ภาวะปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง: คืออะไรและแสดงอาการอย่างไร

ปัจจุบันคำว่า "ภาวะโอลิโกเฟรเนีย" ถือเป็นคำที่ล้าสมัยและตีตรา การแพทย์และการศึกษาสมัยใหม่ใช้คำที่เป็นกลาง ได้แก่ "ความผิดปกติทางพัฒนาการทางสติปัญญา" (ICD-11) และ "ความบกพร่องทางสติปัญญา/ความผิดปกติทางสติปัญญา" (DSM-5-TR) การวินิจฉัยไม่ได้พิจารณาจากคะแนนไอคิว แต่พิจารณาจากระดับการใช้ชีวิตประจำวันจริง ซึ่งก็คือวิธีที่บุคคลรับมือกับการเรียนรู้ การสื่อสาร การดูแลตนเอง และความปลอดภัย ซึ่งจะช่วยให้ห่างไกลจากคำติดป้าย และหันมาวางแผนการสนับสนุน [1]

เกณฑ์การประเมิน: ข้อจำกัดที่สำคัญในการทำงานทางสติปัญญาและพฤติกรรมการปรับตัว (ด้านแนวคิด สังคม และการปฏิบัติ) ซึ่งเริ่มมีมาตั้งแต่วัยเด็ก การประเมินพฤติกรรมการปรับตัวใช้แบบประเมินมาตรฐาน (เช่น Vineland-3, ABAS-3) พร้อมการวิเคราะห์จุดแข็ง ความต้องการ และบริบท (ครอบครัว โรงเรียน ที่ทำงาน) ควบคู่กัน แนวทางนี้ยังได้รับการบันทึกไว้ในแนวทางปฏิบัติของสมาคมวิชาชีพต่างๆ [2]

สำคัญ: ความบกพร่องทางสติปัญญาไม่ใช่ "ประโยค" แต่เป็นรูปแบบของความต้องการ บุคคลสามารถเรียนรู้ ทำงานได้ เป็นอิสระ และตัดสินใจได้เองโดยอาศัยการสนับสนุน ขึ้นอยู่กับระดับและการสนับสนุนที่เหมาะสม การจัดประเภทสมัยใหม่ไม่เพียงแต่แนะนำความรุนแรงของการปรับตัวเท่านั้น แต่ยังแนะนำสาเหตุ (เช่น ดาวน์ซินโดรม กลุ่มอาการเอ็กซ์เปราะบาง) เนื่องจากสิ่งเหล่านี้มีอิทธิพลต่อการติดตามและป้องกันภาวะแทรกซ้อน [3]

บทความนี้จัดระบบรหัส ICD ปัจจุบัน ข้อมูลการแพร่ระบาด สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง การเกิดโรค อาการและโปรไฟล์ทางคลินิก การวินิจฉัย การวินิจฉัยแยกโรค การรักษา การป้องกันและการพยากรณ์โรค โดยเน้นที่คำอธิบายเชิงปฏิบัติและแผนการดูแล [4]

รหัส ICD-10 และ ICD-11 (พร้อมตาราง)

ICD-10 ใช้หมวดหมู่ F70-F79 ("ภาวะปัญญาอ่อน") ซึ่งแบ่งย่อยออกเป็นระดับเล็กน้อย ปานกลาง รุนแรง และรุนแรง รวมถึงตัวแปร "อื่นๆ" และ "ไม่ระบุ" ระบบนี้อาศัยช่วงไอคิวเป็นหลัก ในทางปฏิบัติ ระบบนี้ได้รับการเสริมด้วยการประเมินทักษะการปรับตัวมากขึ้น แต่ "จุดศูนย์ถ่วง" ยังคงอยู่ในการทดสอบเชาวน์ปัญญา [5]

