กลุ่มอาการ Peitsa-Jegers-Turena

กลุ่มอาการของ Peits-Egers-Turen ถูกบรรยายครั้งแรก J. Hutchinson в 1896 г. รายละเอียดเพิ่มเติมได้รับ F. L. A. Peutz в 1921 г. на จากการสังเกตของสมาชิกในครอบครัว 3 คนที่มีการสร้างเม็ดสีของใบหน้าร่วมกับ polypis ในลำไส้ เขาแนะนำลักษณะทางพันธุกรรมของโรค ใน 1941 г. в วรรณกรรมปรากฏข้อความ A. Touraine о โรคนี้ซึ่งเรียกว่าอาการนี้ซับซ้อน Lentigo poliposis. H. Jeghers и et al, ใน 1949 г. อธิบายถึง 10 กรณีของความทุกข์ทรมานนี้และเน้นสามลักษณะ: polyposis ของระบบทางเดินอาหารลักษณะทางพันธุกรรมของโรคจุดเม็ดสีบนผิวหนังและเยื่อเมือก ตั้งแต่นั้นมาความทุกข์ทรมานนี้ได้รับการอธิบายว่าเป็นกลุ่มอาการของโรค Peitsa-Jegers-Turen.

В รายงานฉบับแรกเกี่ยวกับกลุ่ม Peitsa-Jegers-Turen อ้างอิงถึงวรรณกรรมในประเทศ 1960 г. В 1965 г.

กลุ่ม Peits-Egersa-Turena พบได้ในทุกทวีป ผู้หญิงป่วยบ่อยกว่าผู้ชาย ความจริงที่ว่ากลุ่มอาการของโรคเกิดขึ้นในสมาชิกหลายคนในครอบครัวเดียวกันเป็นพยานในความโปรดปรานของการเกิดพันธุกรรมของเขา การสืบทอดโดยประเภทเด่น autosomal ดังนั้น, Defort и Lil รายงานการสังเกตครอบครัว 107 คนในหมู่ 20 คนที่มีอาการของโรค Peits-Egers-Turen ตามที่นักวิจัยหลายคนได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคเนื่องจากยีนที่โดดเด่นและสามารถถ่ายทอดได้ทั้งในเพศชายและเพศหญิง บางครั้งยีนที่สำคัญจะผ่านการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาไม่สมบูรณ์ดังนั้นจึงมี polyposis ของระบบทางเดินอาหารโดยไม่มีจุดสีและในทางกลับกัน.

Pathomorphology

เมื่อตรวจสอบเนื้อเยื่อของเม็ดสีแล้วจะมีการสร้างเมลานินในชั้นพื้นฐานของหนังกำพร้าและเยื่อเมือกมากขึ้นซึ่งตั้งอยู่ตามคอลัมน์ทรงกระบอกในแนวตั้ง เม็ดสีเมลานินมีขนาดใหญ่อยู่ในเซลล์ผิวของหนังกำพร้าโดยไม่มีการงอกของเซลล์ของหลัง เม็ดสีนี้ไม่แน่นอนปรากฏขึ้นเมื่อคลอดหรือในวัยเด็กและในช่วงชีวิตของผู้ป่วยสามารถหายหรือลดลงซึ่งได้รับการกล่าวถึงในผู้ป่วยของเรา หลังจากการกำจัด polyps ของระบบทางเดินอาหารเม็ดสีจะลดลงบางครั้ง ความผิดปกติของเม็ดสีกับโรคนี้ไม่ได้อธิบายไว้ พิจารณาหลายสีเป็น dysplasia neuroectodermal นี้ยังสามารถเกี่ยวข้องกับการสูญเสียเส้นผมและการเปลี่ยนแปลง dystrophic ในแผ่นเล็บซึ่งเป็นเรื่องปกติที่พบในผู้ป่วยเหล่านี้

เป็นสิ่งสำคัญที่สอง แต่มักจะน่ากลัวมาก (ในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อน) คุณสมบัติของโรคนี้ - ทั่วไป polyposis ของระบบทางเดินอาหารซึ่งพัฒนาส่วนใหญ่มักจะอยู่ระหว่าง 5 และ 30 ปีของชีวิต Polyps มีหลายขนาด; มีเส้นผ่านศูนย์กลาง 2-3 เซนติเมตรและใหญ่กว่า ในโครงสร้างพวกเขาเป็น adenomas ตั้งอยู่บนฐานกว้างหรือบนขาแคบยาวมีโครงสร้างต่อมรูปร่างของกะหล่ำดอกมีเม็ดสีเมลานินบางครั้งเส้นใยกล้ามเนื้อเรียบ

Polyps พบได้ในทุกส่วนของระบบทางเดินอาหาร ส่วนใหญ่ polyposis มีผลต่อลำไส้เล็กแล้วหนากระเพาะอาหารลำไส้เล็กส่วนต้นและภาคผนวก กรณีเดี่ยวที่มี polyposis ไม่เพียง แต่ในทางเดินอาหาร แต่ยังอยู่ในกระเพาะปัสสาวะและบนเยื่อเมือกของหลอดลมได้อธิบายไว้

