ตุ่มน้ำใสเรื้อรังที่ไม่ร้ายแรงในครอบครัว: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคเพมฟิกัสเรื้อรังแบบไม่ร้ายแรงทางพันธุกรรม (syn. Gougerot-Hailey-Hailey disease) เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์โดยมีลักษณะเด่นคือในช่วงวัยรุ่น แต่หลังจากนั้นมักจะเป็นตุ่มน้ำแบนๆ จำนวนมากที่ติดกันอย่างรวดเร็วและเปิดออกจนเกิดการสึกกร่อนที่คอ รักแร้ ฝีเย็บ รอยพับบริเวณขาหนีบ รอบสะดือ ใต้ต่อมน้ำนม มักมีรอยแตกและรอยถลอก หลังจากหายแล้ว อาจมีการสร้างเม็ดสีเพิ่มขึ้น โรคเพมฟิกัสเรื้อรังแบบไม่ร้ายแรงทางพันธุกรรมแบบเรื้อรังเป็นแบบเรื้อรังและกำเริบได้ โรคนี้มีหลายรูปแบบ เช่น รอยโรคแยกกันที่อวัยวะเพศ รอบทวารหนักและบริเวณขาหนีบ-ต้นขา ในรูปแบบของโรคผิวหนังที่ลอกเป็นเส้นตรง ในกรณีที่ไม่ปกติ การตรวจทางพยาธิวิทยามีความสำคัญเป็นพิเศษเพื่อการวินิจฉัย

พยาธิสภาพของโรคเพมฟิกัสเรื้อรังในครอบครัวที่ไม่ร้ายแรง ในผื่นส่วนสด พบว่าภาพทางเนื้อเยื่อวิทยามีความคล้ายคลึงกับโรค Darier: ตรวจพบการสลายของเยื่อบุผิวเหนือฐานโดยจะเกิดรอยแตกหรือช่องว่าง และในส่วนที่พัฒนามากขึ้นจะพบตุ่มน้ำ อาการที่มีลักษณะเฉพาะคือการเกิดปุ่มเนื้อของชั้นหนังแท้ที่ยื่นออกมาในโพรงกระเพาะปัสสาวะ พบเซลล์อะแคนโทไลติกแต่ละเซลล์หรือกลุ่มของเซลล์เหล่านี้ในโพรงกระเพาะปัสสาวะ

การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเผยให้เห็นรูปแบบลักษณะเฉพาะของการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างที่แตกต่างจากโรค Darier: ในเซลล์เยื่อบุผิวฐานที่สร้างฐานของช่องว่าง มัดของโทโนฟิลาเมนต์จะตั้งตระหง่านอย่างสับสน มีอาการบวมระหว่างเซลล์ บนพื้นผิวของเซลล์เยื่อบุผิว การเจริญเติบโตของไซโทพลาสซึมจำนวนมาก - ไมโครวิลลี ปรากฏให้เห็น ซึ่งต่างจากไมโครวิลลีทั่วไป พวกมันจะบางลง ยืดออก แตกแขนง จำนวนเดสโมโซมลดลงหรือไม่มีเลย สังเกตได้จากการสลายของส่วนปลายและแบ่งออกเป็นสองส่วน เซลล์อะแคนโทไลติก โดยเฉพาะทันทีหลังจากแยกออก จะคงไมโครวิลลีไว้ โทโนฟิลาเมนต์จะควบแน่นรอบนิวเคลียส ไม่มีการสัมผัสกับเดสโมโซม เซลล์เหล่านี้มีออร์แกเนลล์ที่พัฒนาอย่างดี ไม่มีสัญญาณของการเสื่อมถอย ซึ่งทำให้เซลล์เหล่านี้แตกต่างจากเซลล์อะแคนโทไลติกในเพมฟิกัสทั่วไป ในชั้นสไปนัส การควบแน่นของโทโนฟิลาเมนต์จะชัดเจนขึ้น โดยจะหนาขึ้น รวมตัวกันเป็นกลุ่มใหญ่ บางครั้งบิดเป็นเกลียว เซลล์เยื่อบุผิวแบบเม็ดมีเม็ดเคอราโทไฮยาลินที่ยังไม่โตเต็มที่จำนวนหนึ่งที่มีรูปร่างกลมหรือรี ซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับโทโนฟิลาเมนต์ เกล็ดที่มีขนประกอบด้วยนิวเคลียสและออร์แกเนลล์ ซึ่งบ่งชี้ถึงการสร้างเคราตินที่ไม่สมบูรณ์ ในเซลล์ที่มีอาการผิดปกติของผิวหนัง เช่น ในโรคดิสเคอราโทซิสของรูขุมขนแบบพืช จะมีการควบแน่นของโทโนฟิลาเมนต์ แต่เม็ดเคอราโทไฮยาลินจะไม่มีอยู่

ฮิสโทเจเนซิสของเพมฟิกัสเรื้อรังในครอบครัวที่ไม่ร้ายแรง จากข้อมูลกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน ผู้เขียนบางคนเชื่อว่าภาวะกรดไหลย้อนในโรคนี้เกิดจากการยึดเกาะของเซลล์ที่ไม่เพียงพออันเป็นผลจากการเปลี่ยนแปลงคุณสมบัติบนพื้นผิวของเยื่อหุ้มเซลล์เยื่อบุผิว ซึ่งแสดงออกมาทางสัณฐานวิทยาโดยการสร้างไมโครวิลลีจำนวนมาก ในขณะที่บางคนเชื่อว่าภาวะกรดไหลย้อนมีสาเหตุมาจากข้อบกพร่องในคอมเพล็กซ์โทโนฟิลาเมนต์-เดสโมโซม เช่นเดียวกับโรคดาริเออร์

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]