โรคจอประสาทตาเสื่อมจากกรรมพันธุ์

โรคโคนเสื่อมแบบก้าวหน้า

นี่คือกลุ่มโรคหายากที่มีความหลากหลาย ในผู้ป่วยที่เป็นโรคกรวยเสื่อมแบบบริสุทธิ์ การทำงานของระบบกรวยเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ ในโรคโคนเสื่อมแบบแท่ง การทำงานของระบบแท่งก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน แต่ในระดับที่น้อยกว่า ในผู้ป่วยที่เป็นโรคกรวยเสื่อมหลายราย ความผิดปกติของระบบแท่งจะถูกเพิ่มเข้ามาเมื่อเริ่มเป็นโรค ดังนั้นคำว่า "โรคโคนเสื่อมแบบแท่ง" จึงถูกต้องกว่า

ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นเกิดขึ้นแบบสุ่มในกรณีส่วนใหญ่ ในกรณีที่เหลือ ประเภทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ...

อาการนี้จะปรากฏในช่วงทศวรรษที่ 1 ถึง 3 ของชีวิต โดยมีอาการลดลงอย่างช้าๆ ในการมองเห็นตรงกลางและการมองเห็นสีทั้งสองข้าง และอาจมีอาการกลัวแสงและอาการตาสั่นแบบลูกตุ้มเล็กน้อยร่วมด้วย

อาการ (ตามลำดับการปรากฏ)

• ในส่วนโฟเวีย - ไม่มีการเปลี่ยนแปลงหรือการเปลี่ยนแปลงที่ไม่เฉพาะเจาะจงในรูปแบบของเม็ดเม็ดสี
• อาการจอประสาทตาบวมเป็นอาการคลาสสิกแต่ไม่ใช่อาการถาวร
• อาจมีการสร้างเม็ดสีในลักษณะของ “ตัวกระดูก” บริเวณรอบกลางหลอดเลือด หลอดเลือดแดงขนาดเล็กแคบลง และเส้นประสาทตาเปลี่ยนสีบริเวณขมับ
• การฝ่อตัวของ RPE อย่างก้าวหน้าในบริเวณจอประสาทตาโดยมีการฝ่อ "ตามตำแหน่ง"
• อิเล็กโทรเรติโนแกรม ภาพแบบโฟโตปิก - ต่ำกว่าปกติหรือไม่สามารถบันทึกได้ KFFM ลดลง การตอบสนองของแท่งยังคงอยู่เป็นเวลานาน
• ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าลูกตาเป็นปกติหรือไม่ปกติ
• การปรับตัวของความมืด มีการเปลี่ยนแปลงกรวย “หัวเข่า” ในภายหลังอาจมีการเปลี่ยนแปลงแท่ง “หัวเข่า” ร่วมด้วย
• การมองเห็นสี: ความบกพร่องอย่างรุนแรงของการรับรู้สีเขียวและสีน้ำเงินโดยไม่สัมพันธ์กับความคมชัดในการมองเห็น
• FAG ในรูปแบบตาของเป้าเผยให้เห็นข้อบกพร่องแบบ "ช่อง" ที่เรืองแสงแบบโค้งมนพร้อมจุดศูนย์กลางที่เรืองแสงแบบเรืองแสง

การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับระดับความเสียหายของระบบแท่ง ยิ่งรักษาไว้มากเท่าใด การพยากรณ์โรคก็จะดีขึ้นเท่านั้น (อย่างน้อยในระยะกลาง)

การวินิจฉัยแยกโรคจอประสาทตาเสื่อมแบบวงกลม: จอประสาทตาเสื่อมจากคลอโรควิน, โรค Stargardt ขั้นสูง, โรคจอประสาทตาเสื่อมแบบมีจุดศูนย์กลางเป็นวงแหวนชนิดไม่ร้ายแรง, โรคจอประสาทตาเสื่อมแบบมีจุดศูนย์กลางเป็นวงแหวนชนิดไม่ร้ายแรง และโรค Batten

โรคสตาร์การ์ดต์

โรค Stargardt dystrophy (โรคจอประสาทตาเสื่อมในวัยเยาว์) และโรคจุดเหลืองในจอประสาทตา ถือเป็นรูปแบบทางคลินิกของโรคเดียวกัน โดยมีความแตกต่างกันในเรื่องของอายุของการเริ่มมีอาการและการพยากรณ์โรค

ประเภทการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือยีน ABC4Rna 1p21-22 ที่ถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย โดยจะปรากฎให้เห็นในช่วง 1-2 ทศวรรษของชีวิต โดยการมองเห็นตรงกลางจะค่อยๆ ลดลงทีละน้อยทั้งสองข้าง ซึ่งอาจไม่สอดคล้องกับการเปลี่ยนแปลงของจอประสาทตา และอาจสงสัยว่าเด็กเป็นโรคสมาธิสั้น

อาการ (ตามลำดับการปรากฏ)

• บริเวณโฟเวีย - ไม่มีการเปลี่ยนแปลงหรือการกระจายตัวของเม็ดสี
• รอยโรครูปวงรีที่มีรอยเส้นคล้ายหอยทากหรือสีบรอนซ์ ซึ่งอาจล้อมรอบด้วยจุดสีขาวเหลือง
• การฝ่อตามภูมิศาสตร์อาจมีลักษณะเหมือนเป้าเป้า
• การตรวจคลื่นไฟฟ้าเรตินาแกรม การตรวจคลื่นไฟฟ้าเรตินาแกรมแบบโฟโตปิก - ปกติหรือไม่ปกติ การตรวจคลื่นไฟฟ้าเรตินาแกรมแบบสโคโตปิกคือปกติ
• การตรวจคลื่นไฟฟ้าลูกตาอยู่ในระยะลุกลามต่ำกว่าปกติ
• การมองเห็นสี: การรับรู้สีเขียวและสีน้ำเงินลดลง
• FAG มักเผยให้เห็นปรากฏการณ์ของ "คอรอยด์สีเข้ม" ซึ่งเป็นผลจากการสะสมของลิโปฟัสซินใน RPE การไม่มีฟลูออเรสเซนซ์ปกติทำให้รูปร่างของหลอดเลือดในจอประสาทตาดูดีขึ้น การฝ่อ "ตามแนวตั้ง" จะแสดงออกมาเป็นข้อบกพร่อง "จำกัด" ในจุดรับภาพ
• การพยากรณ์โรคไม่ดี: หลังจากความสามารถในการมองเห็นลดลงต่ำกว่า 6/12 ความสามารถในการมองเห็นก็จะลดลงอย่างรวดเร็วเหลือ 6/60

จอประสาทตามีจุดสีเหลือง

ประเภทการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย โดยจะปรากฎอาการในผู้ใหญ่ หากไม่มีการเปลี่ยนแปลงในบริเวณจอประสาทตา ก็อาจไม่มีอาการและอาจเป็นการค้นพบโดยบังเอิญ

อาการ (ตามลำดับการปรากฏ)

• จุดสีขาวอมเหลืองทั้งสองข้าง มีขอบไม่ชัดเจนที่ระดับ RPE ที่ขั้วหลังและขอบกลาง จุดมีลักษณะกลม รี เส้นตรง โปร่งแสง หรือเป็นรูปทรงคล้าย "หางปลา")
• ใน 50% ของกรณี ก้นตาจะมีสีแดงสด
• จุดใหม่ปรากฏ ส่วนจุดเก่าจะเบลอและนุ่มนวลขึ้น
• ในบางกรณี อาจเกิดภาวะ "ฝ่อตามพื้นที่"
• การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตา แบบโฟโตปิก - ปกติหรือไม่ปกติ แบบสโคโตปิก - ปกติ
• ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าลูกตาอยู่ในระดับต่ำกว่าปกติ
• การมองเห็นสีไม่ได้รับผลกระทบ
• FAG เผยภาพโครอยด์ "เงียบ" จุดใหม่ปรากฏให้เห็นจากการบล็อกในระยะแรกและการเรืองแสงในระยะหลัง ส่วนจุดเก่าปรากฏให้เห็นจากข้อบกพร่อง RPE "ขั้นสุดท้าย"
• การพยากรณ์โรคค่อนข้างดี อาการอาจไม่ปรากฏเป็นเวลาหลายปี เว้นแต่จุดดังกล่าวจะปรากฏขึ้นที่ฟอวีโอลาหรือเกิดการฝ่อเป็นบริเวณกว้าง
• การวินิจฉัยแยกโรค: ดรูเซนที่เด่นชัด จอประสาทตามีจุดสีขาว โรคจอประสาทตาเสื่อมระยะเริ่มต้นของนอร์ทแคโรไลนา และกลุ่มอาการจอประสาทตามีจุดชนิดไม่ร้ายแรง

