โรคเรตต์ซินโดรม

โรคเรตต์ (หรือเรียกอีกอย่างว่าโรคเรตต์) เป็นโรคทางระบบประสาทที่พบได้น้อยซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาของสมองและระบบประสาท มักเกิดในเด็กผู้หญิง โรคเรตต์มักแสดงอาการในช่วงวัยเด็ก โดยปกติจะอยู่ระหว่าง 6 ถึง 18 เดือน โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ชาวออสเตรีย Andreas Rett ซึ่งเป็นผู้อธิบายโรคนี้เป็นคนแรกในปี 1966

ลักษณะเด่นของโรคเรตต์ ได้แก่:

1. การสูญเสียทักษะ: เด็กที่เป็นโรคเรตต์มักจะเริ่มมีชีวิตโดยมีพัฒนาการที่ดูเหมือนปกติ แต่เมื่ออายุระหว่าง 6 ถึง 18 เดือน ทักษะที่พัฒนามาก่อนหน้านี้ก็จะเริ่มลดลง และทักษะการเคลื่อนไหวและการสื่อสารก็จะเริ่มเสื่อมถอยลง
2. การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อแบบแผน: เด็กอาจแสดงพฤติกรรมการเคลื่อนไหวแบบแผน เช่น การถนัดมือ และการเคลื่อนไหวอื่นๆ ที่ไม่สมัครใจ
3. ความยากลำบากในการสื่อสาร: อาจสูญเสียความสามารถในการสื่อสารและหยุดพูดหรือใช้คำพูดในการสื่อสาร
4. การแยกตัวทางสังคม: เด็กที่เป็นโรคเรตต์อาจประสบกับการแยกตัวทางสังคมและความยากลำบากในการเชื่อมโยงกับผู้อื่น
5. ปัญหาทางพฤติกรรมและอารมณ์: โรคเรตต์อาจมาพร้อมกับความก้าวร้าว ความวิตกกังวล ความหงุดหงิด และปัญหาทางอารมณ์และพฤติกรรมอื่นๆ

โรคเรตต์มักเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม โดยยีนหลักที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้คือ MECP2 อย่างไรก็ตาม โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้แบบสุ่มโดยไม่มีแนวโน้มทางพันธุกรรม

การรักษาโรคเรตต์มีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ซึ่งอาจรวมถึงกายภาพบำบัดและการบำบัดการพูด รวมถึงการใช้ยาเพื่อควบคุมอาการ นอกจากนี้ การสนับสนุนจากผู้ปกครองและครอบครัวยังมีบทบาทสำคัญในการดูแลเด็กที่เป็นโรคเรตต์อีกด้วย

ระบาดวิทยา

โรคเรตต์ (Rett syndrome) เป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากและพบได้ค่อนข้างน้อย ข้อมูลทางระบาดวิทยาอาจแตกต่างกันเล็กน้อยในแต่ละภูมิภาค แต่โดยทั่วไปแล้ว ข้อเท็จจริงต่อไปนี้จะระบุถึงความชุกของโรค:

1. เพศและเชื้อชาติ: โรคเรตต์มักเกิดกับเด็กผู้หญิง โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน MECP2 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม X ดังนั้นเด็กผู้ชายมักจะขาดโครโมโซม X หนึ่งตัว ในขณะที่เด็กผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว ซึ่งสามารถชดเชยการกลายพันธุ์ได้บางส่วน ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของยีน MECP2 อาจแสดงอาการในระดับที่แตกต่างกัน
2. ความหายาก: โรคเรตต์ถือเป็นโรคที่หายาก อัตราการแพร่ระบาดที่แน่นอนอาจแตกต่างกันไป แต่โดยทั่วไปแล้ว อัตราจะอยู่ที่ประมาณ 1 กรณีต่อเด็กหญิงที่เกิดมีชีวิต 10,000 ถึง 15,000 ราย
3. พันธุกรรม: โรคเรตต์ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ในยีน MECP2 และไม่เกี่ยวข้องกับเส้นทางการถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคนี้เกิดขึ้นโดยสุ่ม
4. อายุที่เริ่มมีอาการ: อาการของโรคเรตต์มักจะเริ่มปรากฏเมื่ออายุระหว่าง 6 เดือนถึง 2 ปีของชีวิตเด็ก

