โรคกระจกตาที่ฝ่ามือและฝ่าเท้า: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคกระจกตาที่ฝ่ามือและฝ่าเท้าเป็นกลุ่มโรคขนาดใหญ่ที่มีสัณฐานวิทยาที่แตกต่างกันมาก โรคบางชนิดเป็นโรคที่แยกจากกัน โรคบางชนิดเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการต่างๆ มากมาย และโรคบางชนิดเป็นอาการแสดงของโรคกระจกตาแบบกระจาย เมื่อพิจารณาทางเนื้อเยื่อวิทยา ความหลากหลายของอาการทางคลินิกทั้งหมดสามารถลดลงเหลือเพียงลักษณะทางเนื้อเยื่อวิทยาหลายประเภท

Keratoderma ฝ่ามือและฝ่าเท้าทั้งหมดมีลักษณะทางเนื้อเยื่อวิทยาที่เหมือนกัน: มีความหนาบางของผิวหนัง หนาขึ้น บางครั้งมี parakeratosis เฉพาะจุด การเปลี่ยนแปลงในชั้นฐานของหนังกำพร้าและเยื่อฐานจะไม่ปรากฏ ตามกฎแล้ว จะไม่มีปฏิกิริยาอักเสบในชั้นหนังแท้ มีเพียงบางครั้งพบการแทรกซึมรอบหลอดเลือดขนาดเล็กในส่วนบนของหนังกำพร้า ลักษณะที่ทำให้ keratoderma ฝ่ามือและฝ่าเท้าแบ่งเป็นประเภทต่างๆ ได้ ได้แก่ การเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของชั้นเม็ดเล็กและชั้นหนามของหนังกำพร้า: หนาขึ้นเมื่อจำนวนชั้นของชั้นเม็ดเล็กเพิ่มขึ้น (granulosis) หนาขึ้นจากการที่หนังกำพร้าสลายตัว การฝ่อหรือไม่มีชั้นเม็ดเล็ก การพบ keratosis และ granulosis ใน keratoderma ฝ่ามือและฝ่าเท้าส่วนใหญ่ ในรูปแบบที่กระจัดกระจายและจำกัด

หน่วยโรคทางระบบประสาทต่อไปนี้จัดอยู่ในประเภทโรคผิวหนังชนิดแพร่กระจาย

Tosta-Unna palmoplantar keratoderma

เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ มีลักษณะเด่นคือมีรอยโรคกระจายทั่วฝ่ามือและฝ่าเท้า นอกจากนี้ยังมีรายงานการเปลี่ยนแปลงบริเวณข้อต่อระหว่างกระดูกนิ้วมือด้วย โรคนี้เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือเกิดขึ้นในช่วงปีแรกของชีวิต แต่พบได้น้อยในช่วงอายุที่โตขึ้น โรคนี้พบได้ทั่วไปในบริเวณฝ่ามือและฝ่าเท้า โดยมีอาการมองเห็นภาพไม่ชัดเป็นแถบบริเวณขอบ มักมีรอยแตกร้าวที่เจ็บปวด

พยาธิวิทยา มีอาการผิวหนังหนาผิดปกติ เนื้อเยื่อเป็นเม็ด ต่อมเหงื่อโต บางครั้งอาจมีอาการผิวหนังหนาผิดปกติแบบมีตุ่มน้ำ แต่ในกรณีดังกล่าวจำเป็นต้องแยกโรคผิวหนังอักเสบแบบมีตุ่มน้ำบางประเภทออกไป การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนพบเม็ดเคอราโทไฮยาลินที่ผิดปกติ 2 ประเภท ได้แก่ เม็ดที่มีความหนาแน่นของอิเล็กตรอนน้อยกว่าและเม็ดที่มีความหนาแน่นของอิเล็กตรอนมากกว่า โดยเม็ดเคอราโทไฮยาลินจะเกาะติดกับเม็ดเคอราโทไฮยาลิน

