โรคทูเร็ตต์

โรค Tourette เป็นโรคทางจิตและประสาทที่เริ่มในวัยเด็กและมีลักษณะเฉพาะคือมีอาการกระตุกของกล้ามเนื้อและเสียงหลายอย่าง รวมทั้งความผิดปกติทางพฤติกรรมหลายอย่างร่วมกัน ซึ่งมักเป็นอาการหลักในทางคลินิก อาการหลังได้แก่ อาการของโรคย้ำคิดย้ำทำ (OCD) และโรคสมาธิสั้น (ADHD) โรค Tourette ได้รับการตั้งชื่อตามนักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศส Georges-Gilles de la Tourette ซึ่งเป็นลูกศิษย์ของ Charcot โดยในปี 1885 ได้บรรยายถึงผู้ป่วย 9 รายที่สอดคล้องกับคำจำกัดความในปัจจุบันของโรคนี้ (Tourette, 1885) อย่างไรก็ตาม การสังเกตทางการแพทย์ครั้งแรกของกรณีที่สามารถระบุได้ว่าเป็นโรค Tourette นั้นนำเสนอโดยแพทย์ชาวฝรั่งเศส Itard (Itard, 1825) เขาบรรยายถึงขุนนางชาวฝรั่งเศสคนหนึ่งที่ถูกบังคับให้ใช้ชีวิตอย่างสันโดษเนื่องจากตะโกนคำหยาบโดยไม่ได้ตั้งใจ แต่การอ้างอิงถึงโรค Tourette ครั้งแรกในประวัติศาสตร์มนุษย์นั้นดูเหมือนจะอยู่ในตำราเวทมนตร์ Malleus Maleficaram (ค้อนแม่มด) มีเรื่องเล่าถึงชายคนหนึ่งที่อาศัยอยู่ในศตวรรษที่ 15:

“เมื่อเขาเข้าไปในโบสถ์และคุกเข่าต่อหน้าพระแม่มารี ปีศาจก็สั่งให้เขาแลบลิ้นออกมา และเมื่อมีคนถามเขาว่าทำไมเขาจึงห้ามตัวเองไม่ได้ เขาก็ตอบว่า “ฉันห้ามตัวเองไม่ได้ เพราะพระองค์ทรงสั่งอวัยวะและร่างกายของฉันทั้งหมด คอ ลิ้น ปอด ตามใจชอบ ทำให้ฉันพูดหรือร้องไห้ ฉันได้ยินคำพูดเหล่านั้นราวกับว่าฉันกำลังพูดมันเอง แต่ฉันไม่สามารถต้านทานมันได้เลย เมื่อฉันพยายามสวดอ้อนวอน พระองค์ก็ยิ่งควบคุมฉันอย่างทรงพลังยิ่งขึ้นด้วยการแลบลิ้นของฉันออกมา”

ตามคำศัพท์สมัยใหม่ การยื่นลิ้นออกมาโดยไม่ได้ตั้งใจสามารถนิยามได้ว่าเป็นโคโพรแพรกเซีย ซึ่งเป็นอาการกระตุกของกล้ามเนื้อที่ซับซ้อนชนิดหนึ่ง (ดูด้านล่าง) อาจกล่าวได้ว่าความคิดหมิ่นประมาทเป็นความคิดหมกมุ่น (ความคิดที่รบกวนจิตใจผู้ป่วย) แต่การกระทำของผู้ป่วยที่เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของความคิดดังกล่าว ไม่เหมือนกับการบังคับ คือ ไม่ได้ทำให้ความไม่สบายใจนี้หายไป แต่กลับทำให้เกิดความไม่สบายใจใหม่ขึ้นมา แม้ว่าผู้ป่วยที่เป็นโรคย้ำคิดย้ำทำอาจรู้สึกวิตกกังวลเมื่อเกิดการกระทำที่เกิดจากแรงกระตุ้นที่ไม่ต้องการ แต่ในทางปฏิบัติจะพบเห็นได้น้อยมาก

