ออทิสติกในเด็ก

ออทิซึมในเด็ก (คำพ้องความหมาย: โรคออทิสติก, ออทิสติกในเด็ก, โรคจิตในเด็ก, กลุ่มอาการคานเนอร์) เป็นความผิดปกติทางพัฒนาการโดยทั่วไปซึ่งแสดงอาการก่อนอายุ 3 ขวบ โดยมีลักษณะการทำงานที่ผิดปกติในการโต้ตอบทางสังคม การสื่อสาร และพฤติกรรมซ้ำๆ ที่จำกัด

อาการของโรคออทิซึมจะปรากฏในช่วงปีแรกของชีวิต สาเหตุยังไม่ทราบแน่ชัดในเด็กส่วนใหญ่ แม้ว่าอาการจะบ่งชี้ถึงองค์ประกอบทางพันธุกรรมก็ตาม ในเด็กบางคน ออทิซึมอาจเกิดจากความผิดปกติทางร่างกาย การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับประวัติพัฒนาการของเด็กและการสังเกตพัฒนาการของเด็ก การรักษาประกอบด้วยการบำบัดพฤติกรรมและบางครั้งอาจใช้ยา

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

ระบาดวิทยา

ออทิซึม ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพัฒนาการ ถือเป็นความผิดปกติทางพัฒนาการที่พบบ่อยที่สุด โดยมีอุบัติการณ์ 4-5 รายต่อเด็ก 10,000 คน ออทิซึมพบในเด็กผู้ชายมากกว่าประมาณ 2-4 เท่า โดยเด็กในกลุ่มนี้มีอาการรุนแรงกว่าและมักมีประวัติครอบครัว

เนื่องจากอาการเหล่านี้มีความหลากหลายทางคลินิกมาก หลายคนจึงเรียก ODD ว่าโรคออทิสติกสเปกตรัม ในช่วงทศวรรษที่ผ่านมามีการรับรู้โรคออทิสติกสเปกตรัมเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว ซึ่งส่วนหนึ่งเป็นเพราะเกณฑ์การวินิจฉัยโรคมีการเปลี่ยนแปลง

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

สาเหตุ ของออทิสติกในเด็ก

ในกรณีออทิสติกส่วนใหญ่มักไม่เกี่ยวข้องกับโรคที่เกี่ยวข้องกับความเสียหายของสมอง อย่างไรก็ตาม บางกรณีอาจเกิดจากโรคหัดเยอรมันแต่กำเนิด การติดเชื้อไซโตเมกะโลไวรัส ฟีนิลคีโตนูเรีย และกลุ่มอาการเอ็กซ์เปราะบาง

มีหลักฐานที่ชัดเจนที่สนับสนุนบทบาทขององค์ประกอบทางพันธุกรรมในการพัฒนาของออทิซึม พ่อแม่ของเด็กที่เป็น ASD มีความเสี่ยงสูงกว่า 50-100 เท่าในการมีบุตรที่เป็น ASD อีกครั้ง ความสอดคล้องของออทิซึมมีสูงในฝาแฝดที่เกิดมาเหมือนกัน การศึกษาที่เกี่ยวข้องกับครอบครัวของผู้ป่วยออทิซึมได้แนะนำบริเวณยีนหลายส่วนเป็นเป้าหมายที่เป็นไปได้ รวมถึงบริเวณที่เกี่ยวข้องกับการเข้ารหัสของตัวรับสารสื่อประสาท (GABA) และการควบคุมโครงสร้างของระบบประสาทส่วนกลาง (HOX genes) นอกจากนี้ยังมีการเสนอแนะถึงบทบาทของปัจจัยภายนอก (รวมถึงการฉีดวัคซีนและการรับประทานอาหารต่างๆ) แม้ว่าจะยังไม่ได้รับการพิสูจน์ก็ตาม ความผิดปกติในโครงสร้างและการทำงานของสมองมีแนวโน้มว่าจะเป็นพื้นฐานส่วนใหญ่สำหรับการก่อโรคออทิซึม เด็กออทิซึมบางคนมีโพรงสมองที่ขยายใหญ่ บางคนมีภาวะ hypoplasia ของ cerebellar vermis และบางคนมีความผิดปกติของนิวเคลียสของก้านสมอง

[ 11 ], [ 12 ]

กลไกการเกิดโรค

ออทิซึมได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยลีโอ แคนเนอร์ในปี 1943 ในกลุ่มเด็กที่มีลักษณะเฉพาะคือรู้สึกโดดเดี่ยว ไม่ได้เกี่ยวข้องกับการถอนตัวออกไปสู่โลกแห่งจินตนาการ แต่มีลักษณะเฉพาะคือพัฒนาการด้านจิตสำนึกทางสังคมที่หยุดชะงัก แคนเนอร์ยังได้บรรยายถึงอาการทางพยาธิวิทยาอื่นๆ เช่น พัฒนาการทางการพูดที่ล่าช้า ความสนใจที่จำกัด และภาพจำแบบเหมารวม ปัจจุบัน ออทิซึมถือเป็นความผิดปกติที่มีพัฒนาการของระบบประสาทส่วนกลางที่หยุดชะงัก ซึ่งแสดงอาการในช่วงวัยเด็ก โดยปกติจะก่อนอายุ 3 ขวบ ปัจจุบัน ออทิซึมถูกแยกออกจากโรคจิตเภทในวัยเด็กที่พบได้น้อยอย่างชัดเจน แต่ยังไม่สามารถระบุข้อบกพร่องหลักที่อยู่เบื้องหลังออทิซึมได้ สมมติฐานต่างๆ ที่อิงตามทฤษฎีของความบกพร่องด้านการทำงานของสมอง สัญลักษณ์ หรือการรับรู้ ได้รับการยืนยันเพียงบางส่วนเท่านั้นเมื่อเวลาผ่านไป