สิ่งสำคัญที่ต้องทราบคือโรคเรตต์สามารถเกิดขึ้นได้ในระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน และเด็กบางคนอาจมีอาการผิดปกติในระดับที่ไม่รุนแรง ข้อมูลทางระบาดวิทยากำลังถูกค้นคว้าและปรับปรุง เนื่องจากเทคนิคการวินิจฉัยโรคและพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลที่ทันสมัยทำให้สามารถระบุกรณีของโรคได้แม่นยำยิ่งขึ้น

สาเหตุ ของโรคเรตต์

สาเหตุหลักของโรคเรตต์คือการเปลี่ยนแปลงในยีน MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) ซึ่งอยู่บนโครโมโซม X การกลายพันธุ์นี้สามารถเกิดขึ้นโดยบังเอิญในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์และไม่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่

โรคเรตต์มักเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของยีน MECP2 ซึ่งอาจรวมถึงการเปลี่ยนแปลงต่างๆ ในยีน เช่น การลบ การทำซ้ำ การแทรก และอื่นๆ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ในยีน MECP2 ส่งผลต่อการพัฒนาของระบบประสาทและสมอง

สิ่งสำคัญที่ต้องทราบคือโรคเรตต์พบได้บ่อยในเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชาย เนื่องจากยีน MECP2 อยู่บนโครโมโซม X และเด็กผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว ในทางกลับกัน เด็กผู้หญิงมีโครโมโซม X สองอัน และการกลายพันธุ์ในโครโมโซมหนึ่งอันอาจได้รับการชดเชยบางส่วนด้วยโครโมโซม X ปกติ

กลไกที่แน่ชัดซึ่งการกลายพันธุ์ในยีน MECP2 นำไปสู่อาการของโรค Rett ยังคงอยู่ระหว่างการศึกษาวิจัย แต่เชื่อว่ากลไกนี้อาจเกี่ยวข้องกับการทำงานที่บกพร่องของยีนนี้ในการพัฒนาและการทำงานของสมอง

ปัจจัยเสี่ยง

โรคเรตต์เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม และส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นโดยสุ่มเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงใหม่ในยีน MECP2 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม X ดังนั้น ปัจจัยเสี่ยงหลักคือตำแหน่งของเด็กเมื่อเทียบกับโครโมโซม X ที่กลายพันธุ์และความสุ่มของการกลายพันธุ์นี้ อย่างไรก็ตาม มีหลายปัจจัยที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงของโรคเรตต์ได้:

1. โครโมโซมเพศ: โรคเรตต์พบได้บ่อยในเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชาย เนื่องจากยีน MECP2 อยู่บนโครโมโซม X หากผู้ชายมีการกลายพันธุ์ในยีนนี้ อาจถึงแก่ชีวิตได้ เนื่องจากผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว
2. ปัจจัยทางพันธุกรรม: หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ในยีน MECP2 มีความเสี่ยงเล็กน้อยที่จะถ่ายทอดการกลายพันธุ์นี้ไปยังลูกหลาน อย่างไรก็ตาม ในกรณีส่วนใหญ่ กลุ่มอาการเรตต์จะเกิดขึ้นเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน
3. การถ่ายทอดทางพันธุกรรม: แม้ว่าโรค Rett จะไม่ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ในรูปแบบดั้งเดิม แต่พี่สาวและลูกสาวของเด็กผู้หญิงที่เป็นโรคนี้ก็มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเล็กน้อยที่จะมีการกลายพันธุ์ในยีน MECP2 ด้วย
4. ประวัติครอบครัว: หากมีประวัติครอบครัวเป็นโรคเรตต์อยู่แล้ว อาจเพิ่มความกังวลว่าจะมีความเสี่ยงทางพันธุกรรม

สิ่งสำคัญที่ต้องทราบคือโรค Rett เป็นโรคที่พบได้ยาก และเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้จะมีการกลายพันธุ์ในยีน MECP2 ที่เกิดขึ้นแบบสุ่ม โดยไม่ขึ้นอยู่กับปัจจัยเสี่ยงที่มีอยู่

