Protoporphyria erythropoietic: สาเหตุ, อาการ, วินิจฉัย, การรักษา

ปรากฏการณ์ทางคลินิกลักษณะของ erythropoietic protoporphyria สามารถพัฒนาแล้วในทารกแรกเกิดในรูปแบบของการไหม้บนผิวหนังแม้หลังจากที่เข้าพักสั้น ๆ ในดวงอาทิตย์ การพัฒนาของ cholelithiasis เป็นลักษณะของอายุในภายหลังกับหลักสูตรของโรคและความล้มเหลวของตับเฉียบพลันพัฒนาที่เกี่ยวกับ 10 % ผู้ป่วย การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกและระดับที่เพิ่มขึ้นของ protoporphyrin ในเม็ดเลือดแดงและเลือดพลาสม่า การรักษาประกอบด้วยการใช้เบต้าแคโรทีนและป้องกันไม่ให้ถูกแสงแดดโดยตรง.

[1], [2], [3]

สาเหตุของ erythropoietic protoporphyria

Erythropoietic protoporphyria เป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ ferrochelatase ในเนื้อเยื่อ erythroid protoporphyrins Phototoxic สะสมในไขกระดูกและเม็ดเลือดแดงป้อนพลาสม่าและจากนั้นจะฝากไว้ในผิวหนังหรือขับออกจากตับด้วยน้ำดีและอุจจาระ การหลั่งของ protoporphyrin จากทางเดินน้ำดีจากร่างกายสามารถส่งเสริมการเกิดโรคนิ่วได้ โมเลกุลของเซลล์เหล่านี้บางครั้งทำลายระบบทางเดินตับและไตทำให้เกิดการสะสมของ protoporphyrin ในตับทำให้เกิดความล้มเหลวของตับเฉียบพลัน (ARF); อาการทางคลินิกของความล้มเหลวไตวายเฉียบพลันสามารถพัฒนาจนอาการเฉียบพลันในไม่กี่วัน

การสืบทอดตามชนิดเด่น autosomal แต่ปรากฏอาการทางคลินิกเฉพาะในผู้ป่วยที่มีทั้งยีน EPP ที่บกพร่องและเป็นอัลลีลที่ทำงานผิดปกติอย่างผิดปกติจากผู้ป่วยที่มีสุขภาพดี ความชุกของพยาธิวิทยาเป็น 5/1 000 000

[4], [5], [6], [7], [8]

อาการของ erythropoietic protoporphyria

ความรุนแรงของพัฒนาการทางพยาธิวิทยาแตกต่างกันแม้ในผู้ป่วยที่มาจากครอบครัวเดียวกัน เด็กทารกแรกเกิดหรือเด็กเล็ก ๆ ที่มักอาศัยอยู่หลังจากที่เข้าพักสั้น ๆ ในดวงอาทิตย์กำลังกรีดร้องอยู่หลายชั่วโมงโดยไม่หยุดหย่อน อย่างไรก็ตามอาการผิวหนังมักไม่อยู่และเด็กไม่สามารถอธิบายอาการของโรคได้เพราะฉะนั้น erythropoietic protoporphyria มักไม่รู้จัก

ถ้าโรคไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเอนไซม์ erythropoietic protoporphyria อาจทำให้เกิดปัญหาทางจิตสังคมในครอบครัวได้เนื่องจากข้อเท็จจริงที่ว่าเด็กไม่สามารถอธิบายได้ปฏิเสธที่จะออกจากบ้านบนถนน ความเจ็บปวดอาจเป็นที่ทนไม่ได้ที่จะทำให้เกิดอาการดังกล่าวในผู้ป่วยเช่นความกังวลใจความตึงเครียดความก้าวร้าวหรือแม้กระทั่งความรู้สึกของความเหินห่างจากคนอื่นหรือความพยายามฆ่าตัวตาย ในวัยเด็กผิวสามารถสร้างเปลือกรอบริมฝีปากและที่ด้านหลังของมือหลังจากที่เข้าพักเป็นเวลานานในดวงอาทิตย์ แผลพุพองและแผลเป็นไม่พัฒนา หากผู้ป่วยเรื้อรังละเลยการป้องกันผิวของพวกเขาที่พวกเขาสามารถพัฒนาหยาบหนาของผิวมันจะกลายเป็นเหมือนผิวของสัตว์โดยเฉพาะอย่างยิ่งรอบข้อต่อ สามารถพัฒนาเส้นประสาท perioral ร่อง ("carp mouth") การขับถ่าย protoporphyrin กับน้ำดีจำนวนมากอาจทำให้เกิด cholestasis ซึ่งอาจทำให้เกิดโรคตับแข็งและความล้มเหลวตับเฉียบพลันในผู้ป่วย 10% หรือมากกว่า อาการต่างๆ ได้แก่ โรคดีซ่านอาการไม่สบายตัวอาการปวดที่ด้านบนของช่องท้อง (ในภาวะ hypochondrium ด้านขวา) และการขยายตัวของตับ

