โรค Creutzfeldt-Jakob: สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษา

โรค Creutzfeldt-Jakob เป็นโรคพรีออนเป็นระยะ ๆ หรือครอบครัว โรควัวบ้าวัว (Bovine spongiform encephalopathy) ถือเป็นตัวแปรของ CJD.

โรค Creutzfeldt-Jakob เป็นที่ประจักษ์โดยการพัฒนาของภาวะสมองเสื่อมชัก myoclonic และความผิดปกติทางระบบประสาทอื่น ๆ ; ความตายเกิดขึ้นใน 1-2 ปี การติดเชื้อสามารถป้องกันได้โดยการสังเกตข้อควรระวังเมื่อทำงานกับเนื้อเยื่อที่ติดเชื้อและใช้สารฟอกขาวเพื่อทำความสะอาดเครื่องมือที่ปนเปื้อน อาการการรักษา.

โรค Creutzfeldt-Jakob มักมีผลต่อคนที่มีอายุมากกว่า 40 ปี (อายุเฉลี่ย) - 60 ปี) โรคนี้พบได้ทั่วโลก อัตราการเกิดอุบัติการณ์ของชาวยิวในแอฟริกาเหนือสูงขึ้น กรณีส่วนใหญ่เป็นระยะ ๆ แต่เป็นช่วงตั้งแต่ 5 ถึง 15 % เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดโดยชนิดเด่น autosomal ถ้าเป็นรูปแบบทางพันธุกรรมของโรค CJD ลัทธิก่อนหน้านี้และมีระยะเวลานาน โรค Creutzfeldt-จาค็อบสามารถส่งโดย iatrogenic (เช่นหลังการปลูกของกระจกตาหรือ Dura cadaveric ใช้ขั้วไฟฟ้า intracerebral stereotaxic หรือการใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่เตรียมจาก pituitaries มนุษย์).

ตัวแปรใหม่ของโรค Creutzfeldt-Jakob (nWBC) ได้แพร่หลายมากที่สุดในสหราชอาณาจักร ในช่วงต้นยุค 80 เนื่องจากกฎระเบียบที่ไม่เข้มงวดสัตว์ที่ผ่านการประมวลผล (อาการคัน, อาการเจ็บ prion ของแกะ) เข้าสู่อาหารสำหรับโค สัตว์หลายพันตัวรู้สึกไม่สบายกับวัวฟองสบู่ (BSE spongiform encephalopathy - BSE) ที่เรียกว่า cow madness ผู้ที่บริโภคเนื้อสัตว์จากโคที่ติดเชื้อได้พัฒนาโรค Creutzfeldt-Jakob.

В การเชื่อมต่อระหว่างระยะบ่มนานของ NICE และการเชื่อมต่อระหว่างโรคกับเนื้อที่ติดเชื้อยังไม่เป็นที่ยอมรับจนกระทั่ง NWBC ไม่ได้กลายเป็นโรคระบาดที่ถูกกำจัดโดยการฆ่าสัตว์ขนาดใหญ่ ในสหราชอาณาจักรจำนวนกรณีที่รายงานใหม่ของ 2000 по 2002 ปีแตกต่างกัน 17-28 ปี อัตราการป่วยเป็นโรคลดลงหรือยังไม่ชัดเจน แม้จะมีข้อเท็จจริงที่ว่าการกระจายของ nvBBC ถูก จำกัด อยู่ที่สหราชอาณาจักรและยุโรปจนถึงปัจจุบัน encephalopathy spongiform พบในโคของทวีปอเมริกาเหนือ.

รหัส ICD-10

А81.0. โรค Creutzfeldt-Jakob.

ระบาดวิทยาของโรค Creutzfeldt-Jakob

ในรูปแบบประปรายโรค Creutzfeldt-Jakob รวมแยกเป็นสัดส่วนที่แตกต่างกันที่ไม่เกี่ยวข้องกับโรคร่วมกับแหล่งที่พบบ่อยใด ๆ ที่ระบุหรือจากปัจจัยเดียวบางอย่างหรือโดยการส่งกรณีของการ Creutzfeldt-Jakob เชื้อโรคโรค โรคเรื้อน Creutzfeldt-Jakob เป็นระยะ ๆ แพร่หลายไปทั่วโลก อุบัติการณ์รายปีอยู่ที่ 0.3-1 ต่อ 1 ล้านคน โรค Creutzfeldt-Jakob มักจะถูกบันทึกไว้ในกลุ่มอายุที่สูงขึ้น, จุดสูงสุดอยู่ที่ 60-65 ปี ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้สามารถเป็นแหล่งของโรค Creutzfeldt-Jakob ที่เกี่ยวกับยา iatrogenic

[1], [2], [3], [4],

สาเหตุ Creutzfeldt-Jakob โรคอะไร?

รูปแบบครอบครัวของโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน PRNP พบได้ใน 10-15% ของครอบครัวที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Creutzfeldt-Jakob ก่อนหน้านี้ ผู้ป่วยที่มีรูปแบบนี้เป็นแหล่งที่มาของรูปแบบ iatrogenic ของโรค Iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease สามารถถือได้ว่าเป็นการติดเชื้อในโรงพยาบาล ตอนนี้ได้มีการพิสูจน์ว่าตัวแปรของโรค Creutzfeldt-Jakob นี้เกิดขึ้นจากการใช้กลไกการถ่ายทอดเชื้อโรคเทียม (เทียม) แบบฟอร์มนี้หมายถึงกรณีของโรค Creutzfeldt-Jakob ถ้าประวัติทางระบาดวิทยาของผู้ป่วยมีการแทรกแซงทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับแหล่งที่มา - ผู้ให้บริการที่เป็นไปได้ของโปรตีน prion ติดเชื้อ ความเสี่ยงที่รุนแรงจะเกิดกับผู้รับลำไส้, ไขสันหลังปู, กระจกตา, เลือดผู้บริจาค อันตรายในแผนระบาดวิทยาคือการแนะนำสารสกัดจากต่อมใต้สมองของมนุษย์ (ฮอร์โมนการเจริญเติบโตและ gonadotropin) ให้กับผู้ป่วยเช่นเดียวกับการแนะนำยาที่เตรียมจากสมองและอวัยวะอื่น ๆ ของสัตว์ โดยรวมแล้ว 174 รายเป็นโรคเรื้อน Creutzfeldt-Jakob ที่จดทะเบียนในโลกในปี 2541 โดยในรุ่นใหม่ของโรคแหล่งที่มาของเชื้อโรคคือสัตว์ ตัวแปรของโรคนี้เกิดขึ้นหลังจาก epizootic ของ spongiform encephalopathy ของวัวในอังกฤษ ความใกล้เคียงทางพันธุกรรมของพรีออนของวัวที่ถูกฆ่าตายโดยโรคไขสันหลังอักเสบและพรีออนที่ได้รับจากผู้ป่วยที่มีรูปแบบใหม่ของโรค Creutzfeldt-Jakob ได้รับการพิสูจน์แล้ว

อาการของโรค Creutzfeldt-Jakob

อาการรูพรุนของโรค Creutzfeldt-Jakob เกิดขึ้นใน 1/3 ของผู้ป่วยในช่วง 2-3 สัปดาห์หรือหลายเดือนก่อนที่จะมีอาการของโรค Creutzfeldt-Jakob - ภาวะสมองเสื่อมที่ก้าวหน้า ในช่วงเวลาก่อนผู้ป่วยบ่นเรื่องความอ่อนแอการนอนหลับและความผิดปกติกระหายการสูญเสียความใคร่ อาการแรกของโรค Creutzfeldt-Jakob จะแสดงในรูปแบบของการรบกวนทางสายตาบางครั้งโรคจะเริ่มมีอาการผิดปกติของ cerebellar การละเมิดลักษณะของพฤติกรรมและความผิดปกติทางจิต: การไม่แยแสความหวาดระแวง depersonalization อารมณ์ lability

พร้อมกับรูปแบบทั่วไปของโรค Creutzfeldt-Jakob, ตัวแปรผิดปรกติกับระยะเวลาของโรคมากกว่า 2 ปีจะถูกเปิดเผย นอกจากนี้ยังมีรูปแบบของโรคที่ประจักษ์โดยความผิดปกติของสมองในระดับมากขึ้นกว่าจิต (รูปแบบที่ไม่แน่นอน) ตัวแปรของโรค Creutzfeldt-Jakob อธิบายไว้ที่อาการของโรคตาบอดเปลือกตามีความเด่นกว่าเนื่องจากความพ่ายแพ้ของแก้มท้ายทอย ในกรณีของโรค Creutzfeldt-Jakob ชนิด panencephalitic ได้แก่ กรณีที่มีการเสื่อมสลายของสารสีขาวในสมองและการทำให้เกิดละอองฟองน้ำเป็นสีเทา ในกรณีของการสูญเสียกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงจะมีการวินิจฉัยว่าเป็นโรค amyotrophic ของโรค Creutzfeldt-Jakob ในระยะเริ่มแรกของโรค

