Porphyria ผิวหนังปลาย: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

ผิวหนังปลาย porphyria เป็นพยาธิสภาพที่พัฒนาโดยทั่วไปค่อนข้างมีผลต่อผิวส่วนใหญ่ ไอออนเหล็กมีบทบาทสำคัญในการก่อโรคของการพัฒนารูปแบบของ porphyria นี้ อาการทางคลินิกรวมถึงลักษณะของความเปราะบางและความเปราะของผิวหนังและการปรากฏตัวของแผลพุพองเมื่อสัมผัสกับแสงแดดบริเวณผิวหรือช้ำ ในหมู่ประชากรของผู้ป่วยที่มีรูปแบบของ porphyria นี้มีการเพิ่มขึ้นในกรณีของพยาธิวิทยาตับ ปัจจัยกระตุ้น ได้แก่ การเปิดรับแสงแดดแอลกอฮอล์เอสโตรเจนการถ่ายโอนไวรัสตับอักเสบซีและอาจเป็นไปได้ว่ามีการติดเชื้อเอชไอวี อย่างไรก็ตามยาที่ไม่มีธาตุเหล็กและเอสโตรเจนจะไม่เป็นอันตราย การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการเรืองแสงของพลาสม่าหรือการตรวจหา porphyrins ในการตรวจปัสสาวะและอุจจาระ การรักษาคือการลดปริมาณธาตุเหล็กในเลือดที่มีการให้โลหิตออกทางหลอดเลือดการแต่งตั้ง chloroquine และเพิ่มการขับถ่ายของ porphyrins โดยใช้ hydrochloroquine การป้องกันคือ, ที่ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงแสงแดดโดยตรงบนผิวแอลกอฮอล์และการเตรียมธาตุเหล็ก.

[1], [2], [3], [4]

สาเหตุของ porphyria ผิวหนังปลาย

ผิวหนังปลาย porphyria (PCT) เป็นผลมาจากการขาดดุลทางพันธุกรรมของ decarboxylase uroporphyrinogen Porphyrins สะสมในตับและถูกส่งไปยังผิวหนังซึ่งเป็นสาเหตุของความไวแสงที่เพิ่มขึ้น การลดลงของกิจกรรม UPGD 50% ในผู้ป่วยที่เป็น heterozygous ไม่เพียงพอสำหรับลักษณะอาการทางคลินิกของ porphyria ผิวหนังบริเวณตอนปลาย สำหรับลักษณะที่ปรากฏของพวกเขาควรมีปัจจัยอื่น ๆ ในการรบกวนการทำงานของเอนไซม์ เหล็กมีบทบาทสำคัญซึ่งอาจก่อให้เกิดอนุมูลอิสระออกซิเจนที่ยับยั้ง UPGD ผ่านการออกซิเจนของสารตั้งต้น hemochromatosis จึงเป็นปัจจัยเสี่ยงที่เด่นชัด การใช้แอลกอฮอล์ฮอร์โมนเอสโตรเจนและการติดเชื้อไวรัสเรื้อรังมีแนวโน้มที่จะส่งผลต่อ pathogenetic pathways ของ porphyria นี้ซึ่งจะช่วยเพิ่มการทำงานของไอออนของธาตุเหล็กในเนื้อเยื่อตับ ยาต่างๆที่สามารถกระตุ้นกลไกการกระตุ้นของ porphyria เฉียบพลันไม่ได้เป็นตัวกระตุ้นให้เกิด porphyria ผิวหนังบริเวณปลาย

โรคตับมักพบใน porphyria ปลายและเป็นผลมาจากการสะสมของ porphyrin บางส่วนการพัฒนาของเชื้อไวรัสตับอักเสบซีร่วมกับ hemosiderosis หรือการละเมิดแอลกอฮอล์ โรคตับแข็งเกิดขึ้นในผู้ป่วยน้อยกว่า 35% และมะเร็งตับเซลล์ - ใน 7-24% (โดยทั่วไปสำหรับผู้ชายวัยกลางคน)

รูปแบบที่เป็นที่รู้จักของโรค 2 ชนิดคือชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2 มีจุดเริ่มต้นคล้ายคลึงกันการพัฒนาอย่างรวดเร็วลักษณะอาการเดียวกันและการรักษาแบบเดียวกัน รูปแบบอื่น ๆ ที่ไม่ค่อยเกิดขึ้นก็เกิดขึ้น ความถี่ของการเกิดขึ้นประมาณ 1/10000