ในปี 1961 พบว่าผู้ป่วยออทิซึมมีระดับเซโรโทนินในเลือดสูง (5-hydroxytryptamine) ต่อมาพบว่าสาเหตุเกิดจากระดับเซโรโทนินในเกล็ดเลือดที่สูง การศึกษาเมื่อไม่นานนี้แสดงให้เห็นว่าการรักษาด้วยยาต้านการดูดซึมเซโรโทนินแบบเลือกสรรช่วยลดพฤติกรรมซ้ำซากและความก้าวร้าวในผู้ป่วยบางราย ขณะที่ระดับเซโรโทนินในสมองที่ลดลงกลับทำให้พฤติกรรมซ้ำซากเพิ่มมากขึ้น ดังนั้น การหยุดชะงักของการควบคุมการเผาผลาญเซโรโทนินอาจอธิบายอาการบางอย่างของออทิซึมได้

ออทิซึมถือเป็นความผิดปกติทางพฤติกรรมหลายอย่าง โดยอาการที่รุนแรงที่สุดจะแสดงอาการทั่วไป เช่น พัฒนาการทางการพูดที่ล่าช้า ความบกพร่องในการสื่อสาร และพฤติกรรมซ้ำซากที่เกิดขึ้นตั้งแต่ยังเด็ก ในร้อยละ 75 ของกรณี ออทิซึมจะมาพร้อมกับความบกพร่องทางจิต ส่วนอาการตรงข้าม ได้แก่ กลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์ ออทิซึมที่มีการทำงานสูง และออทิซึมผิดปกติ

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

อาการ ของออทิสติกในเด็ก

ออทิซึมมักจะแสดงอาการในปีแรกของชีวิตและมักจะแสดงอาการก่อนอายุ 3 ขวบ ความผิดปกตินี้มีลักษณะเฉพาะคือมีปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่นที่ไม่ปกติ (เช่น ขาดความผูกพัน ไม่สามารถสัมผัสใกล้ชิดกับผู้อื่นได้ ไม่ตอบสนองต่ออารมณ์ของผู้อื่น หลีกเลี่ยงการสบตา) ยึดติดกับกิจวัตรเดิม (เช่น ไม่ชอบการเปลี่ยนแปลง พิธีกรรม ยึดติดกับสิ่งของที่คุ้นเคย เคลื่อนไหวซ้ำๆ) ความบกพร่องในการพูด (ตั้งแต่พูดไม่ได้เลย พูดช้า พัฒนาได้ หรือมีลักษณะพิเศษในการใช้ภาษา) และพัฒนาการทางสติปัญญาที่ไม่สม่ำเสมอ เด็กบางคนทำร้ายตัวเอง ผู้ป่วยประมาณ 25% พบว่าสูญเสียทักษะที่ได้มา

ตามทฤษฎีที่ได้รับการยอมรับในปัจจุบัน ปัญหาพื้นฐานของโรคออทิสติกคือ “ความบอดทางจิตใจ” กล่าวคือ ไม่สามารถจินตนาการได้ว่าผู้อื่นกำลังคิดอะไรอยู่ เชื่อกันว่าอาการนี้ทำให้การโต้ตอบกับผู้อื่นหยุดชะงัก ซึ่งจะนำไปสู่ความผิดปกติในการพัฒนาการพูด ตัวบ่งชี้โรคออทิสติกในระยะแรกเริ่มและละเอียดอ่อนที่สุดประการหนึ่งคือความไม่สามารถของเด็กอายุ 1 ขวบในการชี้ไปที่สิ่งของเมื่อสื่อสาร สันนิษฐานว่าเด็กไม่สามารถจินตนาการได้ว่าผู้อื่นจะเข้าใจสิ่งที่ตนกำลังชี้อยู่ได้ แต่เด็กจะชี้ไปที่สิ่งที่ตนต้องการโดยการสัมผัสสิ่งของที่ต้องการหรือใช้มือของผู้ใหญ่เป็นเครื่องมือเท่านั้น

อาการ ทางระบบประสาทที่ไม่เฉพาะเจาะจงของออทิสติกได้แก่ การเดินไม่ประสานกันและการเคลื่อนไหวแบบซ้ำซาก อาการชักเกิดขึ้นในเด็กที่ได้รับผลกระทบ 20-40% [โดยเฉพาะเด็กที่มี IQ ต่ำกว่า 50]

ในทางคลินิก การรบกวนเชิงคุณภาพในการโต้ตอบทางสังคมมักจะถูกสังเกต โดยแสดงออกมาใน 3 รูปแบบหลัก

