โรคเยื่อบุตาอักเสบ

โรคสติกเลอร์ซินโดรม

โรค Stickler (โรคข้อเสื่อมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม) เป็นโรคของคอลลาเจนในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ซึ่งแสดงอาการด้วยพยาธิสภาพของวุ้นตา สายตาสั้น ความผิดปกติของใบหน้าในระดับต่างๆ หูหนวก และโรคข้อเสื่อม ในกลุ่มอาการนี้ ซึ่งรวมถึงโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ในเด็ก มักมีจอประสาทตาหลุดลอกบ่อยที่สุด

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบเด่นทางออโตโซมที่มีการแทรกซึมอย่างสมบูรณ์และการแสดงออกที่แปรผัน

อาการ

• โพรงกระจกตาที่ว่างเปล่าทางแสงเนื่องจากการเกิดของเหลวและการรวมตัวกัน
• เยื่อโปร่งใสโค้งมนในบริเวณเส้นศูนย์สูตรซึ่งทอดยาวไปถึงโพรงวุ้นตา
• โรคเรเดียลดิสโทรฟี คล้ายกับ "โรคแลตทิซ" ซึ่งจะมาพร้อมกับภาวะ RPE เพิ่มจำนวนขึ้น หลอดเลือดขยายตัว และเส้นโลหิตแข็ง

ภาวะแทรกซ้อน จอประสาทตาหลุดลอก มักเกิดขึ้นทั้งสองข้าง มักเกิดขึ้นในประมาณ 30% ของกรณี เนื่องมาจากการฉีกขาดหลายครั้งหรือฉีกขาดขนาดใหญ่ เนื่องจากการพยากรณ์โรคไม่ดี ผู้ป่วยจึงต้องได้รับการตรวจคัดกรองและการรักษาป้องกันจอประสาทตาฉีกขาดเป็นประจำ

พร้อมด้วย

• สายตาสั้นแต่กำเนิด (พบบ่อย);
• ต้อกระจกก่อนวัยชรา (ร้อยละ 50 ของผู้ป่วย) ที่มีลักษณะเป็นความทึบของเปลือกนอกส่วนนอกเป็นรูปลิ่ม มักไม่ลุกลาม
• ectopia lentis (10% ของกรณี);
• ต้อหิน (ร้อยละ 10 ของผู้ป่วย) เกิดจากมุมผิดปกติคล้ายกับในกลุ่มอาการมาร์แฟน

อาการทั่วไป

• ความผิดปกติของโครงกระดูกใบหน้า: สันจมูกแบนและขากรรไกรบนไม่สมบูรณ์
• ความผิดปกติของโครงกระดูก: รูปลักษณ์คล้ายมาร์ฟานอยด์ โรคข้อเสื่อม ข้อยืดเกิน
• ซีรีส์โรบิน: ไมโครกนาเทีย กลอสพโทซิส เพดานอ่อนแหว่ง และลักษณะแบบโกธิก
• อาการอื่น ๆ ได้แก่ หูหนวกและลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อน

การวินิจฉัยแยกโรค มีความคล้ายคลึงกับโรควากเนอร์ ซึ่งไม่มีอาการทางระบบร่วมด้วย ได้แก่ สายตาสั้นปานกลาง จอประสาทตาหลุดลอก พบได้น้อย

กลุ่มอาการฟาฟร์-โกลด์แมนน์

โรค Favre-Goldmann มีลักษณะเด่นคือจอประสาทตาเสื่อมและจอประสาทตาเสื่อมแบบมีเม็ดสี รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย โดยแสดงอาการในวัยเด็กเป็นอาการตาเหล่

อาการ

• วุ้นตามีการประสานกัน แต่โพรงนั้นไม่ "ว่างเปล่า" ทางแสง
• การเปลี่ยนแปลงของจอประสาทตาจะคล้ายกับภาวะจอประสาทตาแตกแต่กำเนิด แต่การเปลี่ยนแปลงในบริเวณจุดรับภาพจะเห็นได้ชัดน้อยกว่า
• โรคจอประสาทตามีเม็ดสี (คล้ายกับโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา) และหลอดเลือดจอประสาทตาส่วนปลายที่มีสีขาวเป็นกิ่งก้าน
• ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาอยู่ในระดับต่ำกว่าปกติ

การพยากรณ์โรคไม่ดี

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

โรคจอประสาทตาบวมจากกรรมพันธุ์

โรคจอประสาทตามีของเหลวไหลออกทางกรรมพันธุ์ (กลุ่มอาการ Criswick-Schepens) เป็นโรคที่ค่อยๆ ลุกลาม มีลักษณะเฉพาะคือไม่มีหลอดเลือดบริเวณขอบขมับของจอประสาทตา คล้ายกับโรคจอประสาทตาในทารกคลอดก่อนกำหนด แต่ไม่มีประวัติทารกแรกเกิดมีน้ำหนักน้อยและคลอดก่อนกำหนด

