ไทโรซิเนเมีย

ไทโรซีนเป็นสารตั้งต้นของสารสื่อประสาทบางชนิด (เช่น โดปามีน นอร์เอพิเนฟริน เอพิเนฟริน) ฮอร์โมน (เช่น ไทรอกซิน) และเมลานิน การขาดเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญจะนำไปสู่อาการต่างๆ มากมาย

ภาวะไทโรซิเนเมียชั่วคราวของทารกแรกเกิด

เอนไซม์ที่ยังไม่เจริญเติบโตชั่วคราว โดยเฉพาะ 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase อาจทำให้ระดับไทโรซีนในเลือดสูงขึ้น (โดยปกติมักเกิดในทารกคลอดก่อนกำหนด โดยเฉพาะทารกที่รับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูง) อาจตรวจพบเมตาบอไลต์ได้ระหว่างการตรวจคัดกรองภาวะฟีนิลคีโตนูเรียในทารกแรกเกิดตามปกติ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักไม่มีอาการ แต่บางรายอาจมีอาการเฉื่อยชาและเบื่ออาหาร ภาวะไทโรซิเนเมียแตกต่างจากภาวะ ฟี นิลคีโตนูเรียโดยมีระดับไทโรซีนในพลาสมาที่สูงขึ้น

ในกรณีส่วนใหญ่ ระดับไทโรซีนจะกลับสู่ปกติโดยธรรมชาติ ในผู้ป่วยที่มีอาการทางคลินิก จำเป็นต้องจำกัดการบริโภคไทโรซีนร่วมกับอาหาร [2 กรัม/(กก. x วัน)] และกำหนดให้รับประทานวิตามินซี 200-400 มก. วันละครั้ง

โรคอัลแคปโตนูเรีย

โรคอัลแคปโทนูเรียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อยที่พบได้น้อย เกิดจากการขาดเอนไซม์ออกซิเดสของกรดโฮโมเจนติซิก ผลิตภัณฑ์ออกซิเดชันของกรดโฮโมเจนติซิกจะสะสมในผิวหนัง ทำให้ผิวหนังคล้ำขึ้นและเกิดผลึกตกตะกอนในข้อต่างๆ โรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยในผู้ใหญ่ที่มีผิวคล้ำ (ochronosis) และโรคข้ออักเสบ ปัสสาวะจะคล้ำขึ้นเมื่อสัมผัสกับอากาศเนื่องจากผลิตภัณฑ์ออกซิเดชันของกรดโฮโมเจนติซิก การวินิจฉัยจะอาศัยระดับกรดโฮโมเจนติซิกในปัสสาวะที่สูง (>4-8 กรัม/24 ชั่วโมง) ไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิผล แต่กรดแอสคอร์บิก 1 กรัมรับประทานวันละครั้งอาจช่วยลดการสะสมของเม็ดสีได้โดยเพิ่มการขับกรดโฮโมเจนติซิกออกทางไต

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

โรคผิวหนังและตาเผือก

ภาวะพร่องไทโรซิเนสส่งผลให้ผิวหนังและจอประสาทตามีเม็ดสีลดลง ทำให้มีความเสี่ยงต่อการเกิดเนื้องอกผิวหนังที่ร้ายแรงเพิ่มขึ้นอย่างมาก และการมองเห็นลดลงอย่างมาก มักมีอาการ ตาสั่นและอาการกลัวแสง

ไทโรซิเนเมีย ชนิดที่ 1

ไทโรซิเนเมียชนิดที่ 1 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย เกิดจากการขาดเอนไซม์ฟูมาริลอะซีโตเอซิเตตไฮดรอกซิเลส ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญไทโรซีน โรคนี้อาจแสดงอาการเป็นตับวายเฉียบพลันในช่วงแรกเกิด หรือเป็นตับอักเสบแบบไม่แสดงอาการ เส้นประสาทส่วนปลายอักเสบที่เจ็บปวด และความผิดปกติของท่อไต (เช่น กรดเมตาบอลิกจากช่องว่างแอนไอออนปกติ ภาวะฟอสเฟตในเลือดต่ำ โรคกระดูกอ่อนที่ดื้อต่อวิตามินดี) ในภายหลัง ผู้รอดชีวิตจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดมะเร็งตับ

การวินิจฉัยทำได้โดยดูจากระดับไทโรซีนในพลาสมาที่สูงขึ้น การยืนยันทำได้โดยดูจากระดับซักซินิลอะซีโตนในพลาสมาหรือปัสสาวะที่สูงและกิจกรรมฟูแมรีอะซีโตเอซิเตตไฮดรอกซิเลสในเซลล์เม็ดเลือดหรือเนื้อเยื่อตับต่ำ (การตรวจชิ้นเนื้อ) การรักษาด้วย 2(2-ไนโตร-4-ไตรฟลูออโรเมทิลเบนซอยล์)-1,3-ไซโคลเฮกเซนไดโอน (NTBC) มีประสิทธิผลในการเกิดอาการเฉียบพลันและชะลอการดำเนินของโรค แนะนำให้รับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนต่ำ การปลูกถ่ายตับมีประสิทธิผล

ไทโรซิเนเมีย ชนิดที่ 2

ไทโรซิเนเมียชนิดที่ 2 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย เกิดจากการขาดไทโรซีนทรานส์อะมิเนส การสะสมของไทโรซีนทำให้เกิดแผลในผิวหนังและกระจกตา ระดับฟีนิลอะลานีนที่สูงขึ้นแม้จะไม่รุนแรง แต่ก็อาจทำให้เกิดความผิดปกติทางจิตและประสาทได้หากไม่ได้รับการรักษา การวินิจฉัยจะพิจารณาจากระดับไทโรซีนในพลาสมาที่สูงขึ้น การไม่มีซักซิลอะซีโตนในพลาสมาหรือปัสสาวะ และกิจกรรมเอนไซม์ที่ลดลงจากการตรวจชิ้นเนื้อตับ ไทโรซิเนเมียชนิดที่ 2 สามารถรักษาได้ง่ายด้วยการจำกัดฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนในปริมาณเล็กน้อยถึงปานกลาง