Lesha-Nihan Syndrome

โรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยความผิดปกติของการเผาผลาญซึ่งจะขึ้นอยู่กับการก่อตัวที่มากเกินไปของกรดยูริค, ความผิดปกติของการทำงานทางด้านจิตใจมีลักษณะคล้ายกับอาการของสมองพิการพฤติกรรมที่ผิดปกติ, ประจักษ์ในแนวโน้มที่จะทำร้ายตัวเองและความก้าวร้าวครอบงำรวมกับปัญญาอ่อนเรียกว่ากลุ่มอาการของโรค Lesch-Nyhan.

นี้ไม่ได้เป็นโรคที่พบบ่อยมากดึงดูดความสนใจมาเป็นเวลานานคำอธิบายแรกหมายถึงตรงกลาง XIII ศตวรรษ และเฉพาะใน 1964 ปีนักศึกษาแพทย์ M.Lesch และครู U. Nihan ของเขาอธิบายว่าโรคนี้เป็นอิสระ immortalized ชื่อของพวกเขาในชื่อของเขา และสามปีต่อมากลุ่มนักวิทยาศาสตร์พบว่าเกิดจากการขาดกิจกรรมของเอนไซม์ของตัวเร่งปฏิกิริยาสำหรับการเผาผลาญของ purines.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

ระบาดวิทยา

ระบาดวิทยาของโรคนี้ในรูปแบบคลาสสิกประมาณหนึ่งกรณีจาก 200-380000 ของประชากร ความถี่ของการเปลี่ยนแปลงในกลุ่มอาการไม่เป็นที่รู้จัก ตอนเกือบจะถูกบันทึกไว้ในผู้ชายตอนที่หายากของกลุ่มอาการของโรคในสตรีจะอธิบายโดยการไม่ใช้งานโดยไม่สุ่มของโครโมโซม X ปัจจุบันมีการกลายพันธุ์ของยีน HGFR มากกว่า 600 แห่ง

[7], [8], [9], [10]

สาเหตุ lesha-Nihan syndrome

นี้โรคพยาธิวิทยากำหนดกระบวนการแลกเปลี่ยนนิวคลีโอ purine ที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ GFRT ทางพันธุกรรม (phosphoribosyltransferase วินาที) ซึ่งกระตุ้นการแปลงของ guanine รองและ hypoxanthine เพื่อ mononucleotides ที่สอดคล้องกัน

ยีน GFRT ตั้งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซม X จะถูกส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไปจากแม่เช่น ปัจจัยเสี่ยง - ตอนของโรคนี้ในรุ่นก่อน ๆ

การขาดสาร hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transtransferase เป็นช่วงเวลาสำคัญของการเกิดโรคนี้ ภายใต้เงื่อนไขดังกล่าว purines จะถูกย่อยสลายและแยกได้ในรูปของกรดยูริค ร่างกายประกอบด้วยกลไกการชดเชยที่ช่วยเร่งการสังเคราะห์ฐาน purine เพื่อชดเชยการสูญเสียจากการถูกทำลาย ความเร็วของการสังเคราะห์ของ purines สูงกว่าอัตราการทำลายซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการผลิตกรดยูริคมากเกินไปและนำไปสู่การ supersaturation ของพลาสม่าในเลือดกับปัสสาวะโซเดียม

เป็นผลให้พวกเขาตกผลึกในอวัยวะต่างๆและเนื้อเยื่อของร่างกายด้วยการก่อตัวของ tofus (ก่อตัวเป็น gouty) รัตนากรของกรดยูริคที่ปรากฏในข้อต่อก่อให้เกิดการอักเสบและโรคข้ออักเสบ gouty

ไตยังตอบสนองต่อ hyperuricemia โดยการเร่งการขับถ่ายของกรดยูริคซึ่งอาจนำไปสู่การก่อตัวของปัสสาวะ มันอาจเป็นทรายไม่เพียง แต่ยังมีก้อนหินที่สามารถป้องกันการขับถ่ายของปัสสาวะและกระตุ้นการไหลเวียนโลหิตและการติดเชื้อของระบบทางเดินปัสสาวะ

[11], [12], [13], [14], [15]

กลไกการเกิดโรค

ในส่วนของสาเหตุของความผิดปกติของระบบประสาทและพฤติกรรมในกลุ่ม Lesch-Nihan ยังคงมีคำถามมากมาย สารเคมีและการสร้างภาพการศึกษาหลักฐาน neyroprotsessov ผู้ป่วยสังเกตการลดลงอย่างมีนัยสำคัญ (90%) ระดับของโดปามีนในปมประสาท - การเชื่อมโยงระหว่างพื้นที่ของเปลือกสมองที่รับผิดชอบในการเชื่อมโยงความคิดและการประสานงาน นี้สามารถอธิบายการเกิดขึ้นของความผิดปกติของยนต์และความผิดปกติทางพฤติกรรม