• การปฏิเสธที่จะใช้ทักษะการพูดที่มีอยู่ในการสื่อสารทางสังคม ในกรณีนี้ การพูดจะพัฒนาล่าช้าหรือไม่ปรากฏเลย การสื่อสารที่ไม่ใช่คำพูด (การสบตา การแสดงสีหน้า ท่าทาง การวางตัวของร่างกาย) แทบจะเข้าถึงไม่ได้ ในประมาณ 1 ใน 3 ของกรณี การพัฒนาการพูดที่ไม่เพียงพอจะได้รับการแก้ไขเมื่ออายุ 6-8 ขวบ ในกรณีส่วนใหญ่ การพูด โดยเฉพาะการพูดเพื่อแสดงออก ยังคงพัฒนาไม่เต็มที่
• การหยุดชะงักของการพัฒนาความผูกพันทางสังคมที่เลือกสรรหรือการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคมซึ่งกันและกัน เด็กไม่สามารถสร้างความสัมพันธ์ทางอารมณ์ที่อบอุ่นกับผู้คนได้ พวกเขาปฏิบัติต่อผู้คนและวัตถุที่ไม่มีชีวิตในลักษณะเดียวกัน พวกเขาไม่แสดงปฏิกิริยาใดๆ เป็นพิเศษต่อพ่อแม่ของพวกเขา แม้ว่ารูปแบบความผูกพันแบบพึ่งพาอาศัยกันที่แปลกประหลาดของเด็กกับแม่อาจเกิดขึ้นได้ พวกเขาไม่พยายามที่จะสื่อสารกับเด็กคนอื่นๆ ไม่มีการแสวงหาความสุขร่วมกันโดยธรรมชาติหรือความสนใจร่วมกัน (ตัวอย่างเช่น เด็กไม่แสดงวัตถุที่น่าสนใจให้คนอื่นเห็นและไม่ดึงดูดความสนใจไปที่บุคคลเหล่านั้น) เด็กขาดความสมดุลทางสังคมและอารมณ์ ซึ่งแสดงออกมาโดยปฏิกิริยาที่หยุดชะงักต่ออารมณ์ของผู้อื่นหรือขาดการปรับเปลี่ยนพฤติกรรมให้สอดคล้องกับสถานการณ์ทางสังคม
• ความผิดปกติในเกมเล่นตามบทบาทและเกมเลียนแบบสังคมที่เป็นแบบแผน ผิดปกติ และไม่เป็นสังคม สังเกตการยึดติดกับวัตถุที่ไม่ปกติและมักแข็ง ซึ่งมักจะใช้การเลียนแบบแบบแผนที่ผิดปกติ เกมที่ใช้สื่อที่ไม่มีโครงสร้าง (ทราย น้ำ) เป็นเรื่องปกติ สังเกตความสนใจในคุณสมบัติเฉพาะของวัตถุ (เช่น กลิ่น คุณสมบัติการสัมผัสของพื้นผิว เป็นต้น)
• พฤติกรรม ความสนใจ กิจกรรมที่จำกัด ซ้ำซาก และจำเจ พร้อมกับความต้องการความซ้ำซากจำเจอย่างหมกมุ่น การเปลี่ยนแปลงของแบบแผนชีวิตปกติ การปรากฎตัวของผู้คนใหม่ๆ ในเด็กเหล่านี้ ทำให้เกิดปฏิกิริยาของการหลีกเลี่ยงหรือความวิตกกังวล ความกลัว ร่วมกับการร้องไห้ กรีดร้อง ก้าวร้าว และก้าวร้าวต่อตนเอง เด็กต่อต้านทุกสิ่งที่แปลกใหม่ เช่น เสื้อผ้าใหม่ การกินอาหารใหม่ การเปลี่ยนเส้นทางเดินปกติ เป็นต้น
• นอกจากอาการวินิจฉัยที่จำเพาะเหล่านี้ ยังสามารถสังเกตเห็นปรากฏการณ์ทางจิตเวชที่ไม่จำเพาะได้ เช่น อาการกลัว การนอนหลับและการกินผิดปกติ ความตื่นเต้นง่าย และความก้าวร้าว

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

F84.1 ออทิซึมที่ผิดปกติ

คำพ้องความหมาย: ความบกพร่องทางจิตปานกลาง มีอาการออทิสติก โรคจิตในวัยเด็กที่ไม่ปกติ

ความผิดปกติทางจิตชนิดหนึ่งที่แพร่หลายในพัฒนาการทางจิตวิทยาที่แตกต่างจากออทิสติกในเด็ก ไม่ว่าจะโดยอายุที่เริ่มมีอาการ หรือโดยการไม่มีเกณฑ์การวินิจฉัยอย่างน้อยหนึ่งในสามข้อ (ความผิดปกติเชิงคุณภาพในการปฏิสัมพันธ์ทางสังคม การสื่อสาร พฤติกรรมซ้ำๆ ที่จำกัด)

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

รูปแบบ

โรคแอสเพอร์เกอร์มีลักษณะเด่นคือความโดดเดี่ยวทางสังคมร่วมกับพฤติกรรมที่แปลกประหลาด เรียกว่า "โรคจิตออทิสติก" โดยมีลักษณะเด่นคือไม่สามารถเข้าใจสภาวะอารมณ์ของผู้อื่นและไม่สามารถโต้ตอบกับเพื่อนๆ ได้ สันนิษฐานว่าเด็กเหล่านี้พัฒนาความผิดปกติทางบุคลิกภาพซึ่งชดเชยด้วยความสำเร็จพิเศษในด้านที่จำกัด ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับการแสวงหาความรู้ ผู้ป่วยโรคแอสเพอร์เกอร์มากกว่า 35% มีความผิดปกติทางจิตร่วมด้วย ได้แก่ โรคทางอารมณ์ โรคย้ำคิดย้ำทำ โรคจิตเภท

ไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างออทิสติกที่มีการทำงานสูงกับกลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์ได้อย่างชัดเจน อย่างไรก็ตาม กลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์มีลักษณะทางประสาทจิตวิทยาที่แตกต่างจากออทิสติกที่มีการทำงานสูง โดยมีหน้าที่ทางปัญญาที่ "แข็งแกร่ง" และ "อ่อนแอ" และมีปัญหาในการเรียนรู้แบบไม่ใช้คำพูด การทดสอบแบบฉายภาพแสดงให้เห็นว่าบุคคลที่มีอาการแอสเพอร์เกอร์มีชีวิตภายในที่สมบูรณ์กว่า มีจินตนาการที่ซับซ้อนและซับซ้อนกว่า และมุ่งเน้นไปที่ประสบการณ์ภายในมากกว่าผู้ที่มีออทิสติกที่มีการทำงานสูง การศึกษาล่าสุดเกี่ยวกับคำพูดที่น่าเบื่อในผู้ป่วยทั้งสองกลุ่มแสดงให้เห็นว่าอาการนี้พบได้บ่อยกว่าในกลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์ ซึ่งอาจช่วยแยกความแตกต่างระหว่างภาวะเหล่านี้ได้

“ออทิสติกผิดปกติ” คือภาวะที่ไม่ตรงตามเกณฑ์อายุที่เริ่มมีอาการและ/หรือเกณฑ์การวินิจฉัยออทิสติกอีกสามข้อ คำว่า “ความผิดปกติทางพัฒนาการแพร่หลาย” ถูกใช้กันอย่างแพร่หลายในคำศัพท์ทางการ แต่ความหมายของคำนี้ไม่ได้ถูกกำหนดไว้อย่างชัดเจน จึงควรพิจารณาว่าเป็นคำรวมสำหรับภาวะทั้งหมดที่กล่าวถึงในหัวข้อนี้ ความผิดปกติทางพัฒนาการแพร่หลายที่ไม่ได้ระบุไว้เป็นอย่างอื่น (PDNOS) เป็นคำอธิบายที่ใช้กับเด็กที่เป็นออทิสติกผิดปกติ

