Aniridia: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

การเกิด aniridia ที่เกิดขึ้นเองคือการขาดม่านตา ด้วยการตรวจสอบอย่างละเอียดบางครั้งพบเศษเล็กเศษน้อยของรากไอริส พยาธิวิทยานี้สามารถใช้ร่วมกับความผิดปกติอื่น ๆ ได้เช่นจุลทรรศน์, เลนส์ย่อยของเลนส์, หลอดเลือดดำ การเกิด aniridia ที่มาเกิดขึ้นพร้อมกับ amblyopia, hypermetropia และ secondary glaucoma บางครั้ง ยังสามารถได้รับ Aniridia: อันเป็นผลมาจากการระเบิดที่แข็งแกร่ง, ม่านตาสามารถสมบูรณ์ออกมาที่ราก.

[1], [2], [3], [4]

พันธุกรรม

1. ผู้ครอบครอง autosomal dominant รูปแบบการสืบทอดกันมากที่สุด โรคเป็นสองด้านและมีการแสดงออกต่างๆ
2. Autosomal ด้อย เกิดขึ้นน้อยบ่อย เข้าสู่อาการของโรค Gillespie (Gillespie)
3. ต้นกำเนิดเป็นระยะ ๆเกิดขึ้นในประมาณหนึ่งในสามของทุกกรณีของ aniridia ในบางกรณีพบการลบ 13p Aniridia สามารถมากับเนื้องอก Wilms รวมกับปัญญาอ่อน, พยาธิวิทยาของระบบสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศและ malformations ผู้ป่วยที่ได้รับ aniridia แบบนี้จะได้รับการศึกษาเกี่ยวกับ karyotype หรือ fluorescein in situ hybridization การวิจัยทางพันธุกรรมในระดับโมเลกุลจะแสดงให้เห็นถึงระดับของการลบแสง ในทุกกรณีที่มีการเกิด anoridia เป็นระยะ ๆ การเจาะช่องท้องและอัลตราซาวนด์จะดำเนินการทุกๆ 3 เดือนในช่วง 5 ปีแรกของชีวิตเพื่อไม่ให้เนื้องอก Wilms มีรายงานแยกเฉพาะเกี่ยวกับการพัฒนาเนื้องอกนี้ในครอบครัว

Aniridia แสดงอย่างไร?

Aniridia มาพร้อมกับการลดความรุนแรงของภาพ ผู้ป่วยถูกบังคับให้ตาจากสายตาที่เกินมาเป็นเวลาหลายศตวรรษ

Aniridia เต็มรูปแบบ

• ส่วนที่เหลือของรากของไอริสจะถูกกำหนด
• ต้อกระจกขั้วโลกร่วมกัน
• ไทรอยด์หลอดเลือดตีบ vascularized
• ความคลาดเคลื่อนของเลนส์
• ต้อหิน
• Hypoplasia ของบริเวณที่เป็นเม็ดเล็ก ๆ
• Verjo
• Hypoplasia ของเส้นประสาทในสมอง
• ความรุนแรงของภาพจะเปลี่ยนแปลงไปในช่วง 6 / 36-3 / 60 (0.05-0.16)

Aniridia บางส่วน

ขาดบางส่วนของม่านตา อาการเป็นเช่นเดียวกับ aniridia เต็มรูปแบบ แต่แสดงในรูปแบบเบา การสำแดงจะไม่สามารถแยกแยะได้ชัดเจนตัวอย่างเช่น hypoplasia เล็กน้อยของม่านตาไอริส

Aniridia ร่วมกับพยาธิวิทยาอื่น ๆ

• Gillespie syndrome, aniridia ร่วมกับภาวะความผิดปกติของ cerebellar และความบกพร่องทางสติปัญญา
• Aniridia ในกรณีที่ไม่มีกระดูกสะบ้า
• ชุดค่าผสมอื่น ๆ

การรักษาอาการ aniridia

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาข้อบกพร่องนี้ได้รับการกำจัดออกด้วยความช่วยเหลือของม่านตาเทียมที่ทำจากไฮโดรเจนที่มีสีตรงกลางซึ่งมีเส้นผ่าศูนย์กลาง 3 มม. เลียนแบบลูกศิษย์ ด้วยการทำ aniridia แบบด้านเดียวสีของม่านตาเทียมจะถูกเลือกตามสีของดวงตาที่แข็งแรง

การแนะนำของเทียมของม่านตาคือการผ่าตัดช่องลึก การผ่าตัดฟันปลอมจะต้องใช้วิธีผ่าตัดแบบ transscleral ในบริเวณแขนขาที่มีขนาดเส้นผ่านศูนย์กลาง ถ้า aniridia ถูกรวมกับต้อกระจกแล้วมันจะถูกลบออกและมีการแทนที่เทียมซึ่งพร้อมกันแทนที่ม่านตาและเลนส์

ยุทธวิธีการอ้างอิง

• การหักเห: มักแสดงความคลาดเคลื่อน
• การนัดหมายของแว่นตาและในบางกรณีการแก้ไขการติดต่อ
• การใช้อุปกรณ์สำหรับผู้ป่วยที่มีความบกพร่องทางสายตา
• การจัดระบบการศึกษา
• การตรวจหาโรคต้อหินในระยะแรกของการพัฒนา
• เด็กเล็กอาจต้องได้รับการตรวจภายใต้การระงับความรู้สึก
• รูปแบบส่วนใหญ่ของต้อกระจกที่เกี่ยวข้องกับ aniridia ไม่มีความสำคัญมาก แต่เมื่อเวลาผ่านไป
  ความรุนแรงของภาพอาจลดลงเนื่องจากความก้าวหน้าของต้อกระจกหรือการเกิด amblyopia