ดาวน์ซินโดรมสั้น ๆ ของโครโมโซม 5: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

Lezgen's syndrome มีคำพ้องความหมายดังกล่าว: การลบกลุ่มอาการของแขนสั้นของโครโมโซม 5, syndrome 5p-, syndrome ของ "กรีดร้องลูกแมว" ไม่ทราบจำนวนประชากร ไม่เกิน 1% ของผู้ป่วยที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นสูงมีการลบ 5p-.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

สาเหตุของโรค Lejeune คืออะไร?

การลบแขนสั้นของโครโมโซม 5 เกิดขึ้นในระหว่างการเกิด gametogenesis และมีอยู่ในเซลล์ทั้งหมดที่อยู่ภายใต้การศึกษา แต่มีการตรวจพบภาพโมเสคชั่นเป็นครั้งคราว บางครั้งการลบเกิดขึ้นในรูปแบบของแหวน 5 หรือโครโมโซมเกิดขึ้นเดอโนโวเป็นผลมาจากการโยกย้ายที่ไม่สมดุล ใน 10-15% ของกรณีการลบ 5p ถูกตรวจพบในเด็กจากผู้ปกครอง - ผู้ให้บริการ translocation reciprocal

อาการของโรค Lesan

• ความล่าช้าในการพัฒนากายและจิต
• microcephaly
• Hypertelorism
• Mongoloid ส่วนของตาและ microgenia
• แสดงการรบกวนทางเดินหายใจตั้งแต่แรกเกิด
• ความยากในการให้อาหารในช่วงแรกเกิด
• ความบกพร่องของหัวใจที่หยั่งราก (15-30%, ท่อทางเดินเปิดบ่อย)
• ไส้เลื่อนที่ขาหนีบ (25-30%)

วิธีการรับรู้ Lesian's syndrome?

การวินิจฉัยโรค Lesian ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกและลักษณะ "แมวกรีดร้อง" การวินิจฉัยโรค Lesian syndrome ขึ้นอยู่กับการศึกษาเกี่ยวกับเซลล์สืบพันธุ์ที่ยืนยันการลบแขนสั้นของโครโมโซม 5

การรักษาโรค Lesang

กลุ่มอาการของ Lesen จะรับการรักษาตามอาการ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะปรากฏขึ้น

การพยากรณ์โรคของกลุ่ม Lesian คืออะไร?

โรค Lesian's มีการพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตในกรณีที่ไม่มีโรคหัวใจพิการร้ายแรง ความบกพร่องทางสมองที่แตกต่างกัน