ICD-11 ได้นำหมวดหมู่ต่อไปนี้มาใช้: 6A00.x "ความผิดปกติทางพัฒนาการทางสติปัญญา": 6A00.0 (เล็กน้อย), 6A00.1 (ปานกลาง), 6A00.2 (รุนแรง), 6A00.3 (รุนแรงมาก), 6A00.4 (การวินิจฉัยชั่วคราวในเด็กเมื่อการประเมินเต็มรูปแบบทำได้ยาก), 6A00.Z (ไม่ระบุ) ความแตกต่างที่สำคัญคือระดับความรุนแรงตามความสามารถในการปรับตัว ไม่ใช่ระดับไอคิว ซึ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับระดับความรุนแรงและระดับความรุนแรงมาก ซึ่งการทดสอบเชาวน์ปัญญาไม่น่าเชื่อถือ ขอแนะนำให้ระบุสาเหตุ (หากทราบ) ในการวินิจฉัย [6]

ตารางที่ 1 รหัสและหลักการจำแนกประเภท

การจำแนกประเภท	หัวข้อ	หลักการของการแบ่งชั้น	หมายเหตุสำคัญ
ไอซีดี-10	F70-F79	โดยหลักๆแล้วจะพิจารณาตามระดับไอคิว	คำศัพท์ดังกล่าวถือว่าล้าสมัย
ไอซีดี-11	6A00.0-6A00.3	เกี่ยวกับการทำงานแบบปรับตัว (เชิงแนวคิด สังคม ปฏิบัติ)	ระบุสาเหตุ มีรหัส 6A00.4 (ชั่วคราว)
ดีเอสเอ็ม-5-ทีอาร์	ความพิการทางสติปัญญา	ในโดเมนแบบปรับตัว โดยคำนึงถึงแต่ไม่ใช่ IQ เป็นหลัก	เน้นย้ำถึงบทบาทสำคัญของพฤติกรรมการปรับตัวโดยตรง [7]

ระบาดวิทยา

จากการประมาณการโดยทั่วไป อัตราความชุกของความบกพร่องทางสติปัญญาอยู่ที่ประมาณ 1.0% ของประชากร สัดส่วนจะแตกต่างกันไปตามอายุ ประเทศ และการเข้าถึงการวินิจฉัย ในกลุ่มตัวอย่างเด็กที่เข้ารับการดูแล สัดส่วนมักจะสูงกว่าเนื่องจากรวมถึงเด็กที่ได้รับบริการด้วย การเปลี่ยนแปลงไปสู่การคำนึงถึงพฤติกรรมการปรับตัวและการวินิจฉัยที่ดีขึ้นนำไปสู่การแบ่งกลุ่มตามความรุนแรงที่แม่นยำยิ่งขึ้น [8]

รายงานระดับชาติของสหรัฐอเมริกา (2019-2021) ระบุว่า อัตราความชุกของภาวะบกพร่องทางสติปัญญาที่ได้รับการวินิจฉัยในเด็กอายุ 3-17 ปี อยู่ที่ 1.7-2.2% (เกณฑ์ตัดสินรายปี) โดยไม่มีแนวโน้มที่เชื่อถือได้เมื่อเวลาผ่านไป การประมาณการเหล่านี้ขึ้นอยู่กับวิธีการบันทึกข้อมูลและไม่ได้สะท้อนถึงกรณีที่ไม่มีการรายงาน ในประเทศที่มีรายได้น้อยและปานกลาง อัตราที่แท้จริงอาจสูงกว่านี้เนื่องจากการวินิจฉัยโรคไม่เพียงพอและการเข้าถึงการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ ที่จำกัด [9]

ในบรรดาสาเหตุต่างๆ พบว่าดาวน์ซินโดรม (สาเหตุทางโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด) และกลุ่มอาการเอ็กซ์เปราะบาง (สาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดที่ทราบกัน) คาดว่ากลุ่มอาการเอ็กซ์เปราะบางจะส่งผลกระทบต่อผู้ชายประมาณ 1 ใน 7,000 คน และผู้หญิง 1 ใน 11,000 คน ความรุนแรงในผู้หญิงโดยเฉลี่ยจะน้อยกว่า เนื่องจากมีโครโมโซมเอ็กซ์สองอัน [10]