ตลอดชีวิต โรค Tourette และอาการกระตุกเรื้อรังที่คล้ายกันพบได้ในผู้ป่วย 3.4% และในเด็กที่เข้าเรียนในโรงเรียนพิเศษเกือบ 20% เพศชายมักเป็นโรคนี้มากกว่าเพศหญิง อาการของโรค Tourette อาจคงอยู่ตลอดชีวิตของผู้ป่วยและขัดขวางการปรับตัวทางสังคมของผู้ป่วยได้อย่างมีนัยสำคัญ น่าเสียดายที่ไม่มีความสำเร็จที่สำคัญในการรักษาโรค Tourette ในระยะหลังนี้

พยาธิสภาพของโรค Tourette

เชื่อกันว่าโรค Tourette syndrome ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบโมโนเจนิกที่ถ่ายทอดทางยีนเด่น โดยสามารถแทรกซึมได้สูง (แต่ไม่สมบูรณ์) และแสดงออกของยีนที่ทำให้เกิดโรคได้หลากหลาย ซึ่งแสดงออกในพัฒนาการของโรค Tourette ไม่เพียงแค่เท่านั้น แต่ยังรวมถึงโรค OCD โรคติกเรื้อรัง (XT) และโรคติกชั่วคราว (TT) การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่า XT (และอาจเป็น TT) อาจเป็นอาการแสดงของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเช่นเดียวกับโรค Tourette การศึกษาฝาแฝดแสดงให้เห็นว่าอัตราความสอดคล้องกันนั้นสูงกว่าในคู่ที่เป็นไข่ใบเดียวกัน (77-100% สำหรับอาการติกทั้งหมด) เมื่อเทียบกับคู่ที่เป็นไข่ใบต่างกัน (23%) ในขณะเดียวกัน ยังพบความไม่สอดคล้องกันอย่างมีนัยสำคัญในความรุนแรงของอาการติกในฝาแฝดเหมือน ปัจจุบันกำลังดำเนินการวิเคราะห์การเชื่อมโยงทางพันธุกรรมเพื่อระบุตำแหน่งโครโมโซมของยีนที่อาจเป็นโรค Tourette syndrome

โรค Tourette syndrome เกิดขึ้นได้อย่างไร?

อาการของโรคทูเร็ตต์

อาการติกเป็นอาการเคลื่อนไหวหรือเปล่งเสียงที่หลากหลายซึ่งผู้ป่วยจะรู้สึกว่าถูกบังคับ อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยสามารถยับยั้งอาการเหล่านี้ได้โดยใช้ความพยายามอยู่พักหนึ่ง ระดับที่สามารถยับยั้งอาการติกได้นั้นแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับความรุนแรง ประเภท และลักษณะเฉพาะของเวลา อาการติกแบบง่ายๆ ที่เกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว (เช่น การกระพริบตาหรือกระตุกศีรษะตามกันอย่างรวดเร็ว) ไม่สามารถควบคุมได้ ในขณะที่อาการติกแบบอื่นๆ ซึ่งชวนให้นึกถึงการเคลื่อนไหวที่มีจุดประสงค์มากกว่า เนื่องจากเกิดขึ้นเพื่อตอบสนองต่อแรงกระตุ้นภายใน สามารถยับยั้งได้ ผู้ป่วยบางรายพยายามปกปิดอาการติก ตัวอย่างเช่น วัยรุ่นอาจแทนที่การเกาบริเวณฝีเย็บด้วยการสัมผัสหน้าท้องซึ่งเป็นที่ยอมรับในสังคมมากกว่า เมื่อเวลาผ่านไป ตำแหน่งและความรุนแรงของอาการติกจะเปลี่ยนแปลงไป อาการติกบางอาการอาจหายไปทันทีหรือถูกแทนที่ด้วยอาการอื่นๆ การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวบางครั้งทำให้เกิดความเข้าใจผิดว่าผู้ป่วยสามารถกำจัดอาการติกบางอาการได้โดยสมัครใจและแสดงอาการอื่นๆ ได้ การสำรวจผู้ป่วยแสดงให้เห็นว่าประมาณร้อยละ 90 ของผู้ป่วยมีอาการกระตุกซึ่งนำไปสู่ความรู้สึกไม่พึงประสงค์ที่บังคับให้ผู้ป่วยทำการกระทำบางอย่างหรือส่งเสียง ซึ่งอาจอธิบายได้ว่าเป็นความต้องการเร่งด่วน