กระบวนการทางชีวเคมีที่เกิดจากการขาดสาร hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transtransferase และมีผลกระทบต่อ nucleal พื้นฐานและ dopamine โดยเฉพาะอย่างยิ่งยังไม่ได้รับการอธิบาย เนื่องจากการขาดเอนไซม์ในน้ำไขสันหลังอักเสบไม่ใช่กรดยูริค แต่ hypoxanthine มีความเข้มข้น กรดในเนื้อเยื่อสมองไม่สังเคราะห์และไม่ได้รับผ่านอุปสรรคเลือดสมอง ความผิดปกติของพฤติกรรมอย่างเห็นได้ชัดไม่ได้เกิดจากการถ่ายเลือดพลาสมาที่มีโซเดียมในปัสสาวะหรือความเข้มข้นของ hypoxanthine ที่นี่มีสถานการณ์อื่น ๆ เนื่องจากการสูญเสียบางส่วนของกิจกรรมเอนไซม์ทำให้เกิดโรคเกาต์เท่านั้นและการพัฒนาของกลุ่มอาการของโรค Lesch-Nihan เกิดขึ้นกับการขาดกิจกรรมของเอนไซม์ของ GFRT

[16], [17], [18], [19], [20]

อาการ lesha-Nihan syndrome

ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีความผิดปกติของเครื่องยนต์ในช่วงปีแรกของชีวิตตั้งแต่ 0.5 ถึง 1.5 ปีการเคลื่อนไหวโดยไม่ตั้งใจซึ่งไม่เป็นไปตามข้อกำหนดของความผิดปกติของ extrapyramidal จะเห็นได้ชัดเจนในตัวผู้ป่วย เด็ก ๆ มักวินิจฉัยว่าเด็กเป็นอัมพาตสมองผิดพลาดขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิก

ผู้ป่วยจำนวนน้อยที่เป็นพยาธิวิทยานี้มีอาการแสดงให้เห็นถึงการผลิตกรดยูริคที่เพิ่มขึ้น ทารกในครรภ์สามารถมองเห็นได้ในผ้าอ้อม "ทรายสีส้ม" นั่นคือการตกตะกอนของเกลือของกรดยูริค (crystalluria) หรือ erythrocytes ในปัสสาวะ (microhematuria) สัญญาณแรกของโรคนี้สามารถแสดงโดยความผิดปกติของไตที่สมบูรณ์หรือบางส่วนหรือก้อนเลือดเนืองเนื่องจากการก่อตัวของก้อนหินในระบบทางเดินปัสสาวะ

ในวัยเด็กการรุกรานกับตัวเองเกือบจะไม่ได้สังเกต แต่ด้วยอายุอาการนี้เป็นลักษณะสำหรับผู้ป่วยทั้งหมด ด้วยการปรากฏตัวของการรุกรานของตนเองร่วมกับความล้าหลังทางสติปัญญาและ hyperuricemia และวินิจฉัยโรคนี้

อาการภายนอกซึ่งช่วยในการวินิจฉัยพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมนี้แบ่งออกเป็นกลุ่มต่อไปนี้:

• ความผิดปกติของระบบประสาท - hypertonicity กล้ามเนื้อพร้อมกระตุก, hyperkinesis อาเจียนบ่อยด้วยเหตุผลไม่ชัดเจนการพัฒนาช้าของทั้งทางร่างกายและจิตใจ (เด็กเริ่มที่จะนั่งเดินพูดคุยมีความล่าช้าจากบรรทัดฐาน) dysarthria, episyndrome สามารถสังเกตอัมพฤกษ์ของบนหรือล่าง แขนขา;
• ความผิดปกติของการเผาผลาญ - กระหายคงปัสสาวะบ่อยและอุดมสมบูรณ์, โรคไขข้อ (ส่วนใหญ่ข้อต่อประทับใจเท้า) โหนดเกาต์ในติ่งหู, crystalluria การเจริญเติบโตล่าช้าและการเจริญเติบโตทางเพศ
• ความผิดปกติของพฤติกรรม - ความกังวลใจที่เพิ่มขึ้นการเปลี่ยนแปลงอารมณ์ที่คมชัดและความชุกของทัศนคติที่ก้าวร้าวต่อตัวเองสิ่งต่างๆที่ล้อมรอบคนร่องรอยของการบาดเจ็บที่ร่างกายภายในแก้มนิ้วมือปรากฏขึ้นตั้งแต่ช่วงงอฟัน

ระยะเริ่มแรกของโรคเป็นลักษณะความล้าหลังของจิตหลังจากนั้นจะเพิ่มความชุ่มชื้นของกล้ามเนื้อและการรวมกันของ hyperkinesis และ hypokinesia การปรากฏตัวของฟันมีแนวโน้มที่จะกลายเป็นอันตรายต่อตัวเองมากขึ้น การยับยั้งการหลั่งอัตโนมัติแสดงออกด้วยการกัดริมฝีปากเล็บมือขูดผิวหน้าลงสู่ผิว เกณฑ์ความเจ็บปวดไม่ลดลงดังนั้นการตัดตัวเองจะมาพร้อมกับเสียงกรีดร้องที่เกิดจากความเจ็บปวด ผู้ป่วยในขั้นตอนนี้มีความก้าวร้าวไม่เพียง แต่ต่อตัวเองเท่านั้น แต่ยังรวมไปถึงคนรอบข้างสัตว์สิ่งต่างๆ

ประเภทของโรค Lesch-Nihan syndrome แบ่งตามระดับการเกิด hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase โรคแบบคลาสสิกเป็นที่สังเกตได้ในกรณีที่ไม่มีกิจกรรมของเอนไซม์ของ GFRT

มีการขาดดุล (1.5-2% ของบรรทัดฐาน) อาการส่วนใหญ่เกิดจากด้านข้างของระบบประสาทส่วนกลาง