ตารางที่ 2. อัตราการแพร่ระบาด - เกณฑ์มาตรฐาน

ตัวบ่งชี้	คะแนน / แหล่งที่มา
ประชากรทั่วไป (จุดสังเกต)	≈ 1.0%
เด็กอายุ 3-17 ปี (ได้รับการวินิจฉัย สหรัฐอเมริกา 2019-2021)	1.7-2.2%
ผู้นำด้วยเหตุผลทางโครโมโซม	ดาวน์ซินโดรม
สาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด	กลุ่มอาการ Fragile X (เพศชายประมาณ 1 ใน 7,000 ราย; เพศหญิงประมาณ 1 ใน 11,000 ราย) [11]

เหตุผล

สาเหตุมีความหลากหลายและแพร่กระจายไปตามกาลเวลา ได้แก่ ภาวะก่อนคลอด (ความผิดปกติของโครโมโซม, กลุ่มอาการโมโนเจนิก, การติดเชื้อในมดลูก, สารก่อพิษต่อทารกในครรภ์), ภาวะรอบคลอด (คลอดก่อนกำหนดอย่างรุนแรง, ภาวะพร่องออกซิเจน, ภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงอย่างรุนแรง), ภาวะหลังคลอด (เยื่อหุ้มสมองอักเสบ/สมองอักเสบ, การบาดเจ็บที่สมองอย่างรุนแรง, ภาวะมึนเมา, ภาวะขาดสารอาหารอย่างรุนแรง) บ่อยครั้งที่สาเหตุของภาวะนี้ยังคงไม่ชัดเจน แม้จะได้รับการวินิจฉัยอย่างละเอียดแล้ว [12]

สาเหตุทางพันธุกรรมมีส่วนสำคัญ ดาวน์ซินโดรมเป็นสาเหตุทางโครโมโซมระดับอ่อนถึงปานกลางที่พบบ่อยที่สุด ส่วนกลุ่มอาการเอ็กซ์เปราะบางเป็นสาเหตุหลักทางพันธุกรรม และเป็นสาเหตุของออทิซึมชนิดโมโนเจนิกที่พบบ่อย การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการให้ความรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงจึงมีความสำคัญต่อครอบครัว [13]

ปัจจัยทางการแพทย์และสังคม (คุณภาพการดูแลก่อนคลอด การควบคุมการติดเชื้อ โภชนาการ การป้องกันการบาดเจ็บ และพิษวิทยาสิ่งแวดล้อม) มีอิทธิพลต่อสัดส่วนของผู้ป่วยที่สามารถป้องกันได้ในประชากร การขยายโครงการการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยให้ผลลัพธ์ดีขึ้นแม้จะไม่เปลี่ยนแปลงสาเหตุของโรค [14]

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงทางการแพทย์และทางชีวภาพ ได้แก่ อายุของพ่อแม่ขณะตั้งครรภ์ (สำหรับความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิด) ภาวะไม่พึงประสงค์จากการตั้งครรภ์และการคลอดบุตร การคลอดก่อนกำหนดอย่างรุนแรง ภาวะขาดออกซิเจนระหว่างคลอด การติดเชื้อในระบบประสาทส่วนกลาง การบาดเจ็บรุนแรง และการได้รับตะกั่วและสารพิษอื่นๆ อีกหลายชนิด ในบางกรณี ความเสี่ยงนี้เกิดขึ้นในครอบครัว (กลุ่มอาการโมโนเจนิก และรูปแบบที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X) [15]

ปัจจัยทางสังคม ได้แก่ การเข้าถึงบริการดูแลก่อนคลอดที่มีคุณภาพไม่ดี การขาดการตรวจคัดกรองและการฉีดวัคซีน ภาวะขาดสารไอโอดีนและธาตุเหล็ก ความยากจน และสภาพแวดล้อมที่ไม่ปลอดภัย มาตรการป้องกันที่ทันท่วงทีและการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยลดความรุนแรงของความพิการและส่งเสริมการมีส่วนร่วมในชีวิต [16]

