โรคเลอเฌอน (กลุ่มอาการแขนขาดของโครโมโซมที่ 5): สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

กลุ่มอาการเลอเฌอนมีชื่อเรียกอื่นๆ ดังต่อไปนี้: กลุ่มอาการแขนสั้นของโครโมโซม 5, กลุ่มอาการ 5p-, กลุ่มอาการ "คริดูคิตส์" ความถี่ของประชากรไม่ทราบแน่ชัด ผู้ป่วยที่ปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงไม่เกิน 1% ที่มีการลบ 5p-

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

อะไรทำให้เกิดโรค Lejeune syndrome?

การลบแขนสั้นของโครโมโซม 5 เกิดขึ้นระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์และพบได้ในเซลล์ทั้งหมดที่ตรวจสอบ แม้ว่าจะตรวจพบโมเสกในบางครั้ง การลบบางครั้งเกิดขึ้นระหว่างการสร้างโครโมโซม 5 ของวงแหวน หรือเกิดขึ้นใหม่เป็นผลจากการเคลื่อนย้ายที่ไม่สมดุล ใน 10-15% ของกรณี พบการลบ 5p ในเด็กจากพ่อแม่ที่เป็นพาหะของการเคลื่อนย้ายแบบกลับกัน

อาการของโรคเลอเฌอน

• พัฒนาการด้านร่างกายและจิตพลศาสตร์ที่ล่าช้า
• ภาวะศีรษะเล็ก
• ไฮเปอร์เทโลริสซึม
• รูปร่างตาแบบมองโกลอยด์และไมโครจีเนีย
• ปัญหาทางเดินหายใจรุนแรงตั้งแต่แรกเกิด
• ความยากลำบากในการให้นมในช่วงแรกเกิด
• ความผิดปกติแต่กำเนิดของหัวใจ (15-30% ส่วนใหญ่มักเปิดท่อหลอดเลือดแดง)
• ไส้เลื่อนบริเวณขาหนีบ (25-30%)

จะรู้จักโรคเลอเฌอนได้อย่างไร?

การวินิจฉัยโรค Lejeune syndrome จะขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกและลักษณะเฉพาะของ "เสียงร้องของลูกแมว" การวินิจฉัยโรค Lejeune syndrome ในห้องปฏิบัติการจะขึ้นอยู่กับการทดสอบทางไซโทเจเนติกส์ ซึ่งยืนยันถึงการขาดหายไปของแขนสั้นของโครโมโซมที่ 5

การรักษาอาการโรคเลอเฌอน

โรค Lejeune ต้องรักษาตามอาการ ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม

โรค Lejeune syndrome มีแนวโน้มจะเป็นอย่างไร?

โรค Lejeune มีแนวโน้มว่าจะคงอยู่ได้โดยไม่มีความผิดปกติแต่กำเนิดของหัวใจที่รุนแรง ปัญญาอ่อนมีระดับความรุนแรงแตกต่างกันไป