โรคต้อหินแต่กำเนิด

โรคต้อหินแต่กำเนิดนั้นเกิดจากพันธุกรรม (ต้อหินแต่กำเนิดชนิดปฐมภูมิ) และอาจเกิดจากโรคหรือการบาดเจ็บของทารกในครรภ์ในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อนหรือในระหว่างการคลอดบุตร

ความดันลูกตาที่เพิ่มขึ้นในเด็กสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่แรกเกิด โดยอาจเกิดขึ้นในช่วงสัปดาห์ เดือน หรือบางครั้งอาจเกิดขึ้นนานหลายปีหลังคลอดก็ได้

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

สาเหตุของโรคต้อหินแต่กำเนิด

โรคต้อหินแต่กำเนิดสามารถจำแนกได้เป็นชนิดปฐมภูมิ ต้อหินร่วม และต้อหินรอง ขึ้นอยู่กับอายุของเด็ก โดยอาจแบ่งเป็นต้อหินแต่กำเนิดระยะเริ่มต้นซึ่งเกิดขึ้นในช่วง 3 ปีแรกของชีวิต ต้อหินในวัยทารกและวัยเยาว์ซึ่งแสดงอาการในภายหลังในวัยเด็กหรือวัยรุ่น

โรคต้อหินแต่กำเนิดระยะเริ่มต้นได้รับการวินิจฉัยใน 80% ของผู้ป่วยโรคต้อหินแต่กำเนิด โดยโรคนี้มักแสดงอาการในช่วงปีแรกของชีวิตเด็ก

โดยทั่วไปแล้ว ตาทั้งสองข้างจะได้รับผลกระทบ แต่ในระดับที่แตกต่างกัน โดยพบในเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิง โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ยีนบางอย่าง การกลายพันธุ์ รวมทั้งต้อหินและความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ มีส่วนรับผิดชอบต่อการพัฒนาของดวงตา อย่างไรก็ตาม อาจเกิดกรณีแบบสุ่มในเด็กที่ไม่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมต่อการพัฒนาต้อหินแต่กำเนิดได้เช่นกัน

ความดันลูกตาที่เพิ่มขึ้นเกิดจากการหยุดชะงักในการก่อตัวของมุมห้องหน้าและตาข่ายเยื่อในระหว่างการพัฒนาของมดลูก ซึ่งเป็นสาเหตุที่เด็กดังกล่าวมีการหยุดชะงักในการไหลออกของอารมณ์ขันซึ่งส่งผลต่อความดันลูกตา

โรคต้อหินจะค่อยๆ พัฒนาขึ้นตามระดับความดันลูกตา เช่น ในเวลาหลายสัปดาห์ หลายเดือน หรือหลายปี กลไกการพัฒนาของโรคจะเหมือนกับในผู้ใหญ่ แต่ในเด็ก ขนาดของลูกตาจะใหญ่ขึ้นเนื่องจากเนื้อเยื่อแข็งมีความยืดหยุ่นมากขึ้น

กระจกตาจะยืดออกด้วย ซึ่งอาจทำให้เกิดการฉีกขาดเล็กน้อยจนทำให้กระจกตาขุ่นมัว อาการดังกล่าวอาจหายไปเมื่อความดันลูกตาลดลง เด็กที่เป็นต้อหินแต่กำเนิดจะประสบปัญหาทางสายตาอันเนื่องมาจากเส้นประสาทตาได้รับความเสียหายหรือกระจกตาขุ่นมัว

[ 8 ], [ 9 ]

โรคต้อหินในเด็กหรือโรคต้อหินแต่กำเนิดในทารก

โรคต้อหินแต่กำเนิดในวัยทารกมักเกิดในช่วงอายุ 3-10 ปี สาเหตุของความดันลูกตาที่เพิ่มขึ้นนั้นโดยพื้นฐานแล้วเหมือนกับโรคต้อหินแต่กำเนิด แต่จะเกิดขึ้นในภายหลัง เนื่องจากมุมของห้องหน้าจะพัฒนามากกว่าโรคต้อหินแต่กำเนิด การไหลของน้ำในลูกตาจึงอยู่ในเกณฑ์ปกติ ดังนั้นความดันลูกตาจึงอาจอยู่ในเกณฑ์ปกติในช่วงปีแรกของชีวิต และจะค่อยๆ เพิ่มขึ้นในภายหลัง

โรคต้อหินแต่กำเนิดในวัยทารกและโรคต้อหินแต่กำเนิดชนิดปฐมภูมิมีข้อแตกต่างทางคลินิกบางประการ กระจกตาและลูกตามีขนาดปกติ ไม่มีอาการเช่น น้ำตาไหล กลัวแสง และกระจกตาขุ่นมัว โรคต้อหินประเภทนี้ได้รับการวินิจฉัยระหว่างการตรวจร่างกายตามปกติหรือเมื่อตรวจเด็กโดยเฉพาะเนื่องจากมีโรคต้อหินในครอบครัว ในเด็กบางคน โรคต้อหินจะมาพร้อมกับความบกพร่องทางสายตาและตาเหล่ โรคต้อหินประเภทนี้มักเป็นโรคทางพันธุกรรม เมื่อความดันลูกตาสูงขึ้นในเด็กที่เป็นต้อหิน จะมีการเปลี่ยนแปลงเช่นเดียวกับในผู้ป่วยต้อหินที่เป็นผู้ใหญ่ ได้แก่ เส้นประสาทตาเคลื่อนออกและลานสายตาแคบลง ขนาดและความลึกของเส้นประสาทตาเคลื่อนออกอาจลดลงเมื่อความดันลูกตากลับสู่ปกติ โดยทั่วไปแล้ว เด็กจะมีการไหลเวียนของเลือดปกติ ดังนั้นการพยากรณ์โรคจึงน่าจะดี หากความดันลูกตากลับมาเป็นปกติ