ในระยะที่ 1 porphyria ผิวหนังระยะ (กระปรี้กระเปร่า), การขาดดุลลดลงของ decarboxylase ถูก จำกัด ให้อยู่ในตับ โดยปกติแล้วประเภทนี้จะปรากฏทางคลินิกในวัยกลางคนหรือในภายหลัง

ในประเภทที่ 2 ของ porphyria ผิวหนังปลาย (ครอบครัว), การขาดดุลของ decarboxylase การพัฒนาเป็นกรรมพันธุ์ที่ถ่ายทอดโดยชนิดที่โดดเด่นนอกระบบด้วย penetrance จำกัด ความบกพร่องพัฒนาขึ้นในเซลล์ทุกชนิดรวมถึงเม็ดเลือดแดง อาการทางคลินิกของมันจะสังเกตได้เร็วกว่าในประเภท 1 บางครั้งจากวัยเด็ก

PCT เหมือนมัธยมศึกษาของรัฐ (psevdoporfiriya) อาจเกิดขึ้นเมื่อใช้ยา photosensitizing บางคน (เช่น furosemide, tetracycline, pentanoevoy กรด sulfonamides บาง NSAIDs) เนื่องจากการขับถ่ายไตไม่ดีของ porphyrins ผู้ป่วยบางรายได้รับการฟอกไตเรื้อรังและพวกเขาพัฒนาพยาธิวิทยาผิวคล้ายกับปลาย porphyria ผิวหนัง (ระยะสุดท้าย psevdoporfiriya โรคไตวายเรื้อรัง)

อาการของ porphyria ผิวหนังปลาย

ในผู้ป่วยผิวผอมบางและเปราะส่วนใหญ่จะพัฒนาในพื้นที่ที่ไม่มีการป้องกันจากดวงอาทิตย์ เพิ่มความไวแสงของผิวหนังลดลง: ผู้ป่วยมักไม่พัฒนาลักษณะอาการเมื่ออยู่ในแสงแดด

เมื่อได้รับบาดเจ็บเล็กน้อยหรือหลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย pemphigus การพังทลายของผิวที่เกี่ยวข้องและการเป็นแผลที่ผิวหนังอาจมีความซับซ้อนโดยการติดเชื้อทุติยภูมิ พวกเขาค่อยๆรักษาแผลเป็นจากแผลเป็น การอยู่ในดวงอาทิตย์อาจทำให้เกิดอาการแดงไหม้บวมน้ำและมีอาการคัน โรคตาแดงอาจพัฒนาขึ้น แต่เยื่อเมือกอื่น ๆ ยังคงอยู่ อาจมีบริเวณที่มีอาการ hypopigmentation หรือ hyperpigmentation รวมทั้ง hypertrichosis ใบหน้าและการเปลี่ยนแปลงของ pseudosclerler

การวินิจฉัยโรค porphyria สายหนัง

ในบางกรณีคนที่มีสุขภาพแข็งแรงคนอื่น ๆ จะมีอาการผื่นขึ้นและผิวหนังเปราะและผื่นที่เป็นพังผืดซึ่งเป็นพยานในความโปรดปรานของ PCT ดังนั้นการวินิจฉัยแยกโรคของ porphyria เฉียบพลันที่มีอาการทางผิวหนัง [porphyria แตกต่างกัน (VP) และ coproporphyria ทางพันธุกรรม (NDS)] เป็นสิ่งสำคัญมากเนื่องจากการใช้งานในผู้ป่วยที่มีรองประธานและ HCP ยา porfirinogennyh สามารถก่อให้เกิดการพัฒนาของอาการ neyrovistseralnoy อาการทางระบบประสาทอาการทางจิตหรือการถ่ายโอนอาการท้องของสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุอาจบ่งบอกถึงอาการ porphyria เฉียบพลัน นอกจากนี้ควรคำนึงถึงประวัติการใช้สารเคมีที่ผู้ป่วยเป็นเหตุให้เกิดอาการ pseudoporphyria