Palmoplantar keratoderma ของเวอร์เนอร์

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ การกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสเคราติน 9 ซึ่งอยู่ที่ตำแหน่ง 17ql2-q21 ได้รับการระบุแล้ว โรคนี้พัฒนาขึ้นในสัปดาห์แรกของชีวิต ภาพทางคลินิกคล้ายกับโรคผิวหนังกำพร้าและฝ่าเท้าแบบ Tosta-Uina สังเกตอาการเหงื่อออกมากเกินไปและแผ่นเล็บหนาขึ้น มีการบรรยายถึงการหลุดลอกของก้อนเนื้อที่มีขนตามธรรมชาติ ซึ่งเกิดขึ้น 1-2 ครั้งต่อปี

พยาธิวิทยา คล้ายกับโรคผิวหนังอักเสบชนิดตุ่มน้ำที่มีมาแต่กำเนิด ซึ่งได้รับการยืนยันด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน อาจสันนิษฐานได้ว่าการเกิดโรคนี้ขึ้นอยู่กับความผิดปกติของการสร้างโทโนไฟบริล การวิเคราะห์ทางชีวเคมีเผยให้เห็นเคราตินโมเลกุลต่ำในชั้นหนังกำพร้า ซึ่งบ่งชี้ถึงความผิดปกติของการแบ่งตัวของเซลล์เยื่อบุผิว

โรคผิวหนังอักเสบจากกระจกตา

ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ มีลักษณะเด่นคือมีผิวหนังเป็นกระและมีลักษณะเป็นรังผึ้งที่ฝ่ามือและฝ่าเท้า มีรอยโรคผิวหนังเป็นกระที่บริเวณหลังมือและเท้า บริเวณด้านในของข้อมือ และนิ้วที่มีลักษณะเป็นวงแหวน (pseudo-aingum) โรคผิวหนังที่เล็บเป็นภาวะที่พบได้บ่อย และมีการบรรยายถึงผมร่วงแบบกระจาย

พบโรคกระจกตาแบบรังผึ้ง แต่ไม่มีการรัดแน่นในโรคกระจกตาที่ฝ่ามือและฝ่าเท้าที่มีอาการหูหนวก ซึ่งเช่นเดียวกับโรคกระจกตาที่ฝ่ามือและฝ่าเท้าที่ถูกทำร้าย จะมีจุดกระจกตาที่บริเวณหลังมือและเท้า โดยย้ายไปอยู่ที่ผิวด้านในของข้อต่อข้อมือ

พยาธิสรีรวิทยา: โรคผิวหนังหนาผิดปกติร่วมกับโรคเนื้อเยื่อละเอียดผิดปกติ

กระจาย palmoplantar keratoderma

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ (gene docus - 17q23-ater) สามารถรวมกับมะเร็งหลอดอาหาร (กลุ่มอาการฮาวเวล-อีแวนส์) ได้ โดยโรคผิวหนังมักจะเกิดขึ้นภายใน 5-15 ปี ส่วนมะเร็งหลอดอาหารจะเกิดขึ้นหลังจาก 30 ปี สามารถสังเกตเห็นเนื้องอกฐานได้หลายก้อนพร้อมกัน

เกาะเมเลดา เคอราโทเดอร์มา

โรคเกาะเมเลลาเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยยับยั้งการถ่ายทอดทางยีน ทางคลินิกจะมีลักษณะเป็นผิวหนังหนาเป็นกระจุกที่ฝ่ามือและฝ่าเท้า มีปฏิกิริยาอักเสบรุนแรงในรูปแบบของรอยโรคผิวหนังหนาเป็นวงรอบ ๆ รอยโรคที่ลุกลามไปถึงหลังมือและเท้า เข่าและข้อศอก ท่อนแขนและหน้าแข้งส่วนล่าง (ในรูปแบบของ "ถุงมือและถุงเท้า") มักเกิดการหดเกร็งและพังผืดที่นิ้ว โดยพบร่วมกับโรคผิวหนังเทียม โรคนี้มักมาพร้อมกับภาวะเหงื่อออกมากเกินไปและการเปลี่ยนแปลงของแผ่นเล็บ และอาจเกิดโรคผิวหนังหนาเป็นกระจุกได้เช่นกัน

พยาธิสรีรวิทยา กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเผยให้เห็นเม็ดเคอราโทไฮยาลินที่มีโครงสร้างที่ซับซ้อน ซึ่งประกอบด้วยแกนเม็ดที่มีความหนาแน่นน้อยกว่าและบริเวณรอบนอกที่มีความหนาแน่นมากกว่าซึ่งเกี่ยวข้องกับโทโนฟิลาเมนต์ เม็ดดังกล่าวส่วนใหญ่มักอยู่ในเซลล์เยื่อบุผิวซึ่งอยู่บริเวณช่องเปิดของต่อมเหงื่อ

