โรค Stargardt

โรค Stargardt ของ (zheltopyatnistoe อวัยวะ, zheltopyatnistaya เสื่อม) - การเสื่อมสภาพของพื้นที่สภาพของจอประสาทตาที่จะเริ่มขึ้นในเยื่อบุผิวเม็ดสีและประจักษ์ลดลงในระดับทวิภาคีในการมองเห็นเมื่ออายุ 10-20 ปีเก่า.

Stargardt's disease ได้รับการอธิบายโดย K. Stargardt นับตั้งแต่ช่วงต้นศตวรรษที่ 20 เป็นโรคทางพันธุกรรมของภูมิภาค macular กับภาพ opphthalmoskopular polymorphic: "บรอนซ์หัก", "ตาวัว", การฝ่อของ choroid ฯลฯ.

โดยการโคลนตำแหน่งตำแหน่งหลักของยีนของโรค Stargardt ซึ่งแสดงในเซลล์รับแสงได้รับการระบุซึ่งเป็นชื่อ ABCR. ในประเภทที่โดดเด่น autosomal ของการสืบทอดของโรค Stargardt การแปลยีนของยีนที่กลายพันธุ์ในโครโมโซม 13q และ 6ql4.

[1], [2], [3], [4]

อาการและการวินิจฉัยโรคของ Stargardt

ผลจากการศึกษาทางพันธุกรรมที่ดำเนินการในปีที่ผ่านมาแสดงให้เห็นว่าแม้จะมีความแตกต่างในภาพคลินิก pigmentosa retinitis โรค Stargardt ของ zheltopyatnistoe อวัยวะและจอประสาทตาเสื่อมที่เกี่ยวข้องกับอายุที่มีความผิดปกติของ allelic สถานที ABCR

ปรากฏการณ์ของ "ตาวัว" เป็น ophthalmoscopically มองเห็นได้ในฐานะที่เป็นศูนย์กลางที่ล้อมรอบด้วยแหวนกว้าง hypopigmentation ตามด้วยรอยดำ ใน PHAG ที่มีปรากฏการณ์ทั่วไปของ "ดวงตาที่หยาบคาย" อยู่บนพื้นหลังปกติจะมีการเปิดเผยโซนที่ไม่มีการเรืองแสงหรือ hypofluorescence กับ choriocapillaries ที่มองเห็นได้ Histologically มีการเพิ่มขึ้นของปริมาณของเม็ดสีในเขตภาคกลางของ fundus การยุบตัวของเยื่อบุผิวสีที่อยู่ติดกันของเรตินาและการรวมกันของการฝ่อและการเจริญเติบโตมากเกินไปของเยื่อบุผิวสี การไม่มีการเรืองแสงในบริเวณที่เป็นเม็ดสีเนื่องจากการสะสมในเยื่อบุผิวสีของ lipofuscin ม่านตาซึ่งเป็นหน้าจอสำหรับ fluorescein Lipofuscin นอกจากนี้ยังช่วยลดการทำงานของ oxidation ของ lysosomes และเพิ่มความเป็นกรด - ด่างของเซลล์เยื่อบุผิวเม็ดสีเรตินาซึ่งจะนำไปสู่การสูญเสียความสมบูรณ์ของเยื่อหุ้มเซลล์

มีรูปแบบที่หายากของโรคกระเพาะเห็นสีเหลืองโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงในพื้นที่สีเหลือง ในกรณีนี้ระหว่างเส้น macula และเส้นศูนย์สูตรจะเห็นจุดสีเหลืองหลายรูปทรงต่างๆ: กลม, รูปไข่, ยาว, ซึ่งสามารถผสานหรือแยกออกจากกันได้ เมื่อเวลาผ่านไปสีรูปร่างและขนาดของจุดเหล่านี้อาจแตกต่างกันไป ภาพบน PHAG ยังเปลี่ยนแปลงไป: บริเวณที่มีการเรอฟลูออเรสเซนต์กลายเป็น hypofluorescent ซึ่งสอดคล้องกับการฝ่อของเยื่อบุผิวเม็ดสีจอประสาทตา

ในผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรค Stargardt พบว่า scotomas ส่วนกลางหรือญาติที่แตกต่างกันจะมีการระบุขึ้นอยู่กับการกระจายของกระบวนการ ด้วยโรคใบจุดสีเหลืองการมองเห็นอาจเป็นเรื่องปกติเมื่อไม่มีการเปลี่ยนแปลงบริเวณที่เป็นเม็ดสี

ในผู้ป่วยส่วนใหญ่มีการเปลี่ยนแปลงวิสัยทัศน์สีตามประเภทของ deuteronopia, dyschromasia สีแดงสีเขียวหรือเด่นชัดมากขึ้น ด้วยโรคใบจุดสีเหลืองการมองเห็นสีอาจเป็นเรื่องปกติ

ความไวของความคมชัดเชิงพื้นที่ในการเสื่อมของ Stargardt ได้รับการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญในช่วงความถี่ทั้งหมดโดยมีค่าเฉลี่ยลดลงอย่างมีนัยสำคัญและไม่มีตัวตนสมบูรณ์ในพื้นที่ของความถี่เชิงพื้นที่สูงรูปแบบ "dystrophy รูปกรวย" ความไวของความคมชัดขาดหายไปในภาคกลางของม่านตาภายใน 6-10 °

ในช่วงเริ่มต้นของการเสื่อมสภาพของ Stargardt และโรคกระเพาะเห็นสีเหลือง ERG และ EEG ยังคงอยู่ในเกณฑ์ปกติในขั้นตอนขั้นสูงส่วนประกอบกรวยของ ERG จะลดลงและพารามิเตอร์ EOG จะกลายเป็นภาวะผิดปกติ ERG ท้องถิ่น - ผิดปกติอยู่แล้วในระยะเริ่มแรกของโรคและกลายเป็นที่ไม่ได้ลงทะเบียนเมื่อความคืบหน้าของโรค

การวินิจฉัยแยกโรคของโรค Stargardt ควรจะดำเนินการกับโดดเด่นเสื่อม foveal ความก้าวหน้าของกรวยของกรวยก้านและกิ่งไม้เสื่อมกรวยเยาวชน Retinoschisis, vitelliformnoy จอประสาทตาเสื่อมได้มา dystrophies ยาเสพติด (เช่นจอประสาทตา hlorokvinovoy) กับโรคโลหิตเป็นพิษการตั้งครรภ์อย่างรุนแรง

การรักษาโรค Stargardt

ไม่มีการรักษาที่มีเหตุผลเกี่ยวกับเชื้อโรค ขอแนะนำให้สวมแว่นกันแดดเพื่อป้องกันอันตรายจากแสง