ถ้าความไม่เพียงพอเกินกว่า 8% ของบรรทัดฐานแล้วความสามารถทางจิตเป็นจริงโดยไม่เบี่ยงเบน แต่ประเภทนี้มาพร้อมกับอาการรุนแรงของโรคเกาต์

การยับยั้งการทำ autoaggression สำหรับตัวแปรที่ถูกลบออกของโรคไม่ได้เป็นแบบฉบับ แต่บางครั้งก็สังเกตเห็น dystonia ขนาดเล็กในผู้ป่วย

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ผลที่ตามมาของโรคและภาวะแทรกซ้อนในรูปแบบคลาสสิกที่เกี่ยวข้องกับความหลากหลายของปัญหาทางจิตใจและระบบประสาทที่มีผู้ป่วยที่ไม่สามารถที่จะย้ายอย่างอิสระไม่สามารถมีส่วนร่วมในการทำอาหารด้วยตนเองมักจะพบมากที่สุดในโรงพยาบาลจิตเวช สภาพร่างกายไม่น่าพอใจ (โรคเกาต์, นิ่วในไต) อายุขัยต่ำ

[21], [22], [23], [24], [25]

การวินิจฉัย lesha-Nihan syndrome

การวินิจฉัยโรคในคลินิกสาม: hyperuricemia, ความผิดปกติของระบบประสาท; ปัญญาอ่อนร่วมกับพฤติกรรมผิดปกติ เพื่อสร้างการวินิจฉัยโรคต้องได้รับการปรึกษาจากนักประสาทวิทยานัก reumatologist พันธุศาสตร์

มีการตรวจสอบความสอดคล้องของพัฒนาการทางกายภาพกับอายุของผู้ป่วย ดาวน์ซินโดรมเป็นลักษณะความล่าช้าในการเจริญเติบโตการพัฒนาทางเพศซึ่งอาจไม่เกิดขึ้นเลย โดยปกติเมื่อตรวจสอบสภาพร่างกายรอยร่องรอยของการบาดเจ็บพบได้ในผู้ป่วยส่วนใหญ่คือแผลเป็นรอยแผลเป็นการตัดส่วนของริมฝีปากลิ้นนิ้วมือ ผู้ป่วยแสดงพฤติกรรมไม่ลงรอยกันซึ่งส่งผลให้เกิดการรุกรานต่อสิ่งของที่ไม่มีชีวิตและคนอื่น ๆ

มีการละเมิดสติปัญญา (IQ≈60), การทำงานของระบบประสาท - มีความไวปกติ, ความผิดปกติของการประสานงาน, dystonia ระบบประสาท, การหดตัวของกล้ามเนื้อหงุดหงิด ความรุนแรงของความผิดปกติของระบบประสาททำให้ผู้ป่วยมีโอกาสที่จะเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระ

ผู้ป่วยที่อยู่ภายใต้การวินิจฉัยจะได้รับการวิเคราะห์ทางคลินิกของปัสสาวะและเลือดชีวเคมีในเลือด - เพื่อสร้างระดับของกรดยูริค การวินิจฉัยโดยใช้เครื่องมือหลักคือการตรวจอัลตราซาวนด์ของไต

การวินิจฉัยโรคในช่วงต้นเป็นเรื่องยากเพราะทั้งสามองค์ประกอบยังไม่เกิดขึ้น เป็นไปได้ที่จะสงสัยว่ามีอยู่โดยสังเกตเห็นความล้าหลังทางกายภาพและทางปัญญาซึ่งจะมาพร้อมกับการผลิตกรดยูริคมากเกินไปที่นำไปสู่ไตไส้ติ่งหรือก้อนเลือดปนเปื้อน ต่อมาเมื่อฟันผุดขึ้นการประเมินตนเองของผู้ป่วยอาจนำไปสู่ความคิดของกลุ่มอาการของ Lesch-Nyhen แต่เนื่องจากการรุกรานของรถยนต์เป็นลักษณะของโรคทางจิตอื่น ๆ สายของการวินิจฉัยที่แตกต่างกันกำลังจะมาถึง

[26], [27], [28],

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

จากโรคอื่น ๆ ซึ่งมีลักษณะการบาดเจ็บด้วยตนเองบาดแผลนี้มีลักษณะเฉพาะจากบาดแผลผิวหนังผิวหนังริมฝีปากเยื่อเมือกของช่องปาก ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับการทำร้ายตัวเองมีอาการ hyperuricemia และความผิดปกติของระบบประสาทที่คล้ายคลึงกันในคลินิกที่มีเด็กอ่อนสมอง การวินิจฉัยที่แตกต่างกันทำให้สามารถแยกแยะกลุ่มอาการของ Lesch-Nyhen จากโรคอื่น ๆ ได้อย่างถูกต้อง

จุดเด็ดขาดในกิจกรรมการวินิจฉัยคือการศึกษาทางพันธุกรรม - การจัดตั้งระดับของ GFWR และการรับรู้การกลายพันธุ์ของยีนของมัน

