Vitreohorioretinopatii

สติลเลอร์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรเคร่ง (กรรมพันธุ์ arthro-ophthalmopathy) - โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันคอลลาเจนที่ประจักษ์น้ำเลี้ยงพยาธิวิทยาสายตาสั้น, ความผิดปกติบนใบหน้าองศาที่แตกต่างหูหนวกและ arthropathy ในโรคนี้ท่ามกลางโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ในเด็ก - ความถี่สูงสุดของการปลดออกจากม่านตา

ประเภทของการรับมรดกคือ autosomal dominant ที่มีการซึมผ่านแบบเต็มรูปแบบและการแสดงออกที่หลากหลาย

อาการ

• ช่องว่างที่เป็นของเหลวที่ว่างเปล่าเนื่องจากเจือจางและ syneresis
• เยื่อหุ้มโปร่งโปร่งใสในแถบเส้นศูนย์สูตรยื่นเข้าไปในโพรงกระจก
• เสื่อมเรเดียลเช่น "ตาข่าย" พร้อมด้วย hyperplasia ของ RPE ที่ข้อต่อและเส้นโลหิตตีบของหลอดเลือด

ภาวะแทรกซ้อน การปลดออกเรตินาซึ่งมักเกิดขึ้นในระดับทวิภาคีพัฒนาขึ้นประมาณ 30% ของกรณีเนื่องจากมีรอยแตกหลายหรือยักษ์ เนื่องจากการพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ไม่เอื้ออำนวยผู้ป่วยต้องได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอและการรักษาด้วยวิธีการรักษาด้วยรอยรูดเรตินา

พร้อมด้วย

• สายตาสั้นที่มีมา แต่กำเนิด
• preenile cataract (50% ของ case) ที่มีคุณสมบัติเป็นตัวต้อกระจกของ peripheral cortace ซึ่งมักไม่ก้าวหน้า
• เลนส์ ectopic (10% ของกรณี);
• โรคต้อหิน (10% ของผู้ป่วย) เนื่องจากความผิดปกติของมุมซึ่งคล้ายคลึงกับอาการ Marfan syndrome

อาการทางระบบ

• ความผิดปกติของโครงกระดูกบนใบหน้า: จมูกแบนและ hypoplasia ของกรามบน
• ความผิดปกติของโครงกระดูก: ลักษณะ marfanoid, arthropathy, hyperextension ของข้อต่อ
• ชุดโรบิน: micrognathia, glossoptosis, ความแตกแยกของเพดานอ่อนและรูปลักษณ์แบบโกธิก
• อาการอื่น ๆ : หูหนวกและการลิดของวาล์ว mitral

การวินิจฉัยแยก ความคล้ายคลึงกันกับโรค Wagner syndrome ซึ่งไม่ได้มาจากอาการของระบบ: สายตาสั้นปานกลางการหลั่งของจอประสาทตา - ไม่ค่อย

Favre Goldmann Syndrome

Favre-Goldmann syndrome มีลักษณะเป็น retinosis และ retinopathy สีผิว ประเภทของการสืบทอดคือ autosomal recessive มันปรากฏในวัยเด็กเป็น niktalopia

อาการ

• Syneresis ของร่างกายแก้ว แต่ช่องไม่ optically "ว่างเปล่า"
• การเปลี่ยนแปลงของเรตินามีความคล้ายคลึงกับ retinoschisis แต่กำเนิดในบริเวณที่เป็นเม็ดสีจะไม่เด่นชัด
• (คล้ายกับ retinitis pigmentosa) และหลอดเลือดเลี้ยงลูกด้วยนมสีขาวเหมือนเม็ดเลือดขาวของเรตินา
• electroretinogram ผิดปกติ

แนวโน้มไม่เอื้ออำนวย

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

ครอบครัว vitreoretinopathy พรุน

Familial vitreoretinopathy exudative (ซินโดรม Criswick-Schepens) - โรคก้าวหน้าช้าซึ่งเป็นลักษณะโดยรอบขมับ avascular ของม่านตาคล้ายกับจอประสาทตาของทารกเกิดก่อนกำหนด แต่ไม่มีน้ำหนักต่ำและทารกเกิดก่อนกำหนดในประวัติศาสตร์