ตัวแปรใหม่ของโรค Creutzfeldt-Jakob มีความแตกต่างจากแบบคลาสสิกเนื่องจากโรคดังกล่าวล้วนเกิดขึ้นจากความผิดปกติทางจิตในรูปแบบของความวิตกกังวลภาวะซึมเศร้าการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมการลงทะเบียนใบหน้าและแขนขาบางครั้งในบางครั้ง หลังจากไม่กี่สัปดาห์หรือเป็นเดือนความผิดปกติของระบบประสาทส่วนใหญ่เป็นโรคสมองผิดปกติเข้าร่วม ในช่วงปลายของโรคอาการทั่วไปของโรค Creutzfeldt-Jakob จะกล่าวถึง: ความผิดปกติของหน่วยความจำภาวะสมองเสื่อม myoclonia หรือโรคไขสันหลังร่างอาการเสี้ยม EEG มักไม่มีลักษณะเฉพาะของโรค Creutzfeldt-Jakob ผู้ป่วยเสียชีวิตภายในครึ่งแรกของปีไม่ค่อยมีชีวิตอยู่ถึงหนึ่งปีแม้จะไม่ค่อยบ่อยนักจนถึง 2 ปี กรณีที่ไม่เป็นทางการดังกล่าวจะอธิบายเมื่อโรคดำเนินการตามชนิดของโรคไข้สมองอักเสบเฉียบพลันและผู้ป่วยเสียชีวิตภายในไม่กี่สัปดาห์

ภาวะสมองเสื่อมด้วยโรค Creutzfeldt-Jakob

[5], [6], [7], [8]

รหัส ICD-10

F02.1 ภาวะสมองเสื่อมในกรณีของโรค Creutzfeldt-Jakob (A81.01)

ภาวะสมองเสื่อม Creutzfeldt-Jacob เป็นที่เข้าใจว่าเป็นความคืบหน้าภาวะสมองเสื่อมที่ได้รับกับอาการทางระบบประสาทที่กว้างขวาง

การเปลี่ยนแปลงที่เฉพาะเจาะจงในระบบประสาท (subocute spongiform encephalopathy) ถูกสันนิษฐานว่ามีการกำหนดทางพันธุกรรม

โรคมักจะเริ่มต้นในผู้สูงอายุหรือวัยชราแม้ว่าจะสามารถพัฒนาในวัยผู้ใหญ่ได้

ภาพทางการแพทย์ของโรคนี้มีลักษณะดังนี้:

1. ความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วทำลายล้างภาวะสมองเสื่อม:
2. ความผิดปกติของเสี้ยมและ extrapyramidal กับ myoclonus;
3. ลักษณะสามเฟส EEG

เป็นโรคที่ประจักษ์โดยกล้ามเนื้อเป็นอัมพาตความก้าวหน้าของแขนขาสั่นแข็งแกร่งเคลื่อนไหวทั่วไป: ในบางกรณี ataxia ตกมุมมองของภาวะกล้ามเนื้อฝ่อลีบของมอเตอร์เซลล์ประสาทบน

สำหรับการวินิจฉัยรวมถึงการวินิจฉัยที่แตกต่างกันลักษณะเฉพาะต่อไปนี้มีความสำคัญ:

• รวดเร็ว (ภายในไม่กี่เดือนหรือ 1-2 ปี) ปัจจุบัน;
• อาการทางระบบประสาทที่กว้างขวางซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อม;
• ความผิดปกติของเครื่องยนต์

การรักษาความผิดปกติทางจิตที่ซับซ้อนโรคของคลินิกจะดำเนินการตามมาตรฐานในการรักษาโรคที่เหมาะสมโดยคำนึงถึงอายุและสภาพระบบประสาท somato ของผู้ป่วย นอกจากนี้ยังจำเป็นที่จะต้องทำงานร่วมกับสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยการสนับสนุนทางจิตวิทยาของผู้ที่ดูแลผู้ป่วย

