การทำลายชั้นหนังกำพร้า: สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษา

epidermolysis ต้น bullous (synovial pemphigus) เป็นวงดนตรีที่แตกต่างกันของโรคที่กำหนดโดยพันธุกรรมในหมู่ที่มีทั้งที่โดดเด่นและ recessively รูปแบบที่สืบทอด ดังนั้น epidermolysis bullous ง่ายสืบทอด autosomally เด่นการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสการแสดงออกของ keratins 5 (12q) и 14 (17q), ประเภทเกียร์ถอยถ้วน autosomal เป็นไปได้; dystrophic variant ของ Kokkein-Turen - autosomal เด่น, การกลายพันธุ์ในยีนของคอลลาเจนชนิด VII, โครโมโซม Sp21; การย่อยสลายทางช่องท้องแบบ dystrophic bullous เป็นการสืบพันธุ์ของ autosomally recessively การกลายพันธุ์ในยีนของ collagen ชนิดที่ 7, โครโมโซม Sp; epidermolysis borderous bullous - ตามชนิด recessive autosomal, การกลายพันธุ์ในหนึ่งในสามยีนที่เข้ารหัสส่วนประกอบของ laminin-5 โปรตีนจะถือว่า; ผกผัน epidermolysis bullous ผันเป็นกรรมพันธุ์   autosomal ถอยถอย.

อาการของโรคเป็นเรื่องธรรมดาที่เกิดขึ้นในช่วงแรก ๆ ของอาการทางคลินิก (ตั้งแต่แรกเกิดหรือตอนต้นของชีวิต) ในรูปแบบของแผลพุพองในบริเวณที่เกิดการบาดเจ็บทางกล (แรงเสียดทานและแรงเสียดทาน) ของผิวเล็กน้อย บนพื้นฐานของสัญญาณทางคลินิกเช่นการมีหรือไม่มีรอยแผลเป็นในเขตของความละเอียดของแผลพุพอง epidermolysis bullous พิการ แต่กำเนิดถูกแบ่งออกเป็นสองกลุ่ม: ง่ายและ dystrophic หรือตามคำแนะนำ R. Pearson (1962), на แผลเป็นและไม่ทำให้เกิดแผลเป็น.

พยาธิสรีรวิทยาของกลุ่มโรคที่แตกต่างกันมีความคล้ายคลึงกัน มี subderidermal blisters, ปฏิกิริยาอักเสบขนาดเล็กในผิวหนังชั้นหนังแท้ สามารถตรวจพบตำแหน่งทางใต้ท้องที่ของแผลพุพองได้เฉพาะในองค์ประกอบที่สดใหม่ (หลายชั่วโมง) หรือในชิ้นเนื้อเยื่อผิวหนังที่ได้รับหลังจากแรงเสียดทาน ในองค์ประกอบที่เก่ากว่าแผลเนื่องจากการฟื้นฟูของหนังกำพร้าอยู่ intraepidermally ดังนั้นการวินิจฉัยทางจุลชีววิทยาเป็นเรื่องยาก การตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อในกล้องจุลทรรศน์แสงที่มีสีตามปกติจะเป็นเพียงการวินิจฉัยโดยประมาณซึ่งบ่งชี้ว่าเป็นโรคที่เกิดจากการแพร่กระจายของเนื้อเยื่ออ่อน (bullous epidermolysis) การใช้วิธีการ histochemical เพื่อวัตถุประสงค์ในการย้อมสีเมมเบรนชั้นใต้ดินของ epidermal ทำให้สามารถระบุตำแหน่งของกระเพาะปัสสาวะได้แม่นยำยิ่งกว่าฐานเมมเบรนหรือด้านล่าง ทางคลินิกส่วนนี้สอดคล้องกับการทำเทสโตลิสฟิสิกส์ที่ง่าย ๆ ในการจัดกระเพาะปัสสาวะและ dystrophic ที่มีความผิดปกติของ sub-basal อย่างไรก็ตามเมื่อใช้วิธี Histochemical ข้อผิดพลาดในการวินิจฉัยไม่ใช่เรื่องผิดปกติ. ดังนั้นใน 8 กรณีของ epidermolysis ง่าย bullous อธิบาย L.H. Buchbinder и et al,. (1986), ภาพทางจุลพยาธิวิทยาสอดคล้องกับ dystrophic bullous epidermolysis.