การรักษา lesha-Nihan syndrome

ผู้ป่วยที่มีโรคประจำตัวแบบคลาสสิกแนะนำให้วางในโรงพยาบาล ในการรักษาโรคนี้เน้นอยู่ที่ normalization ของการสังเคราะห์กรดยูริคเพื่อป้องกันผลกระทบเชิงลบจากระบบทางเดินปัสสาวะและกระบวนการอักเสบในข้อต่อ ในเวลาเดียวกันการเตรียมยาที่ชะลอกระบวนการผลิตกรดยูริคมากเกินไปและชดเชยการสูญเสียของเหลวโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงที่มีการสูญเสียที่รุนแรงตัวอย่างเช่นการกลับเป็นซ้ำของการอาเจียน

Hyperuricosuria หินจะถูกลบออกโดยยาหรือโดยการแทรกแซงการผ่าตัด ด้วยโรคข้ออักเสบ gouty ใช้ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่ steroidal ใช้

การรักษาด้วยยาต้องรวมกับการรับประทานอาหารที่ไม่ใช่ purpinic ในขณะที่ผู้ป่วยควรดื่มน้ำให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ เป็นปัจจัยเพิ่มเติมเฉพาะพืชอาหารที่สามารถใช้ซึ่งช่วย alkalinize ปัสสาวะและละลายคริสตัลกรดยูริค

เพื่อลดระดับกรดยูริคและด้วยเหตุนี้เพื่อลดการอักเสบในตับและการสะสมเกลือจึงมีผลต่อการรักษาด้วย Allopurinol ยาเสพติดนี้ทำลายกระบวนการของการผลิตมากเกินไปของกรดยูริค ผลของ urostatic เกิดขึ้นเนื่องจากความสามารถในการยับยั้งการทำงานของเอนไซม์ของ xanthine oxidase ซึ่งเป็นตัวเร่งปฏิกิริยาในการออกซิเดชันของ hypoxanthine การป้องกันการผลิตกรดยูริค Allopurinol ช่วยลดปริมาณสารในเลือดและช่วยในการละลายเกลือ ระยะเวลาและกำหนดการรักษาจะกำหนดโดยแพทย์ขึ้นอยู่กับระดับของกรดยูริค

ปริมาณการใช้ยา Allopurinol เฉลี่ยต่อวันอยู่ที่ 100-300 มิลลิกรัมซึ่งสามารถรับประทานครั้งเดียว ปริมาณเริ่มต้นที่แนะนำคือ 100 มก. / วันการปรับตัวจะดำเนินการไม่บ่อยกว่าสัปดาห์ละครั้งตามต้องการ ปริมาณประจำวันรักษาระดับกรดยูริคโดยเฉลี่ยตั้งแต่ 200 มก. ไปจนถึง 600 มก. เมื่อรับประทานด้วยปริมาณสูง - ตั้งแต่ 600 mg ถึง 800 mg เมื่อให้ยามากกว่า 300 มก. / วันยาจะได้รับในส่วนที่เท่ากัน (หนึ่งครั้งไม่เกิน 300 มก.)

การปรับปริมาณยาที่มีต่อการเพิ่มขึ้นนี้หมายถึงการควบคุมระดับของ oxypurinol ในพลาสมาเลือด (เมแทบอลิซึมหลักของ Allopurinol)
เด็กอายุ 15 ปีกำหนดให้ยาในอัตรา 10-20 มิลลิกรัมต่อน้ำหนัก 1 กิโลกรัม (แบ่งเป็น 3 ขนาด) ปริมาณทารกที่มากที่สุดคือ 400 มก. / วัน

Allopurinol ไม่ได้กำหนดไว้สำหรับโรคไตและโรคตับที่รุนแรงโรคภูมิแพ้ในระหว่างการกำเริบของโรคเกาต์ด้วยความระมัดระวังในโรคหัวใจและความดันโลหิตสูง

ยานี้โดยทั่วไปไม่ก่อให้เกิดผลข้างเคียง แต่ไม่สามารถแยกออกจากอวัยวะและระบบร่างกายใด ๆ

เป็นอีกทางเลือกหนึ่งสำหรับ Allopurinol (ที่มีการแพ้) กำหนดProbenecidซึ่งจะช่วยป้องกันการดูดซึมกรดยูริคกลับซึ่งจะช่วยเพิ่มการขับถ่าย

ในกรณีที่เป็นโรคเกาต์เรื้อรังสำหรับการรักษาด้วย Probenecid เริ่มต้นด้วยปริมาณ 250 มก. วันละสองครั้งต่อหนึ่งเดือน สัปดาห์หลังจากเริ่มการรักษาปริมาณสามารถเพิ่มเป็น 500 มก. วันละสองครั้ง ปริมาณที่มากที่สุดคือ 2,000 มก. / วัน ระบุว่าในช่วงปีครึ่งที่ได้รับผู้ป่วยโรคเกาต์ probenecid เกิดขึ้นเฉียบพลันเช่นเดียวกับเนื้อหาของกรดยูริคในเลือดไม่เกินระดับที่อนุญาตปริมาณจะลดลงถึง 500 มิลลิกรัมทุกหกเดือนถึงปัจจุบันต่ำสุด probenecid กำหนดไว้สำหรับเด็กที่มาจากสองปี, การรักษาจะเริ่มต้นกับปริมาณของน้ำหนัก 25mg / kg ร่างกายเพิ่มขึ้นถึง 40 mg / kg ถ่ายในช่วงเวลาไม่น้อยกว่า 6 ชั่วโมง

