Macroglobulinemia

Macroglobulinemia (primary macroglobulinemia, macroglobulinemia ของ Waldenstrom) เป็นโรคพลาสม่าเซลล์ที่เป็นมะเร็งซึ่งเซลล์ B ผลิตเป็นจำนวนมากใน monoclonal IgM. การแสดงอาการของโรครวมถึงความหนืดของเลือดเพิ่มขึ้นเลือดออกการติดเชื้อซ้ำและโรคประจำตัวทั่วไป สำหรับการวินิจฉัยโรคจำเป็นต้องศึกษาไขกระดูกและความหมายของ M-protein การรักษาประกอบด้วย plasmapheresis ด้วยความชุ่มชื่นและการรักษาด้วยระบบด้วยยา alkylating, glucocorticoids, nucleoside analogs หรือ rituximab.

Macroglobulinemia คล้ายคลึงกับโรค lymphoproliferative ทางคลินิกมากกว่าโรค myeloma และโรคพลาสมาเซลล์อื่น ๆ สาเหตุของโรคไม่เป็นที่รู้จัก ผู้ชายป่วยบ่อยกว่าผู้หญิง อายุมัธยฐานคือ 65 ปี.

มีการพัฒนา macroroglobulinemia 12 % ผู้ป่วย monoclonal gammapathy IgM monoclonal จำนวนมากสามารถผลิตได้ในโรคอื่น ๆ ทำให้เกิดอาการคล้ายกับ macroglobulinemia IgG monoclonal จำนวนน้อยมีอยู่ในซีรั่มในผู้ป่วยมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด Non-Hodgkin 5% ในกรณีนี้เรียกว่า macroglobubinemic lymphoma นอกจากนี้ยังพบ monoclonal IgM ในผู้ป่วยมะเร็งเม็ดเลือดขาว lymphocytic chronic lymphoproliferative หรือโรค lymphoproliferative อื่น ๆ.

ปรากฏการณ์ทางคลินิกหลายอย่างของ macroglobulinemia เกิดจากโมโนโคลนอลโมเลกุลสูงจำนวนมาก IgM, หมุนเวียนในพลาสมา บางส่วนของโปรตีนเหล่านี้เป็นแอนติบอดีต่อ autologous IgG (rheumatoid factor) หรือฉันแอนติเจน (agglutinins เย็น) เกี่ยวกับ 10 % เป็น cryoglobulins เกิดภาวะ amyloidosis ทุติยภูมิขึ้นในผู้ป่วย 5%.

[1], [2], [3], [4], [5],

อาการของ macroroglobulinemia

ในผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นโรคที่ไม่แสดงอาการ แต่ผู้ป่วยจำนวนมากมีอาการของโรค hyperviscosity: อ่อนเพลียเมื่อยล้าเลือดของเยื่อเมือกและผิวหนังตาพร่ามัวปวดศีรษะอาการของเส้นประสาทส่วนปลายและความผิดปกติทางระบบประสาทอื่น ๆ ปริมาณพลาสมาที่เพิ่มขึ้นอาจส่งผลต่อการเกิดภาวะหัวใจล้มเหลวได้ มีความไวเย็นปรากฏการณ์ Raynaud และการติดเชื้อแบคทีเรียกำเริบ ในการตรวจสอบสามารถตรวจพบมะเร็งต่อมน้ำเหลืองโดยรวม hepatosplenomegaly และ purpura เส้นประสาทที่ตึงเครียดของม่านตาเป็นลักษณะของกลุ่มอาการ hyperviscosity syndrome ในระยะปลายของม่านตานั้นจะมีการตรวจหา hemorrhages, exudate, microaneurysms และ papilledema ของเส้นประสาทตา