อาการของกลุ่ม Peits-Jerus-Turen

อาการภายนอกที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนที่สุดคือโรคเม็ดสี (lentigo) ที่พบบนผิวหนังและเยื่อเมือก มีลักษณะกลมหรือรูปไข่มีขนาดเล็กตั้งแต่ 1-2 มม. ถึง 3-4 มิลลิเมตรไม่ยื่นออกมาเหนือพื้นผิวของผิวหนังและเยื่อเมือกที่แยกออกจากกันอย่างชัดเจนโดยบริเวณที่มีสุขภาพผิว สีของพวกเขาบนผิวมีตั้งแต่สีน้ำตาลอมเหลืองเป็นสีน้ำตาลและสีน้ำตาลเข้ม ริมฝีปากสีแดงของริมฝีปากเยื่อเมือกของเหงือกแก้มโพรงจมูกทวารหนักลิ้นสีของพวกเขามีสีน้ำตาลแดง บนผิวของใบหน้าพวกเขาจะอยู่ส่วนใหญ่รอบปากจมูกตาน้อยมักจะอยู่ที่คางหน้าผาก; ในบางรายเม็ดสีครอบคลุมพื้นผิวด้านหลังของปลายแขนมือผิวหนังบริเวณหน้าท้องอกอกฝ่ามือบางครั้ง - รอบทวารหนักบนผิวหนังของอวัยวะเพศภายนอก จุดสีแตกต่างจากกระปกติซึ่งเป็นสีซีดจางและมักมีลักษณะตามฤดูกาล

บ่อยครั้งที่โรคเป็นเวลานานจะไม่มีอาการ; บางครั้งประจักษ์ความเจ็บปวดที่เกิดขึ้นในช่องท้องตะคริวในธรรมชาติผู้ป่วยความกังวลเกี่ยวกับความอ่อนแอทั่วไปอาการอาหารไม่ย่อยท้องเสียเสียงดังก้องในช่องท้องท้องอืด

หลักสูตรและภาวะแทรกซ้อนของกลุ่ม Peitz-Jägers-Turen

ในบางกรณีหลาย polyposis ของระบบทางเดินอาหารเป็นเวลานานไม่แสดงตัวเอง อย่างไรก็ตามมีความซับซ้อนมากขึ้นโดยการตกเลือดในทางเดินอาหารอย่างร้ายแรงทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง, การลุกลาม, การอุดตันของ obturation (polyp ขนาดใหญ่) โดยต้องมีการแทรกแซงทางศัลยกรรม ในบางกรณีผู้ป่วยรายเดียวกันมักต้องใช้การผ่าตัด เมื่อมีแผลโพรงกระดูกอักเสบโรคนั้นจะมีความคล้ายคลึงกับแผลในกระเพาะอาหาร การกำจัด polyps ไม่ได้รับประกันการแทรกแซงการผ่าตัดต่อไปเนื่องจาก polyps สามารถปรากฏในส่วนอื่น ๆ ของระบบทางเดินอาหาร

นอกเหนือจากความสนใจทางวิทยาศาสตร์แล้วความรู้เกี่ยวกับโรคนี้จะช่วยให้แพทย์วินิจฉัยอย่างถูกต้องและทันเวลา ในการระบุโรค, Peutz-Jeghers-Touraine มีความจำเป็นต้องตรวจสอบญาติของผู้ป่วยซึ่งจะระบุกรณีที่ไม่มีอาการของความทุกข์ทรมานครอบครัววินิจฉัยและในกรณีของภาวะแทรกซ้อน (ลำไส้อุดตันเลือดออกในทางเดินอาหาร) ที่มีระดับของความเชื่อมั่นที่จะมีความคิดเกี่ยวกับสาเหตุของพวกเขา นี้แน่นอนจะปรับปรุงการพยากรณ์โรคของโรคนี้

การรักษาโรค Peitz-Jägers-Turen

ผู้ป่วยที่มีอาการ Peutz-Jeghers, แรนและครอบครัวของพวกเขาควรจะอยู่ที่ร้านขายยาที่มีธาตุ (1-2 ครั้งต่อปี) การตรวจเอ็กซ์เรย์ซึ่งจะควบคุมการเจริญเติบโตของติ่ง เมื่อติ่งเดียวขนาดใหญ่ของระบบทางเดินอาหารที่ควรจะ resorted การผ่าตัดหรือการส่องกล้องทางไฟฟ้ารายหรือเลเซอร์แข็งตัวโดยไม่ต้องรอการเกิดภาวะแทรกซ้อน เมื่อการป้องกันหลายติ่งของภาวะแทรกซ้อนที่เห็นได้ชัดว่าควรจะ จำกัด อาหารอ่อนโยนข้อ จำกัด ในระดับปานกลางของการออกกำลังกาย, การต้อนรับเป็นระยะ ๆ ในใจยาครอบครองฝาดท้องถิ่น (บิสมัทไนเตรตขั้นพื้นฐาน Tanalbin et al.) เพื่อป้องกันไม่ให้ติ่งเป็นแผลและมีเลือดออก บางทีอาจจะมีการผ่าตัด polyps ด้วยการใช้เทคนิค endoscopic ในเวลาที่เหมาะสม ความสำคัญอย่างยิ่งคือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเมื่อคนหนุ่มสาวเข้าสู่การแต่งงานและมีเจตนาที่จะมีบุตร

หากมีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้น - เลือดออกทางเดินอาหารลำไส้อุดตัน - จำเป็นต้องมีการรักษาในโรงพยาบาลอย่างเร่งด่วน