การเกิดโรค

ตัวหารร่วมคือต้นกำเนิดของข้อจำกัดเหล่านี้ตั้งแต่ช่วงแรกของพัฒนาการ (ระบบประสาท) ปัจจัยที่ส่งผลเสียส่งผลต่อการสร้างเซลล์ประสาท การย้ายถิ่นของเซลล์ประสาท การสร้างไซแนปส์ การสร้างไมอีลิน และความยืดหยุ่น ดังนั้นจึงทำให้เกิดความยากลำบากอย่างต่อเนื่องในการแยกแยะ การเรียนรู้ การวางแผน และการสรุปผล ในกลุ่มอาการทางพันธุกรรม จะมีการเพิ่ม "โปรไฟล์" เฉพาะเข้าไป (ตัวอย่างเช่น บุคคลที่มีดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะมีโรคหัวใจและโรคทางจักษุวิทยาร่วมด้วย ในขณะที่กลุ่มอาการ X ที่เปราะบางมีลักษณะทางพฤติกรรมและความสนใจ) [17]

ในระดับรุนแรงและระดับลึก ความน่าเชื่อถือของแบบทดสอบเชาวน์ปัญญามาตรฐานจะต่ำ ดังนั้น ICD-11 จึงแนะนำให้ใช้ทักษะการปรับตัวและตัวบ่งชี้พฤติกรรมที่สังเกตได้แทนไอคิว ซึ่งเป็นกุญแจสำคัญในการแบ่งชั้นทางสังคมที่ถูกต้องและการวางแผนสนับสนุน [18]

อาการ

อาการแสดงจะแตกต่างกันไปตามความรุนแรงและอายุ อาการที่พบบ่อย ได้แก่ ความล่าช้าในการเรียนรู้ทักษะ (การพูด การอ่าน และการคำนวณ) ความยากลำบากในการเรียนรู้แนวคิดเชิงนามธรรมและการวางแผน และความจำเป็นในการสนับสนุนอย่างมีโครงสร้างสำหรับงานประจำวัน ความรุนแรงของข้อจำกัดมีตั้งแต่เล็กน้อย (ต้องปรับตัวทั้งที่โรงเรียนและที่ทำงาน) ไปจนถึงรุนแรง (ต้องได้รับความช่วยเหลือตลอด 24 ชั่วโมง การสื่อสารทางเลือก/การสื่อสารเสริม) [19]

โรคร่วมที่พบบ่อย ได้แก่ โรคลมชัก โรคออทิสติกสเปกตรัม โรคสมาธิสั้น โรควิตกกังวล-ซึมเศร้า โรคนอนไม่หลับ ความบกพร่องทางการมองเห็นและการได้ยิน ปัญหาระบบทางเดินอาหารและกระดูกและข้อ การมีโรคร่วมจะเปลี่ยนแปลงกลยุทธ์ทางการศึกษา การสื่อสาร และการตัดสินใจใช้ยา [20]

ตารางที่ 3 ตัวอย่างโปรไฟล์ทางคลินิกตามระดับความรุนแรง (ICD-11)

ระดับ	การศึกษา/แนวคิด	สังคมศาสตร์	ทักษะปฏิบัติ	รองรับ
แสงสว่าง	ความยากลำบากกับการแยกส่วนและการวางแผน	ความอ่อนไหวต่ออิทธิพล ความไร้เดียงสา	ส่วนใหญ่เชี่ยวชาญแล้ว	การสอนพิเศษ การดัดแปลง การให้คำปรึกษา
ปานกลาง	ทักษะทางวิชาการพื้นฐานยังมีจำกัด	ต้องการคำแนะนำเกี่ยวกับกฎเกณฑ์ทางสังคม	เรียนรู้ทีละขั้นตอน	การจัดโครงสร้างที่บ้านและที่ทำงาน
หนัก	ทักษะทางวิชาการขั้นต่ำ	การทำความเข้าใจสัญญาณง่ายๆ	ต้องการความช่วยเหลือกับงานส่วนใหญ่	การสนับสนุนรายวัน, AAK
ลึก	ข้อจำกัดที่ลึกซึ้ง	การสื่อสารที่ไม่ใช้คำพูด	การพึ่งพาอย่างสมบูรณ์	ช่วยเหลือฟื้นฟูตลอด 24 ชม. [21]