โรคกระจกตาที่อธิบายโดย A. Greither (1952) มีอาการทางคลินิกคล้ายกับโรคเกาะเมเลดา อย่างไรก็ตาม โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ มีลักษณะเด่นคือมีเคราตินหนาขึ้นอย่างเห็นได้ชัด มีการเปลี่ยนแปลงในบริเวณอื่นของผิวหนังคล้ายกับที่พบในโรคเอริโทรเคอราโตเดอร์มา มีอาการไม่รุนแรงนัก และดีขึ้นตามวัย

โรคผิวหนังชนิดปาปิยอง-เลอเฟฟร์

Syn. Papillon-Lefevre syndrome ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย ภาพทางคลินิกคล้ายกับโรคผิวหนังชนิดหนึ่งบนเกาะ Meleda โดยรอยโรคบนผิวหนังจะรวมกับโรคปริทันต์ การอักเสบของเหงือกและปุ่มลิ้น และความไวต่อโรคติดเชื้อต่างๆ บางครั้งอาจพบการเจริญเติบโตช้า ขนน้อย มีการสะสมแคลเซียมในเยื่อหุ้มสมอง และร่วมกับภาวะหลอดลมโป่งพองแต่กำเนิด

พยาธิสภาพ: มีผิวหนังหนาและหนาแน่นและมีลักษณะเป็นเนื้อเยื่อแกรนูโลซิสมาก; ในรอยโรคที่มีสีแดงและสีคล้ำบริเวณข้อขนาดใหญ่และบริเวณหลังของมือและเท้า ภาพทางเนื้อเยื่อวิทยาจะคล้ายกับโรคผิวหนังอักเสบชนิดผื่นผิวหนัง (โรคเดเวอร์จี): มีผิวหนังหนาและมีลักษณะเป็นผิวหนังหนาสลับกันเป็นบริเวณขาทั้งสองข้างและข้างเท้า หนาและไม่สม่ำเสมอ มีการอักเสบแทรกซึมรอบหลอดเลือดเล็กน้อยในชั้นปุ่มของหนังแท้

โรคกลุ่มอาการโอล์มสเตด

เป็นโรคผิวหนังอักเสบแบบกระจายที่ฝ่ามือและฝ่าเท้า มีขอบชัดเจน มีภาวะเล็บผิดปกติ นิ้วหด และผิวหนังรอบนอกอักเสบ นอกจากอาการที่ระบุไว้แล้ว ยังมีรายงานอาการผมร่วงทั่วไป ผิวหนังขาวผิดปกติ และความผิดปกติของฟันด้วย

โรคผิวหนังที่ฝ่ามือและฝ่าเท้ามีจำกัด

คำศัพท์รวมที่ใช้สำหรับโรคกระจกตาชนิดจำกัดทั้งหมด (แบบโฟกัส แบบเส้นตรง) รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ อาการทางคลินิกของโรคอาจปรากฏในวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่ ในโรคกระจกตาชนิดโฟกัสขนาดใหญ่ รอยโรคกระจกตาแบบโค้งมนเป็นรูปเหรียญจะพบที่ฝ่ามือและฝ่าเท้า โดยจะเด่นชัดที่สุดที่บริเวณที่ถูกกดทับ และรอยโรคกระจกตาแบบเส้นตรงขนาดใหญ่ที่แยกเดี่ยวหรือรวมกันในบริเวณพื้นผิวของนิ้วที่งอนิ้ว อาจพบรอยโรคร่วมกับผมหยิกเป็นเกลียว การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนในหนึ่งกรณีพบอาการบวมของเซลล์เยื่อบุผิว ความหนาแน่นที่เพิ่มขึ้นของโทโนฟิลาเมนต์ในบริเวณเหนือฐาน การเกิดช่องว่างของเซลล์สไปนัส การเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของแกรนูลเคอราโทไฮยาลินและหยดไขมันในชั้นหนังกำพร้า