โรคในเด็กที่ดีที่สุด

โรค Juvenile Best (vitelliform dystrophy) เป็นโรคหายากที่เกิดขึ้นใน 5 ระยะ โดยรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางยีนเด่น

• ระยะที่ 0 (previtelliform) มีลักษณะเฉพาะคือมีอิเล็กโทรดการมองตาต่ำกว่าปกติ โดยไม่มีการบ่นใดๆ และจอประสาทตาปกติ
• ระยะที่ 1 มีลักษณะเฉพาะคือมีการกระจายเม็ดสีใหม่ในบริเวณจอประสาทตา
• ระยะที่ 2 (vitelliform) เกิดขึ้นในช่วงทศวรรษที่ 1-2 ของชีวิต โดยมีลักษณะเฉพาะคือการเปลี่ยนแปลงในบริเวณจุดรับภาพซึ่งคล้ายกับซีสต์ไข่แดง: การสะสมของลิโปฟัสซินใต้จอประสาทตา ความสามารถในการมองเห็นปกติหรือลดลงเล็กน้อย
• ระยะที่ 3 (pseudohypopyon) เกิดขึ้นเมื่อลิโปฟัสซินถูกดูดซึมเพียงบางส่วน เมื่อเวลาผ่านไป เนื้อหาทั้งหมดของซีสต์จะถูกดูดซึมโดยไม่ส่งผลกระทบต่อการมองเห็น
• ระยะที่ 4 (ซีสต์แตก): เมื่อซีสต์แตก จะมีลักษณะคล้ายไข่คน และการมองเห็นจะลดลง

ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาเป็นปกติ ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าลูกตาลดลงอย่างรวดเร็วในทุกระยะและในผู้ที่มีจอประสาทตาปกติ การมองเห็นสีจะบกพร่องตามการลดลงของความสามารถในการมองเห็น ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าลูกตาแบบ FAG เผยให้เห็นการบล็อกของฟลูออเรสเซนต์ในจอประสาทตาในระยะวุ้นตา

การพยากรณ์โรคค่อนข้างดีจนถึงช่วงอายุ 50 ปี ซึ่งเป็นช่วงที่ความสามารถในการมองเห็นลดลง ในผู้ป่วยบางรายที่ตาบอดตามกฎหมายอาจเกิดจากแผลเป็นในบริเวณจุดรับภาพ ต้อกระจก ต้อเนื้อ ต้อเนื้อแบบ "เป็นบริเวณกว้าง" ต้อเนื้อแตกตรงกลาง ซึ่งอาจทำให้เกิดการหลุดลอกได้

โรคจอประสาทตาเสื่อมแบบ vitelliform foveomacular dystrophy ของผู้ใหญ่

โรคนี้จัดอยู่ในกลุ่ม "โรคเสื่อมตามรูปแบบ" แต่เมื่อเทียบกับการเปลี่ยนแปลงของโรคเบสท์แล้ว รอยโรคที่โฟวิโอลาร์จะมีขนาดเล็กกว่า เกิดขึ้นในภายหลัง และไม่พัฒนา

ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจเป็นยีนที่มีลักษณะเด่นทางออโตโซมที่ตำแหน่ง 6p21-22

มันแสดงออกมาในช่วงทศวรรษที่ 4-6 ของชีวิตในรูปแบบของการเปลี่ยนแปลงรูปร่างเล็กน้อย ซึ่งมักจะค้นพบโดยบังเอิญ

อาการ: รอยโรคใต้จอประสาทตาสีเหลืองกลมยื่นออกมาเล็กน้อย มีลักษณะสมมาตรทั้งสองข้าง มีขนาดประมาณ 1/3 ของเส้นผ่านศูนย์กลางของหมอนรองกระดูก

• ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาอยู่ในภาวะปกติ
• ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าลูกตาอยู่ในเกณฑ์ปกติหรือต่ำกว่าปกติเล็กน้อย
• การมองเห็นสี: ความผิดปกติเล็กน้อยตามแกนไทรทัน
• FAG เผยให้เห็นไฮโปฟลูออเรสเซนต์บริเวณส่วนกลาง ซึ่งล้อมรอบด้วยวงแหวนไฮเปอร์ฟลูออเรสเซนต์