กลไกการเกิดโรค

พยาธิสภาพของโรคเรตต์เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน MECP2 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนที่จับกับเมทิล-ซีจี 2 (MECP2) โปรตีนนี้มีบทบาทสำคัญในการควบคุมกิจกรรมของยีนอื่นๆ ควบคุมการเมทิลเลชันของดีเอ็นเอ และทำให้ระบบประสาททำงานได้ตามปกติ

ในกลุ่มอาการเรตต์ การกลายพันธุ์ในยีน MECP2 ส่งผลให้โปรตีน MECP2 มีการทำงานบกพร่องหรือผิดปกติ ซึ่งส่งผลต่อยีนและกระบวนการทางชีววิทยาหลายอย่างในสมอง รวมถึงการพัฒนาและการทำงานของเซลล์ประสาท

ลักษณะเด่นของโรคเรตต์คือ:

1. การถดถอย: เด็กที่เป็นโรคเรตต์โดยปกติจะมีพัฒนาการตามปกติในช่วงไม่กี่เดือนแรกของชีวิต แต่หลังจากนั้นจะเริ่มมีพัฒนาการถดถอยและสูญเสียทักษะต่างๆ รวมถึงการพูด ทักษะการเคลื่อนไหว และการโต้ตอบทางสังคม
2. การเคลื่อนไหวมือแบบเดิมๆ: เด็กที่เป็นโรคเรตต์มักแสดงท่าทางมือแบบเดิมๆ เช่น การสั่น การโบกมือ และการถู การเคลื่อนไหวเหล่านี้ถือเป็นลักษณะเด่นอย่างหนึ่งของโรคนี้
3. ลักษณะนิสัย: เด็กอาจแสดงลักษณะของออทิสติก เช่น มีปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่นได้จำกัด และมีความผิดปกติในการสื่อสาร
4. ความล่าช้าในการพัฒนา: โรค Rett มาพร้อมกับความล่าช้าในทักษะด้านการเคลื่อนไหว การประสานงาน และจิตพลศาสตร์

เมื่อโรคดำเนินไป การทำงานของสมองก็จะเสื่อมลง ส่งผลให้เกิดความบกพร่องอย่างรุนแรงต่อพฤติกรรมและทักษะการทำงาน

อาการ ของโรคเรตต์

อาการของโรคเรตต์อาจแตกต่างกันและเปลี่ยนแปลงไปตลอดช่วงชีวิตของผู้ป่วย อาการหลักของโรคนี้ ได้แก่:

1. การถดถอย: เด็กที่เป็นโรคเรตต์มักจะมีพัฒนาการตามปกติในช่วง 6 ถึง 18 เดือนแรกของชีวิต แต่หลังจากนั้นจะเริ่มสูญเสียทักษะที่เคยได้รับมา กระบวนการนี้อาจรวมถึงการสูญเสียทักษะการเคลื่อนไหว การพูดและการทำงานทางสังคมที่บกพร่อง
2. การเคลื่อนไหวมือแบบเดิมๆ: สัญญาณลักษณะเฉพาะอย่างหนึ่งของโรคเรตต์คือการเคลื่อนไหวมือแบบเดิมๆ ซึ่งอาจรวมถึงการสั่น การเคลื่อนไหวแบบหมุน การโบกมือ การถู การเช็ด และการเคลื่อนไหวมือที่ผิดปกติอื่นๆ
3. การสื่อสารที่จำกัด: ผู้ป่วยโรคเรตต์อาจมีทักษะการสื่อสารที่จำกัด พวกเขาอาจหยุดใช้คำพูดในการสื่อสารและแสดงการสื่อสารผ่านท่าทาง การแสดงออกทางสีหน้า และวิธีอื่นๆ ที่ไม่ใช่คำพูดแทน
4. สูญเสียความสนใจในโลกที่อยู่รอบตัว: เด็กที่เป็นโรคนี้มักจะสูญเสียความสนใจในของเล่น โลกที่อยู่รอบตัว และการเข้าสังคมกับผู้อื่น
5. ความผิดปกติของการนอนหลับ: การนอนหลับอาจถูกรบกวน รวมไปถึงการนอนไม่หลับและการนอนไม่หลับในเวลากลางคืน
6. ปัญหาด้านการเคลื่อนไหว: ผู้ป่วยอาจมีปัญหาด้านการประสานงานและการเคลื่อนไหว ทำให้ทำกิจวัตรง่ายๆ ในชีวิตประจำวันได้ยาก
7. ลักษณะทางกายภาพบางประการ: เด็กบางคนที่เป็นโรคเรตต์อาจมีลักษณะทางกายภาพ เช่น ศีรษะมีขนาดเล็ก (ไมโครเซฟาลี) และส่วนสูงลดลง
8. ความไวเกินต่อสิ่งกระตุ้น: ผู้ป่วยอาจมีความไวเกินต่อเสียง แสง และสิ่งกระตุ้นจากสิ่งแวดล้อมอื่นๆ