การจำแนกประเภท รูปแบบ และขั้นตอน

การแบ่งกลุ่มอย่างเป็นทางการของ ICD-11 ประกอบด้วย ระดับอ่อน ปานกลาง รุนแรง และรุนแรง (6A00.0–6A00.3) บวกกับการวินิจฉัยชั่วคราวในเด็ก (6A00.4) และตัวแปรที่ไม่ระบุ (6A00.Z) ระดับนี้ถูกกำหนดโดยการทำงานแบบปรับตัวในสามโดเมน โดย IQ ถือเป็นตัวชี้วัดเสริม [22]

ในขณะเดียวกัน จะมีการแจ้งสาเหตุ (เช่น “6A00.1 สำหรับดาวน์ซินโดรม”) และภาวะที่เกี่ยวข้อง (โรคลมชัก ออทิซึม สมาธิสั้น ฯลฯ) เพื่อเป็นแนวทางในการวางแผนการติดตาม (โรคหัวใจ จักษุวิทยา ศัลยกรรมกระดูก ทันตกรรม ฯลฯ) และกลยุทธ์การให้ความรู้/การสื่อสาร [23]

ภาวะแทรกซ้อนและผลที่ตามมา

หากไม่ได้รับการสนับสนุน ความเสี่ยงต่อความล้มเหลวทางวิชาการ ความโดดเดี่ยวทางสังคม ความพิการในการทำงาน และวิกฤตพฤติกรรมก็จะเพิ่มขึ้น ผู้พิการมีแนวโน้มที่จะเผชิญกับความรุนแรงและการถูกละเลยมากกว่า การวิเคราะห์อภิมานแสดงให้เห็นว่าเด็กพิการมีแนวโน้มที่จะเผชิญกับความรุนแรงมากกว่าเด็กวัยเดียวกันที่ไม่มีความพิการอย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งจำเป็นต้องได้รับแผนความปลอดภัย การฝึกอบรมการรับรู้ความเสี่ยง และการสนับสนุนจากหลายภาคส่วน [24]

ภาวะแทรกซ้อนทางร่างกายขึ้นอยู่กับสาเหตุ (เช่น โรคหัวใจในกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม) และโรคร่วม (โรคลมชัก โรคนอนไม่หลับ ปัญหากระดูกและข้อ) การตรวจสุขภาพประจำปีและสภาพแวดล้อมที่เข้าถึงได้จะช่วยยกระดับคุณภาพชีวิตได้อย่างมีนัยสำคัญ [25]

ควรไปพบแพทย์เมื่อไร

หากบุตรหลานของคุณมีความล่าช้าในการพูดและการเคลื่อนไหว มีปัญหาในการเรียนรู้ทักษะพื้นฐาน มีปัญหาในการดูแลตนเอง ขาดความเข้าใจในกฎเกณฑ์ทางสังคม หรือมีอาการ "สติแตก" ทางพฤติกรรมซ้ำๆ โดยไม่ทราบสาเหตุที่ชัดเจน ควรขอความช่วยเหลือ นอกจากนี้ หากสงสัยว่ามีปัญหาเกี่ยวกับโรคลมชัก การนอนหลับ การได้ยิน หรือการมองเห็น อาการเหล่านี้สามารถรักษาได้และส่งผลกระทบต่อการเรียนรู้อย่างมาก [26]