การพยากรณ์โรคมีแนวโน้มดีในกรณีส่วนใหญ่

โรคหลายจุดที่ดีที่สุด

โรคมัลติโฟคัลเบสต์เป็นโรคที่พบได้ยากมากและอาจเกิดขึ้นได้หากไม่มีประวัติครอบครัว เมื่อเป็นผู้ใหญ่ โรคนี้อาจเกิดขึ้นอย่างเฉียบพลันและวินิจฉัยได้ยาก

ครอบครัว เพื่อน

ดรูเซนทางพันธุกรรม (Doyne's honeycomb choroiditis, malattla levantinese) ถือเป็นอาการเริ่มแรกของความเสื่อมของจอประสาทตาตามวัย

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบออโตโซมเด่นที่มีการแทรกซึมเต็มที่และการแสดงออกที่หลากหลาย ยีน EFEMP1 บน 2p16

อาการ

• ระดับที่ไม่รุนแรง มีลักษณะเป็นดรูเซนแข็งๆ เล็กๆ ไม่กี่อัน จำกัดอยู่เฉพาะบริเวณจุดรับภาพ การเปลี่ยนแปลงมักเกิดขึ้นในช่วงทศวรรษที่ 3 ของชีวิต โดยอาการจะดีขึ้น
• ระดับเฉลี่ยจะมีลักษณะเด่นคือดรูเซนขนาดใหญ่ที่บริเวณขั้วหลังและบริเวณพาราแพพิลลารี การเปลี่ยนแปลงจะเกิดขึ้นในช่วง
  ทศวรรษที่ 3 ของชีวิตและบางครั้งอาจมาพร้อมกับการมองเห็นที่ลดลงเล็กน้อย
• ระยะขั้นสูงนั้นพบได้น้อยและเกิดขึ้นหลังจากอายุ 50 ปี และบางครั้งอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนจากการเสื่อมตามวัยหรือการฝ่อตาม "ภูมิศาสตร์"
• malattia levantinese มีลักษณะคล้ายกับดรูเซนแบบแฟมิเลียล คือ ดรูเซนแบบลามินาร์ฐานขนาดเล็ก จำนวนมาก คล้ายซี่ล้อหรือแนวรัศมี อยู่ตรงกลางบริเวณโฟเวียและพาราแพพิลลารี ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่บ่นจนกระทั่งอายุ 40 ปีหรือ 50 ปี จึงจะเกิดซิมหรือภาวะฝ่อแบบ "ตามพื้นที่"

ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาเป็นปกติ ส่วนการตรวจคลื่นไฟฟ้าลูกตาเป็นปกติในระยะที่พัฒนาแล้ว FAG เผยให้เห็นจุดเรืองแสงมากเกินไปพร้อมขอบที่ชัดเจน คล้ายกับข้อบกพร่อง "จำกัด" โดยจะมองเห็นได้ชัดเจนกว่าการตรวจทางคลินิก

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

โรคจอประสาทตาเสื่อมแบบอักเสบเทียม Sorsby

Sorsby pseudoinflammatory macular dystrophy (hereditary hemorrhagic dystrophy) เป็นโรคที่หายากและรุนแรง โรคนี้ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์โดยถ่ายทอดทางยีน TIMP3 ที่มียีนแทรกซึมเต็มที่ ยีนนี้อยู่ที่ 22q12.1-1.3.2 โดยจะแสดงอาการในช่วงทศวรรษที่ 5 ของชีวิตโดยมีอาการจอประสาทตาบวมทั้งสองข้าง

อาการ (ตามลำดับการปรากฏ)

• ตะกอนคล้ายดรูเซนที่ไหลมาบรรจบกันเป็นสีขาวเหลืองตามแนวท่อหลอดเลือด บริเวณจมูกถึงหมอนรองกระดูกบริเวณขอบกลาง
• อาการจอประสาทตาเสื่อมและมีของเหลวซึมออกมา
• แผลเป็นใต้จอประสาทตา

การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาจะปกติในช่วงแรก แต่จะลดลงเมื่อโรคดำเนินไป การตรวจคลื่นไฟฟ้าลูกตาจะปกติ