อาการของโรคเรตต์อาจแตกต่างกันอย่างมากจากผู้ป่วยแต่ละราย และความรุนแรงของอาการอาจเปลี่ยนแปลงไปในช่วงชีวิต โรคนี้ค่อยๆ แย่ลงเรื่อยๆ และอาการของผู้ป่วยจะแย่ลงเรื่อยๆ เมื่อเวลาผ่านไป

ขั้นตอน

โดยทั่วไปโรค Rett มี 4 ระยะหลัก ดังนี้:

1. ระยะเริ่มต้น: ระยะนี้เริ่มในวัยเด็กตอนต้น โดยปกติจะอยู่ระหว่าง 6 เดือนถึง 2 ปี เด็กในระยะนี้มักมีพัฒนาการตามปกติในช่วงไม่กี่เดือนแรกของชีวิต แต่หลังจากนั้นจะเริ่มสูญเสียทักษะที่เคยได้รับมา ซึ่งอาจรวมถึงการเสื่อมถอยของทักษะการเคลื่อนไหว การทำงานทางสังคม และการพูด
2. ระยะถดถอย: ระยะนี้มีลักษณะเฉพาะคือผู้ป่วยมีพฤติกรรมถดถอยอย่างมาก เด็กๆ อาจสูญเสียความสามารถในการเดิน พูด และโต้ตอบกับโลกภายนอกได้ การเคลื่อนไหวมือแบบเดิมๆ และการเคลื่อนไหวแขนแบบ "สวดมนต์" อาจกลายเป็นลักษณะเฉพาะ
3. ระยะคงที่: เมื่อเด็กเข้าสู่ระยะคงที่ อัตราการเสื่อมถอยจะช้าลง อาการจะคงที่มากขึ้น และระยะเวลาของระยะนี้อาจแตกต่างกันไป
4. ระดับความคงตัว: ในระยะสุดท้ายของโรคเรตต์ อาการต่างๆ ยังคงมีเสถียรภาพ และผู้ป่วยอาจยังต้องได้รับการติดตามและการดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง

ระยะพัฒนาการเหล่านี้อาจมีความแตกต่างกันไปตามแต่ละบุคคล และช่วงที่คงที่และคงที่อาจแตกต่างกันไปในแต่ละคน

รูปแบบ

โรคเรตต์มีหลายรูปแบบ แต่รูปแบบหลักๆ คือแบบคลาสสิกและแบบผิดปกติ ลักษณะสำคัญมีดังนี้:

1. รูปแบบคลาสสิกของโรค Rett:

   • มีลักษณะอาการเริ่มแรกในช่วงวัยเด็ก โดยปกติจะอยู่ในช่วงอายุ 6 เดือนถึง 2 ปี
   • เด็กจะเริ่มสูญเสียทักษะที่เคยได้รับมาก่อนในด้านการเคลื่อนไหว การปรับตัวทางสังคม และการสื่อสาร
   • ปรากฏการเคลื่อนไหวมือแบบเดิมๆ เช่น การสั่น การกระเซ็น และการถูมือซ้ำๆ
   • อาการที่โดดเด่น ได้แก่ การสูญเสียการพูดหรือภาวะอะเฟเซีย (สูญเสียความสามารถในการพูด) การนอนหลับไม่สนิท และมีพฤติกรรมก้าวร้าวและเป็นศัตรู
   • โรค Rett แบบคลาสสิกส่วนใหญ่มักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน MECP2

2. รูปแบบที่ผิดปกติของโรค Rett:

