โรคโลหิตจาง Diamond-Blackfang

โรคโลหิตจางของ Diamond-Blackfen เป็นรูปแบบที่มีชื่อเสียงที่สุดของเซลล์เม็ดเลือดแดงแดงบางส่วนในเด็ก โรคนี้เป็นชื่อของผู้เขียนที่อธิบายไว้ใน 1938 г. เด็กสี่คนที่มีลักษณะอาการของโรค.

มีผู้ป่วยมากกว่า 500 รายที่เป็นโรคโลหิตจางของ Diamond-Blackfang ความถี่ของอาการเป็นที่คาดการณ์ 4-10 กรณีที่ 1 000 000 เกิดอัตราส่วนของเด็กชายกับเด็กหญิงเป็นเรื่องเกี่ยวกับ 1:1. บัญชีกรณีครอบครัวสำหรับ 10-20% ของทุกกรณีของโรคโลหิตจางเพชร - Blackfang รวมทั้งโรคได้รับการวินิจฉัยในฝาแฝด monozygotic พิสูจน์แล้วว่าเป็น autosomal dominant และเส้นทาง recessive autosomal ของการสืบทอด. 80-90% กรณีของโรคโลหิตจางที่เกิดจาก Diamond-Blackfang จะได้รับการวินิจฉัยในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตและใน 25% ของผู้ป่วยเกิดภาวะโลหิตจางในผู้ป่วยที่ตรวจพบในช่วงคลอด การวินิจฉัยโรคโลหิตจางในเม็ดเลือดดำ - หัวดำในเด็กโตควรได้รับการเตือนด้วยความระมัดระวังหลังจากที่ได้รับยา PKAA ที่ได้มา เกี่ยวกับ 25-30% กรณีของโรคโลหิตจางของ Diamond-Blackfen ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน ribosomal protein S19, ความสำคัญของการที่ไม่รู้จัก erythropoiesis สถานที่เกิดโครโมโซมอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของโรคคือ 8p22-p23.

[1], [2], [3]

สาเหตุและพยาธิกำเนิด

โรคโลหิตจางของ Diamond-Blackfang เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีชนิดถอยหลังแบบ autosomal ที่คาดเดาได้โดยมีความถี่เดียวกันกับผู้ป่วยเด็กชายและเด็กหญิง ท่ามกลางกลไกของโรคบ่งบอกถึงความผิดปกติของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดแดงข้อบกพร่องจุลภาคของพวกเขาในการปราบปรามไขกระดูกของ cell-mediated และร่างกายยับยั้งการปรากฏตัวของการสร้างเม็ดเลือดแดง อาการถาวรของโรครวมถึงการลดลงของจำนวนหน่วย erythroid ในไขกระดูกเพิ่มขึ้นในระดับของ erythropoietins ในเลือดข้อบกพร่องในเซลล์พิเศษของไขกระดูก

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

อาการของโรคโลหิตจาง Diemond-Blackfen

อาการจะถูก จำกัด ให้อาการซีดและอาการอื่น ๆ ของโรคโลหิตจางอย่างรุนแรง เพิ่มขึ้นตับและม้ามไม่ปกติสำหรับโรค แต่ในอนาคตเนื่องจากการสะสมของพังผืดและ / หรือโรคตับแข็งที่เกิดจากกระแสธาตุเหล็กเกินและหลังการถ่ายตับอักเสบ B และ C จะกลายเป็นอาการทั่วไป hepatosplenomegaly

สำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางของ Diamond-Blackfang ความผิดปกติในพัฒนาการที่เกิดขึ้น แต่กำเนิดเป็นลักษณะ แต่สเปกตรัมและความรุนแรงแตกต่างจาก Fanconi anemia ลักษณะเฉพาะเป็นหลักสูตรเรื้อรังของโรคโลหิตจางที่เกิดจากสิวหัวดำ ส่วนหนึ่งของผู้ป่วยมักพบในช่วงวัยเจริญพันธุ์ ภาวะโลหิตจางของ Diamond-Blackfen - predlekemicemic syndrome: AML พัฒนาในผู้ป่วยอย่างน้อย 8 ราย

การวินิจฉัย

เกณฑ์การวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดเม็ดเลือดดำ - เพชรดำ:

• normochromic มักเป็น macrocytic anemia;
• reticulocytopenia ลึก;
• ไขสันหลังอักเสบที่มีการลดลงของเนื้อหาของ erythroid progenitors;
• ปกติหรือลดลงเล็กน้อยจำนวนของ granulocytes;
• จำนวนเกล็ดเลือดที่ปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อย

ระดับของเฮโมโกลบินทารกในครรภ์แม้ว่าจะสามารถเพิ่มขึ้นได้ไม่ได้ใช้เป็นสัญญาณวินิจฉัย ไม่ค่อยมีผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจางแฟนเพชรสีดำตั้งแต่เดือนแรกของชีวิตในไขกระดูกเพิ่มจำนวนของ erythroblasts ดั้งเดิมซึ่งสามารถเข้าใจผิดลั่นมะเร็งเม็ดเลือดขาวซึ่งนำไปสู่การวินิจฉัยที่ผิดพลาดของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว เมื่ออายุความเป็นเซลล์ของไขกระดูกที่ถูกกำหนดโดย trepanobiopsy จะลดลงอย่างเห็นได้ชัดในผู้ป่วยบางรายมีพัฒนาการขึ้นของเม็ดเลือดขาวในระดับปานกลาง ศึกษาเฉพาะเปิดเผยลดลงคมชัดในจำนวนของสารตั้งต้นที่มีความมุ่งมั่นในการสร้างเม็ดเลือดแดง - การหน่วย burstobrazuyuschih ของเซลล์เม็ดเลือดแดงและเซลล์เม็ดเลือดหน่วยอาณานิคมขึ้นรูปสีแดง ระดับ erythropoietin ในผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางของ Diamond-Blackfang จะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว

เพื่อแยกความแตกต่างของภาวะโลหิตจางของ Diamond-Blackfen เป็นสิ่งที่จำเป็นในรูปแบบอื่น ๆ ของ PKAA ในเด็กส่วนใหญ่มาจาก TED การบันทึกระดับปกติของฮีโมโกลบินก่อนการแสดงอาการของโรคโลหิตจางและความละเอียดที่เป็นเอกเทศของกลุ่มอาการของโรคโลหิตจาง

[11], [12], [13]

การรักษาโรคโลหิตจาง Diemond-Blackfen

กลุ่มยาที่มีประสิทธิภาพเพียงอย่างเดียวในการรักษาภาวะโลหิตจางในเม็ดเลือดดำ - หัวดำเป็น glucocorticosteroids โดยปกติการรักษาจะเริ่มต้นด้วย prednisolone ภายในที่ปริมาณ 2 มก. / กก. ต่อวัน การตอบสนองของ reticulocyte จะเกิดขึ้นภายใน 2 สัปดาห์ตามด้วยการเพิ่มขึ้นของฮีโมโกลบิน หลังจากการปลดปล่อยค่าฮีโมโกลบินลงบนที่ราบสูง prednisolone ควรลดระดับลงเหลือน้อยที่สุดเพื่อให้ระดับฮอร์โมนเฮโมโกลบินสูงกว่า 90 กรัมต่อลิตร บ่อยครั้งที่จะรักษาความสัมพันธ์ทางโลหิตวิทยาก็เพียงพอที่จะใช้ปริมาณในภูมิภาคของ 2.5-5 มิลลิกรัมต่อวันหรือทุกวัน ๆ หากไม่ได้รับยา prednisolone ขนาดมาตรฐานการใช้ยาที่สูงขึ้นคือ 5 มิลลิกรัมต่อกิโลกรัมต่อวัน ปริมาณที่เพิ่มขึ้นสามารถใช้ในระบบการเต้นของชีพจรเป็นเวลา 7 วันตามด้วยการพักระยะเวลา 2 สัปดาห์ รวมการบำบัดด้วยพัลส์ 3-4 เมื่อถึงคำตอบแล้วคุณสามารถเพิ่มระยะเวลาระหว่างหลักสูตรหรือถ่ายโอนผู้ป่วยไปเป็นปริมาณที่แนะนำต่อวันของ glucocorticosteroids ในขนาดมาตรฐานตามด้วยการลดขนาดยาที่มีประสิทธิภาพต่ำสุด methylprednisolone - 30-100 มิลลิกรัมต่อกิโลกรัมแม้ว่าจะมีความนิยมค่อนข้างมาก แต่ก็ยังไม่ได้รับการพิสูจน์ว่ามีประสิทธิภาพสูง โดยทั่วไปแล้วประมาณ 70% ของผู้ป่วยมีความไวต่อการใช้ glucocorticosteroids แต่ 20% ของผู้ที่ตอบสนองในภายหลังก็ทนต่อพวกเขา ผู้ป่วยบางรายที่ไม่ตอบสนองต่อ glucocorticosteroids ส่วนใหญ่จะตอบสนองต่อความพยายามในครั้งต่อ ๆ ไปดังนั้นการรักษาด้วย glucocorticosteroids ควรได้รับการต่ออายุเป็นครั้งคราว (1 ครั้งใน 1-2 ปี)

การรักษาผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางในผู้ที่มีภาวะขาดเลือด Diamond-Blackfang ที่มีปัจจัยการเจริญเติบโต ได้แก่ interleukin-3 และ erythropoietin แม้จะมีคุณสมบัติเบื้องต้นในห้องปฏิบัติการ แต่ก็ไม่มีประสิทธิภาพ สถานที่ของ cyclosporine แม้จะมีรายงานแยกต่างหากหลายฉบับเกี่ยวกับการรักษาที่ประสบความสำเร็จในการรักษาผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจางในเลือดดำและเม็ดเลือดขาวเป็นที่น่าสงสัย การปลูกถ่ายไขกระดูกสามารถนำเสนอแก่ผู้ป่วยที่มีพี่น้อง HLA-genotype ถ้าไม่รู้สึกไวต่อการรักษา glucocorticosteroid

ผู้ป่วยที่ glucocorticosteroids จะไม่ได้ผลหรือมีผลบังคับใช้ในปริมาณที่ก่อให้เกิดผลข้างเคียงที่ยอมรับไม่ได้ในระยะยาว (โรคกระดูกพรุน, ความผิดปกติของการเจริญเติบโต, เบาหวาน, ต้อกระจกที่นอนซินโดรม) จำเป็นที่จะต้องดำเนินการมีอำนาจเรื้อรังถ่ายและการรักษาด้วยยาขับ deferroksaminom และ / หรือ deferiprone

ภาพ

ในวรรณคดีมีเด็ก 200 คนที่เป็นโรคโลหิตจางของ Diamond-Blackfin; 22.5% มีการคลายตัวเอง 41.8% มีการพึ่งพายาคอร์ติโคสเตียรอยด์ ใน 35.7% - การถ่ายเลือด - อนุญาติให้อภัย; 27.6% ของเด็กเสียชีวิต