โรคกระจกตาฝ่ามือฝ่าเท้าแบบมีตุ่มมีลักษณะเด่นคือมีลักษณะกระจายตัวและมีขนาดเล็กกว่าของจุดกระจกตา โรคนี้จะเกิดขึ้นในช่วงปีแรกของชีวิต (โรคกระจกตาของ Brauer) หรือในช่วงอายุ 15-30 ปี (โรคกระจกตาของ Buschke-Fischer) ทางคลินิก โรคนี้มีลักษณะเด่นคือจุดกระจกตาแบน ครึ่งซีก หรือหูดจำนวนมากที่มีรูปร่างกลมหรือรี มักอยู่โดดเดี่ยวบนพื้นผิวทั้งหมดของฝ่ามือและฝ่าเท้า ไม่ใช่เฉพาะบริเวณที่มีแรงกด หลังจากกำจัดก้อนเนื้อที่มีตุ่มแล้ว จะเหลือรอยบุ๋มที่มีลักษณะเหมือนหลุมหรือจานรอง A. Greither (1978) ถือว่าโรคกระจกตาแบบมีตุ่มที่ระบุไว้มีลักษณะเหมือนกันทุกประการ

โรคผิวหนังอักเสบแต่กำเนิดแบบมีจุด

Syn. punctate keratosis ของฝ่ามือและฝ่าเท้ามีลักษณะเฉพาะคือมีตุ่มกระจกตาขนาดเล็กบนฝ่ามือและหลังมือ ซึ่งมีสีผิวปกติและมีพื้นผิวเรียบเป็นมัน จากการตรวจทางเนื้อเยื่อ FC Brown (1971) พบว่ามีคอลัมน์กระจกตาข้างเดียวคล้ายกับที่พบในโรค porokeratosis ของ Mibelli DG Robestria et al. (1980) พบความผิดปกติภายในนิวเคลียสในรูปแบบของนิวคลีโอลัสที่หนาขึ้นหลายอันในเซลล์ของชั้นฐานและชั้นหนามโดยใช้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน ซึ่งตามที่ผู้เขียนระบุว่ามีส่วนทำให้เกิดโรคผิวหนังหนาขึ้น โรคนี้ร่วมกับมะเร็งอวัยวะภายในได้รับการอธิบายแล้ว MJ Costello และ RC Gibbs (1967) ถือว่า papular และ punctate keratodermas เป็นคำพ้องความหมาย

โรคกระจกตาที่มีตุ่มใสอาจเป็นโรคผิวหนังชนิดหนึ่งของอะโครเคอราโตเดอร์มาแต่กำเนิดที่มีจุดนูน โรคนี้ยังถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนเด่นด้วย โดยมีลักษณะเป็นตุ่มใสสีขาวอมเหลืองที่มีพื้นผิวเรียบ บางครั้งมีรอยบุ๋มเป็นจุดนูนตรงกลางและรวมตัวเป็นแผ่น ร่วมกับผมบางและโรคภูมิแพ้ผิวหนัง

โรคผิวหนังชนิดเป็นจุดบริเวณเส้นฝ่ามือมีลักษณะเด่นคือมีจุดผิวหนังหนาแน่นขึ้นเล็กๆ บริเวณฝ่ามือและฝ่าเท้า ซึ่งอยู่ในรอยบุ๋มของเส้นผิวหนัง และจะรู้สึกเจ็บเมื่อกด

โรคกระจกตาที่ฝ่ามือและฝ่าเท้าที่มีขนพันกันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนแบบออโตโซมที่โดดเด่น โดยมีลักษณะเด่นคือมีรอยโรคกระจกตากลมๆ บนฝ่ามือและฝ่าเท้า การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในเส้นผมได้รับการยืนยันด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแบบสแกน ตรวจพบการขาดซีสเตอีนในเส้นผมโดยการตรวจทางฮิสโตเคมี

