Edwards Syndrome (Trisomy syndrome ในโครโมโซม 18): สาเหตุอาการวินิจฉัยโรค

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (trisomy 18 trisomy 18 โครโมโซม) ที่เกิดจากโครโมโซมที่ 18 มากเกินไปและมักจะมีสติปัญญาต่ำน้ำหนักแรกคลอดต่ำและผิดปกติหลาย ๆ รวมทั้งแสดงหัว microcephaly โหนกหูชุดต่ำผิดรูปแบบ และลักษณะเฉพาะของใบหน้า.

Trisomy ในโครโมโซมที่ 18 มีการสังเกตด้วยความถี่ 1/6000 การคลอดบุตรจริง แต่การทำแท้งที่เกิดขึ้นเองเป็นเรื่องปกติ มากกว่า 95 % เด็กถูกทำเครื่องหมายด้วย trisomy สมบูรณ์ในโครโมโซมที่ 18 โครโมโซมส่วนเกินมักจะได้รับเด็กจากแม่กับอายุของแม่ความเสี่ยงเพิ่มขึ้น อัตราส่วนของเด็กหญิงกับเด็กชายคือ 3:1.

[1], [2], [3], [4]

สาเหตุ โรค Edwards (โครโมโซม 18 trisomy syndrome)

สาเหตุ Edwards syndrome คืออะไร?

เด็กที่เป็นโรค Edwards มีแนวโน้มที่จะเกิดในผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี ความเป็นไปได้ที่จะเกิดซ้ำของเด็กที่มีภาวะ trisomy 18 ในครอบครัวไม่เกิน 1% ซึ่งไม่ได้เป็นข้อห้ามสำหรับการคลอดบุตรซ้ำ

อาการ โรค Edwards (โครโมโซม 18 trisomy syndrome)

อาการของโรค Edwards

บ่อยครั้งที่ประวัติการตั้งครรภ์รวมถึงการเคลื่อนไหวของทารกที่อ่อนแอของทารกในครรภ์ polyhydramnios รกเล็กและหลอดเลือดแดงสะดือ เด็กเกิดมาขนาดเล็กเมื่อครรภ์มีความดันโลหิตต่ำและภาวะ hypoplasia อย่างรุนแรงของกล้ามเนื้อโครงร่างและไขมันใต้ผิวหนังต่ำ เสียงร้องอ่อนแอการตอบสนองต่อเสียงจะลดลง ขอบของวงโคจรเป็น hypoplastic, ตาสั้น ๆ ปากและขากรรไกรมีขนาดเล็ก - ทั้งหมดนี้จะช่วยให้ใบหน้าแคบ (ชี้) ลักษณะ มักพบ microcephaly, propuding occiput, ต่ำวางหูไม่สม่ำเสมอ, กระดูกเชิงกรานแคบ, sternum สั้น. บ่อยครั้งที่มีลักษณะแปรง - clenched เป็นกำปั้นที่มีนิ้วชี้อยู่เหนือนิ้วที่สามและสี่ รอยพับด้านไกลบนนิ้วก้อยมักจะขาดอยู่จำนวน arches บนปลายนิ้วจะลดลง Noggies บนแขนเป็น hypoplastic, นิ้วเท้าใหญ่จะสั้นลงและมักจะอยู่ในสถานะของการดัดหลัง ตีนปุกและเท้าที่ทำเครื่องหมายบ่อยๆ มักจะพัฒนาเป็นโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดอย่างรุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งสิทธิบัตร ductus arteriosus และกระเป๋าหน้าท้องข้อบกพร่อง septal ข้อบกพร่องปอดทำเครื่องหมายการพัฒนาไดอะแฟรมท้องหน้าท้องไตและท่อไต Hernias และ / หรือ diastasis ของกล้ามเนื้อ rectus abdominis, cryptorchidism และผิวส่วนเกินที่เกิดขึ้นพับ (โดยเฉพาะตามพื้นผิวด้านหลังของคอ) นอกจากนี้ยังพบบ่อย

Edwards syndrome หรือ trisomy ในโครโมโซม 18 มีลักษณะการหลบซ่อนของมดลูกในการพัฒนาทางกายภาพและ polyhydramnios จากความผิดปกติ แต่กำเนิดข้อบกพร่องของหลอดประสาท (ไส้เลื่อนกระดูกสันหลัง, ภาวะเลือดออกเป็นเสี่ยง ๆ แต่กำเนิด) และข้อบกพร่องแขนขาลดลงบ่อยมากขึ้น ลักษณะเฉพาะของใบหน้าที่มีลักษณะใบหน้าเล็ก ๆ (รอยแตกตาสั้น microstomy, microgenia) และ auricles ยาว dermatoglyphics ลักษณะ (การปรากฏตัวของ 5 หรือมากกว่าโค้งที่ปลายนิ้วของมือ) ผู้ป่วยที่มีอาการ "โรคเอ็ดเวิร์ดส์" มีอาการป่วยเป็นโรคจิตเภทและมีอัตราการเสียชีวิตสูง - ไม่เกิน 10% ของเด็กที่รอดชีวิตมาได้ 1 ปี

การวินิจฉัย โรค Edwards (โครโมโซม 18 trisomy syndrome)

การวินิจฉัยโรค Edwards Syndrome

การวินิจฉัยสามารถสันนิษฐานก่อนสมรสสำหรับข้อบกพร่องในการพัฒนาวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวด์ของทารกในครรภ์หรือการตรวจคัดกรองสำหรับแม่เช่นเดียวกับ postnatally ตามลักษณะลักษณะ การยืนยันในทั้งสองกรณีจะดำเนินการในการศึกษา karyotype นอกจากนี้ควรใช้ยา Karyotyping ในกรณีที่มีการชะลอการเติบโตของมดลูกการมีลูกอัณฑะพิการหลายชนิดและผลการตรวจคัดกรองของมารดา

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคของ Edwards syndrome คืออะไร?

มากกว่า 50% ของเด็กตายภายในสัปดาห์แรก; น้อยกว่า 10% อยู่ได้ถึงหนึ่งปี ในเวลาเดียวกันมีความล่าช้าในการพัฒนา Edwards 'syndrome ไม่มีการรักษาเฉพาะ