เฉพาะโปรแกรมการปฏิบัติของอิเล็กตรอนศึกษาด้วยกล้องจุลทรรศน์ช่วยในการชี้แจงกลไกและสถานที่การก่อตัวของฟองอากาศเช่นเดียวกับการศึกษารายละเอียดของความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาในรูปแบบต่างๆของการเกิดโรค ตามที่กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนโรคนี้แบ่งออกเป็นสามกลุ่ม: epidermolytic ถ้าการก่อตัวของแผลที่เกิดขึ้นในระดับของ epitheliocytes ฐาน; ชายแดนถ้าฟองอากาศอยู่ในระดับของแสงที่แผ่นเมมเบรนฐานและ dermoliticheskuyu ถ้าฟองอากาศที่เกิดขึ้นระหว่างเยื่อชั้นใต้ดินแผ่นหนาและชั้นหนังแท้ คำนึงถึงภาพทางคลินิกและประเภทของมรดกในแต่ละกลุ่มจะมีการแยกแยะรูปแบบต่างๆออกไปซึ่งจะช่วยขยายการจำแนกประเภทได้อย่างมาก วิธีการ Immuno เรืองแสงใช้สำหรับการวินิจฉัยของ epidermolysis bullosa บนพื้นฐานของการแปลเลือกของชิ้นส่วนโครงสร้างของเยื่อชั้นใต้ดิน - bullous แอนติเจน pemphigoid (BPA) และ laminin ใน lucida แผ่น, IV คอลลาเจนและชนิดแอนติเจน KF-1 в แผ่นหนาแน่น, AF-1 и AF-2 в แอนติเจน LDA-1 в แผ่นหนาของเมมเบรนฐานและพื้นที่ด้านล่าง ดังนั้นสำหรับอิมมูโนโดยตรงในกรณี bullosa epidermolysis ง่ายเมื่อแยกเกิดขึ้นดังกล่าวข้างต้นเมมเบรนชั้นใต้ดินที่แอนติเจนทั้งหมดจะอยู่ที่ฐานของฟองที่รูปแบบขอบเขตความแตกแยกที่เกิดขึ้นในพื้นที่จานแสงของเมมเบรนชั้นใต้ดินดังนั้น BPA ท้องถิ่นในกระเพาะปัสสาวะยาง laminin - ฐาน เขาหรือฝาครอบคอลลาเจนชนิด IV และ LDA-1 - в ฐานของกระเพาะปัสสาวะและในรูป dystrophic ของ epidermolysis bullous แอนติเจนทั้งหมดอยู่ในฝากระเพาะปัสสาวะ จากทางชีวเคมีวิธีการวินิจฉัย epidermolysis bullosa ใช้อยู่ในปัจจุบันเท่านั้นที่จะตรวจสอบคอลลาตั้งแต่พบว่าจำนวนเงินที่เพิ่มขึ้นในผิวที่ชายแดนและรูปแบบ dystrophic ถอยและจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงใน bullosa dystrophic epidermolysis ง่ายและโดดเด่น.

กลุ่ม epidermolysis epidermolithic (intraepidermal) ของ epidermolysis bullous มีรูปแบบที่พบมากที่สุด - epidermolysis ง่าย bullous ของ Kebner สืบทอดโดย autosomal dominant ฟองสบู่บนผิวเกิดจากช่วงแรกเกิดหรือในวันแรกของชีวิตในบริเวณที่บาดเจ็บมากที่สุด (แปรงเท้าเข่าข้อศอก) จากนั้นแพร่กระจายไปยังบริเวณอื่น ๆ พวกเขาเป็นห้องเดียวและมีค่าที่แตกต่างกัน หลังจากเปิดช่องโหว่การรักษาจะเกิดขึ้นอย่างรวดเร็วและไม่มีรอยแผลเป็น ฟองสบู่มักจะปรากฏขึ้นพร้อมกับอุณหภูมิภายนอกที่เพิ่มขึ้นดังนั้นการกำเริบของโรคจะเกิดขึ้นในฤดูใบไม้ผลิและฤดูร้อนซึ่งมักมาพร้อมกับ hyperhidrosis บ่อยครั้งที่เยื่อเมือกมีส่วนร่วมในกระบวนการ ในช่วงวัยแรกรุ่นมีบางครั้งการปรับปรุง การรวมกันของ keratodermia และ palmar-laden และการพัฒนาตามความละเอียดของแผลพุพอง.

การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนพบ cytolysis ของ epitheliocytes พื้นฐาน ในบางกรณีมีลักษณะเป็นกระจุกอยู่ในรูปของกระจุกส่วนใหญ่มักอยู่รอบ ๆ นิวเคลียสหรือใกล้กับ hemodesmosomes ซึ่งจะนำไปสู่ความไม่เพียงพอของโครงร่างของเซลล์และ cytolysis ในการบาดเจ็บน้อยที่สุด เยื่อหุ้มปอดของกระเพาะปัสสาวะที่เกิดจะแสดงโดยทำลายฐาน epitheliocytes และฐานโดยเศษของ cytoplasm ของพวกเขา ในกรณีนี้ hemidesmosomes, เยื่อฐาน, การแก้ไขเส้นใยและเส้นใยคอลลาเจนภายใต้มันยังคงเหมือนเดิม ข้อบกพร่องของ tonofilamentes คล้ายคลึงกับ bullthous ichthyosiform erythroderma แต่แตกต่างไปจากตำแหน่งของเซลล์เยื่อบุผิวที่เปลี่ยนแปลง histogenesis ของรูปแบบของ epidermolysis bullous นี้ไม่ได้รับการศึกษาอย่างเพียงพอ.

รูปแบบที่ง่ายที่สุดของการทำเทสโตลิสฟลูออไรอยด์แบบง่ายๆคือโรค Weber-Cockaine ซึ่งเป็นกรรมพันธุ์ autosomal dominating ในรูปแบบของฟองนี้จะปรากฏที่เกิดหรือในวัยหนุ่มสาว แต่ภาษาท้องถิ่นบนมือและเท้าและปรากฏส่วนใหญ่ในเดือนที่อากาศอบอุ่นมักจะรวมกับความหลากหลายของ ectodermal dysplasia: ขาดบางส่วนของฟันผมร่วงกระจายแผ่นเล็บผิดปกติ.

การตรวจสอบ ultrastructure ของผิวหนังในแผล E. Naneke และ I. Anton-Lamprecht (I982) พบว่า cytolysis ของเซลล์เนื้อเยื่อพื้นฐานที่เกิดขึ้นโดยไม่ต้องเปลี่ยนแปลง tonofilament epitheliocytes ขนาดใหญ่มีกลุ่ม tonofilament แทน keratin อาจมีลักษณะของพวกเขาเกี่ยวข้องกับความเสียหายกับ epitheliocytes ฐานซึ่งไม่ตาย แต่พัฒนาเพิ่มเติม. กับการบาดเจ็บซ้ำเซลล์เหล่านี้ได้รับการ cytolysis.

สันนิษฐานว่าสาเหตุของ cytolysis คือการกำหนดทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับอุณหภูมิของ lability ของสถานะเจลของ cytosol เช่นเดียวกับเอนไซม์ cytolytic แม้ว่า lysosomes ในเซลล์เยื่อบุผิวมีโครงสร้างปกติ.

Herpetiform ง่าย epidermolysis bullous ของดาวลิ่ง - Mehara สืบทอด autosomally ที่โดดเด่นแตกต่างในหลักสูตรที่รุนแรงปรากฏตั้งแต่แรกเกิดหรือจากวันแรกของชีวิต มีลักษณะทางคลินิกโดยการพัฒนาของแผลพุพองแบบรวมกลุ่มของชนิด Herpetiform ที่มีการตอบสนองต่อการอักเสบที่เด่นชัด การรักษาความรุนแรงเกิดขึ้นจากศูนย์กลางไปยังชายขอบในสถานที่ของพวกเขายังคงเป็นสีและ milium แผลเรื้อรังของเล็บเยื่อเมือกในช่องปากและหลอดอาหารบ่อย ๆ อาการผิดปกติของฟันรากฟัน palmar-plantar ในผู้ป่วยบางรายการบวมซ้ำทำให้เกิดการงองอ.

การสืบสวนทางเนื้อเยื่อของผิวด้วย herpetiformis epidermolysis bullosa ง่ายดาวลิ่ง-Meara ในผิวหนังแทรกซึมเข้าไปในกระเพาะปัสสาวะและช่องที่มีเป็นจำนวนมากของ granulocytes eosinophilic ซึ่งจะทำให้โรคนี้มีลักษณะคล้ายกับโรคผิวหนัง herpetiformis สำคัญในการวินิจฉัยเป็น immunomorphological และการศึกษาด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน ข้อมูลกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนสำหรับรูปแบบของ epidermolysis bullous แตกต่างกันเล็กน้อยจากที่อธิบายไว้แล้วในกรณีของ epidermolysis ง่าย bullous ของ Kebner.

อธิบายกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของการทำลายชั้นหนังกำพร้าแบบง่ายๆ M.A.M. Salih и et al,. (1985) เรียกว่า recesive ง่าย bullous epidermolysis ตายเนื่องจากหลักสูตรที่รุนแรงมักจะเสียชีวิต ภาพทางคลินิกของผู้ป่วยที่อธิบายโดยพวกเขามีความแตกต่างกันเล็กน้อยจากการเกิด epidermolysis ของต้นอ่อนของ Kebner โรคนี้มีความซับซ้อนโดยโรคโลหิตจาง ผลร้ายแรงอาจมาจากการสลบของเยื่อเมือกที่หลุดออกจากส่วนที่ได้รับผลกระทบของหลอดลมและหลอดอาหารและภาวะโลหิตเป็นพิษ ในกรณีที่ CM อธิบาย. Niemi и et al,. (1988), на แผลเป็น Atrophic เกิดขึ้นที่บริเวณที่มีอาการผื่น, anodontia, anonichia และ dystrophy ของกล้ามเนื้อ ในทุกกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ epidermolysis ง่าย bullous cytolysis ของ epitheliocytes พื้นฐานถูกตรวจพบด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน.

К epidermolysis bullosa Simplex กลุ่ม ได้แก่ epidermolysis bullosa Ogna ซึ่งนอกเหนือไปจากแผลเรื้อรังจะมีเครื่องหมายเลือดหลายและ onychogryphosis และ epidermolysis bullosa กับผิวคล้ำจุดด่างดำ ผิวคล้ำมีตั้งแต่แรกเกิด 2-3 ปีปรากฏโฟกัส Palmar-ฝ่าเท้า keratoderma และกระปมกระเปา keratoses บนผิวของหัวเข่าที่ผู้ใหญ่บอกว่ามติของอาการทั้งหมดของ Keratosis บนพื้นดินที่ไม่ได้ทำเครื่องหมายอย่างรวดเร็ว elastosis และฝ่อผิว.

พื้นฐานของกลุ่มชายแดนของ epidermolysis bullous พิการ แต่กำเนิดคือ epidermolysis ที่ร้ายแรงที่สุดในรูปแบบของ Gerbera ซึ่งเป็นกรรมพันธุ์ในประเภท recessive autosomal เด็กเกิดมาพร้อมกับแผลพุพองที่เกิดจากแรงเสียดทานระหว่างทางคลอด นอกจากนี้ยังอาจปรากฏในชั่วโมงแรกของชีวิตเด็ก การแปลความหมายของรอยโรคคือเคล็ดลับของนิ้วมือ, ลำตัว, ขาล่าง, ก้น, เยื่อเมือกของช่องปากซึ่งมีการกัดกร่อนเป็นจำนวนมาก บ่อยครั้งที่ลำไส้ได้รับผลกระทบ ผื่นบับเบิ้ลแพร่กระจายอย่างรวดเร็ว การรักษาการพังทลายของแผลพุพองเกิดขึ้นอย่างช้าๆทำให้แผลเป็นไม่พัฒนา แต่มีการฝ่อผิวหนังที่ผิวเผิน ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตในช่วงเดือนแรกของชีวิต สาเหตุที่ทำให้เสียชีวิตบ่อยที่สุดคือภาวะติดเชื้อเฉียบพลัน ผู้รอดชีวิตมีแผลที่ผิวหนังเยื่อเมือกของช่องปากทางเดินอาหาร, เม็ดรอบปากเปลี่ยนแปลง dystrophic ของแผ่นเล็บรวมทั้ง onycholysis กับ erosions periungual, ซซึ่งพัฒนาหลังจากการรักษา anonychosis มีการเปลี่ยนแปลงในฟัน: การเพิ่มขนาด, การเปลี่ยนสี, โรคฟันผุในระยะเริ่มต้น, บนฟันบ่อย ๆ , ไม่มีการเคลือบฟัน จาก bullosa epidermolysis dystrophic โดดเด่นด้วยแปรงแผลตายเฉพาะในพื้นที่ของ phalanges terminal, ขาดการเกิดแผลเป็นหลัก (ยกเว้นในกรณีของการติดเชื้อรอง), แผลแผลที่มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด adhesions ของนิ้วมือและการก่อตัวของ adhesions เป็น miliums หายาก.