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

โรคต้อหินในเด็ก

ในโรคต้อหินในเด็ก ความดันลูกตาจะเพิ่มขึ้นในช่วงวัยเด็กตอนปลายหรือวัยรุ่น มักถ่ายทอดทางพันธุกรรมและมักเกิดร่วมกับภาวะสายตาสั้น ความดันลูกตาที่เพิ่มขึ้นเกิดจากมุมห้องหน้าและเนื้อเยื่อเยื่อบุตาที่พัฒนาไม่เต็มที่ อาการของโรคและวิธีการรักษาจะเหมือนกับโรคต้อหินมุมเปิดในผู้ป่วยผู้ใหญ่

ควรสังเกตว่าเด็กๆ ก็สามารถป่วยเป็นโรคต้อหินประเภทอื่นได้ เช่น ต้อหินทุติยภูมิ เนื่องจากการบาดเจ็บหรือการอักเสบ

โรคต้อหินแต่กำเนิดร่วม

โรคต้อหินแต่กำเนิดแบบผสมมีความคล้ายคลึงกับโรคต้อหินแต่กำเนิดแบบปฐมภูมิมาก โรคนี้เกิดจากมุมห้องด้านหน้าและระบบระบายน้ำของลูกตาที่พัฒนาไม่เต็มที่ โรคต้อหินแต่กำเนิดมักเกิดร่วมกับโรคกระจกตาเล็ก โรคไม่มีน้ำ โรค Morfan และโรค Marchesia รวมถึงโรคที่เกิดจากการติดเชื้อไวรัสหัดเยอรมันในมดลูก

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

โรคต้อหินแต่กำเนิดชนิดทุติยภูมิ

สาเหตุของโรคต้อหินแต่กำเนิดรอง ได้แก่ การบาดเจ็บและยูเวอไอติส เนื้องอกจอประสาทตา เนื้องอกแซนโธแกรนูโลมาในวัยเด็ก เลือดออกในลูกตา ในกรณีของเนื้องอกจอประสาทตาและไฟโบรพลาเซีย อาจเกิดต้อหินมุมปิดและม่านตาเคลื่อนไปข้างหน้า ส่วนในเนื้องอกแซนโธแกรนูโลมาในวัยเด็ก เม็ดสีเหลืองในม่านตาจะแตกออก

การวินิจฉัยโรคต้อหินแต่กำเนิด

การวินิจฉัยโรคต้อหินแต่กำเนิดสามารถสงสัยได้จากการที่มีสัญญาณและอาการเฉพาะเจาะจงในเด็ก

ประการแรกคือตาโต มักมีน้ำตาไหลมาก กลัวแสง และตาขาวมีเลือดคั่ง

การตรวจเด็กแรกเกิดและเด็กเล็กนั้นยากกว่าผู้ใหญ่ หากสงสัยว่าเป็นต้อหิน จำเป็นต้องวินิจฉัยให้ครบถ้วนภายใต้การดมยาสลบ ควรวัดความดันลูกตา ตรวจทุกส่วนของลูกตา โดยเฉพาะเส้นประสาทตา ต้อหินแต่กำเนิดชนิดปฐมภูมิมีลักษณะช่องหน้าลึกและม่านตาฝ่อ เส้นประสาทตาจะเคลื่อนออกอย่างรวดเร็ว แต่ในระยะแรกจะกลับคืนสู่สภาพปกติได้และจะค่อยๆ เคลื่อนลงเมื่อความดันลูกตาลดลง ในระยะท้ายของโรค ตาและโดยเฉพาะกระจกตาจะขยายใหญ่ ขอบกระจกตาจะยืดออก กระจกตาจะขุ่นมัว มีหลอดเลือดมากเกินไป และอาจเกิดแผลที่กระจกตาจนทะลุได้ในภายหลัง

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

การรักษาโรคต้อหินแต่กำเนิด

การรักษาโรคต้อหินแต่กำเนิดนั้นขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค ในกรณีที่โรคอยู่ในระดับปานกลาง อาจเริ่มการรักษาโดยการลดความดันลูกตาด้วยยาหยอดตา แต่การรักษาโรคต้อหินแต่กำเนิดด้วยยาไม่ได้ผล เพื่อลดความดันลูกตาจำเป็นต้องทำการผ่าตัด

การพยากรณ์โรคจะน่าพอใจก็ต่อเมื่อทำการผ่าตัดอย่างทันท่วงที หากทำการผ่าตัดตั้งแต่ระยะเริ่มแรกของโรค ผู้ป่วยร้อยละ 75 จะสามารถมองเห็นได้ตลอดชีวิต ส่วนผู้ป่วยที่ได้รับการผ่าตัดในระยะหลังจะมองเห็นได้เพียงร้อยละ 15-20 เท่านั้น