มันควรจะเป็นพาหะในใจว่าการกระทำของ Probenecid ที่นำไปสู่การปล่อยของกรดยูริคสามารถก่อให้เกิดอาการท้องร่วงพยาธิ นอกจากนี้ยานี้ยังช่วยป้องกันการขับถ่ายปัสสาวะของยาบางตัวเช่นยาปฏิชีวนะ NSAIDs อนุพันธ์ของ sulfonylurea เพิ่มการสะสมของเลือดในพลาสมา

Probenecid ไม่ได้กำหนดไว้สำหรับ paroxysms gouty; หินอุทิศโดยเฉพาะ; porphyria; พยาธิสภาพของเม็ดเลือด; เมื่ออายุได้ถึงสองปี hyperuricemia ทุติยภูมิเนื่องจากเนื้องอกหรือเคมีบำบัด; โรคภูมิแพ้

ผู้ป่วยที่เป็นไตไส้ติ่งควรรักษาปัสสาวะไว้เป็นจำนวนมากและมีระดับความเป็นกรดเป็นกลาง ในกรณีนี้ให้ใช้ส่วนผสมที่สมดุลของเกลือเช่น Polycitra

ระดับความสำคัญเป็นกรดเป็นกลางของปัสสาวะได้รับการพิสูจน์ด้วยความจริงที่ว่าในปัสสาวะเป็นกรด (เช่นrN≈5,0) ความสามารถในการละลายกรดยูริคเป็น 0,15g / ลิตรและที่เป็นกลาง - 2g / ลิตร

Hyperuricemia จำเป็นต้องได้รับการแก้ไขเนื่องจากไม่มีการแก้ไข probenecid แต่ overproduction ของกรดยูริคจะถูกยับยั้งได้ดีโดย Allopurinol

ความผิดปกติทางระบบประสาทจะได้รับการรักษาตามอาการตัวอย่างเช่น alprazolam, baclofen หรือ diazepam สามารถลดความวิตกกังวลขจัดอาการชักและลดความผิดปกติของการทำงานของมอเตอร์

Alprazolamเป็นยาจิตเวชที่มีฤทธิ์ในการสะกดจิตในระดับปานกลางซึ่งสามารถขจัดอาการซึมเศร้าซึ่งมีผลต่ออาการหดหู่เล็กน้อย

ในผู้ป่วยที่ใช้ยาตัวนี้ความวิตกกังวลและความรู้สึกกลัวลดลงรวมถึงการรักษาสภาพอารมณ์
ผลกระทบของ Alprazolam ต่อระบบหัวใจและหลอดเลือดและระบบทางเดินหายใจในผู้ป่วยที่ไม่มี patologies เหล่านี้ไม่เป็นที่สังเกต

การรักษาผู้ป่วยผู้ใหญ่เริ่มต้นด้วยปริมาณ 0.1-0.2 มก. สองหรือสามครั้งต่อวัน หลังจากสัปดาห์จากการเริ่มต้นของการรักษาปริมาณเริ่มต้นถ้าจำเป็นจากการรับช่วงเย็น ปริมาณยาในแต่ละวันเฉลี่ยอยู่ที่ 3-6 มิลลิกรัมซึ่งใหญ่ที่สุดคือ 10 มิลลิกรัม

ระยะเวลาในการรักษาในกรณีเฉียบพลัน - ตั้งแต่สามถึงห้าวันสูงสุดไม่เกิน 3 เดือน

การลดปริมาณยาทุก 0.5 วันจะลดลง 0.5 มก. เนื่องจากการหยุดการรักษาอย่างรวดเร็วจะนำไปสู่การเกิดอาการถอนตัว ในช่วงเริ่มต้นของการรักษามีอาการง่วงซึมความเกียจคร้านการสูญเสียความแข็งแรงลดความเข้มข้นของความสนใจและอาการทางจิตประสาทและปฏิกิริยาลบอื่น ๆ ยาเสพติดไม่ได้กำหนดไว้ในกรณีของการแพ้แลคโตสด้วยความผิดปกติทางเดินหายใจตับและไต

Diazepam - ยากล่อมประสาท benzodiazepine, ส่งเสริมการผ่อนคลายกล้ามเนื้อยึดเอามีผลกดประสาทเด่นชัดช่วยเพิ่มการกระทำของกรดγ-aminobutyric การใช้ฟังก์ชั่นการเบรกระบบประสาทส่วนกลางสารสื่อประสาท

Diazepam ช่วยเพิ่มความเสถียรของเนื้อเยื่อของระบบประสาทในการอดอาหารด้วยออกซิเจนซึ่งจะช่วยเพิ่มระดับความเจ็บปวดและยับยั้งการโจมตีทาง vegetative

มีผลต่อระบบประสาทส่วนกลางขึ้นอยู่กับปริมาณที่ใช้: สูงถึง 15 มก. ต่อวันกระตุ้นมากกว่า 15 มก. - hypno-sedative
อันเป็นผลมาจากการใช้ยาในผู้ป่วยความวิตกกังวลความรู้สึกกลัวความเครียดทางอารมณ์ลดลง บางครั้งมีการลดลงของผลกระทบ

เป็นยาจิตประสาทใช้ตั้งแต่ 2.5 ถึง 10 มก. 2, สามหรือสี่ครั้งต่อวัน ในจิตเวชศาสตร์เมื่อเงื่อนไข dysphoric มีปริมาณตั้งแต่ 5 ถึง 10 มก. สองถึงสามครั้งต่อวัน หากจำเป็นให้ใช้ปริมาณรายวันเพิ่มขึ้นทีละน้อย (60 มก.)

