สมาคม CHARGE

CHARGE (Coloboma, Heart defect. Atresia choanae, Retarded growth. Genital hypoplasia, Ear anomalies).

CHARGE-สมาคม - อาการของข้อบกพร่อง แต่กำเนิดของลูกตา (coloboma) หัวใจบกพร่อง atresia choanal, อวัยวะเพศภายนอก hypoplastic และความผิดปกติเกี่ยวกับหูในเด็กที่มีการพัฒนาทางกายภาพล่าช้า.

[1], [2], [3], [4], [5]

ระบาดวิทยาของสมาคม CHARGE

1 ต่อ 10,000 ทารกแรกเกิด

[6], [7], [8], [9], [10], [11],

สาเหตุของ CHARGE-association

เป็นโรคที่ไม่เหมือนกัน ทั้งสองประเภทเด่นและถอยหลังของการสืบทอดจะระบุไว้ ใน 75% ของกรณีเป็นไปได้ที่จะตรวจสอบการกลายพันธุ์เฉพาะของยีนCHD7 (OMIM 608892)

[12], [13]

อาการของ CHARGE-association

Atresia khohan ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดอาจเป็นหนึ่งหรือสองด้านของเนื้อเยื่อหรือกระดูก Atresia of the khohan เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจในโรคนี้

ความผิดปกติของหัวใจที่ติดขัด: หลอดเลือดแดงที่เปิดกว้างคลอง atrioventricular, tetralogy ของ Fallot, ข้อบกพร่องของส่วนหัวใจและซุ้มประตูขวาที่มีแหวนหลอดเลือด ในทารกแรกเกิดทั้งหมดที่มีภาวะแอสเทรเซียต้องใช้ความรู้ความชำนาญในเรื่องหัวใจ

ประมาณ 80% ของผู้ป่วยมีโคโลนีของลูกตา (ม่านตาหรือ choroid) และยังสามารถตรวจพบ retinal detachment

ศัลยกรรมพยาธิวิทยา: โรคกรดไหลย้อนกระเพาะอาหารหลอดอาหารผิดปกติของไตพิการ แต่กำเนิด (hypoplasia เสแสร้ง, ซีสต์, hydronephrosis), กรดไหลย้อน vesicoureteral ความถี่สูงของการเกิดซ้ำ fundoplications เป็นที่รู้จักในการผ่าตัดแก้ไข reflux gastroesophageal ในเด็ก.

การวินิจฉัย CHARGE-association

ข้อบกพร่องที่สืบทอดมาอย่างน้อย 3 ข้อสามารถวินิจฉัยโรคได้ ใน 75% ของกรณีเป็นไปได้ที่จะตรวจสอบการกลายพันธุ์เฉพาะของยีนCHU7 (OMIM 608892)

[14], [15], [16]

การรักษาสมาคม CHARGE

การรักษาอาการ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะปรากฏขึ้น

ภาพ

มันถูกกำหนดโดยความถี่และความรุนแรงของความพิการ แต่กำเนิด