การพยากรณ์โรคไม่ดีเนื่องจากจอประสาทตาเสื่อม ในผู้ป่วยบางราย การดำเนินไปของโรคจอประสาทตาส่วนปลายฝ่อลงทำให้การมองเห็นแย่ลงในช่วงทศวรรษที่ 7 ของชีวิต

โรคจอประสาทตาเสื่อมในนอร์ทแคโรไลนา

โรคจอประสาทตาเสื่อมในนอร์ทแคโรไลนาเป็นโรคที่หายากและรุนแรง รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางยีนเด่นที่มีการแทรกซึมอย่างสมบูรณ์และการแสดงออกที่แปรผันอย่างมาก โดยยีน MCDRI อยู่ที่ 6q

อาการและการพยากรณ์โรค

• ระยะที่ 1: มีจุดสีขาวเหลืองคล้ายดรูเซนที่ส่วนรอบนอกและในบริเวณจุดรับภาพเกิดขึ้นในช่วงทศวรรษแรกของชีวิตและอาจไม่มีอาการใดๆ ตลอดชีวิต
• ระยะที่ 2: มีการรวมตัวของสารเคลือบลึกในบริเวณจอประสาทตา การพยากรณ์โรคในระยะยาวมีแนวโน้มไม่ดีนัก เนื่องจากอาจเกิดภาวะจอประสาทตาบวมและมีของเหลวไหลออกมา
• ระยะที่ 3: มีการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อคล้ายโคโลโบมาสองข้างในบริเวณจอประสาทตาโดยมีระดับความคมชัดในการมองเห็นลดลงแตกต่างกัน

ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาปกติ ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าลูกตาปกติ FAG ในระยะที่ 1 และ 2 เผยให้เห็นข้อบกพร่องของการส่งผ่านและการย้อมสีในระยะหลัง

โรคจอประสาทตาเสื่อมชนิดผีเสื้อ

โรคจอประสาทตาเสื่อมชนิดผีเสื้อ (Butterfly macular dystrophy) เป็นโรคที่พบได้น้อยแต่มีแนวทางการรักษาที่ค่อนข้างดี โดยโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยสันนิษฐานว่าถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ โดยมักจะแสดงอาการในช่วงทศวรรษที่ 2-5 ของชีวิต ซึ่งมักตรวจพบโดยบังเอิญ การมองเห็นตรงกลางอาจลดลงเล็กน้อย

อาการ

เม็ดสีเหลืองในโฟเวียมีรูปร่างเป็นสามเหลี่ยม อาจพบเม็ดสีผิดปกติแบบกระจายตัวละเอียดที่บริเวณรอบนอก

ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าของเรตินาแกรมเป็นปกติ ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าลูกตาเป็นความผิดปกติ ผลการตรวจ FAG เผยให้เห็นโซนไฮโปฟลูออเรสเซนต์ที่สอดคล้องกัน

การพยากรณ์โรคเป็นไปในทางที่ดี

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

อาการบวมน้ำที่จอประสาทตาแบบเด่นชัด

โรคจอประสาทตาบวมแบบซีสต์ที่เด่นชัดเป็นโรคที่พบได้ยากและรุนแรง โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลเด่น โดยยีนจะอยู่ที่ตำแหน่ง 7q โรคนี้แสดงอาการในช่วง 1-2 ทศวรรษของชีวิต โดยการมองเห็นตรงกลางจะค่อยๆ ลดลง

อาการ.

CME ทั้งสองข้างไม่สามารถควบคุมได้ด้วยอะเซตาโซลาไมด์ในระบบ การตรวจคลื่นไฟฟ้าเรตินาอยู่ในเกณฑ์ปกติ การตรวจคลื่นไฟฟ้าลูกตาอยู่ในเกณฑ์ปกติหรือต่ำกว่าเกณฑ์ การตรวจคลื่นไฟฟ้าลูกตาใน FAG เผยให้เห็นรูปแบบ "กลีบดอกไม้" ของเหงื่อที่บริเวณโฟเวียล

การพยากรณ์โรคมีแนวโน้มไม่ดีเนื่องจากการเกิด "ภาวะฝ่อตามภูมิศาสตร์" ตามมา

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

โรคผลึกเสื่อม

โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือมีผลึกสะสมในจอประสาทตาและบริเวณขอบกระจกตา โดยถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์จากโครโมโซม X หรือโครโมโซม X ด้อย โดยจะแสดงอาการในช่วงทศวรรษที่ 3 ของชีวิตด้วยการสูญเสียการมองเห็นอย่างต่อเนื่อง