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นแบบออโตโซมเด่น เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ที่มีการแทรกซึมสูงและการแสดงออกที่หลากหลาย โดยแสดงอาการในช่วงวัยเด็กตอนปลาย

อาการ (ตามลำดับการปรากฏ)

• ความเสื่อมของวุ้นตาและการยึดเกาะของวุ้นตาส่วนปลาย "บริเวณสีขาวไม่มีแรงกด"
• การบิดตัวของหลอดเลือดส่วนปลาย ภาวะเส้นเลือดฝอยขยายตัว หลอดเลือดสร้างใหม่ เลือดออก และมีของเหลวไหลใต้จอประสาทตา
• การขยายตัวของเส้นใยประสาทในหลอดเลือดและการดึงวุ้นตาพร้อมกับการเกิดสัน หลอดเลือดที่ยาว การหลุดลอกของจอประสาทตาในบริเวณนั้น และการเคลื่อนตัวของบริเวณจุดรับภาพชั่วคราว
• การหลุดออกของแรงดึงอย่างกว้างขวาง การหลั่งของสารใต้จอประสาทตา โรคกระจกตาเป็นแถบ ต้อกระจก และต้อหิน
• ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาอยู่ในภาวะปกติ
• FAG เผยให้เห็นโซนการไหลเวียนเลือดรอบนอกและการยืดตัวของหลอดเลือด

การพยากรณ์โรคไม่ดี ในบางกรณี การใช้เลเซอร์โฟโตโคแอกกูเลชั่นหรือการรักษาด้วยความเย็นอาจได้ผล การผ่าตัดแยกวุ้นตาและจอประสาทตาเป็นการผ่าตัดที่ซับซ้อนและในบางกรณีอาจให้ผลดี

[ 8 ]

โรคเยื่อบุตาเสื่อมแบบกัดกร่อน

ประเภทการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางยีนเด่น โดยจะแสดงอาการในวัยเด็ก

อาการ

• ภาวะวุ้นตาแข็งตัวและจุดดึงหลายจุดของวุ้นตาเรตินัล
• การบางลงของ RPE และการฝ่อของจอประสาทตาแบบก้าวหน้า ซึ่งอาจลามไปถึงจุดรับภาพ มีลักษณะคล้ายกับภาวะโคโรอิเดอเรเมีย

ภาวะแทรกซ้อน: จอประสาทตาหลุดลอกใน 70% ของกรณี มักเป็นทั้งสองข้างเนื่องจากรอยฉีกขาดขนาดใหญ่

ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาอยู่ในระดับต่ำกว่าปกติ

การพยากรณ์โรคไม่ชัดเจนเนื่องจากการรักษาอาการหลุดลอกมีความซับซ้อน

[ 9 ], [ 10 ]

โรคจอประสาทตาอักเสบจากหลอดเลือดใหม่แบบเด่นชัด

ประเภทการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางยีนเด่น โดยจะปรากฏอาการในช่วง 2-3 ทศวรรษของชีวิตในรูปของสารแขวนลอยในวุ้นตา

อาการ

• โรคยูไวติส
• จอประสาทตาเสื่อม
• การอุดตันของหลอดเลือดส่วนปลายและการสร้างหลอดเลือดใหม่

ภาวะแทรกซ้อน: เลือดออกที่ตา จอประสาทตาหลุดลอก และบวมที่จุดรับภาพแบบซีสต์

อิเล็กโทรเรติโนแกรม: การลดแอมพลิจูดของคลื่น b อย่างเลือกสรร

การพยากรณ์โรคยังไม่ชัดเจน

[ 11 ], [ 12 ]

โรคจอประสาทตาเสื่อมแบบเด่น

ประเภทการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางยีนเด่น โดยจะแสดงอาการเมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่และมักถูกค้นพบโดยบังเอิญ

อาการ

• ขอบเม็ดสีระหว่างเส้นเซอร์ราตา โอรา และเส้นศูนย์สูตร โดยมีขอบเขตรอบนอกที่กำหนดไว้อย่างชัดเจน
• หลอดเลือดแดงขนาดเล็กภายในขอบบางลง หลอดเลือดใหม่ เกิดความทึบแสงเป็นจุดสีขาว และต่อมามีภาวะฝ่อของจอประสาทตา

ภาวะแทรกซ้อนพบได้น้อย ได้แก่ อาการบวมน้ำที่จุดรับภาพ และในบางกรณีอาจเกิดเลือดออกที่ตา

ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาอยู่ในระดับต่ำกว่าปกติ

การพยากรณ์โรคเป็นไปในทางที่ดี

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]