โรคเรตต์ โรคเรตต์และโรคสลายตัวในวัยเด็กเป็นปรากฏการณ์ที่ใกล้เคียงกับออทิสติก แต่ในทางพยาธิวิทยาแล้วอาจแตกต่างจากโรคนี้ โรคเรตต์ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย Andreas Rett (A. Rett) ในปี 1966 โดยเป็นความผิดปกติทางระบบประสาท โดยส่วนใหญ่มักเกิดกับเด็กผู้หญิง ในโรคที่กำหนดทางพันธุกรรมนี้ เด็กจะพัฒนาได้ตามปกติจนถึงอายุ 6-18 เดือน แต่ต่อมาจะมีอาการปัญญาอ่อนรุนแรง ศีรษะเล็ก ไม่สามารถเคลื่อนไหวมือได้อย่างมีจุดมุ่งหมาย ถูกแทนที่ด้วยภาพจำแบบเดิม เช่น ถูมือ ลำตัวและแขนขาสั่น เดินช้าๆ ไม่มั่นคง หายใจเร็ว หยุดหายใจ กลืนอากาศไม่ได้ ชัก (80% ของผู้ป่วย) กัดฟัน เคี้ยวอาหารลำบาก กิจกรรมลดลง ซึ่งแตกต่างจากออทิสติก โรคเรตต์มักแสดงพัฒนาการทางสังคมปกติในช่วงเดือนแรกของชีวิต เด็กจะมีปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่นอย่างเหมาะสม เกาะติดพ่อแม่ การถ่ายภาพประสาทเผยให้เห็นการฝ่อของเปลือกสมองแบบแพร่กระจายและ/หรือการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของนิวเคลียสคอเดต โดยมีปริมาตรลดลง

โรคสมองเสื่อมในวัยเด็ก (CDD) หรือกลุ่มอาการเฮลเลอร์ เป็นความผิดปกติที่พบได้น้อยและมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี ในปี 1908 เฮลเลอร์ได้บรรยายถึงกลุ่มเด็กที่เป็นโรคสมองเสื่อมชนิดที่เกิดขึ้นภายหลัง (dementia infantilis) เด็กเหล่านี้มีพัฒนาการทางสติปัญญาปกติจนถึงอายุ 3-4 ขวบ แต่หลังจากนั้นก็มีการเปลี่ยนแปลงทางพฤติกรรม พูดไม่ได้ และปัญญาอ่อน เกณฑ์ปัจจุบันของโรคนี้กำหนดให้เด็กมีพัฒนาการภายนอกปกติจนถึงอายุ 2 ขวบ ตามด้วยการสูญเสียทักษะที่เคยได้รับมาก่อนอย่างมีนัยสำคัญ เช่น การพูด ทักษะทางสังคม การควบคุมกระเพาะปัสสาวะและลำไส้ การเล่น และทักษะการเคลื่อนไหว นอกจากนี้ จะต้องมีอาการอย่างน้อย 2 ใน 3 ของอาการที่เป็นลักษณะของออทิสติก ได้แก่ ความบกพร่องในการพูด การสูญเสียทักษะทางสังคม และพฤติกรรมซ้ำซาก โดยทั่วไป โรคสมองเสื่อมในวัยเด็กเป็นการวินิจฉัยแยกเด็กออกจากกลุ่ม

การวินิจฉัย ของออทิสติกในเด็ก

การวินิจฉัยจะทำในทางคลินิก โดยปกติจะพิจารณาจากหลักฐานของการปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและการสื่อสารที่บกพร่อง และพฤติกรรมหรือความสนใจที่จำกัด ซ้ำซาก และซ้ำซาก การทดสอบคัดกรอง ได้แก่ Social Communication Inventory, M-SNAT และอื่นๆการทดสอบวินิจฉัยที่ถือเป็น "มาตรฐานทองคำ" สำหรับการวินิจฉัยออทิซึม เช่น Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) ซึ่งอิงตามเกณฑ์ DSM-IV มักจะดำเนินการโดยนักจิตวิทยา เด็กออทิซึมทดสอบได้ยาก โดยปกติแล้วเด็กเหล่านี้จะทำผลงานได้ดีกว่าในงานทดสอบ IQ แบบไม่ใช้คำพูดมากกว่าแบบใช้คำพูด และพวกเขาอาจทำผลงานได้เหมาะสมกับวัยในการทดสอบแบบไม่ใช้คำพูดบางประเภท แม้ว่าจะมีความล่าช้าในหลายๆ ด้านก็ตาม อย่างไรก็ตาม การทดสอบ IQ ที่ทำโดยนักจิตวิทยาที่มีประสบการณ์มักจะให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์ในการตัดสินการพยากรณ์โรคได้

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

เกณฑ์การวินิจฉัยโรคออทิสติก

ก. รวมกันอย่างน้อย 6 อาการจากส่วนที่ 1, 2 และ 3 โดยมีอาการจากส่วนที่ 1 อย่างน้อย 2 อาการ และมีอาการจากส่วนที่ 2 และ 3 อย่างน้อย 1 อาการ