สำหรับการตรวจสอบทางเนื้อเยื่อควรใช้ biopsy ที่ขอบของกระเพาะปัสสาวะ แต่สามารถใช้หนังกำพร้าที่ปอกเปลือกของแผลพุพองใหม่ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งเมื่อทำการตรวจร่างกายทางผิวหนังของทารกแรกเกิด การแยกชั้นหนังกำพร้าออกจากผิวหนังในกรณีนี้เกิดขึ้นที่ระดับแผ่นแสงของเมมเบรนฐานของชั้นหนังกำพร้าที่อยู่ระหว่างฐาน epitheliocytes และแผ่นหนาของแผ่นรองฐาน ณ จุดนี้ tonofilaments การแก้ไขจะเสียหายครึ่ง desmosomes ที่พวกเขาแนบจะไม่อยู่ในเขตของกระเพาะปัสสาวะ ในพื้นที่อื่น ๆ การสังเกตอาการ hypoplasia ดิสก์ของสิ่งที่แนบมาใน cytoplasm ของ epitheliocytes พื้นฐานจะถูกเก็บไว้และดิสก์หนาแน่นอยู่ extracellularly จะขาด ฝาปิดฟองเป็นเยื่อหุ้มเซลล์ที่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงของ epitheliocytes ฐานและด้านล่างเป็นแผ่นหนาแน่นของเยื่อหุ้มเซลล์ชั้นในของหนังกำพร้า ในชั้นผิวหนังมีอาการบวมน้ำและการเปลี่ยนแปลงของเส้นใยคอลลาเจนของ dystrophic ในชั้น papillary desmosome hypoplasia เป็นข้อบกพร่องที่มีโครงสร้างเป็นสากล, การพัฒนาไม่เพียง แต่ในเขตของการก่อตัวของแผล แต่ยังอยู่ในผิวที่ไม่เปลี่ยนแปลงซึ่งจะทำให้การวินิจฉัยการตั้งครรภ์ของโรคนี้เป็นไปได้.

В ชายแดนกลุ่ม epidermolysis bullosa ยังแยกแยะความแตกต่างใจดีทั่วไป bullosa แกร็น epidermolysis หน่วงผกผัน atrsmrichesky และ bullosa epidermolysis ก้าวหน้าซึ่งแตกต่างจากธรรมชาติตายของหลักสูตรและตำแหน่งของแผล การเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อเกี่ยวพันกับรอยโรคผิวหนังทุกชนิดมีความเหมือนกัน กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนพบว่าในรูปแบบที่ไม่ตายตัวดิสก์หนาแน่นของ hemidesmosomes จะถูกเก็บรักษาไว้เป็นบางส่วนครึ่ง desmosomes จะทำให้นึกได้.

กลุ่ม dermolytic รวมถึงสายพันธุ์ที่โดดเด่นและถอยห่างจาก epidermolysis ของ dystrophic bullous.

dystrophic epidermolysis bullosa แดนสุขาวดี-Touraine เป็นกรรมพันธุ์ใน autosomal เด่นฟองปรากฏที่เกิดหรือในวัยเด็กไม่ค่อยต่อมาแปลเป็นภาษาท้องถิ่นส่วนใหญ่อยู่ในผิวหนังของแขนขาและหน้าผาก บริเวณแผลพุพองแผลเป็นแผลเป็น ผู้ป่วยสังเกตแผลของเยื่อบุช่องปากหลอดอาหารหลอดลมกล่องเสียงเป็นไปได้ Keratosis palmoplantar, โรคขนคุดฟันเสื่อมเล็บ (ถึง anokihii) ผอมบางผม, hypertrichosis ทั่วไป ตามรูปแบบที่แตกต่างถอยแผลรุนแรงน้อยลงของอวัยวะภายในดวงตาและส่วนใหญ่ขาดรอยแผลเป็นหยาบที่นำไปสู่การตัดแขนขาที่เกิดขึ้นเอง.

bullosa epidermolysis dystrophic belopapuloidny Pasini ยังได้รับมรดกเป็น autosomal เด่นโดดเด่นด้วยเลือดคั่งเล็ก ๆ สีขาวงาช้าง plotnovata กลมหรือรูปไข่สูงขึ้นเล็กน้อยกับพื้นผิวลูกฟูกเล็กน้อยขีดเส้นใต้รูปแบบ follicular, เขตแดนอย่างดีจากเนื้อเยื่อรอบ มีเลือดคั่งมักจะแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในลำต้นในภูมิภาคเอวและบนไหล่โดยไม่คำนึงถึงแผลเรื้อรังมักจะปรากฏในวัยรุ่น.

