ดาวน์ซินโดรมช่วง QT ยาวทางพันธุกรรม: อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

โรคทางพันธุกรรมของช่วงเวลาที่ยาวนาน Q-T - พยาธิวิทยาที่ต่างกันทางพันธุกรรมที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจฉับพลัน.

[1], [2], [3]

ระบาดวิทยา

ดาวน์ซินโดรมจะพบกับความถี่ 1: 5000 ด้วยความชุกที่ค่อนข้างต่ำในประชากรเด็กในกรณีที่ไม่มีการบำบัดอาการของโรคที่เพียงพอที่เกี่ยวข้องกับการตายสูงถึง 70% ในปีแรกหลังจากมีอาการทางคลินิก คุณสมบัติลักษณะของโรค - ความยาวช่วง QT-ในคลื่นไฟฟ้าหัวใจ [แก้ไขช่วง QT (Q-TG) มากกว่า 440 มิลลิวินาที] ความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาของกระเป๋าหน้าท้อง repolarization (สับเปลี่ยนของ T-คลื่น) เป็นลมหมดสติและพยาธิวิทยาเข้มข้นครอบครัวและอุบัติการณ์ของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันของหัวใจเป็นผลมาจากกระเป๋าหน้าท้องที่คุกคามชีวิต ภาวะ

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

สาเหตุของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมช่วง QT ดาวน์ซินโดรม

รูปแบบ autosomal ถอยของโรคช่วง QT ยาว - ซินโดรม Jervell-มีเหตุมีผล-Nielsen - ถูกเปิดในปี 1957 มันเป็นเรื่องยาก QT ยาวและความเสี่ยงของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันของหัวใจเนื่องจากการพัฒนาของภาวะคุกคามชีวิตที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้มีอาการหูหนวก แต่กำเนิด autosomal ร่วมกันมากขึ้นรูปแบบที่โดดเด่น - ซินโดรม Romano-Ward เขาได้แยก "หัวใจ" ฟีโนไทป์ ขณะนี้ก็จัดสรร 10 โมเลกุลซินโดรมพันธุ์ทางพันธุกรรม (LQ-T 1-10) พร้อมกับลักษณะทั่วไปเป็นยาวอย่างมีนัยสำคัญของช่วง QT บนคลื่นไฟฟ้าหัวใจโจมตีการหมดสติท่ามกลางภาวะคุกคามชีวิตและเสียชีวิตอย่างฉับพลันในครอบครัวตัวเลือกเหล่านี้มีคุณสมบัติทางคลินิกและการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจเนื่องจากความจำเพาะของการรบกวนอิเล็กที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนที่ปรับกิจกรรมการทำงานของหัวใจ ช่องไอออน ที่พบมากที่สุด LQ-T1 ก็บัญชีได้ถึง 70% ของกรณี CYHQ-T ตามด้วย LQ-T2 และ LQ-T3 CYHQ-T สามารถเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมการทำงานหรือโพแทสเซียมโซเดียมช่องทางเช่นเดียวกับชิ้นส่วนเมมเบรน การกลายพันธุ์ทั้งสองนำไปสู่การสูญเสียของฟังก์ชั่นของโพแทสเซียมช่องทางที่มีความล่าช้า repolarization และเพื่อเพิ่มโซเดียมหรือช่องแคลเซียมหน้าที่รับผิดชอบในการล่าช้าในกระแส repolarization ความหลากหลายทางพันธุกรรมของโรคยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างเต็มที่จนถึงปัจจุบัน ผู้ป่วยที่มี CYHQ-T อาจจะยาวในบัญชีที่ neuropathologist กับการวินิจฉัยของ "โรคลมชักที่" จนบัดนี้เรื่องแปลกสำหรับครอบครัวที่จะระบุตัวเลือก CYHQ-T เฉพาะหลังจากที่เสียชีวิตอย่างกะทันหันของสมาชิกในครอบครัวในตอนที่ 1 ในชีวิตของการสูญเสียของสติที่

[11], [12], [13]

อาการและการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของ Long QT Syndrome เนื่อง