1. ความบกพร่องเชิงคุณภาพของปฏิสัมพันธ์ทางสังคม ซึ่งแสดงออกมาด้วยอาการอย่างน้อย 2 อาการต่อไปนี้:
   • ความบกพร่องที่เด่นชัดในการใช้การแสดงออกที่ไม่ใช่คำพูดต่างๆ (การสบตา การแสดงสีหน้า ท่าทาง ท่าทาง) เพื่อควบคุมปฏิสัมพันธ์ทางสังคม
   • ไม่สามารถสร้างสัมพันธ์กับเพื่อนได้เหมาะสมกับระดับพัฒนาการ
   • การขาดความปรารถนาโดยธรรมชาติในการทำกิจกรรม ความสนใจ และความสำเร็จร่วมกับผู้อื่น (เช่น ไม่กลิ้ง ชี้ หรือไม่นำสิ่งของที่น่าสนใจไปให้ผู้อื่น)
   • ขาดการเชื่อมโยงทางสังคมและอารมณ์
2. ความผิดปกติในการสื่อสารเชิงคุณภาพ ซึ่งแสดงออกด้วยอาการอย่างน้อยหนึ่งอย่างจากสิ่งต่อไปนี้:
   • การพัฒนาภาษาพูดที่ช้าหรือขาดการพัฒนาเลย (โดยไม่พยายามชดเชยความบกพร่องด้วยวิธีการสื่อสารอื่นๆ เช่น ท่าทางและการแสดงออกทางสีหน้า)
   • ในบุคคลที่สามารถพูดได้อย่างเหมาะสม - ความบกพร่องอย่างชัดเจนในความสามารถในการเริ่มต้นและรักษาการสนทนากับผู้อื่น
   • การใช้ภาษาแบบจำเจและซ้ำซาก หรือภาษาที่มีลักษณะเฉพาะตัว
   • ขาดเกมความเชื่อหรือเกมเล่นตามบทบาททางสังคมที่หลากหลายและเหมาะสมกับระดับพัฒนาการ
3. พฤติกรรมและความสนใจซ้ำๆ และเป็นแบบแผนอย่างจำกัด โดยมีหลักฐานอย่างน้อยหนึ่งในอาการต่อไปนี้:
   • ความกังวลอย่างเด่นชัดกับความสนใจแบบแผนหนึ่งอย่างหรือมากกว่านั้นและความสนใจที่จำกัดซึ่งเป็นความผิดปกติเนื่องจากความเข้มข้นหรือทิศทางของความสนใจนั้น
   • การกระทำหรือพิธีกรรมซ้ำๆ ที่ไม่มีความหมายเหมือนกัน - ไม่ว่าจะสถานการณ์ใดก็ตาม
   • การเคลื่อนไหวซ้ำๆ ที่เป็นแบบแผน (เช่น การโบกหรือหมุนแขน การเคลื่อนไหวที่ซับซ้อนของร่างกายทั้งหมด)
   • ความสนใจอย่างต่อเนื่องในบางส่วนของวัตถุ

B. ความล่าช้าของพัฒนาการหรือความบกพร่องของการทำงานของอวัยวะสำคัญในด้านใดด้านหนึ่งต่อไปนี้ ซึ่งปรากฏอาการก่อนอายุ 3 ปี:

1. ปฏิสัมพันธ์ทางสังคม,
2. การพูดเป็นเครื่องมือในการปฏิสัมพันธ์ทางสังคม
3. เกมเชิงสัญลักษณ์หรือเกมเล่นตามบทบาท

B. อาการดังกล่าวไม่สามารถอธิบายได้ด้วยโรค Rett หรือโรค de-integrative disorder ในเด็ก

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

เกณฑ์การวินิจฉัยโรคออทิสติกและมาตราส่วนการวินิจฉัย

มีการใช้มาตราส่วนมาตรฐานหลายแบบในการประเมินและวินิจฉัยออทิซึม โปรโตคอลการวิจัยปัจจุบันนั้นใช้หลักๆ แล้วจากแบบสัมภาษณ์วินิจฉัยออทิซึมฉบับปรับปรุง (ADI-R) อย่างไรก็ตาม วิธีนี้ยุ่งยากเกินไปสำหรับการปฏิบัติทางคลินิกในชีวิตประจำวัน ในเรื่องนี้ การใช้มาตราส่วนการประเมินออทิซึมในวัยเด็ก (CARS) สะดวกกว่า มาตราส่วนที่ใช้ในการประเมินความผิดปกติทางพฤติกรรมในเด็กปัญญาอ่อนก็เหมาะสำหรับออทิซึมเช่นกัน ควรใช้แบบประเมินพฤติกรรมผิดปกติ-ชุมชน (Aberrant Behavior Checklist-Community Version, ABC-CV) และมาตราส่วน Connors ในการประเมินภาวะสมาธิสั้นและสมาธิสั้น

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

การรักษา ของออทิสติกในเด็ก

การรักษามักดำเนินการโดยทีมผู้เชี่ยวชาญ และการวิจัยล่าสุดชี้ให้เห็นถึงประโยชน์บางประการของการบำบัดพฤติกรรมแบบเข้มข้นที่ส่งเสริมการโต้ตอบและการสื่อสารเชิงแสดงออก นักจิตวิทยาและนักการศึกษามักเน้นที่การวิเคราะห์พฤติกรรม จากนั้นจึงปรับกลยุทธ์การบำบัดพฤติกรรมให้เหมาะกับปัญหาพฤติกรรมเฉพาะที่บ้านและที่โรงเรียน การบำบัดการพูดควรเริ่มตั้งแต่เนิ่นๆ และใช้กิจกรรมต่างๆ เช่น การร้องเพลง การแบ่งปันรูปภาพ และการพูดคุย นักกายภาพบำบัดและนักกิจกรรมบำบัดวางแผนและนำกลยุทธ์ไปใช้เพื่อช่วยให้เด็กๆ ชดเชยความบกพร่องด้านการเคลื่อนไหวเฉพาะและการวางแผนการเคลื่อนไหว ยาต้านการดูดซึมเซโรโทนินแบบเลือกสรร (SSRIs) อาจช่วยปรับปรุงการควบคุมพฤติกรรมพิธีกรรมและการทำซ้ำๆ ยาต้านโรคจิตและยาปรับอารมณ์ เช่น วัลโพรเอต อาจช่วยควบคุมพฤติกรรมทำร้ายตัวเองได้