พยาธิวิทยา เมื่อ dystrophic epidermolysis bullosa แดนสุขาวดี-Touraine ฟองอยู่ใต้หนังกำพร้ายางของมันคือผิวหนังชั้นนอกค่อนข้างบางตากับ hyperkeratosis โดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในชั้น malpighian ในผิวชั้นหนังแท้ในพื้นที่กระเพาะปัสสาวะมี lymphocytic perivascular ขนาดเล็กแทรกตัวเข้าไปในตัวละครที่มีส่วนผสมของ histiocytes และ granulocytes eosinophilic ลักษณะของการไม่มีเส้นใยที่ยืดหยุ่นใน papillate และบางส่วนของชั้นตาข่ายของผิวหนังชั้นหนังแท้ การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนตรวจพบในฟองและผิวหนังเหมือนเดิมใกล้ฟองอากาศทั้งในรูปแบบของ epidermolysis bullosa เด่นเบาบางและการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของการรักษาความปลอดภัยซ่านที่มีผลในการทำให้ผอมบางสั้นลงและการสูญเสีย striation ข้าม (แบบพื้นฐาน) ที่ เมื่อ belopapuloidnom epidermolysis Pasini เปลี่ยนแปลงที่คล้ายกันที่พบในผิวมีสุขภาพดีคลินิกในพื้นที่ที่มีฟองอากาศจะไม่แสดงขึ้นและมี dystrophic epidermolysis bullosa แดนสุขาวดี-Touraine ในสถานที่เหล่านี้ได้รับการรักษาความปลอดภัยซ่าน ปกติหรือ thinned จำนวนของพวกเขาไม่ได้แตกต่างจากบรรทัดฐานหรือลดลง อย่างไรก็ตามในกรณีหนึ่งกรณีที่ไม่ได้รับการอธิบาย ในทั้งสองรูปแบบของปรากฏการณ์คอลลาเจนในผิวหนังชั้นหนังแท้มีไม่.

รูปแบบ Recursive ของ dystrophic bullous epidermolysis หมายถึง genodermatosis รุนแรงที่สุด พวกเขามีลักษณะการก่อตัวของแผลพุพองที่มีลักษณะที่ตามมาในสถานที่ของพวกเขาลึกการรักษาที่ไม่ดีการกัดเซาะและการเกิดแผลเป็น.

Allopo-Siemens dystrophic bullous epidermolysis เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดในกลุ่มนี้ ภาพทางคลินิกเป็นที่ประจักษ์ที่เกิดลักษณะผื่นพองทั่วไปมักจะมีเนื้อหาเลือดออกซึ่งอาจจะอยู่ในส่วนหนึ่งของผิวใด ๆ แต่ส่วนใหญ่มักจะอยู่ในมือและเท้าข้อศอกและหัวเข่า ฟองสบู่เกิดขึ้นที่การบาดเจ็บทางกลเล็กน้อยด้วยการรักษาของพวกเขา miliums และแผลเป็นที่เกิดขึ้น การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมสามารถพบได้ในวัยเด็กเมื่อเยื่อเมือกของทางเดินอาหารและทางเดินปัสสาวะ - genito ในการต่อสู้กับรอยแผลเป็น, contractures, ฟิวชั่นของนิ้ว, การกลายพันธุ์ของ phalanges terminal จะเกิดขึ้นกับการยึดเต็มของพวกเขา หลังจากการแก้ไขการผ่าตัดแล้วอาการกำเริบดังกล่าวมักเกิดขึ้น ความพ่ายแพ้ของเยื่อบุในช่องปากพร้อมกับ mikrostomy การพัฒนา, การตัดทอนเนื้อยึด, การเชื่อมต่อกันของลิ้นเยื่อเมือกและแก้ม ความพ่ายแพ้ของหลอดอาหารที่มีความซับซ้อนโดยการชักชวนและทำให้เกิดการอุดตัน stenoses หนักมาก ภาวะแทรกซ้อนคือการพัฒนาเนื้องอกมะเร็งที่แผลเป็นบางครั้งหลายครั้ง มีแผลกระดูก (acroosteolysis, osteoporosis กระดูกและ dystrophy กระดูกมือ), ล่าช้าพัฒนากระดูกอ่อน มักมีความผิดปกติของฟัน anonichia, ร่วง, ความเสียหายตา (keratitis, ตาแดง, synbrefron, ectropion), การเจริญเติบโตช้า, โรคโลหิตจาง, การติดเชื้อที่ผิวหนัง.