ในเด็กสำหรับการรักษาความผิดปกติของปฏิกิริยาและจิตใจและเงื่อนไขเกี่ยวกับอาการกระตุกสำหรับเด็กอายุต่ำกว่า 3 ปีของอายุจะแนะนำการบริหารหลอดเลือด (การตรวจสอบเป็นรายบุคคล) ที่มีอายุมากกว่า 3 ปี - รับประทาน 2,5mg ต่อวัน ถ้าจำเป็นปริมาณยาจะเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ ในขณะที่เจ้าหน้าที่ของโรงพยาบาลควบคุมโดยเด็ก

Diazepam ในกรณีส่วนใหญ่ยอมรับอย่างดี แต่การรักษาจะต้องคำนึงถึงโอกาสในการเกิดผลข้างเคียงของการใช้งานเป็นความเมื่อยล้า, สับสน, ง่วงนอน, อารมณ์, ภาพ, มอเตอร์, ความผิดปกติของการพูด ยาเสพติดอาจเสพติด

ไม่แนะนำให้ใช้ Diazepam สำหรับบุคคลที่มีแนวโน้มที่จะฆ่าตัวตายโดยมีความเมื่อยล้าของกล้ามเนื้อในทางพยาธิวิทยากับโรคลมชัก มันไม่ได้ใช้สำหรับการละเมิดการหายใจภายนอก, โรคต้อหิน, ataxia, porphyria,
หัวใจล้มเหลว

กับความผิดปกติของพฤติกรรมส่วนใหญ่มีการรุกรานตนเองที่ยากที่สุดที่จะรับมือกับวิธีการที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดคือวิธีการที่ซับซ้อนรวมถึงพฤติกรรมและยาเสพติดบำบัด ใช้ยา gabapentin และ benzodiazepine ในกรณีที่รุนแรงที่สุดคุณสามารถใช้ยาแก้ประสาทอักเสบได้ใช้เพื่อลดอาการกำเริบ

ในการรักษาด้วยโรคที่ซับซ้อนวิตามินและธาตุอาหารจำเป็นต้องมีในกรณีที่มี hyperuricemia, วิตามิน B, วิตามิน C, โพแทสเซียม, neuroprotectors - วิตามิน A, D, กรดโฟลิคไบโอตินมีกำหนด

ในทางปฏิบัติทุกกรณีของโรคทางพันธุกรรมในการรักษาที่ซับซ้อนของมาตรการการรักษาทางกายภาพบำบัดจะใช้ กลุ่มอาการของโรค Lesha-Nihan ใช้วิธีการรักษาทางกายภาพบำบัดที่หลากหลายเช่นการชุบด้วยไฟฟ้าการชุบสังกะสีการนวดสังกะสี เพื่อป้องกันการโจมตี gouty แนะนำให้ใช้กายภาพบำบัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งห้องอาบน้ำเรดอนมีผล uricosuric ที่ดี สำหรับการกำจัดการอักเสบการใช้งานโคลนเช่นเดียวกับพาราฟิน - ozokeritotherapy

สำหรับการขับถ่ายของกรดยูริคและป้องกันการสะสมของหินควรใช้น้ำแร่ที่มีแร่ธาตุต่ำซึ่งมีค่า pH เป็นด่าง

ยิมนาสติกบำบัดจะรวมอยู่ในการรักษาโดยทั่วไป

การรักษาทางเลือก

นอกเหนือจากการใช้ยาบำบัดทางสรีรวิทยาและทางจิตวิทยาแล้วคุณสามารถปรึกษาแพทย์เพื่อใช้ยาอื่น ๆ และใช้คำแนะนำบางประการ:

• ให้แน่ใจว่าได้ติดอยู่กับอาหารการแยกตัวและดื่มมากประมาณ 18 แก้วของเหลววัน;
• ซุปที่ชื่นชอบควรจะแยกถั่ว, ถั่ว, ถั่วธัญพืช - ข้าวสาลีข้าวโอ๊ต, โซบะ, ข้าว, ข้าวฟ่าง, yachnaya แครอท (ดิบและต้ม), ข้าวโพด, ราสเบอร์รี่และพิสตาเชีย - ผลิตภัณฑ์เหล่านี้มีโมลิบดีนัมที่ส่งเสริมการขับถ่ายของกรดยูริคจึง ป้องกันการเกิดโรคเกาต์
• ข้าวโอ๊ตข้าวบาร์เลย์และข้าวโอ๊ตข้าวถั่วลิสงยังอุดมไปด้วยทองแดงซึ่งควบคุมการแสดงออกของกรดยูริคในเลือดและมีส่วนเกี่ยวข้องในการสร้างเส้นใยประสาท

ในอาหารโภชนาการโมลิบดีนัมและทองแดงมีการบริโภคที่ดีกว่ากันพวกเขาดูเหมือนจะถูกสร้างขึ้นสำหรับแต่ละอื่น ๆ ทองแดงเป็นอุดมไปด้วย - ถั่ว, ขนมปังข้าว, โยเกิร์ต, ไข่แดง (ดิบ), ผักขมและผักกาดหอมใบหน่อไม้ฝรั่งผักชีฝรั่งมันฝรั่ง