อาการ (ตามลำดับการปรากฏ)

ผลึกสีขาวอมเหลืองกระจายไปทั่วจอประสาทตา กล้ามเนื้อ RPE และโคริโอคาพิลลาริสในจุดรับภาพฝ่อเฉพาะที่ กล้ามเนื้อโคริโอคาพิลลาริสฝ่อแบบกระจาย โซนฝ่อค่อยๆ หลอมรวมและขยายตัวไปยังขอบจอประสาทตา

การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาผิดปกติ การตรวจคลื่นไฟฟ้าลูกตาผิดปกติ

การพยากรณ์โรคไม่แน่นอน อัตราการดำเนินโรคขึ้นอยู่กับแต่ละบุคคล

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

โรคอัลพอร์ตซินโดรม

กลุ่มอาการ Alporl เป็นความผิดปกติที่หายากของเยื่อฐานของไต เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหลายตัว ซึ่งแต่ละยีนจะเข้ารหัสการสังเคราะห์คอลลาเจนชนิดที่ 4 ซึ่งเป็นองค์ประกอบหลักของเยื่อฐาน มีลักษณะเฉพาะคือไตวายเรื้อรัง มักเกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยินจากประสาทรับความรู้สึก

ชนิดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบเด่น เชื่อมโยงกับโครโมโซม X

อาการ

จุดสีเหลืองซีดกระจายในบริเวณรอบตาโดยที่โฟเวียยังคงสภาพดีและมีความสามารถในการมองเห็นปกติ จุดขนาดใหญ่ที่บริเวณรอบตา โดยบางจุดจะรวมเข้าด้วยกัน

• ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาอยู่ในภาวะปกติ
• อาการทางจักษุอื่น ๆ: เลนติโคนัสด้านหน้า บางครั้งมีภาวะกระจกตาเสื่อมแบบหลายรูปร่างที่ด้านหลัง

การพยากรณ์โรคเป็นไปในทางที่ดี

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

จอประสาทตามีจุดด่างทางพันธุกรรมที่ไม่ร้ายแรง

โรคจอประสาทตาผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นโรคที่พบได้ยากมาก ไม่มีอาการ และค้นพบโดยบังเอิญ โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย

อาการ

• จุดขาวเหลืองกระจายเป็นวงกว้างที่ระดับ RPE โดยมีจุดรับภาพที่สมบูรณ์ จุดโฟกัสที่มีรูปร่างต่างๆ ขยายออกไปจนถึงขอบด้านนอก
• ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาอยู่ในภาวะปกติ

การพยากรณ์โรคเป็นไปในทางที่ดี

[ 32 ], [ 33 ]

ภาวะเซลล์รูปแท่งสีเดียวแต่กำเนิด

ชนิดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือแบบถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย

อาการ

• ความคมชัดในการมองเห็น 6/60
• จอประสาทตาปรากฏเป็นปกติ แต่อาจเกิดภาวะการเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์ได้
• อาการตาสั่นแต่กำเนิดและอาการกลัวแสง

การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตา การมองเห็นสีผิดปกติ ภาพแสงน้อยอาจมองเห็นได้ไม่ปกติ ค่า CFFF น้อยกว่า 30 เฮิรตซ์ การมองเห็นสีไม่ชัดเจน สีทั้งหมดปรากฏเป็นเฉดสีเทา

การเกิดโมโนโครเมซีของแท่งที่ไม่สมบูรณ์

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางโครโมโซม X หรือแบบ X-linked

อาการ

• ความคมชัดในการมองเห็น 6/12-6/24
• จอประสาทตาปรากฏให้เห็นเป็นปกติ
• อาจจะเกิดอาการตาสั่นและกลัวแสงได้

การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาแบบโฟโตปิก - ผิดปกติ การมองเห็นสีผิดปกติ - ปกติ การมองเห็นสีที่เหลืออยู่

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

กรวยสีเดียว

ประเภทของการสืบทอดไม่ทราบแน่ชัด

อาการ

• ความคมชัดในการมองเห็น 6/6-6/9
• จุดรับภาพปกติ
• อาการตาสั่นและกลัวแสงจะไม่ปรากฏ

ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาปกติ การมองเห็นสีไม่ชัดเจน