การวินิจฉัย erythropoietic protoporphyria

Protoporphyria ควรจะสงสัยในเด็กหรือผู้ใหญ่ที่มีความรู้สึกไวต่อสภาพผิวที่เจ็บปวด แต่ไม่ได้มี anamnesis แผลพุพองและรอยแผลเป็น ประวัติครอบครัวมักไม่ได้รับการสังเกต การวินิจฉัยโรคได้รับการยืนยันหลังจากการตรวจพบความเข้มข้นสูงของ protoporphyrin ในเม็ดเลือดแดงและพลาสม่า ระบุเครื่องหมายทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทาง cholestatic

จัดขึ้นคัดกรองผู้ให้บริการที่มีศักยภาพของยีนที่ผิดปกติในหมู่ญาติของผู้ป่วยแสดงให้เห็นถึงเนื้อหาที่เพิ่มขึ้นของ protoporphyrin ในเม็ดเลือดแดงและกิจกรรมการลดลงของการ ferrochelatase (กับการศึกษาเม็ดเลือดขาว) หรือการวิจัยทางพันธุกรรมในกรณีที่เกิดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ระบุไว้ในกรณีทั่วไป ผู้ป่วยมีความสามารถในการทำให้เกิดอาการของโรคได้โดยการตรวจหาอัลลีลของ ferrochelatase

[9], [10], [11]

การรักษา erythropoietic protoporphyria

อาการเฉียบพลันได้รับการอำนวยความสะดวกโดยได้รับการแต่งตั้งให้อาบน้ำเย็นห่อด้วยผ้าเช็ดตัวและยาแก้ปวดระคายเคือง เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องปรึกษาแพทย์กับผู้ป่วยอย่างสม่ำเสมอรับคำแนะนำที่จำเป็นจากเขาโบรชัวร์ข้อมูลปรึกษาเรื่องนี้กับแพทย์และได้รับคำปรึกษาที่จำเป็นในการทำ anapase ภายใต้การดูแลของผู้เชี่ยวชาญ

ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงแสงแดด, การใช้งานของไทเทเนียมไดออกไซด์มืดหรือสังกะสีออกไซด์หน้าจอแสงอาทิตย์และหน้าจอที่ดูดซับรังสียูวี (ตัวอย่างเช่นมี dibenzilmetan) ซึ่งส่วนหนึ่งสามารถช่วยปกป้องผิว ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงการดื่มแอลกอฮอล์และการอดอาหารและในกรณีเหล่านี้เมื่อมีการเพิ่มการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงและในกรณีของการเพิ่มขึ้นของเนื้อหาของ protoporphyrin ยาเสพติดที่กระตุ้นพัฒนาการของ porphyria เฉียบพลันไม่ได้ถูกห้ามใช้

แต่งตั้งเบต้าแคโรที 120-180 มิลลิกรัมรับประทาน 1 ครั้ง / วันสำหรับเด็กหรือ 300 มิลลิกรัมต่อ 1 ครั้ง / วันสำหรับผู้ใหญ่ที่ทำให้เกิดแสงสีป้องกันสีเหลืองของผิวและเป็นกลางอนุมูลพิษในนั้นที่ก่อให้เกิดการพัฒนาของอาการทางผิวหนัง สารต้านอนุมูลอิสระอีกตัวหนึ่งคือ cysteine ยังช่วยลดแสงได้อีกด้วย การปรากฏตัวของสีผิวที่เป็นสีน้ำตาลเพื่อป้องกันการสะสมของ dihydroxyacetone-3 คือโทนผิวสีเหลืองที่เป็นที่ต้องการมากขึ้นโดยใช้เบต้าแคโรทีนซึ่งเป็นผล

ในกรณีที่มาตรการข้างต้นอธิบายจะไม่ได้ผล (เช่นการเสริมสร้างความไวเพิ่มความเข้มข้นของ porphyrin ก้าวหน้าดีซ่าน) ที่ใช้ในการ gipertransfuziya รักษา (ม. อีสูงกว่าระดับฮีโมโกลปกติ) บรรจุเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ช่วยลดการผลิตเม็ดเลือดแดงที่มี porphyrin การบริหารกรดน้ำดีช่วยให้ขับถ่าย protoporphyrin ทางเดินน้ำดี การบริหารช่องปากของ cholestyramine หรือถ่านกัมมันอาจหยุดการไหลเวียนของ intrahepatic ผลในการขับถ่ายที่เพิ่มขึ้นใน porphyrin อุจจาระ ในกรณีที่มีภาวะพร่องในตับรุนแรงอาจต้องมีการปลูกถ่ายตับ