ในการแพทย์ทางเลือกมีการใช้สารละลายที่หลากหลายและการถ่ายปัสสาวะที่ไม่ซับซ้อนมาก

ยกตัวอย่างเช่นยาต้มของผักชีฝรั่งและผักชีฝรั่ง : Take 100 กรัมของก้านใบและรากของพืชเหล่านี้บนครึ่งลิตรของน้ำต้มผสมเป็นเวลาอย่างน้อยห้านาทีและการตั้งสำรองสำหรับครึ่งชั่วโมงแล้วระบายน้ำและบีบ; เพิ่มน้ำมะนาวและสองช้อนโต๊ะน้ำผึ้ง ดื่มทุกอย่างในระหว่างวัน

ระยะเวลาในการรักษา - หนึ่งเดือนให้ทำซ้ำโดยใช้ช่วงเวลาหนึ่งสัปดาห์

หรือยาต้มของฝักถั่ว : ดีฝักบด (หนึ่งช้อนโต๊ะ) ชงกับหนึ่งลิตรของน้ำเดือดและสองชั่วโมงของการต้มในอ่างน้ำ ให้ดื่มน้ำหนึ่งช้อนโต๊ะวันละสามครั้ง

แอปเปิ้ลมีการขายตลอดทั้งปี ตัดแอปเปิ้ลขนาดเล็กที่ใหญ่กว่าหรือห้าชิ้นลงในชิ้น (ไม่ลอกเปลือก) เทน้ำเดือดประมาณสี่ชั่วโมงภายใต้ฝา ควรใส่น้ำซุปเป็นเวลา 4 ชั่วโมงควรเมาในปริมาณเล็ก ๆ ในระหว่างวัน

ห้องอาบน้ำของสมุนไพร : ดอกไม้ดอกคาโมไมล์ 200g ดาวเรืองหรือ 1.5l ชงปัญญาชนของน้ำเดือดอย่างน้อยสองชั่วโมงกรองและเพิ่มไปอาบน้ำไปที่เท้า 34 องศาเซลเซียสลดอุณหภูมิถึง 26 ° C, ขาท่อนล่างและการอาบน้ำ 20 นาที ขั้นตอนปฏิบัติที่ดีก่อนเข้านอนระยะเวลาเรียนที่แนะนำคือ 20 วันหลังจาก 20 วันทำซ้ำขั้นตอน

การทำให้บริสุทธิ์ของเกลือสำหรับคนขี้เกียจ ซื้อน้ำผึ้งและลูกเกด 1 กิโลกรัม ในตอนเช้าในขณะท้องว่างเพื่อกินกำมือของลูกเกดและอีกสองชั่วโมงไม่มีอะไรที่จะดื่มหรือกิน วันรุ่งขึ้นในตอนเช้าในขณะท้องว่างที่จะกินหนึ่งช้อนโต๊ะน้ำผึ้งและอีกสองชั่วโมงไม่มีอะไรที่จะดื่มหรือกิน และทุกวันจนน้ำผึ้งกับลูกเกดจะไม่จบ

การรักษาด้วยสมุนไพรเท่านั้นไม่สามารถเอาชนะข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงเช่นโรค Lesha-Nihan ได้ และสมุนไพรทุกชนิดไม่สามารถใช้ร่วมกับชุดยาได้ดังนั้นคำแนะนำของแพทย์ก่อนที่จะใช้เป็นข้อบังคับ

[29], [30], [31], [32]

ธรรมชาติบำบัด

ส่วนหนึ่งของวิทยาศาสตร์ทางการแพทย์เช่นเดียวกับยาแผนโบราณสมัยใหม่และไม่ใช่ประเภทของการแพทย์ทางเลือก homeopathy ปฏิบัติตามหลักการบางอย่างในการรักษา

หมอโยคะเช่นเดียวกับคนอื่น ๆ ควรหาสิ่งที่เกิดขึ้นกับผู้ป่วยและกำหนดวิธีการรักษา การตรวจสอบจะกระทำแบบดั้งเดิม - การเก็บรวบรวม anamnesis, การตรวจสอบและประเมินผลของขั้นตอนการวินิจฉัย ข้อมูลเหล่านี้จะถูกนำมาเปรียบเทียบกับการเกิดพยาธิสภาพของตัวยาที่คล้ายคลึงกับการเกิดโรคของตัวยากับข้อมูลการวินิจฉัยมากขึ้นผลของยาที่เลือก

การแต่งตั้งการเตรียมชีวประวัติขึ้นอยู่กับปริมาณของอาการทางพยาธิวิทยาในแต่ละหลักสูตรควบคู่กับรัฐธรรมนูญคำนึงถึงวิถีชีวิตและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของผู้ป่วย แพทย์หมอต้องหมั่นตรวจยาแต่ละชนิดสำหรับสิ่งมีชีวิต

ยาแก้ homeopathic ที่ได้รับการแต่งตั้งอย่างถูกต้องช่วยปรับปรุงสุขภาพและกำจัดโรคเรื้อรังได้อย่างมีนัยสำคัญ ผลการรักษาของการรักษา homeopathic มาเป็นกฎในช่วงเวลาจากสามเดือนถึงสองปี

