Wolff-Hirschhorn Syndrome (ความผิดปกติของโครโมโซมสั้น 4): สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษา

Wolff-Hirschhorn Syndrome ได้อธิบายไว้ในสิ่งตีพิมพ์มากกว่า 150 ฉบับ.

สาเหตุ Wolf-Hirschhorn syndrome คืออะไร?

การลบแขนสั้นของโครโมโซม 4 เกิดขึ้นบ่อยครั้งใน 13% ของกรณีเกิดจากการโยกย้ายในพ่อแม่คนหนึ่ง

อาการของโรค Wolf-Hirschhorn

• โครงสร้างที่ผิดปกติของกะโหลก ("หมวกนิรภัยของนักรบโบราณ")
• จมูกตรงสะพานและ hypertelorism
• ความล่าช้าหลังคลอดของการพัฒนาทางกายภาพ
• ความล่าช้าในการพัฒนาจิต
• โรคหงุดหงิด

มักจะได้รับการวินิจฉัยผิดปกติหลาย microcephaly, hypospadias ในเด็กชายและ hypoplasia ของสาวMüllerianอนุพันธ์ริมฝีปากบนแหว่งเพดานปากลิ้นไก่หรือหูทวาร preauricular ข้อบกพร่องของผิวผิวหนัง, โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดและไตล้มเหลว

รู้จัก Wolf-Hirschhorn syndrome อย่างไร?

ทำการศึกษาเกี่ยวกับเซลล์สืบพันธุ์เพื่อยืนยันการลบแขนสั้นของโครโมโซม 4

การรักษาโรค Wolf-Hirschhorn

Wolff-Hirschhorn syndrome ได้รับการรักษาตามอาการ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะปรากฏขึ้น

การพยากรณ์โรคของ Wolf-Hirschhorn syndrome คืออะไร?

Wolff-Hirschhorn syndrome ที่มีอัตราการเสียชีวิตสูงในปีแรกของชีวิต เด็กที่รอดตายมีอาการป่วยเป็นโรคจิต