การรักษาโรคออทิสติก เช่นเดียวกับการรักษาความบกพร่องทางจิต ต้องใช้การแทรกแซงชุดหนึ่งที่มุ่งแก้ไขด้านต่างๆ ของชีวิตผู้ป่วย ได้แก่ สังคม การศึกษา จิตเวช และพฤติกรรม ผู้เชี่ยวชาญบางคนถือว่าการบำบัดพฤติกรรมเป็นองค์ประกอบหลักของการรักษาออทิสติก จนถึงปัจจุบัน มีการศึกษามากกว่า 250 รายการที่ดำเนินการเพื่อประเมินประสิทธิภาพของวิธีการบำบัดพฤติกรรมต่างๆ "เป้าหมาย" ที่การบำบัดพฤติกรรมควรมุ่งเน้นสามารถแบ่งได้เป็นหลายประเภท ได้แก่ พฤติกรรมที่ไม่เหมาะสม ทักษะทางสังคม การพูด ทักษะในชีวิตประจำวัน ทักษะทางวิชาการ วิธีการพิเศษต่างๆ ใช้เพื่อแก้ปัญหาเหล่านี้ ตัวอย่างเช่น พฤติกรรมที่ไม่เหมาะสมสามารถนำไปวิเคราะห์การทำงานเพื่อระบุปัจจัยภายนอกที่ทำให้เกิดโรคซึ่งควรได้รับการแก้ไขด้วยการบำบัดทางจิตเวช วิธีการบำบัดพฤติกรรมอาจใช้การเสริมแรงเชิงบวกหรือเชิงลบที่มีผลในการระงับอาการ วิธีการบำบัดอื่นๆ เช่น การสื่อสารเชิงหน้าที่และการบำบัดด้วยการทำงาน สามารถลดอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กออทิสติกได้ อย่างไรก็ตาม มักพบอาการที่ไม่เกี่ยวข้องโดยตรงกับปัจจัยภายนอกหรือค่อนข้างเป็นอิสระจากสภาวะภายนอก อาการดังกล่าวอาจตอบสนองต่อการแทรกแซงด้วยยาได้ดีกว่า การใช้ยาจิตเวชในโรคออทิสติกต้องได้รับการประเมินสถานะทางคลินิกอย่างรอบคอบและมีปฏิสัมพันธ์ที่ชัดเจนกับวิธีการรักษาอื่นๆ ภายใต้กรอบแนวทางหลายรูปแบบที่ครอบคลุม

เมื่อตัดสินใจใช้ยาจิตเวช ควรคำนึงถึงปัญหาทางจิตใจและครอบครัวหลายประการที่เกี่ยวข้องกับการมีบุคคลออทิสติกในครอบครัว เมื่อให้ยา จำเป็นต้องตอบสนองต่อปัญหาทางจิตใจที่อาจเกิดขึ้น เช่น การรุกรานแฝงต่อเด็กและความรู้สึกผิดที่ยังไม่ได้รับการแก้ไขของผู้ปกครอง ความคาดหวังที่ไม่สมจริงที่เกี่ยวข้องกับการเริ่มการบำบัดด้วยยา และความปรารถนาที่จะรักษาด้วยวิธีมหัศจรรย์ นอกจากนี้ สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่ามีเพียงไม่กี่ยาที่กำหนดให้เด็กออทิสติกเท่านั้นที่ได้รับการทดลองแบบควบคุม เมื่อจ่ายยาจิตเวชให้กับผู้ป่วยออทิสติก ควรคำนึงว่าเนื่องจากมีปัญหาในการสื่อสาร ผู้ป่วยจึงมักไม่สามารถรายงานผลข้างเคียงได้ และความไม่สบายที่ผู้ป่วยประสบอาจแสดงออกมาในรูปของพฤติกรรมทางพยาธิวิทยาที่เพิ่มขึ้น ซึ่งเป็นเป้าหมายของการรักษา ในเรื่องนี้ เมื่อใช้ยาเพื่อควบคุมพฤติกรรมของเด็กออทิสติก จำเป็นต้องประเมินสถานะเริ่มต้นและการติดตามแบบไดนามิกที่ตามมาของอาการโดยใช้วิธีเชิงปริมาณหรือกึ่งเชิงปริมาณ รวมถึงการติดตามผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นอย่างระมัดระวัง เนื่องจากออทิสติกมักเกิดร่วมกับภาวะปัญญาอ่อน ดังนั้นแบบประเมินส่วนใหญ่ที่ใช้สำหรับภาวะปัญญาอ่อนจึงสามารถใช้กับออทิสติกได้เช่นกัน

ออทิสติกและพฤติกรรมทำร้ายตัวเอง/ความก้าวร้าว

• ยาคลายเครียด แม้ว่ายาคลายเครียดจะมีผลดีต่ออาการสมาธิสั้น ความกระสับกระส่าย และพฤติกรรมซ้ำซาก แต่ในผู้ป่วยออทิสติก ควรใช้เฉพาะในกรณีที่มีพฤติกรรมที่ควบคุมไม่ได้อย่างรุนแรงเท่านั้น ซึ่งมีแนวโน้มทำร้ายตัวเองและก้าวร้าวอย่างเห็นได้ชัดจนไม่สามารถรับการรักษาด้วยวิธีอื่นได้ เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดผลข้างเคียงในระยะยาว จากการศึกษาวิจัยแบบควบคุมเกี่ยวกับประสิทธิภาพของไตรฟลูโอเปอราซีน (สเตลาซีน) พิโมไซด์ (โอแรป) และฮาโลเพอริดอลในเด็กออทิสติก พบว่ายาทั้งสามชนิดก่อให้เกิดกลุ่มอาการนอกพีระมิดในผู้ป่วยประเภทนี้ รวมถึงอาการดิสคิเนเซียที่เกิดขึ้นช้า (tardive dyskinesia) ริสเปอริโดน (Rispolept) ซึ่งเป็นยาคลายเครียดที่ไม่ปกติ และไอซัลไพไรด์ ซึ่งเป็นอนุพันธ์ของเบนซาไมด์ ยังใช้ในเด็กออทิสติกด้วย แต่ประสบความสำเร็จเพียงเล็กน้อย

[ 41 ]