ใน homeopathy มีการเตรียมการสำหรับเงื่อนไขคำอธิบายซึ่งคล้ายกับกลุ่ม Lesch-Nihan การเตรียมที่เหมาะสมที่สุดคือ Lithium carbonicum:

ลิเธียมคาร์บอเนตได้เข้าสู่ร้านขายยาชีวจิตเป็นยาต้านอาการกระดูกสันหลัง เกลือลิเธียมจะแปลงเกลือของกรดยูริคให้ละลายได้แล้วพวกเขาจะถูกขับออกจากร่างกาย ผู้ป่วยมีข้อต่อที่ผิดรูปกับโหนด gouty, เจ็บปวด, บวม, ไวต่อการสัมผัส ในข้อต่อทั้งหมดโดยเฉพาะอย่างยิ่งหัวเข่าและขนาดเล็กบนเท้ามีความแข็งเกือบจะเป็นอัมพาต โรคข้ออักเสบเฉียบพลันและเรื้อรัง

นอกจากนี้ยาที่ใช้สำหรับการเป็นก้อนปัสสาวะ (oxolates และ urates) ปวดท้องบ่อยๆบริเวณหัวใจโดยเฉพาะในตอนเช้า ผ่านไปหลังจากเข้าห้องน้ำ อาการรวมถึงอาการปวดหัวลดความรุนแรงของภาพและความคมชัดความเมื่อยล้าของตาอย่างรวดเร็ว

ขึ้นอยู่กับอาการคุณสามารถเลือกใช้ยาอื่น ๆ ได้เช่น:

• Kolhikum (Colchicum) หรือทุ่งหญ้าสีเหลืองยังใช้ใน phytotherapy เป็นยาสำหรับโรคเกาต์ อาการ ได้แก่ paroxysms gouty ที่มีลักษณะเฉพาะในข้อต่อขนาดเล็ก "Arthritic" เท้า: โรคไขข้ออักเสบของนิ้วเท้าขนาดใหญ่, ปวดหัวในส้นเท้า อาการบวมน้ำปวดกระดูกและกล้ามเนื้ออาการจุกเสียดผิดปกติทางเดินอาหารสายตาเบลอ ความเมื่อยล้าเพิ่มขึ้นทั้งในตอนเย็นและตอนกลางคืนการเสริมสร้างความเข้มแข็งจะช่วยให้เกิดความเย็นและการเคลื่อนไหวของมอเตอร์ ความรู้สึกเจ็บปวดลดลงเมื่อมีความร้อนและส่วนที่เหลือ
• Aoxite Gouty paroxysms กับความรุนแรง, ความวิตกกังวล, ความวิตกกังวล, ตื่นตระหนก, โรคประสาทประสาท, overexcitation ประสาท, แผล, กล้ามเนื้ออ่อนแอของแขนขาลดลง
• Ledum (Ledum) หรือ Ledum ความบวมและการอักเสบของรอยต่อขนาดเล็กและใหญ่การบาดเจ็บและบาดแผลและผลที่ตามมา
• Guayyakum (Guaiacum) tophi การศึกษา, ชักเจ็บปวดปวดกล้ามเนื้อปกติดึงและยืดกล้ามเนื้อคับแคบของพวกเขาจำเป็นสำหรับแอปเปิ้ล, ดื้อรั้น, กำเนิด diathesis เกาต์

ปริมาณและสูตรการรักษาจะได้รับการกำหนดไว้เป็นรายบุคคล แต่ปริมาณยาที่แนะนำไม่เหมือนยาแผนโบราณจะไม่พบในคลาสสิค homeopathy

การรักษาผ่าตัด

การดำเนินการผ่าตัดจะดำเนินการโดยผู้ป่วยรายดังกล่าวเกี่ยวกับโรค urolithiasis ในกรณีที่ไม่ได้ผลการรักษา ข้อบ่งชี้ในการผ่าตัด ได้แก่ การหยุดปัสสาวะเข้าสู่กระเพาะปัสสาวะเนื่องจากการอุดตันของท่อปัสสาวะด้วยหินภาวะโลหิตเป็นพิษที่เกิดจาก pyelonephritis paroxysms บ่อยของอาการจุกเสียดเกี่ยวกับไตในกรณีที่ไม่มีแนวโน้มที่จะปล่อยอิสระของหิน; hematuria ซึ่งคุกคามชีวิต

การรักษาผ่าตัดรวมถึงการแทรกแซงการผ่าตัดเปิดและเครื่องมือรวมทั้งหินบดในกระเพาะปัสสาวะด้วย cystolithotriptor, เลเซอร์, อัลตราซาวนด์และ endoscope

การป้องกัน

การปรากฏตัวของกลุ่ม Lesch-Nihan ในยุคก่อนหน้าต้องอาศัยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์

[33], [34], [35], [36]

พยากรณ์

การได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่จำเป็นอายุขัยของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มักมีอายุ 30-40 ปีบางคนสามารถอยู่ได้ถึง 50 ปี คุณภาพชีวิตต่ำขาดความเป็นอิสระและความพิการ

สาเหตุของการตายของผู้ป่วยมักเป็นภาวะแทรกซ้อนของ pyelonephritis, ความผิดปกติของไต, ปอดบวมความปรารถนาในเวลาเดียวกันผู้ป่วยจำนวนมากตายทันทีและแม้กระทั่งการชันสูตรศพไม่ได้เปิดเผยสาเหตุของการเสียชีวิต

[37]