อาการของโรคทูเร็ตต์

เกณฑ์การวินิจฉัยและวิธีการประเมินโรค Tourette

อาการติกชั่วคราวเกิดขึ้นได้บ่อย โดยเกิดในเด็กวัยเรียนประมาณหนึ่งในสี่ การวินิจฉัยจะทราบได้เมื่ออาการติกคงอยู่นานอย่างน้อย 4 สัปดาห์แต่ไม่เกิน 12 เดือน อาจเกิดอาการติกชั่วคราวหลายครั้งก่อนที่จะเกิดอาการติกเรื้อรังหรือโรค Tourette อาการติกเรื้อรัง (CT) คืออาการติกของระบบกล้ามเนื้อหรือระบบเสียง (แต่ไม่ใช่ทั้งสองอย่างรวมกัน) ที่คงอยู่นานกว่า 1 ปี เกณฑ์ในการวินิจฉัยโรค Tourette คือการมีอาการติกของระบบกล้ามเนื้อหลายอาการและอาการติกของระบบเสียงอย่างน้อย 1 อาการ ไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นพร้อมกัน ตัวอย่างเช่น เด็กชายอายุ 16 ปีที่มีอาการติกของระบบกล้ามเนื้อหลายอาการแต่ไม่มีอาการติกของระบบเสียงในขณะเข้ารับการตรวจ จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Tourette หากมีอาการติกของระบบเสียงเมื่ออายุ 12 ปี หลายคนมองว่าการแยกแยะระหว่างโรค Tourette และอาการติกของระบบกล้ามเนื้อหลายอาการเรื้อรังเป็นภาวะที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพิจารณาจากรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกันตามรายงานในการศึกษาทางลำดับวงศ์ตระกูล อาการของโรค Tourette จะต้องคงอยู่เป็นเวลานานกว่า 1 ปี และอาการจะหายภายในเวลาไม่เกิน 3 เดือน ตาม DSM-TV อาการผิดปกติดังกล่าวต้องเริ่มก่อนอายุ 18 ปี แม้ว่าเกณฑ์นี้จะแตกต่างกันไปในอดีตก็ตาม หากอาการติกเริ่มขึ้นหลังอายุ 18 ปี ควรจัดเป็น "อาการติกที่ไม่ได้ระบุไว้เป็นอย่างอื่น"

การวินิจฉัยโรค Tourette syndrome

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

ยาที่ใช้รักษาโรค Tourette

ก่อนอื่น แพทย์ต้องตัดสินใจว่าควรใช้การบำบัดด้วยยาสำหรับอาการที่รุนแรงหรือไม่ การทดลองใช้ยาสำหรับโรค Tourette มีความซับซ้อนเนื่องจากอาการจะกำเริบและหายเป็นปกติเป็นช่วงๆ ซึ่งไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของยา การเปลี่ยนแปลงของความรุนแรงของอาการในระยะสั้นไม่จำเป็นต้องเปลี่ยนแปลงแผนการรักษาทันที เป้าหมายโดยรวมของการรักษาคือการบรรเทาอาการบางส่วน การระงับอาการกระตุกด้วยยานั้นไม่น่าจะเกิดขึ้นได้ และมักเกิดผลข้างเคียงตามมา

จำเป็นต้องมีโปรแกรมการศึกษาพิเศษสำหรับผู้ป่วย ครอบครัวของผู้ป่วย และบุคลากรของโรงเรียน เพื่อส่งเสริมความเข้าใจเกี่ยวกับโรคและการพัฒนาความสามารถในการทนต่ออาการ โรคร่วมอาจเป็นสาเหตุหลักของความไม่สบายใจและการปรับตัวทางสังคมที่บกพร่อง การรักษา ADHD, OCD, ความวิตกกังวล และภาวะซึมเศร้าร่วมอย่างเหมาะสมบางครั้งอาจช่วยลดความรุนแรงของอาการกระตุกได้ ซึ่งอาจเป็นผลจากการปรับปรุงสภาพจิตใจของผู้ป่วยและบรรเทาความเครียด

การรักษาโรค Tourette

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]