   • โรคประเภทนี้มีอาการแสดงที่ไม่เป็นปกติ และอาจเริ่มมีอาการเมื่ออายุมากขึ้น บางครั้งเป็นวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่
   • อาการอาจไม่รุนแรงมากนักและไม่เป็นแบบแผนเหมือนในรูปแบบคลาสสิก
   • การกลายพันธุ์ของยีน MECP2 ยังสามารถทำให้เกิดโรค Rett ในรูปแบบที่ผิดปกติได้ แต่ลักษณะอาจแตกต่างกันได้

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ภาวะแทรกซ้อนและผลที่ตามมาอาจแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและประสิทธิภาพของการดูแลและการฟื้นฟู ต่อไปนี้คือภาวะแทรกซ้อนและผลที่ตามมาที่อาจเกิดขึ้น:

1. การสูญเสียทักษะการเคลื่อนไหว: เด็กที่เป็นโรคเรตต์มักจะสูญเสียทักษะการเคลื่อนไหวที่เคยได้รับมาก่อน ซึ่งอาจส่งผลให้ประสานงานการเคลื่อนไหวได้ไม่ดีและสูญเสียความเป็นอิสระ
2. การสูญเสียการพูด: เด็กจำนวนมากที่เป็นโรคเรตต์จะสูญเสียการพูดหรือเกิดภาวะอะเฟเซีย (ความสามารถในการพูดลดลง) ซึ่งทำให้การสื่อสารและการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคมเป็นเรื่องยาก
3. การเคลื่อนไหวแบบจำเจ: ลักษณะเด่นของโรคเรตต์คือการเคลื่อนไหวมือแบบจำเจ เช่น การสั่น การกระเซ็นน้ำ และการถูมือไปมาซ้ำๆ การเคลื่อนไหวเหล่านี้อาจเกิดขึ้นโดยไม่ได้ตั้งใจและอาจทำให้เกิดความยากลำบากในชีวิตประจำวัน
4. การแยกตัวทางสังคม: เนื่องจากการสื่อสารและการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคมที่บกพร่อง ผู้ป่วยที่เป็นโรคเรตต์อาจประสบกับการแยกตัวทางสังคมและความยากลำบากในการสร้างความสัมพันธ์กับผู้อื่น
5. ปัญหาสุขภาพช่องปาก: การหลั่งน้ำลายที่ควบคุมไม่ได้และการเคลื่อนไหวมือบ่อยครั้งอาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพช่องปาก เช่น ปัญหาเหงือกและฟัน
6. กระดูกสันหลังคด: ผู้ป่วยโรค Rett บางรายอาจเกิดโรคกระดูกสันหลังคด (คอเอียง)
7. ปัญหาการรับประทานอาหาร: ผู้ป่วยโรคเรตต์อาจประสบปัญหาในการรับประทานอาหารเนื่องจากสูญเสียความสามารถในการกินและการเคี้ยว
8. ความเสี่ยงในการเกิดอาการชักเพิ่มขึ้น: เด็กบางคนที่เป็นโรค Rett อาจมีความเสี่ยงในการเกิดอาการชักเพิ่มขึ้น

การวินิจฉัย ของโรคเรตต์

การวินิจฉัยโรค Rett มักจะประกอบด้วยขั้นตอนต่อไปนี้:

1. การตรวจร่างกายและประวัติ: แพทย์จะสัมภาษณ์พ่อแม่หรือผู้ปกครองของผู้ป่วยเพื่อขอประวัติทางการแพทย์และประวัติครอบครัว การตรวจร่างกายอาจรวมถึงการประเมินพัฒนาการทางร่างกายและจิตพลศาสตร์ของเด็กด้วย
2. เกณฑ์การวินิจฉัย: เกณฑ์ทางคลินิกบางประการที่องค์การอนามัยโลก (WHO) รับรองจะใช้ในการวินิจฉัยโรคเรตต์ เกณฑ์เหล่านี้ได้แก่ การสูญเสียความสามารถในการเขียนหนังสือ การสูญเสียทักษะทางสังคม การเคลื่อนไหวมือแบบซ้ำซาก และการมีการกลายพันธุ์ในยีน MECP2
3. การตรวจทางพันธุกรรม: เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคเรตต์ การตรวจทางพันธุกรรมจะดำเนินการเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีน MECP2 ซึ่งเป็นหนึ่งในเกณฑ์สำคัญในการวินิจฉัย
4. การทดสอบเพิ่มเติม: แพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบเพิ่มเติม เช่น การทดสอบทางประสาทสรีรวิทยา การสร้างภาพประสาท การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) หรือคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) เพื่อตัดประเด็นปัญหาทางการแพทย์หรือภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ออกไป