พยาธิวิทยา ลักษณะทางสัณฐานวิทยาหลักของ epidermolysis ช่องท้อง dystrophic ถอยหลังมีการเปลี่ยนแปลงในเส้นใยการตรึงและเส้นใยคอลลาเจนของผิวหนังชั้นบน เมมเบรนพื้นฐานยังคงสภาพเดิมและสร้างฝาครอบฟองสบู่ การไม่พบเส้นใยในรอยโรคของผิวหนังและผิวหนังที่ไม่เปลี่ยนผิวภายนอก R.A. Briggaman и СЕ. Wheeler (1975), их เป็นพื้นฐานในผิวที่ไม่ได้รับผลกระทบ - I. Hashimoto и et al,. (1976). เส้นใยคอลลาเจนในบริเวณกระเพาะปัสสาวะมีรูปทรงเลือนหรือขาด (collagenolysis) เมื่อฟอร์มกระเพาะปัสสาวะเกิดการสลายตัวของคอลลาเจน ในเวลาเดียวกันกิจกรรม phagocytic เพิ่มขึ้นในชั้นหนังแท้ phagocytosis ของเส้นใยคอลลาเจนเส้นผ่าศูนย์กลางขนาดใหญ่ที่มีอยู่ในกลุ่มระหว่างเส้นใยเส้นผ่านศูนย์กลางธรรมดา.

Histogenesis มีสองมุมมอง  на histogenesis ของการเปลี่ยนแปลงใน epidermolysis bullous ถอยถอย: ตามหนึ่งของพวกเขาขั้นตอนหลักจะขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องหลักของการแก้ไข fibrils อื่น ๆ คือการพัฒนาคอลลาเจนเป็นหลัก ในความโปรดปรานของสมมติฐานแรกคือการปรากฏตัวของพยาธิวิทยาของเส้นใยตรึงในผิวภายนอกที่ไม่เปลี่ยนแปลงที่ไม่มีคอลลาเจน.  В ข้อมูลที่สองกล่าวว่าการเกิดขึ้นของโปรดปราน collagenolysis foci เหมือนเดิมเมื่อการรักษาความปลอดภัยซ่านในระยะเริ่มแรกของการก่อฟองแรงเสียดทานเช่นเดียวกับการเก็บรักษาข้อมูลในชิ้นผิวของพวกเขาเลี้ยงด้วยสารสกัดจากผิวหนังของผู้ป่วยด้อย epidermolysis bullosa การคาดคะเน R. Pearson (1962) о การปรากฏตัวของ collagenolysis ในรูปแบบของ epidermolysis bullous นี้ได้รับการยืนยันโดยการตรวจหากิจกรรมที่เพิ่มขึ้นของคอลลาเจนและจากนั้นโดยข้อมูลเกี่ยวกับการผลิตส่วนเกินของ fibroblasts biochemically  и ภูมิคุ้มกัน  collagenase ที่เปลี่ยนแปลงไป ผู้เขียนบางคนเชื่อว่าการเพิ่มขึ้นของกิจกรรมคอลลาเจนเป็นเรื่องรอง ควรสังเกตว่าการก่อตัวของแผลพุพองใน epidermolysis bullous recessive มีความเกี่ยวข้องไม่เพียง แต่กับกระบวนการของการคอลลาเจน แต่ยังมีการกระทำของเอนไซม์อื่น ๆ ดังนั้นเนื้อหาของกระเพาะปัสสาวะของผู้ป่วยจะก่อให้เกิดแผลพุพองในผิวหนังปกติของคนที่มีสุขภาพดี เห็นได้ชัดว่าฟองสบู่มีสารที่นำไปสู่การแยกชั้นหนังกำพร้าออกจากผิวชั้นใน .. ในผิวหนังและของเหลวในกระเพาะปัสสาวะกิจกรรมของคอลลาเจนและเป็นกลาง  น้ำย่อย.  การสร้าง  ฟองฟอด  นอกจากนี้ยังเกิดจากปัจจัยการสลายตัวของ fibroblastic ที่ปล่อยออกมาจากพลาสมิดที่ถูกปรับเปลี่ยน.