การวินิจฉัยภาวะ macroglobulinemia

ความสงสัยของ macroglobulinemia เป็นไปได้ในผู้ป่วยที่มีอาการ hyperviscosity หรืออาการทั่วไปอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในภาวะที่มีโลหิตจาง อย่างไรก็ตามเมื่อตรวจพบว่ามีการวินิจฉัยโรคโดยไม่ได้ตั้งใจเมื่อโปรตีนอิเล็กโทรฟอเรสซิสเผยให้เห็นโปรตีน M และเมื่อ immunofiksatsii พิสูจน์ว่าเป็นของ IgM การตรวจทางห้องปฏิบัติการรวมถึงชุดของการทดสอบเพื่อตรวจสอบโรคเซลล์พลาสม่าและความมุ่งมั่นของ cryoglobulins ปัจจัยไขข้ออักเสบ agglutinin เย็น, การทดสอบการแข็งตัวและการทดสอบคูมบ์สโดยตรง

อาการทั่วไปคือปานกลาง normocytic, normochromic anemia, agglutination ที่ทำเครื่องหมายและ ESR สูงมาก บางครั้งมี leukopenia lymphocytosis สัมพันธ์และ thrombocytopenia อาจมี Cryoglobulins, rheumatoid factor หรือ agglutinins ที่เย็น ในกรณีที่มีการเกาะติดด้วยความหนาวเย็นการทดสอบ Coombs โดยตรงจะเป็นบวก อาจมีความผิดปกติของการแข็งตัวและเกล็ดเลือดหลายอย่าง เมื่อมี cryoglobulinemia หรือการทดสอบเลือดตามปกติอย่างสม่ำเสมออาจทำให้เกิดผลลัพธ์ที่ไม่ถูกต้อง ระดับของ immunoglobulins ปกติลดลงครึ่งหนึ่งของผู้ป่วย

การอิเล็กโทรฟอสฟอรัสที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง (immunofixation) ของปัสสาวะเข้มข้นมักแสดงให้เห็นถึงการมีสายโซ่โมโนโคลนอล (โดยปกติคือ k) แต่โดยปกติแล้วจะไม่มีการเกิดโปรตีนยูเรียขึ้น เมื่อศึกษาเกี่ยวกับไขกระดูกการเพิ่มเนื้อหาของเซลล์พลาสม่าในหลาย ๆ องศาจะพบ lymphocytes, plasmacytoid lymphocytes และ mast cells เป็นระยะ ๆ พบว่ามีสาร PAS บวกในเซลล์เม็ดเลือดขาว การตรวจชิ้นเนื้อของต่อมน้ำเหลืองจะทำในภาพไขกระดูกตามปกติและมักแสดงภาพของโรคมะเร็งต่อมน้ำเหลืองที่มีการแพร่กระจายแตกต่างกันหรือมี lymphoplasmocytic lymphoma ความหนืดของซีรั่มมีความมุ่งมั่นที่จะยืนยันความเข้มข้นของไฮโดรเจนซัลไฟด์ซึ่งปกติจะมากกว่า 4.0 (norm 1.4-1.8)

[6], [7], [8], [9], [10]

การรักษา macroglobulinemia

บ่อยครั้งที่การรักษา macroglobulinemia ไม่จำเป็นต้องใช้มานานหลายปี เมื่อมีการรักษาด้วยความเข้มข้นสูงขึ้นจะเริ่มต้นด้วย plasmapheresis ซึ่งช่วยขจัดปัญหาการแข็งตัวและความผิดปกติของระบบประสาทได้อย่างรวดเร็ว หลักสูตรของ plasmapheresis มักจะต้องมีการทำซ้ำ

การรักษาระยะยาวกับตัวแทนในการยับยั้งสารก่อภูมิแพ้ในช่องปากจะแสดงเพื่อลดอาการ แต่อาจมีสารพิษที่เป็นพิษต่อมลูกหมาก อะนาลอกด์ nucleoside (fludarabine และ 2-chlorodeoxyadenosine) ก่อให้เกิดการตอบสนองในผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยใหม่ล่าสุด การใช้ rituximab สามารถลดมวลเนื้องอกได้โดยปราศจากภาวะเลือดออกตามปกติ

การพยากรณ์โรค macroglobulinemia

อัตราการรอดชีวิตเฉลี่ยอยู่ที่ 7 ถึง 10 ปี อายุมากกว่า 60 ปี, โรคโลหิตจาง, cryoglobulinemia เลวร้ายยิ่งการพยากรณ์โรคเพื่อความอยู่รอด