หากทราบว่ามีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว หรือมีกรณีที่คล้ายคลึงกัน ควรปรึกษาทางพันธุกรรม (รวมถึงก่อนตั้งครรภ์/ก่อนคลอด) ยิ่งประเมินและเข้ารับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ ก็ยิ่งให้ผลลัพธ์ระยะยาวที่ดียิ่งขึ้น [27]

การวินิจฉัย

ขั้นตอนที่ 1 การสัมภาษณ์ทางคลินิกและการสังเกตอาการ การเก็บประวัติการตั้งครรภ์/การคลอด/พัฒนาการในระยะแรก สถานะทางร่างกายและระบบประสาท พฤติกรรมและการสื่อสาร การตรวจคัดกรองการได้ยินและการมองเห็นเป็นสิ่งจำเป็น [28]

ขั้นตอนที่ 2 การประเมินแบบมาตรฐาน นักจิตวิทยาจะทำการทดสอบเชาวน์ปัญญาตามอายุ/โปรไฟล์ (Wechsler, Stanford-Binet, Leiter ฯลฯ) และประเมินพฤติกรรมการปรับตัวโดยผู้ปกครอง (Vineland-3, ABAS-3) ในกรณีรุนแรง/รุนแรงมาก ระดับความสามารถจะพิจารณาจากทักษะการปรับตัวเป็นหลัก [29]

ขั้นตอนที่ 3 การค้นหาสาเหตุ (ตามที่ระบุ) การตรวจทางพันธุกรรม (การวิเคราะห์ไมโครอาร์เรย์, แผงเป้าหมาย, บางครั้งอาจตรวจเอ็กโซม), การตรวจคัดกรองเมตาบอลิซึม, การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองสำหรับอาการชัก, การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (ถ้ามี) การประเมินโรคร่วม (ออทิซึม, สมาธิสั้น, การนอนหลับ, พฤติกรรม) ควบคู่กันไป [30]

ขั้นตอนที่ 4 แผนการสนับสนุนรายบุคคล โดยพิจารณาจากจุดแข็ง/จุดอ่อน เป้าหมายจะถูกพัฒนาในสามด้าน ได้แก่ การสื่อสารทางเลือกและการสื่อสารเพิ่มเติม การปรับตัวทางการศึกษา สุขภาพและความปลอดภัย และกำหนดการประเมินใหม่อีกครั้งภายใน 6-12 เดือน

ตารางที่ 4 เส้นทางการวินิจฉัย - "แผนที่สั้น"

เวที	เราทำอะไรอยู่?	เพื่ออะไร
การคัดกรองและการตรวจ	พัฒนาการ การได้ยิน การมองเห็น การเคลื่อนไหวทางกาย	อย่าพลาดปัจจัยที่ปรับได้
การประเมินทางปัญญา + การปรับตัว	แบบทดสอบสติปัญญา + Vineland-3/ABAS-3	กำหนดระดับการทำงาน
สาเหตุ	พันธุศาสตร์/การเผาผลาญ/EEG/MRI	ชี้แจงสาเหตุและความเสี่ยง
แผนการสนับสนุน	การศึกษา AAK สุขภาพ ความปลอดภัย	แปลผลการค้นพบให้เป็นความช่วยเหลือเชิงปฏิบัติ [31]

การวินิจฉัยแยกโรค

ความผิดปกติทางพัฒนาการทางสติปัญญา เทียบกับ ความบกพร่องทางการเรียนรู้เฉพาะด้าน ในกรณีความบกพร่องทางการเรียนรู้เฉพาะด้าน (การอ่าน การนับ และการเขียน) สติปัญญาโดยทั่วไปจะปกติ แต่ทักษะเฉพาะด้านจะบกพร่อง ในกรณีความผิดปกติทางพัฒนาการทางสติปัญญา ระบบการรับรู้และการปรับตัวโดยรวมจะได้รับผลกระทบ [32]