การโจมตีการสูญเสียจิตสำนึกในผู้ป่วยที่มี QT interval syndrome เป็นเวลานานเกิดจากภาวะหัวใจเต้นเร็วผิดปกติเช่น "pirouette" หรือ ventricular fibrillation ผลเครียดเช่นความตื่นเต้นทางอารมณ์และการออกกำลังกายที่สูงเป็นปัจจัยที่ทำให้เกิดภาวะ arrhythmogenic สำหรับผู้ป่วยโรคนี้ ผู้ป่วยทุกรายอย่างน้อยหนึ่งครั้งในชีวิตของพวกเขามีอาการลมชักควรเป็นผลมาจากกลุ่มที่มีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจฉับพลัน ความถี่ของการเกิดซ้ำของภาวะหายใจผิดปกติในชีวิตอยู่ในช่วง 3-5% ต่อปี ในเด็กที่รอดชีวิตในช่วงวัยรุ่นนั้นโรคจะได้รับการรักษาด้วยโรคมะเร็งน้อยขึ้น: ความถี่ของการเกิดอาการหมดสติกับอายุลดลง ระยะเวลาของการสูญเสียสติในระหว่างการโจมตีในผู้ป่วยเด็กมักจะเป็น 1-2 นาที แต่ในบางกรณีสามารถเข้าถึง 20 นาที ใน 50% ของผู้ป่วยที่มีอาการหอบหืดแบบ syncopal พร้อมด้วยอาการชักจากอาการโทนิค - คลิออนิกโดยการปัสสาวะไม่ได้ตั้งใจการถ่ายอุจจาระน้อยลง การปรากฏตัวของอาการชักจะถือว่าเป็นเงื่อนไขที่ไม่มีเงื่อนไขสำหรับความรุนแรงของอาการหมดสติเพราะเป็นที่รู้กันว่าภาวะหมดสติตามมาด้วยอาการชักเท่านั้นที่มีภาวะขาดเลือดที่ยาวและลึกเพียงพอของสมอง ความถี่และปริมาณของอาการหมดสติคือการวัดความรุนแรงของโรค แต่น่าสังเกตว่าความตายอาจเกิดขึ้นในระหว่างการโจมตีครั้งแรกของการสูญเสียสติ นี้ชี้ให้เห็นความจำเป็นในการกำหนดความเสี่ยงของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในผู้ป่วยที่มีรูปแบบ syncopal และไม่ใช่ syncopal ของโรค สถานะการเกิดภาวะซิงโครนัสที่มี CYHQ-T เนื่องจากมีอาการหงุดหงิดควรแยกออกจากอาการชักเนื่องจากโรคลมชัก คุณลักษณะเด่นที่สำคัญควรได้รับการพิจารณาว่าการฟื้นตัวอย่างรวดเร็วของจิตสำนึกและการวางแนวในระดับที่ดีหลังจากสิ้นสุดการโจมตี

การรักษาโรคทางพันธุกรรมระยะยาวที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การรักษาผู้ป่วยที่มีรูปแบบวูบหลัก CYHQ-T คือการเพิ่มการยกเว้นเรียกภาวะคุกคามชีวิตที่เฉพาะเจาะจงสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายและการยกเว้นของยาเสพติดที่มีความสามารถในการยืดช่วง QT (รายการให้กับผู้ป่วยที่ปล่อย) และที่จำเป็นต้องใช้ในระยะยาว (ตลอดชีวิต) แต่งตั้ง ยาลดความอ้วน ยาตัวแรกที่เลือก ได้แก่ beta-blocker (propranolol, atenolol, metoprolol หรือ nadolol) เมื่อ LQ-td กั้นเบต้าจะต้องใช้ด้วยความระมัดระวังภายใต้การควบคุมของอัตราการเต้นหัวใจที่ได้รับการแสดงเป็นอัตราการเต้นหัวใจลดลงความถี่เพิ่มขึ้นของการกระจายตัวของ repolarization และอาจอำนวยความสะดวกในการเกิดขึ้นของอิศวร "ปราดเปรียว" พิมพ์ในซินโดรมศูนย์รวมนี้ การรักษาด้วย LQ-T2 ได้รับการแนะนำการนัดหมายขยายยาเสพติดโพแทสเซียม (เนื้อหาอิเล็กโทรไลในเลือดเป็นที่พึงปรารถนาที่จะรักษาระดับที่ยอมรับได้สูงสุด) ร่วมกับยาขับปัสสาวะโพแทสเซียมเจียด เมื่อ LQ-T3 แสดงให้เห็นถึงการมอบหมายของ mexiletine (ที่ชั้น IB ตัวแทน antiarrhythmic) - ป้องกันช่องโซเดียม รวมบำบัด antiarrhythmic ขณะที่ยังคงเป็นลมหมดสติยายา antiarrhythmic ในเด็กอาจจะเป็นเลป carbamazepine กำหนดยาที่มีประสิทธิภาพ ยาเสพติดยังมีผลต่อการใช้งานของช่องโซเดียม - กลไกในการดำเนินการของตัวแปรที่สามของโรค เพื่อที่จะรักษาเสถียรภาพของพื้นหลังทางอารมณ์ที่มีความวิตกกังวลสูงกระตุ้นกรดลมเร้าอารมณ์ความรู้สึกเชื่อมต่อ aminofenilmaslyanuyu (Phenibutum)

Genotype พยายามอิทธิพลมากในการพยากรณ์โรค SYHQ-T - ทำนายอิสระของการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน arrhythmic พร้อมกับยืดตัวทำเครื่องหมาย Q-TC-2C (500 มิลลิวินาที) เป็นลมหมดสติและเสียชีวิตในคลินิกรำลึกซ้ำแล้วซ้ำอีก

การใส่เครื่องกระตุ้นหัวใจและหลอดไส้ด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าสำหรับผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน (ประวัติทางคลินิกหรือการทำซ้ำเกี่ยวกับการรักษาด้วยน้ำยาฟู่) โดยปกติแล้วเมื่อปลูกฝังอุปกรณ์ป้องกันการไหลเวียนโลหิตที่ทันสมัยจะมีการใช้ฟังก์ชั่นของเครื่องกระตุ้นหัวใจด้วยฟังก์ชันของเครื่องกระตุ้นหัวใจ