กลุ่มอาการ Rhnner-Hanhart

Syn.: ไทโรซิโนซิสที่ผิวหนังและตา ไทโรซิเนเมียชนิดที่ 2 มีลักษณะเฉพาะคือมีรอยโรคกระจกตาที่ฝ่ามือและฝ่าเท้าที่เจ็บปวด กระจกตาเสื่อมแบบ herpetiform และปัญญาอ่อน หากไม่ได้รับการรักษา โรคกระจกตาจะพัฒนาขึ้นตามวัย อาจมีตุ่มน้ำได้ ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย ตำแหน่งยีน 16q22.1-q22 จะได้รับผลกระทบ จากการตรวจทางเนื้อเยื่อ นอกจากอาการทั่วไปในกลุ่มโรคกระจกตาแล้ว ยังพบการรวมตัวของอีโอซิโนฟิลในเซลล์ของชั้นสไปนัสด้วย การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเผยให้เห็นจำนวนโทโนฟิลาเมนต์ที่เพิ่มขึ้นในเซลล์เยื่อบุผิวสไปนัส ซึ่งเป็นช่องท่อในกลุ่มโทโนฟิลาเมนต์ การสร้างเนื้อเยื่อขึ้นอยู่กับการขาดเอนไซม์ไทโรซีนอะมิโนทรานสเฟอเรส ซึ่งนำไปสู่การสะสมของไทโรซีนในเลือดและเนื้อเยื่อ สันนิษฐานว่าโมเลกุล L-ไทโรซีนสามารถส่งเสริมการสร้างพันธะขวางเพิ่มเติมได้ ส่งผลให้โทโนไฟบริลในเซลล์เยื่อบุผิวหนาขึ้น

โรคผิวหนังที่ฝ่ามือและฝ่าเท้า

การเกิดหนังด้านที่เจ็บปวดนั้นถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ โดยมักเกิดขึ้นในวัยเด็กหรือวัยรุ่น และมีลักษณะเฉพาะคือมีรอยโรคผิวหนังหนาขึ้นขนาดใหญ่จำนวนจำกัดในบริเวณที่มีแรงกด เช่น ที่ฝ่าเท้า โคนนิ้วเท้า และด้านข้างของนิ้วเท้า หรือที่ปลายนิ้ว ซึ่งจะรู้สึกเจ็บเมื่อถูกกด มีตุ่มน้ำตามขอบของรอยโรค ผิวหนังหนาขึ้นใต้เล็บหรือรอบเล็บ แผ่นเล็บหนาขึ้น และรอยโรคผิวหนังหนาขึ้นที่หน้าแข้ง สามารถสังเกตได้จากเนื้อเยื่อวิทยาว่าผิวหนังหนาขึ้นเนื่องจากหนังกำพร้า

โรคเคราตินอักเสบที่คอสตา

มักเกิดขึ้นในวัยเด็ก ทางคลินิกจะมีอาการเป็นตุ่มใสขนาดเล็กที่บางครั้งรวมกันเป็นก้อนคล้ายสะเก็ด มีสีเทา โปร่งแสง มีพื้นผิวมันวาว เกิดขึ้นที่ฝ่ามือและฝ่าเท้า ตามขอบนิ้ว ในบริเวณเอ็นร้อยหวาย ในทางฮิสโตเคมีในชั้นหนังแท้ของรอยโรค จะพบเส้นใยพลาสติกหนาขึ้นและแตกเป็นเสี่ยงๆ เมื่อตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน โดยพบการเปลี่ยนแปลงในส่วนที่ไม่มีรูปร่างชัดเจน การจัดเรียงของไมโครไฟบริลผิดปกติ ไม่มีการเปลี่ยนแปลงในชั้นเม็ดเล็ก

ควรสังเกตว่ากลุ่มโรคผิวหนังที่ฝ่ามือและฝ่าเท้าจำนวนมากยังไม่ได้รับการจำแนกทั้งทางคลินิกและทางเนื้อเยื่อวิทยา วรรณกรรมมีคำอธิบายทางสัณฐานวิทยาของแต่ละกรณีเท่านั้น ในเรื่องนี้ การวินิจฉัยโดยเฉพาะการแยกโรคเหล่านี้เป็นเรื่องยากมาก

ความแตกต่างในลักษณะทางคลินิกของผื่นและประเภทของการถ่ายทอด ลักษณะของการดำเนินไปของโรคภายในกลุ่มต่างๆ ที่เราระบุไว้ ทำให้เราสามารถสันนิษฐานถึงการเกิดโรคที่แตกต่างกันโดยมีภาพทางเนื้อเยื่อวิทยาที่คล้ายคลึงกัน

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]