ความบกพร่องทางสติปัญญาเทียบกับออทิซึม ภาวะเหล่านี้มักเกิดขึ้นพร้อมกัน แต่ไม่เท่ากัน ในออทิซึม หัวใจสำคัญคือทักษะการสื่อสารทางสังคม/การรับรู้และพฤติกรรม สติปัญญาอาจมีหลากหลาย การมีอยู่ของทั้งสองสิ่งนี้ต้องอาศัยกลยุทธ์ร่วมกัน [33]

ความบกพร่องทางสติปัญญา เทียบกับ ความล่าช้าอันเนื่องมาจากความบกพร่องทางประสาทสัมผัส/การนอนหลับ/โรคเรื้อรัง การแก้ไขการได้ยิน/การมองเห็น การหยุดหายใจขณะหลับ ภาวะขาดธาตุเหล็ก หรือภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย บางครั้งนำไปสู่การพัฒนาทักษะที่เห็นได้ชัด ดังนั้น ทักษะทางกายเบื้องต้นและทักษะทางโซมาติกส์จึงมีความสำคัญอย่างยิ่งยวด [34]

การรักษา

พื้นฐานของการช่วยเหลือคือการเรียนรู้แบบสนับสนุนและการปรับตัวเข้ากับสภาพแวดล้อม มีการใช้คำแนะนำทีละขั้นตอน ตารางเวลาแบบเห็นภาพ การเรียนรู้ที่ปราศจากข้อผิดพลาด เรื่องราวทางสังคม และเครื่องหมายแสดงสถานีงานและเส้นทาง ยิ่งการฝึกอบรมใกล้เคียงกับงานจริง (เสื้อผ้า การเดินทาง การจัดการเงิน) มากเท่าไหร่ การถ่ายทอดทักษะสู่ชีวิตก็ยิ่งดีเท่านั้น [35]

การสื่อสาร: การบำบัดการพูดและ AAC พัฒนาทักษะการพูด ความเข้าใจ และช่องทางการสื่อสารอื่นๆ (ท่าทาง ภาพสัญลักษณ์ เครื่องมือสื่อสาร แท็บเล็ต) AAC ไม่ใช่ "แทนที่คำพูด" แต่เป็นสะพานเชื่อมสู่ความเข้าใจและการมีส่วนร่วม การนำไปใช้อย่างเหมาะสมจะช่วยลดความหงุดหงิดและปัญหาพฤติกรรม [36]

กิจกรรมบำบัดและกายภาพบำบัด นักกิจกรรมบำบัดจะช่วยพัฒนาทักษะในชีวิตประจำวันและทักษะทางวิชาการ การเลือกอุปกรณ์ที่เหมาะสม และการกำหนดกิจวัตรประจำวัน นักกายภาพบำบัดจะเน้นพัฒนาทักษะการเคลื่อนไหว ความอดทน ท่าทาง และการเคลื่อนไหวอย่างปลอดภัย ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับอาการรุนแรงและรุนแรง

การศึกษาและการจ้างงาน แผนการศึกษาเฉพาะบุคคล การสนับสนุนที่เหมาะสม การสอนพิเศษ การเปลี่ยนผ่านจากโรงเรียนสู่วิทยาลัย/ที่ทำงานอย่างราบรื่น การจ้างงานที่ได้รับการสนับสนุน (การโค้ชงาน การสอนแบบง่าย พื้นที่เงียบสงบ) การให้คำแนะนำด้านอาชีพตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยเพิ่มโอกาสในการพึ่งพาตนเอง

สุขภาพและการป้องกัน การตรวจสุขภาพประจำปี การดูแลทันตกรรม การฉีดวัคซีน การตรวจคัดกรองการนอนหลับ การตรวจสายตา และการได้ยิน รวมถึงการใส่ใจต่อความเจ็บปวดและปัญหาระบบทางเดินอาหาร พฤติกรรมที่ซับซ้อนมักส่งสัญญาณถึงปัญหาทางร่างกาย (ความเจ็บปวด ท้องผูก กรดไหลย้อน การติดเชื้อ) ซึ่งหลักการ "การแพทย์มาก่อน" จะช่วยได้ [37]