ชนิดของมรดกส่วนใหญ่เป็น autosomal เด่นเชื่อมโยงกับโครโมโซม X มี penetrance สูงและตัวแปร expressiveness ปรากฏในวัยเด็ก

อาการ (ตามลำดับการสำแดง)

• การเสื่อมสภาพของเนื้อเยื่ออ่อนและเย็บแผลที่ผิวรอบนอกโซน "สีขาวโดยไม่มีแรงกด"
• ความหงุดหงิดของหลอดเลือดข้างเคียง telangiectasia, neovascularization, hemorrhages และ exudates sub-intestinal
• การขยายตัวของหลอดเลือดและการดึงหลอดเลือดด้วยหลอดเลือดที่มีการสร้างเพลาลำเลียงที่ยืดยาวการปลดปล่อยม่านตาในท้องถิ่นและการเคลื่อนตัวของบริเวณที่เป็นเม็ดเล็ก ๆ ในทิศทางชั่วคราว
• การดึงออกจากร่างกายอย่างกว้างขวางการเพิกถอนย่อย ๆ โรคประจำตัวแบบริบบิ้นต้อกระจกและโรคต้อหิน
• Electroretinogram เป็นปกติ
• phage เผยบริเวณรอบข้างของ aperfusion และ rectification ของหลอดเลือด

การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ไม่เอื้ออำนวยในบางกรณีการฉายแสงด้วยเลเซอร์หรือการรักษาด้วยความร้อนมีประสิทธิภาพ การผ่าตัดหลอดเลือดดำในสมองมีความซับซ้อนและในบางกรณีสามารถให้ผลลัพธ์ที่เป็นบวกได้

[8]

Erosive vitreoretinopathy

ประเภทของมรดกคือ autosomal dominant ปรากฏในวัยเด็ก

อาการ

• รอยต่อของแก้วตาและความแตกต่างของแรงฉุดลาก
• การผอมของ RPE และการฝ่อของโปรเกรสซีฟของ choroid ซึ่งสามารถแพร่กระจายไปยัง macula คล้ายกับ choroiddermia

ภาวะแทรกซ้อน: ปลดออกจอตาใน 70% ของกรณีมักทวิภาคีเนื่องจากช่องว่างยักษ์

Electroretinogram subnormal

การพยากรณ์โรคไม่ชัดเจนเนื่องจากการรักษาความรู้สึกไม่รุนแรงเป็นเรื่องซับซ้อน

[9], [10]

Vitreoretinopathy หลอดเลือดอักเสบที่พบมาก

ประเภทของมรดกคือ autosomal dominant ปรากฏใน 2-3 วันของชีวิตด้วยการระงับในร่างกายแก้ว

อาการ

• uveitis
• การเสื่อมถักสีของเรตินา
• การอุดตันของหลอดเลือดและ neovascularization

ภาวะแทรกซ้อน: hemophthalmus, retina detection และ torricular macular edema

Electroretinogram: ลดความกว้างของคลื่นบี

การคาดการณ์ไม่ชัดเจน

[11], [12]

Dominate Vitreoretinocorionidopathy

ประเภทของมรดกคือ autosomal dominant จะปรากฏในผู้ใหญ่มันมักจะถูกค้นพบโดยบังเอิญ

อาการ

• ขอบของเม็ดสีอยู่ระหว่างเส้นผ่านศูนย์กลางและเส้นศูนย์สูตรที่มีขอบเขตของอุปกรณ์ต่อพ่วงที่กำหนดไว้อย่างชัดเจน
• การผอมของหลอดเลือดแดงภายในขอบ neovascularization, "ขาวจุด" opacities ภายหลัง - การเสื่อมของช่องคลอด

ภาวะแทรกซ้อนไม่บ่อยนักรวมถึงอาการบวมน้ำที่เป็นพุงปัสสาวะและไม่บ่อยมาก

Electroretinogram subnormal

การคาดการณ์เป็นสิ่งที่ดี

[13], [14], [15], [16], [17], [18]