) และรอยโรคมีแนวโน้มที่จะสังเกตเห็นได้ใกล้เคียงกับมุมของลำไส้ โรคลำไส้ก่อนที่มักจะแสดงโดย adenoma ลำไส้ใหญ่เดียวแตกต่างจากหลาย adenomas พบในผู้ป่วยที่มี polyposis adenomatous ครอบครัว (FAP) ซึ่งเป็นรูปแบบของโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ทางพันธุกรรมอื่น.

อย่างไรก็ตามเช่นเดียวกับ EPS สามารถดูอาการลำไส้เล็กส่วนมากได้ โรคอ่อนโยนรวมถึงการปรากฏตัวของจุดเช่นกาแฟกับนมซีสเตียบ se และ keratoacanthoma เนื้องอกที่เกี่ยวข้องหลักคือเนื้องอกในเยื่อบุโพรงมดลูกและรังไข่ (ความเสี่ยง 39 และ 9 ตามลำดับเมื่ออายุ 70 ปี) ผู้ป่วยยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากโรคมะเร็งในไต, กระดูกเชิงกรานไต, กระเพาะอาหาร, ท่อน้ำดีและลำไส้เล็ก.

[1], [2], [3], [4]

อาการของโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม nonpolyposis

อาการและอาการคล้ายกับมะเร็งลำไส้ใหญ่ชนิดอื่น ๆ ความกังวลเดียวกันกับการวินิจฉัยและทิศทางหลักในการรักษาเนื้องอกเอง ความเฉพาะเจาะจงของการวินิจฉัย NSCP ได้รับการยืนยันโดยการวิจัยทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามมันเป็นเรื่องยากที่จะยอมรับผลการทดสอบเพราะ (ตรงกันข้ามกับ SAP) ไม่มีอาการทางคลินิกทั่วไป ดังนั้นความสงสัยของ NSCP ต้องมีการศึกษารายละเอียดเกี่ยวกับประวัติครอบครัวซึ่งสอดคล้องกับ EPS ซึ่งควรจะรวบรวมจากผู้ป่วยเด็กทุกคน

สอดคล้องกับเกณฑ์อัมสเตอร์ดัม II สำหรับ NNKRK ต้องมีทั้งสามของประวัติศาสตร์ต่อไปนี้ (1) ญาติสามหรือมากกว่ากับ SAP หรือมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับ NNKRK (2), โรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ซึ่งเป็นที่สังเกตอย่างน้อยสองรุ่นและ (3) EPS อย่างน้อยหนึ่งกรณีจนถึงอายุ 50 ปี

การวินิจฉัยโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม nonpolyposis

ผู้ป่วยที่เป็นไปตามเกณฑ์เหล่านี้จำเป็นต้องตรวจสอบเนื้อเยื่อเนื้องอกในการเปลี่ยน DNA ซึ่งเรียกว่าความแปรปรวนของไมโครแซทเทลไลท์ (MSI) หากมีการตรวจพบ MSI ที่สำคัญการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ NRCC เฉพาะจะแสดงขึ้น ผู้เขียนอื่น ๆ ใช้เกณฑ์เพิ่มเติม (เช่นเกณฑ์ Bethesda) เพื่อดำเนินการศึกษา MSI หากการศึกษา MSI ไม่ได้ดำเนินการในสถานที่นี้ผู้ป่วยควรถูกส่งไปที่ศูนย์เฉพาะ

ผู้ป่วยที่ได้รับการยืนยันจาก NCCC จำเป็นต้องตรวจคัดกรองเนื้องอกมะเร็งอีกตัวหนึ่ง ขอแนะนำให้ใช้การสำลัก endometrial ประจำปีและอัลตราซาวนด์ transvaginal เพื่อตรวจหามะเร็งในเยื่อบุโพรงมดลูก สำหรับการวินิจฉัยโรคมะเร็งรังไข่การศึกษาจะรวมถึงการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจซีรั่มประจำปีในระดับ CA 125 การผ่าตัดมดลูกและการกำจัดรังไข่เป็นวิธีการที่เหมาะสม การวิเคราะห์ทางปัสสาวะใช้ในการตรวจหาเนื้องอกในไต

ญาติของผู้ป่วยรายแรกที่มี NCCP ควรทำ colonoscopy ทุก 1-2 ปีโดยเริ่มตั้งแต่อายุ 20 ปีขึ้นไปหลังจาก 40 ปี สตรี - ญาติของบรรทัดแรกควรตรวจคัดกรองมะเร็งมดลูกด้วยมะเร็งรังไข่เป็นประจำทุกปี ญาติห่างไกลมากขึ้นจำเป็นต้องทำการศึกษาทางพันธุกรรม ถ้าผลการศึกษาเป็นลบพวกเขาควรได้รับ colonoscopy เช่นเดียวกับผู้ป่วยที่มีระดับความเสี่ยงโดยเฉลี่ย

[5], [6], [7], [8]