ออทิสติกและความผิดปกติทางอารมณ์

เด็กออทิสติกมักมีอาการผิดปกติทางอารมณ์รุนแรง โดยพบได้บ่อยในผู้ป่วยออทิสติกและผู้ป่วยพัฒนาการทั่วไปที่มีระดับไอคิวเท่ากับเด็กปัญญาอ่อน ผู้ป่วยดังกล่าวคิดเป็นร้อยละ 35 ของผู้ป่วยที่เป็นโรคทางอารมณ์ที่เริ่มในวัยเด็ก ผู้ป่วยประมาณครึ่งหนึ่งมีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางอารมณ์หรือเคยพยายามฆ่าตัวตาย จากการศึกษาญาติของผู้ป่วยออทิสติกเมื่อไม่นานนี้ พบว่ามีผู้ป่วยโรคทางอารมณ์และโรคกลัวสังคมจำนวนมาก พบว่าการเปลี่ยนแปลงในระบบลิมบิกที่พบระหว่างการชันสูตรพลิกศพผู้ป่วยออทิสติกอาจทำให้เกิดการรบกวนการควบคุมอารมณ์

• ยาที่มีฤทธิ์ต่อฮอร์โมนไทมัส ลิเธียมถูกนำมาใช้เพื่อรักษาอาการคล้ายอาการคลั่งไคล้แบบเป็นรอบที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยออทิสติก เช่น ความต้องการนอนหลับลดลง ความต้องการทางเพศสูง การเคลื่อนไหวร่างกายเพิ่มขึ้น และหงุดหงิดง่าย การศึกษาก่อนหน้านี้ที่ควบคุมลิเธียมในผู้ป่วยออทิสติกยังไม่สามารถสรุปผลได้ อย่างไรก็ตาม มีรายงานจำนวนมากที่บ่งชี้ว่าลิเธียมมีผลในเชิงบวกต่ออาการทางอารมณ์ในผู้ป่วยออทิสติก โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางอารมณ์
• ยากันชัก กรดวัลโพรอิก (Depakine) โซเดียมไดวัลโพรเอ็กซ์ (Depakote) และคาร์บามาเซพีน (Tegretol) มีประสิทธิภาพในการรักษาอาการหงุดหงิด นอนไม่หลับ และสมาธิสั้นที่เกิดขึ้นซ้ำๆ การศึกษาแบบเปิดเผยเกี่ยวกับกรดวัลโพรอิกแสดงให้เห็นว่ากรดวัลโพรอิกมีผลดีต่อความผิดปกติทางพฤติกรรมและการเปลี่ยนแปลงของ EEG ในเด็กออทิสติก ความเข้มข้นของคาร์บามาเซพีนและกรดวัลโพรอิกในเลือดที่ใช้ในการรักษานั้นอยู่ในช่วงความเข้มข้นสูงสุดที่มีผลในการรักษาโรคลมบ้าหมู ได้แก่ 8-12 μg/ml (สำหรับคาร์บามาเซพีน) และ 80-100 μg/ml (สำหรับกรดวัลโพรอิก) ยาทั้งสองชนิดต้องได้รับการตรวจเลือดทางคลินิกและการทดสอบการทำงานของตับก่อนและระหว่างการรักษา ลาโมไตรจีน (Lamictal) ซึ่งเป็นยากันชักรุ่นใหม่กำลังอยู่ในระหว่างการทดลองทางคลินิกเพื่อใช้รักษาอาการผิดปกติทางพฤติกรรมในเด็กออทิสติก เนื่องจากผู้ป่วยออทิสติกประมาณร้อยละ 33 มีอาการชัก จึงดูเหมือนสมเหตุสมผลที่จะกำหนดให้ใช้ยากันชักในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงของคลื่นไฟฟ้าสมองหรือมีอาการชัก

[ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ]

ออทิสติกและความวิตกกังวล

ผู้ป่วยออทิสติกมักประสบกับความวิตกกังวลในรูปแบบของความปั่นป่วนทางจิต การกระทำที่กระตุ้นตัวเอง และสัญญาณของความทุกข์ ที่น่าสนใจคือ การศึกษาญาติสนิทของผู้ป่วยออทิสติกเผยให้เห็นอุบัติการณ์ของโรคกลัวสังคมสูง

• เบนโซไดอะซีพีน เบนโซไดอะซีพีนไม่ได้รับการศึกษาอย่างเป็นระบบในผู้ป่วยออทิซึม อาจเป็นเพราะความกังวลเกี่ยวกับการง่วงนอนมากเกินไป การตื่นตัวผิดปกติ การทนต่อยา และการติดยา โคลนาซีแพม (แอนเทเลปซิน) ซึ่งต่างจากเบนโซไดอะซีพีนชนิดอื่น ตรงที่ทำให้ตัวรับเซโรโทนิน 5-HT1 ไวขึ้น ถูกนำมาใช้ในผู้ป่วยออทิซึมเพื่อรักษาความวิตกกังวล อาการคลั่งไคล้ และความจำเสื่อม ลอราซีแพม (เมอร์ไลท์) มักใช้เฉพาะในอาการตื่นตัวเฉียบพลันเท่านั้น ยานี้สามารถให้ทางปากหรือฉีดเข้าเส้นเลือดได้

Buspirone (Buspar) ซึ่งเป็นยาที่กระตุ้นตัวรับเซโรโทนิน 5-HT1 บางส่วน มีฤทธิ์คลายความวิตกกังวล อย่างไรก็ตาม มีประสบการณ์เกี่ยวกับการใช้ยานี้ในผู้ป่วยออทิซึมเพียงเล็กน้อย

[ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ]