หากสงสัยว่าเป็นโรคเรตต์ แนะนำให้ไปพบแพทย์เฉพาะทางด้านพัฒนาการทางระบบประสาทและพันธุกรรม เพื่อตรวจวินิจฉัยอย่างครอบคลุมและแม่นยำ การวินิจฉัยแต่เนิ่นๆ ช่วยให้ผู้ป่วยสามารถฟื้นฟูร่างกายและดูแลตนเองได้เร็วที่สุด

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคเรตต์ต้องแยกโรคนี้จากโรคทางระบบประสาทและจิตเวชอื่นๆ ที่อาจมีอาการคล้ายกัน การตรวจร่างกายโดยละเอียดและพิจารณาวินิจฉัยโรคต่อไปนี้จึงเป็นสิ่งสำคัญ:

1. โรคออทิสติกในเด็ก: โรคเรตต์และออทิสติกอาจมีอาการทางคลินิกที่คล้ายคลึงกัน เช่น การแยกตัวจากสังคมและทักษะการสื่อสารที่บกพร่อง อย่างไรก็ตาม โรคเรตต์มักเริ่มตั้งแต่พัฒนาการปกติและเกี่ยวข้องกับการสูญเสียทักษะ ในขณะที่ออทิสติกจะแสดงอาการตั้งแต่เริ่มมีชีวิต
2. โรคแคทาโทนิกในเด็ก: เป็นโรคทางจิตเวชที่อาจมาพร้อมกับการเคลื่อนไหวแบบจำเจและการแยกตัวจากสังคม
3. โรคสมองเสื่อมในวัยเด็ก: โรคนี้เป็นโรคที่พบได้น้อย โดยเด็กจะสูญเสียทักษะที่เคยได้รับมาก่อน ซึ่งอาจมีอาการคล้ายกับโรคเรตต์
4. โรคลมบ้าหมู: โรคลมบ้าหมูบางประเภทอาจมีอาการแสดงด้วยการเคลื่อนไหวแบบจำเจและมีพัฒนาการทางจิตพลศาสตร์ที่บกพร่อง
5. โรคระบบประสาทเสื่อมอื่น ๆ: ในบางกรณี อาการของโรค Rett อาจคล้ายกับโรคระบบประสาทเสื่อมอื่น ๆ เช่น โรค Hunt โรค acerulinemia หรือโรค Krabbe

การตรวจทางพันธุกรรมและการตรวจเพิ่มเติมภายใต้คำแนะนำของนักประสาทวิทยาหรือผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ที่มีประสบการณ์ถือเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการวินิจฉัยแยกโรคที่แม่นยำ การวินิจฉัยที่ถูกต้องถือเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการรักษาที่เหมาะสมและการช่วยเหลือผู้ป่วย

การรักษา ของโรคเรตต์

การรักษาโรคเรตต์มีจุดมุ่งหมายเพื่อควบคุมอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย สิ่งสำคัญที่ต้องทราบคือโรคเรตต์เป็นโรคทางระบบประสาทเสื่อมและปัจจุบันยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ โดยทั่วไปการรักษาจะประกอบด้วยส่วนประกอบต่อไปนี้:

