โรคตับแข็งแต่กำเนิด: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ลักษณะทางเนื้อเยื่อวิทยาของโรคตับแข็งแต่กำเนิดคือมีแถบเส้นใยคอลลาเจนหนาแน่นกว้างล้อมรอบกลีบตับปกติ แถบเหล่านี้มีท่อน้ำดีขนาดเล็กจำนวนมากที่สร้างขึ้นอย่างสมบูรณ์ ซึ่งบางท่อจะมีน้ำดีอยู่ด้วย กิ่งก้านของหลอดเลือดแดงมีโครงสร้างปกติหรือไม่สมบูรณ์ ในขณะที่หลอดเลือดดำมีขนาดเล็กลง ไม่มีการแทรกซึมของการอักเสบ อาจเกิดร่วมกับกลุ่มอาการ Caroli และซีสต์ของท่อน้ำดีร่วมได้

พบพังผืดในตับแต่กำเนิดแบบไม่สม่ำเสมอและแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย สันนิษฐานว่าการเกิดพังผืดในตับแต่กำเนิดมีความเกี่ยวข้องกับการละเมิดการสร้างแผ่นท่อน้ำดีของท่อน้ำดีระหว่างกลีบ

ภาวะความดันเลือดสูงในหลอดเลือดดำพอร์ทัลมักเกิดขึ้น โดยบางครั้งเกิดจากข้อบกพร่องในสาขาหลักของหลอดเลือดดำพอร์ทัล แต่ส่วนใหญ่มักเกิดจากการเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์หรือการกดทับของเนื้อเยื่อพังผืดของสาขาของหลอดเลือดดำพอร์ทัลภายในแถบพังผืดที่ล้อมรอบก้อนเนื้อ

โรคไตที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ โรคไตเสื่อม โรคไตถุงน้ำหลายใบในผู้ใหญ่และในผู้ใหญ่ และโรคไตอักเสบเรื้อรัง (ไตฟองน้ำไขสันหลัง)

อาการของโรคตับแข็งแต่กำเนิด

พังผืดในตับแต่กำเนิดมักถูกเข้าใจผิดว่าเป็นตับแข็ง การวินิจฉัยมักจะทำในวัย 3-10 ปี แต่บางครั้งอาจนานกว่านั้นในผู้ใหญ่ ผู้ชายและผู้หญิงได้รับผลกระทบเท่าๆ กัน อาการเริ่มแรกอาจเป็นเลือดออกจากเส้นเลือดขอดของหลอดอาหาร ตับโตแต่ไม่มีอาการชัดเจนและมีขอบตับหนามาก ม้ามโต

อาการทางคลินิกครั้งแรกของพังผืดในตับแต่กำเนิดในผู้ป่วย 16 ราย

การแสดงออก	จำนวนคนไข้	อายุคนไข้ ปี
หน้าท้องขยายใหญ่	9	2.5-9
อาเจียนเป็นเลือดหรือถ่ายอุจจาระ	5	3-6
โรคดีซ่าน	1	10
โรคโลหิตจาง	1	16

โรคถุงน้ำหลายใบอาจเกิดร่วมกับความผิดปกติแต่กำเนิดอื่นๆ โดยเฉพาะทางเดินน้ำดี ซึ่งมีภาวะท่อน้ำดีอักเสบร่วมด้วย

โรคนี้สามารถซับซ้อนได้ด้วยมะเร็งทั้งชนิดเซลล์ตับและเซลล์ท่อน้ำดี รวมถึงภาวะต่อมน้ำเหลืองโต

การวินิจฉัยโรคตับแข็งแต่กำเนิด

ระดับโปรตีนในซีรั่ม บิลิรูบิน และทรานส์อะมิเนสโดยปกติอยู่ในเกณฑ์ปกติ แต่กิจกรรมฟอสฟาเตสอัลคาไลน์ในซีรั่มอาจเพิ่มสูงขึ้นในบางกรณี

การตรวจชิ้นเนื้อตับเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อวินิจฉัยโรค และอาจทำได้ยากเนื่องจากเนื้อตับมีความหนาแน่น

การตรวจอัลตราซาวนด์จะเผยให้เห็นบริเวณที่มีคลื่นเสียงสะท้อนเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งสอดคล้องกับเนื้อเยื่อพังผืดที่มีความหนาแน่นสูง การตรวจท่อน้ำดีด้วยกล้องหรือผ่านผิวหนังจะเผยให้เห็นท่อน้ำดีในตับที่แคบลง ซึ่งบ่งชี้ถึงการมีอยู่ของพังผืด

การถ่ายภาพหลอดเลือดดำพอร์ทัลแสดงให้เห็นการไหลเวียนข้างเคียงและสาขาของหลอดเลือดดำพอร์ทัลในตับที่ปกติหรือผิดปกติ

การอัลตราซาวนด์CT และการตรวจหลอดเลือดดำด้วยกล้องตรวจไตแสดงให้เห็นการเปลี่ยนแปลงของซีสต์ในไตหรือไตที่มีเนื้อเยื่อเป็นโพรง

การพยากรณ์โรคและการรักษาโรคตับแข็งแต่กำเนิด

ควรแยกความแตกต่างระหว่างภาวะพังผืดในตับแต่กำเนิดกับภาวะตับแข็ง เนื่องจากภาวะพังผืดในตับไม่ส่งผลต่อการทำงานของเซลล์ตับและการพยากรณ์โรคดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด

ในผู้ป่วยกลุ่มนี้ ในกรณีที่มีเลือดออก การใช้การต่อหลอดเลือดแบบ portocaval จะให้ผลดี

สาเหตุการเสียชีวิตของผู้ป่วยอาจเกิดจากไตวาย การปลูกถ่ายไตจึงเป็นไปได้

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]