Tyrosinemia

Tyrosine เป็นสารตั้งต้นของสารสื่อประสาทบางชนิด (เช่น dopamine, norepinephrine, adrenaline) ฮอร์โมน (เช่น thyroxine) และเมลานิน การขาดเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญอาหารของพวกเขาทำให้เกิดอาการหลายอย่าง.

Tyrosinemia ชั่วคราวของทารกแรกเกิด

เอนไซม์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะชั่วคราวโดยเฉพาะอย่างยิ่ง 4 gidroksifenilpiruvatdioksigenazy บางครั้งนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของระดับซายน์ในเลือด (โดยทั่วไปในทารกคลอดก่อนกำหนดโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ได้รับอาหารที่มีโปรตีนสูง); metabolites สามารถตรวจพบได้โดยการตรวจเป็นประจำของทารกแรกเกิดสำหรับ phenylketonuria ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีอาการทางคลินิก แต่บางคนก็มีอาการง่วงนอนและลดความกระหาย Tyrosinemia แตกต่างจากphenylketonuriaโดยการเพิ่มระดับของ tyrosine ในพลาสมา

ในกรณีส่วนใหญ่การเกิด normalization ของระดับ tyrosine เกิดขึ้นเอง ในผู้ป่วยที่มีอาการทางคลินิกจำเป็นต้อง จำกัด ปริมาณของ tyrosine กับอาหาร [2 g / (kg x day)] และกำหนดให้วิตามินซี 200-400 มก. รับประทานวันละครั้ง

Alkaptonuria

Alkaponuria เป็นโรคที่พบได้บ่อยในคนถ่อย autosomal recesive ที่เกิดจากการขาดกรดออกซิเดสของ homozygosinic acid; ผลิตภัณฑ์ของการเกิดออกซิเดชันของกรด homogentisic สะสมในผิวหนังและสีมันมืดข้อต่อของพวกเขาหลุดออกมาในข้อต่อ โรคนี้มักจะได้รับการวินิจฉัยในผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่มีผิวคล้ำ (daosis) และโรคข้ออักเสบ ปัสสาวะมืดในอากาศเนื่องจากผลิตภัณฑ์ออกซิเดชันของกรด homogentisic การวินิจฉัยโรคนี้ขึ้นอยู่กับการตรวจหาระดับ homogentisinic acid ในระดับสูง (มากกว่า 4-8 กรัมต่อ 24 ชั่วโมง) ไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพอย่างไรก็ตามกรดแอสคอร์บิก 1 กรัมภายในวันละครั้งสามารถลดการสะสมของเม็ดสีด้วยการเพิ่มการขับถ่ายไตของกรด homogentisic

[1], [2], [3], [4], [5]

เผือก

การขาดแคลน tyrosinase นำไปสู่การไม่มีสีผิวและเรตินาซึ่งจะช่วยเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดเนื้องอกในผิวหนังที่ร้ายและลดลงอย่างเห็นได้ชัด บ่อยครั้งที่มีความผิดปกติเช่นเดียวกับความกลัวแสง

Type I tyrosinemia

ประเภท Tyrosinemia ฉัน - โรคนี้คือการสืบทอดในลักษณะ autosomal ถอยสาเหตุคือการขาดของ fumaryl-atsetoatsetatgidroksilazy เป็นเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องในการเผาผลาญอาหารของซายน์ โรคอาจประจักษ์ความล้มเหลวเป็นวายเฉียบพลันตับในช่วงทารกแรกเกิดหรือตับอักเสบแบบไม่แสดงอาการอ่อนแอ, ปลายประสาทอักเสบเจ็บปวดและการด้อยค่าฟังก์ชั่นท่อไต (เช่นดิสก์เผาผลาญที่มีช่องว่างปกติประจุลบ hypophosphatemia วิตามินดีทนโรคกระดูกอ่อน) ในวัยที่มีอายุมากกว่า ต่อมาในผู้ป่วยที่รอดตายมีความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดโรคมะเร็งตับ

การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการเพิ่มขึ้นของระดับของ tyrosine ในพลาสมา; ยืนยันการวินิจฉัยโดยการหาระดับสูงของ succinylacetone ในพลาสมาหรือปัสสาวะเช่นเดียวกับกิจกรรมต่ำของ fumarylacetoacetate hydroxylase ในเซลล์เม็ดเลือดหรือเนื้อเยื่อตับ (ที่มีการตรวจชิ้นเนื้อ) การรักษาที่ 2 (2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl) -1,3-cyclohexanedione (NTBC) มีผลในตอนเฉียบพลันและชะลอการลุกลน ขอแนะนำให้ใช้อาหารที่มีเนื้อหา phenylalanine และ tyrosine ต่ำ การปลูกถ่ายตับที่มีประสิทธิภาพ

Tyrosinemia ชนิดที่สอง

Tyrosinemia type II เป็นโรคที่พบได้บ่อยใน autosomal recessive ที่เกิดจากการขาดสาร tyrosine transaminase การสะสมของ tyrosine ทำให้เกิดแผลที่ผิวหนังและกระจกตา การเพิ่มขึ้นของระดับ phenylalanine ในระดับทุติยภูมิแม้จะไม่มีนัยสำคัญ แต่ก็อาจทำให้เกิดอาการผิดปกติทางระบบประสาทในกรณีที่ไม่มีการรักษาได้ การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการเพิ่มขึ้นของระดับของ tyrosine ในพลาสมาการขาด succinylacetone ในพลาสมาหรือปัสสาวะรวมทั้งการกำหนดการทำงานของเอนไซม์ที่ลดลงในเนื้อเยื่อตับ tyrosinemia ชนิดที่สองได้รับการรักษาได้ง่ายโดยมีข้อ จำกัด ในการรับประทาน phenylalanine และ tyrosine ในขนาดเล็กน้อยหรือปานกลางกับอาหาร