ออทิสติกและอคติ

• ยาต้านการดูดซึมกลับของเซโรโทนินแบบเลือกสรร ยาต้านการดูดซึมกลับของเซโรโทนินแบบเลือกสรร เช่น ฟลูอ็อกซิทีน (โพรแซค) เซอร์ทราลีน (โซลอฟท์) ฟลูวอกซามีน (เฟวาริน) พารอกซิทีน (แพกซิล) ซิทาโลแพรม (ไซปรามิล) และคลอมีพรามีน ซึ่งเป็นยาต้านแบบไม่เลือกสรร อาจมีผลดีต่อปัญหาด้านพฤติกรรมบางอย่างในผู้ป่วยออทิซึม มีรายงานว่าฟลูอ็อกซิทีนมีประสิทธิภาพในการรักษาโรคออทิซึม ในผู้ใหญ่ที่เป็นออทิซึม ฟลูวอกซามีนในการศึกษาวิจัยแบบควบคุมสามารถลดความคิดและการกระทำซ้ำๆ พฤติกรรมที่ไม่เหมาะสม ความก้าวร้าว และปรับปรุงการสื่อสารทางสังคมบางด้าน โดยเฉพาะภาษา ผลของฟลูวอกซามีนไม่มีความสัมพันธ์กับอายุ ความรุนแรงของออทิซึม หรือไอคิว ฟลูวอกซามีนเป็นที่ยอมรับได้ดี โดยมีรายงานอาการง่วงซึมเล็กน้อยและคลื่นไส้ในผู้ป่วยเพียงไม่กี่ราย การใช้คลอมีพรามีนในเด็กเป็นอันตรายเนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการเกิดพิษต่อหัวใจซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้ ยาคลายเครียด (เช่น ฮาโลเพอริดอล) ช่วยลดอาการสมาธิสั้น ความจำเสื่อม อารมณ์แปรปรวน และระดับความโดดเดี่ยวทางสังคมในผู้ป่วยออทิสติก ทำให้ความสัมพันธ์กับผู้อื่นกลับมาเป็นปกติ อย่างไรก็ตาม ผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นอาจจำกัดการใช้ยาเหล่านี้ ยาต้านตัวรับโดพามีนอะมิซัลไพไรด์ช่วยลดความรุนแรงของอาการเชิงลบในโรคจิตเภท และอาจมีผลดีในโรคออทิสติก แม้ว่าจะต้องมีการศึกษาแบบควบคุมเพื่อยืนยันผลดังกล่าว แม้ว่าจะสังเกตเห็นประสิทธิภาพและการยอมรับที่ดีของโคลซาพีนในโรคจิตเภทในวัยเด็ก แต่กลุ่มผู้ป่วยนี้มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญจากเด็กที่เป็นออทิสติก ดังนั้น คำถามเกี่ยวกับประสิทธิภาพของโคลซาพีนในการรักษาโรคออทิสติกจึงยังคงเป็นที่ถกเถียง

โรคออทิสติกและโรคสมาธิสั้น

• ยาจิตเวช ผลของยาจิตเวชต่ออาการสมาธิสั้นในผู้ป่วยออทิสติกนั้นไม่สามารถคาดเดาได้เหมือนกับในเด็กที่ไม่ได้เป็นออทิสติก โดยทั่วไป ยาจิตเวชจะลดกิจกรรมทางพยาธิวิทยาในผู้ป่วยออทิสติก แต่ในขณะเดียวกันก็อาจเพิ่มการกระทำตามแบบแผนและพิธีกรรมได้ ในบางกรณี ยาจิตเวชอาจทำให้เกิดความตื่นเต้นและทำให้พฤติกรรมทางพยาธิวิทยาแย่ลง ซึ่งมักเกิดขึ้นเมื่อความบกพร่องในการสนใจคู่สนทนาถูกเข้าใจผิดว่าเป็นความผิดปกติของสมาธิสั้นที่พบได้บ่อยในโรคสมาธิสั้น และพยายามรักษาตามความเหมาะสม
• ตัวกระตุ้นอัลฟา-อะดรีเนอร์จิก ตัวกระตุ้นอัลฟา-อะดรีเนอร์จิก เช่น โคลนิดีน (โคลนิดีน) และกวนฟาซีน (เอสทูลิก) จะลดการทำงานของเซลล์ประสาทนอร์อะดรีเนอร์จิกในโลคัสเซอรูเลียส จึงช่วยลดความวิตกกังวลและสมาธิสั้นได้ จากการศึกษาวิจัยแบบควบคุม โคลนิดีนในรูปแบบเม็ดหรือแผ่นแปะมีประสิทธิผลในการรักษาอาการสมาธิสั้นและหุนหันพลันแล่นในเด็กออทิสติก อย่างไรก็ตาม การสงบสติอารมณ์และความเสี่ยงต่อการดื้อยาจะจำกัดการใช้ยา
• เบต้าบล็อกเกอร์ โพรพราโนลอล (อนาพริลิน) อาจมีประโยชน์ในการลดความหุนหันพลันแล่นและความก้าวร้าวในเด็กออทิสติก ในระหว่างการรักษา ควรตรวจสอบระบบหัวใจและหลอดเลือด (ชีพจร ความดันโลหิต) อย่างระมัดระวัง โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเพิ่มขนาดยาจนถึงระดับที่ทำให้เกิดผลลดความดันโลหิต
• ยาต้านตัวรับโอปิออยด์ นัลเทรโซนอาจมีผลต่อภาวะสมาธิสั้นในเด็กออทิสติก แต่ไม่ส่งผลต่อความบกพร่องในการสื่อสารและการรับรู้

[ 53 ], [ 54 ], [ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ]

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคออทิซึมในเด็กขึ้นอยู่กับช่วงเวลาของการเริ่มต้น ความสม่ำเสมอ และความถูกต้องของการรักษาและการฟื้นฟูของแต่ละบุคคล ข้อมูลทางสถิติระบุว่าใน 3/4 ของกรณีมีภาวะปัญญาอ่อนอย่างชัดเจน [ตาม Klin A, Saulnier C, Tsatsanis K, Volkmar F. การประเมินทางคลินิกในกลุ่มอาการออทิซึม: การประเมินทางจิตวิทยาภายในกรอบการทำงานแบบสหวิทยาการ ใน: Volkmar F, Paul R, Klin A, Cohen D, บรรณาธิการ Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders. ฉบับที่ 3 นิวยอร์ก: Wiley; 2005. เล่มที่ 2, ส่วนที่ 5, บทที่ 29, หน้า 272-98]

[ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]