โรคสตาร์การ์ด

โรคสตาร์การ์ดต์ (จอประสาทตามีจุดเหลือง, โรคจอประสาทตามีจุดเหลือง) เป็นโรคที่จอประสาทตาเสื่อมซึ่งเริ่มจากเยื่อบุผิวเม็ดสี และมีอาการแสดงคือการมองเห็นลดลงทั้งสองข้างในช่วงอายุ 10-20 ปี

โรค Stargardt ได้รับการอธิบายโดย K. Stargardt ในช่วงต้นศตวรรษที่ 20 ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมของบริเวณจอประสาทตาที่มีภาพจักษุวิทยาหลายรูปแบบ เช่น "บรอนซ์" "ตาโค" "เยื่อบุตาอักเสบ" ฯลฯ

โดยการโคลนตามตำแหน่ง ตำแหน่งยีนหลักสำหรับโรคสตาร์การ์ดต์ที่แสดงออกในโฟโตรีเซพเตอร์ได้รับการระบุและตั้งชื่อว่า ABCR สำหรับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ของโรคสตาร์การ์ดต์ ตำแหน่งยีนที่กลายพันธุ์ได้รับการกำหนดในโครโมโซม 13q และ 6q14

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

อาการและการวินิจฉัยโรคสตาร์การ์ด

ผลการศึกษาทางพันธุกรรมที่ดำเนินการในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาบ่งชี้ว่า แม้จะมีความแตกต่างกันในการแสดงออกทางคลินิก แต่โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา โรคสตาร์การ์ดต์ โรคจอประสาทตาจุดเหลือง และภาวะจอประสาทตาเสื่อมตามวัย ล้วนเป็นความผิดปกติแบบอัลลีลของตำแหน่ง ABCR

ปรากฏการณ์ตากลมโตสามารถมองเห็นได้ด้วยกล้องตรวจตาเป็นบริเวณสีเข้มที่ล้อมรอบด้วยวงแหวนสีจางๆ กว้างๆ ซึ่งมักตามมาด้วยวงแหวนสีจางๆ ใน FAG จะเห็นบริเวณที่ไม่มีการเรืองแสงหรือสีจางๆ ร่วมกับเส้นเลือดฝอยที่มองเห็นได้บนพื้นหลังปกติ จากการตรวจทางเนื้อเยื่อวิทยา จะสังเกตเห็นการเพิ่มขึ้นของปริมาณเม็ดสีในบริเวณตรงกลางของจอประสาทตา การฝ่อของเยื่อบุผิวเรตินัลพิกเมนต์ที่อยู่ติดกัน และการฝ่อและหนาตัวร่วมกันของเยื่อบุผิวเรตินัลพิกเมนต์ การไม่มีฟลูออเรสเซนต์ในบริเวณจอประสาทตาเกิดจากการสะสมของลิโปฟัสซินในเยื่อบุผิวเรตินัลพิกเมนต์ ซึ่งทำหน้าที่เป็นตัวคัดกรองฟลูออเรสซีน นอกจากนี้ ลิโปฟัสซินยังทำให้หน้าที่ออกซิเดชันของไลโซโซมอ่อนแอลงและเพิ่มค่า pH ของเซลล์เยื่อบุผิวเรตินัลพิกเมนต์ ซึ่งนำไปสู่การสูญเสียความสมบูรณ์ของเยื่อหุ้มเซลล์

โรคจุดเหลืองผิดปกติแบบหายากที่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงในบริเวณจุดรับภาพ ในกรณีนี้ จุดเหลืองจำนวนมากที่มีรูปร่างต่างๆ สามารถมองเห็นได้ระหว่างจุดรับภาพและเส้นศูนย์สูตร ได้แก่ จุดกลม วงรี ทรงรี ซึ่งอาจรวมกันหรือแยกจากกันก็ได้ เมื่อเวลาผ่านไป สี รูปร่าง และขนาดของจุดเหล่านี้อาจเปลี่ยนแปลงไป ภาพบน FAG ก็เปลี่ยนไปด้วย พื้นที่ที่มีการเรืองแสงมากเกินไปจะกลายเป็นการเรืองแสงต่ำ ซึ่งสอดคล้องกับการฝ่อของเยื่อบุผิวเรตินัลพิกเมนต์

ผู้ป่วยโรคสตาร์การ์ดต์ทุกรายมีจุดสโคโตมากลางที่สัมพันธ์กันหรือแน่นอนซึ่งมีขนาดแตกต่างกันขึ้นอยู่กับการแพร่กระจายของกระบวนการ ในโรคจุดเหลืองผิดปกติ ลานสายตาอาจปกติโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงในบริเวณจุดรับภาพ

ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักมีอาการมองเห็นสีเปลี่ยนไป เช่น ตาบอดสี ตาบอดสีแดงเขียว หรือตาบอดสีที่เห็นได้ชัดกว่านั้น ในโรคจุดเหลือง การมองเห็นสีอาจปกติ

ความไวต่อความคมชัดเชิงพื้นที่ในโรค Stargardt dystrophy เปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญในช่วงความถี่ทั้งหมด โดยลดลงอย่างมีนัยสำคัญในช่วงความถี่กลางและไม่มีเลยในช่วงความถี่เชิงพื้นที่สูง - "รูปแบบโรคกรวย dystrophy" ความไวต่อความคมชัดไม่มีอยู่ในบริเวณกลางของเรตินาภายใน 6-10°

ในระยะเริ่มแรกของโรค Stargardt's dystrophy และ yellow spot dystrophy ค่า ERG และ EOG จะยังอยู่ในเกณฑ์ปกติ ในระยะขั้นสูง ส่วนประกอบของ ERG ในรูปกรวยจะลดลงและดัชนี EOG จะต่ำกว่าปกติ ERG ในบริเวณนั้นจะต่ำกว่าปกติอยู่แล้วในระยะเริ่มต้นของโรค และจะไม่สามารถบันทึกได้เมื่อโรคดำเนินไป

การวินิจฉัยแยกโรค Stargardt ควรทำด้วยการเสื่อมของ foveal dystrophy แบบก้าวหน้าที่โดดเด่น, โรคโคน, โรคโคนแท่ง และโรคโคน-แท่ง, โรคจอประสาทตาเสื่อมแบบเยาว์วัย, โรคจอประสาทตาเสื่อมแบบ vitelliform, โรคเสื่อมที่เกิดจากยาที่เกิดขึ้นภายหลัง (เช่น โรคจอประสาทตาจากคลอโรควิน) และภาวะพิษรุนแรงในระหว่างตั้งครรภ์

การรักษาโรคสตาร์การ์ด

ยังไม่มีวิธีการรักษาที่พิสูจน์ได้ว่าสามารถรักษาโรคได้ แนะนำให้สวมแว่นกันแดดเพื่อป้องกันผลกระทบที่เป็นอันตรายจากแสง