แนวโน้มไม่เอื้ออำนวย

การวินิจฉัยโรค Creutzfeldt-Jakob

เกี่ยวกับโรค Creutzfeldt-Jakob ควรได้รับการพิจารณาว่ามีภาวะสมองเสื่อมที่เกิดขึ้นอย่างรวดเร็วในผู้สูงอายุโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับอาการชักของโรค myoclonic และการไม่ให้ยา พวกเขาต้องแยกแยะความแตกต่างของโรค Creutzfeldt-Jakob ด้วย vasculitis สมอง, hyperthyroidism และมึนเมากับบิสมัท ในคนหนุ่มสาวโรค Creutzfeldt-Jakob เป็นไปได้ด้วยการบริโภคเนื้อวัวที่นำเข้าจากสหราชอาณาจักร แต่จำเป็นต้องยกเว้นโรค Wilson-Konovalov

การวินิจฉัยของโรค Creutzfeldt-Jakob คือการแยกคลาสสิคอาการของโรค Creutzfeldt-Jakob - ภาวะสมองเสื่อมก้าวหน้า (ความผิดปกติทางปัญญาและพฤติกรรมซึ่งเติบโตอย่างรวดเร็ว) ร่วมกับ myoclonia คลื่นไฟฟ้าสมองที่แสดงให้เห็นเป็นระยะคอมเพล็กซ์ทั่วไปในองค์ประกอบของความผิดปกติของน้ำไขสันหลังไม่ตรวจพบ โมเดิร์นการวินิจฉัยของโรค Creutzfeldt-Jakob จะขึ้นและว่ากรณีของภาวะสมองเสื่อมความก้าวหน้าร่วมกับอาการดังต่อไปนี้ (2 หรือมากกว่า): myoclonus ตาบอดเยื่อหุ้มสมอง, เสี้ยม extrapyramidal และไม่เพียงพอสมองน้อยเปลี่ยนแปลง EEG ทั่วไป (สามเฟสคลื่นสองคมชัดด้วยความถี่ 1- ต่อวินาที 2) อยู่เกือบตลอดเวลาในการตรวจสอบชันสูตรกรณีของโรค Creutzfeldt-Jakob การวินิจฉัยอาจทำให้เกิดปัญหาบางอย่างได้ MRI เผยฝ่อสมอง MRI diffuzionnovzveshennaya - การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในปมประสาทและเยื่อหุ้มสมอง น้ำไขสันหลังมักจะไม่เปลี่ยนแปลง แต่มักจะถูกกำหนดโดยโปรตีนลักษณะ 1433 การตรวจชิ้นเนื้อสมองไม่จำเป็นต้องมักจะ

[9], [10], [11], [12]

การรักษาโรค Creutzfeldt-Jakob

ไม่มีการรักษาโรค Creutzfeldt-Jakob อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยตั้งแต่เกิดอาการเป็นเวลา 8 เดือน 90% ของผู้ป่วยเสียชีวิตภายในปีแรกของการเกิดโรค

พนักงานที่สัมผัสกับของเหลวและเนื้อเยื่อชีวภาพของผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นโรค Creutzfeldt-Jakob ควรใช้ถุงมือและหลีกเลี่ยงการสัมผัสสารปนเปื้อนกับเยื่อเมือก ถ้าสารปนเปื้อนบนผิวหนังให้ฆ่าเชื้อด้วยโซเดียมไฮดรอกไซด์ 4% เป็นเวลา 5-10 นาทีแล้วล้างออกใต้น้ำไหล มันแนะนำนึ่งฆ่าเชื้อที่ 132 องศาเซลเซียสเป็นเวลา 1 ชั่วโมงหรือการฆ่าเชื้อในโซเดียมไฮดรอกไซ 4% หรือ 10% สารละลายโซเดียมไฮโปคลอไรต์เป็นเวลา 1 ชั่วโมง. เทคนิคฆ่าเชื้อมาตรฐาน (เช่นการรักษาด้วยฟอร์มาลิน) จะไม่ได้ผลสำหรับการปนเปื้อนของวัสดุและเครื่องมือ