1. การบำบัดด้วยยา: อาจใช้ยาเพื่อควบคุมอาการบางอย่างของโรคเรตต์ เช่น อาการชัก พฤติกรรมก้าวร้าว และการนอนหลับไม่สนิท ตัวอย่างเช่น อาจกำหนดให้ใช้ยาต้านโรคลมบ้าหมู ยาแก้ซึมเศร้า และยาอื่นๆ ขึ้นอยู่กับความต้องการเฉพาะของผู้ป่วย
2. กายภาพบำบัดและการฟื้นฟู: กายภาพบำบัดและเทคนิคด้านกระดูกและข้อสามารถช่วยสนับสนุนพัฒนาการทางกายภาพและปรับปรุงการประสานงานการเคลื่อนไหว
3. การบำบัดการพูดและการบำบัดการพูด: วิธีการเหล่านี้ช่วยปรับปรุงทักษะการสื่อสารและความสามารถในการสื่อสาร
4. การสนับสนุนและการศึกษา: ผู้ป่วยและครอบครัวจะได้รับการสนับสนุนทางจิตวิทยาและสังคม โปรแกรมการศึกษาสามารถช่วยให้ครอบครัวเข้าใจและเรียนรู้ที่จะรับมือกับโรคเรตต์ได้ดีขึ้น
5. เทคโนโลยีเชิงปรับตัว: การใช้เครื่องมือทางเทคโนโลยีต่างๆ เช่น แอปเฉพาะทางและเครื่องมือสื่อสารสามารถปรับปรุงความสามารถในการสื่อสารในผู้ป่วยที่เป็นโรค Rett ได้
6. การบำบัดด้วยพันธุกรรมและการทดลองทางคลินิก: การวิจัยและการทดลองทางคลินิกอาจให้การรักษาแบบใหม่ในอนาคต เนื่องจากโรคเรตต์เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน ปัจจุบันมีการศึกษาการบำบัดด้วยพันธุกรรมต่างๆ

การรักษาโรคเรตต์ควรพิจารณาเป็นรายบุคคลและปรับให้เหมาะกับความต้องการเฉพาะของผู้ป่วย แผนการรักษาจะปรับให้เข้ากับภาพทางคลินิกและประสานงานกับแพทย์ระบบประสาทและผู้เชี่ยวชาญคนอื่นๆ สิ่งสำคัญคือต้องให้การสนับสนุนสูงสุดและคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่ผู้ป่วยจะสามารถทำได้

การป้องกัน

โรคเรตต์เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันได้ โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง

อย่างไรก็ตาม การให้คำปรึกษาและการทดสอบทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์สำหรับครอบครัวที่มีประวัติเป็นโรคเรตต์หรือภาวะทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่คล้ายคลึงกัน หากครอบครัวใดมีลูกที่เป็นโรคเรตต์อยู่แล้ว การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะช่วยให้ครอบครัวเข้าใจถึงความเสี่ยงในการถ่ายทอดการกลายพันธุ์นี้ไปยังลูกในอนาคตได้

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคเรตต์อาจแตกต่างกันอย่างมาก ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและความช่วยเหลือทางการแพทย์ที่มีอยู่ โดยทั่วไปแล้วโรคเรตต์จะไม่ถึงแก่ชีวิต และเด็กที่เป็นโรคส่วนใหญ่จะมีชีวิตรอดจนเป็นผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตาม คุณภาพชีวิตและการพยากรณ์โรคอาจแตกต่างกันอย่างมาก:

1. อาการไม่รุนแรง: เด็กบางคนที่เป็นโรคเรตต์อาจมีอาการไม่รุนแรงนักและสามารถทำกิจกรรมประจำวันพื้นฐานได้ด้วยตนเอง ซึ่งอาจทำให้อาการดีขึ้นและสามารถดำเนินชีวิตโดยอิสระมากขึ้น
2. กรณีรุนแรง: เด็กบางคนที่เป็นโรคเรตต์มีอาการรุนแรงกว่าและต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์และสังคมอย่างต่อเนื่อง ในกรณีเหล่านี้ คุณภาพชีวิตอาจลดลงอย่างมาก

สิ่งสำคัญที่ต้องทราบคือโรคเรตต์สามารถแสดงอาการได้แตกต่างกันในเด็กแต่ละคน และแต่ละกรณีก็มีลักษณะเฉพาะตัว การสนับสนุนทางการแพทย์และการฟื้นฟู รวมถึงการแทรกแซงและการบำบัดตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถปรับปรุงการพยากรณ์โรคและคุณภาพชีวิตของเด็กที่เป็นโรคนี้ได้อย่างมีนัยสำคัญ ยิ่งเริ่มการรักษาและการฟื้นฟูเร็วเท่าไร ก็ยิ่งมักได้รับผลลัพธ์ที่ดีขึ้นเท่านั้น

วรรณกรรมที่ใช้

กูเซฟ, อาบับคอฟ, โคโนวาลอฟ: ประสาทวิทยา. คู่มือแห่งชาติ เล่มที่ 1 GEOTAR-Media, 2022

Ginter, Puzyrev, Skoblov: พันธุศาสตร์การแพทย์. คู่มือระดับชาติ GEOTAR-สื่อ, 2022.