แม้ว่า porphyria ทั้งหมดที่ก่อให้เกิดความเสียหายให้กับผิวที่มีระดับของ porphyrins ในพลาสมาและระดับที่เพิ่มขึ้น uroporphyrin geptakarboksilporfirina ในปัสสาวะและอุจจาระ izokoproporfirina หลักฐานในความโปรดปรานของเปอร์เซ็นต์ ความเข้มข้นในปัสสาวะของสารตั้งต้น porphyrin porphyrin (PBG) และโดยปกติกรด 5-aminolevulinic (ALA) และ PCT เป็นปกติ กิจกรรมของเม็ดเลือดแดง UPGD ในชนิดที่ 1 ของ PCT เป็นภาวะปกติ แต่เพิ่มขึ้นในประเภทที่ 2

เนื่องจากการพัฒนาของโรคไวรัสตับอักเสบซีร่วมกันเป็นลักษณะของโรคนี้และอาการทางคลินิกของโรคตับอักเสบจึงเป็นไปอย่างราบรื่นหรือไม่ได้กำหนดควรใช้เครื่องหมายซีรั่มสำหรับไวรัสตับอักเสบซี (ดูหน้า 292)

[5], [6], [7], [8], [9]

การรักษาและป้องกัน porphyria ผิวหนังปลาย

เป็นไปได้ที่จะใช้วิธีการรักษาที่แตกต่างกันสองวิธีคือการลดปริมาณเหล็กในร่างกายและเพิ่มการขับถ่ายของ porphyrins ทั้งสองวิธีในการรักษาสามารถนำมารวมกันได้

การลดการจัดหาธาตุเหล็กโดยการให้โลหิตออกและการเจาะเลือดมักจะมีประสิทธิภาพ ผู้ป่วยได้รับการกำจัดประมาณ 0.5 ลิตรของเลือดทุกๆ 2 สัปดาห์ เมื่อระดับซีรัมในเลือดลดลงเล็กน้อยต่ำกว่าปกติภาวะกระดูกอ่อนจะหยุดลง โดยปกติแล้วมีเพียง 5-6 ขั้นตอนเท่านั้น ระดับของ porphyrin ในปัสสาวะและพลาสม่าลดลงเรื่อย ๆ ในช่วงระยะเวลาการรักษาทั้งหมดตามด้วยการลดลงของระดับซีรั่มในเลือด ผิวจะกลายเป็นปกติ หลังจากการให้อภัยแล้วการผ่าตัดภาวะโลหิตจางในช่องคลอดเป็นเรื่องจำเป็นในกรณีที่เกิดอาการกำเริบขึ้นอีก

Chloroquine และ hydrochloroquine ขนาดเล็ก (100 ถึง 125 มก. รับประทานสัปดาห์ละ 2 ครั้ง) ช่วยกำจัด porphyrins ส่วนเกินในตับโดยการขับถ่ายให้มากขึ้น ปริมาณสูงอาจทำให้เกิดความเสียหายตับชั่วคราวและ pogors ของ porphyria เมื่อได้รับการบำบัดแล้วการบำบัดจะหยุดลง

การใช้คลอโรฟอร์มและไฮโดรคลอโรควิโนนไม่ได้ผลดีในกรณีที่เกิดพยาธิสภาพไตเด่นชัด การทำโลหิตออกในกรณีนี้มักไม่ได้รับการคัดค้านเนื่องจากมีพัฒนาการของโรคโลหิตจางแบบทุติยภูมิ อย่างไรก็ตาม erythropoietin ที่นำมารวมกันจะระดมเหล็กส่วนเกินช่วยลดความรุนแรงของโรคโลหิตจางซึ่งเพียงพอที่จะใช้วิธีการรักษาภาวะโลหิตเป็นก้อนได้

ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับแสงแดด หมวกและเสื้อผ้าพยายามที่จะเลือกที่มีคุณสมบัติการป้องกันแสงแดดที่ดีที่สุดและใช้สังกะสีหรือไทเทเนียม (จากไททาเนียมออกไซด์) ดวงอาทิตย์หน้าจอ หน้าจอทั่วไปที่เก็บเฉพาะรังสียูวีจะไม่ได้ผล แต่หน้าจอป้องกันที่ดูดซับยูเอฟโอที่มี dibenzylmethane อาจช่วยปกป้องผู้ป่วยได้ หลีกเลี่ยงการดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์อย่างเด็ดขาด แต่การบำบัดด้วยสโตรเจนสามารถกลับมาใช้งานได้อีกหลังจากเริ่มมีอาการของโรค