รูปแบบผกผันของ epidermolysis dystrophic ช่องท้องเสื่อมของ Gedd-Dail เป็นครั้งที่สองในความถี่ การก่อตัวของแผลจะเริ่มขึ้นในวัยเด็ก แตกต่างจากรูปแบบก่อนหน้านี้ริ้วรอยของลำคอท้องส่วนล่างและส่วนหลังครอบงำแผลเป็นที่เกิดขึ้นและสภาพจะดีขึ้นตามอายุ การทำให้เป็นแผลพุพองในช่องปากจะนำไปสู่ข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหวของลิ้นในหลอดอาหาร ไม่มีการเปลี่ยนแปลงเล็บบนมือ (บนเท้าของเล็บมักเป็น dystrophic) ความเสียหายของฟัน milium, ฟิวชั่นของนิ้วมือ บ่อยครั้งที่การพัฒนาการกัดกร่อนของกระจกตา, โรคไขข้ออักเสบจากบาดแผลที่เกิดขึ้นซ้ำ ๆ ซึ่งในวัยเด็กอาจเป็นเพียงการสำแดงที่สำคัญเท่านั้นของโรค แผลที่ดวงตามีความรุนแรงน้อยกว่าการแพร่กระจายของ dystrophic bullous ของ Allopo-Siemens.  รูปแบบผกผันของภาพทางคลินิกคล้ายชายแดนตาย epidermolysis bullosa เกอร์ลิตซ์ แต่ผลจากการศึกษาด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนตรงกับที่พบในถอย epidermolysis bullosa Allopo-Siemens.

นอกจากนี้รูปแบบดังกล่าวข้างต้นได้เปิดเผยรูปแบบทั่วไปรุนแรงน้อยกว่าที่อาการทางคลินิกมีความคล้ายคลึงกับเมื่อรูปร่าง Allopo ซีเมนส์ แต่เด่นชัดน้อยลงและรูปแบบที่มีการแปลที่ตกตะกอนสถานที่ จำกัด มากที่สุดของการบาดเจ็บ (มือเท้า, หัวเข่าและข้อศอก) อิเล็กตรอนกล้องจุลทรรศน์แสดงให้เห็นว่าการลดจำนวนของการรักษาความปลอดภัยซ่านและการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในแผลเช่นเดียวกับในสถานที่ต่างๆเหมือนเดิมผิวที่มีลักษณะภาพอิเล็กตรอนกล้องจุลทรรศน์กับ bullosa dystrophic epidermolysis belopapuloidnom Pasini.

ดังนั้นทุกรูปแบบของ dystrophic bullous epidermolysis เป็น histogenetically ที่เกี่ยวข้องกับแต่ละอื่น ๆ.

ได้รับการระบาดของโรคผิวหนังเป็นโรคภูมิต้านตนเองของผิวหนังและเยื่อเมือกซึ่งเป็นลักษณะของการก่อตัวของแผลพุพองและนำไปสู่การเพิ่มความเสี่ยงต่อผิว.

การเกิดโรคผิวหนังมักจะเกิดขึ้นในผู้ใหญ่ การพังทลายของ Bullous จะปรากฏบนผิวหนังที่มีสุขภาพดีหรืออาจเกิดจากการบาดเจ็บเล็ก ๆ น้อย ๆ แผลจะมาพร้อมกับความเจ็บปวดและนำไปสู่การเกิดรอยแผลเป็น บ่อยครั้งที่ฝ่ามือและฝ่าเท้าได้รับผลกระทบซึ่งนำไปสู่ความพิการ บางครั้งเยื่อเมือกของตาปากปากและอวัยวะเพศอาจได้รับผลกระทบกล่องเสียงและหลอดอาหารยังได้รับผลกระทบ สำหรับการวินิจฉัยโรคจำเป็นต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อ การกักขังเป็นการยากที่จะรักษา glucocorticoids รูปแบบปานกลางของโรคสามารถรักษาด้วย colchicine แต่รูปแบบที่หนักกว่าต้องใช้ cyclosporine หรือ immunoglobulin.

[1], [2]