การสนับสนุนทางจิตวิทยาและมาตรการด้านพฤติกรรม การฝึกทักษะทางสังคม เทคนิคการสนับสนุนพฤติกรรมเชิงบวก การจัดการภาวะรับรู้มากเกินไปและความวิตกกังวล และโปรแกรมสำหรับผู้ปกครอง/ผู้ดูแล ช่วยลดความถี่ของวิกฤตการณ์และส่งเสริมการมีส่วนร่วมในชีวิต

การบำบัดด้วยยาจะใช้เฉพาะ "ตามโรคร่วม" เท่านั้น ไม่มี "ยาเพิ่มสติปัญญา" ที่เฉพาะเจาะจง ยาสำหรับโรคลมชัก โรคสมาธิสั้น โรควิตกกังวล/ซึมเศร้า และยานอนหลับ จะถูกสั่งจ่ายอย่างเคร่งครัดตามข้อบ่งชี้และคำนึงถึงผลกระทบต่อการเรียนรู้และพฤติกรรม [38]

ความปลอดภัยและสิทธิ แผนความปลอดภัย (ถนน ร้านค้า อินเทอร์เน็ต) การฝึกอบรมการรับรู้ความเสี่ยง และการตัดสินใจที่ได้รับการสนับสนุน (แทนที่จะเป็นผู้ปกครองทั้งหมด) ช่วยเพิ่มอิสระและความปลอดภัย จำเป็นต้องมีกลไกที่ชัดเจนในการป้องกันความรุนแรงและการกลั่นแกล้ง [39]

ครอบครัวและชุมชน การฝึกอบรมผู้ดูแลช่วยลดความเครียด ป้องกันภาวะหมดไฟ และพัฒนาทักษะการถ่ายทอด ครอบครัวต้องการข้อมูลที่เข้าถึงได้ บริการพักผ่อน และผู้ดูแล

รูปแบบดิจิทัลและเทเลเมดิซีน การบำบัดการพูด/กิจกรรมบำบัดออนไลน์ แอปพลิเคชันสำหรับจัดตารางนัดหมายและการสื่อสาร และการปรึกษาทางวิดีโอกับผู้เชี่ยวชาญ ช่วยเพิ่มการเข้าถึง โดยเฉพาะอย่างยิ่งนอกเมืองใหญ่

ตารางที่ 5. ยาที่ต้องสั่งจ่ายขึ้นอยู่กับความต้องการ

ความต้องการ	เครื่องมือ	เป้า
การสื่อสาร	การบำบัดการพูด, AAK	การเข้าใจ การแสดงออก การลดความหงุดหงิด
การฝึกอบรมแม่บ้าน	การบำบัดทางวิชาชีพ สัญญาณภาพ	บริการตนเอง, ความปลอดภัย
การจ้างงาน	การสนับสนุนการจ้างงาน, การเป็นที่ปรึกษา	การมีส่วนร่วมในเศรษฐกิจ ความหมายและจังหวะ
สุขภาพ	การป้องกัน, อาการง่วงนอน, ทันตกรรม	คุณภาพชีวิตดีขึ้น วิกฤตน้อยลง
พฤติกรรม	การสนับสนุนเชิงบวก การฝึกอบรมครอบครัว	การป้องกันการกลับเป็นซ้ำ การมีส่วนร่วมในชีวิต [40]

การป้องกัน

การป้องกันเบื้องต้นประกอบด้วยการดูแลก่อนคลอดที่มีคุณภาพสูง การตรวจคัดกรอง การฉีดวัคซีน การป้องกันการติดเชื้อและการบาดเจ็บ การลดการสัมผัสกับสารพิษ และการสนับสนุนทางโภชนาการ (ไอโอดีนและธาตุเหล็ก) มาตรการเหล่านี้ช่วยลดสัดส่วนของสาเหตุที่ป้องกันได้ [41]

การป้องกันขั้นที่สอง – การตรวจพบแต่เนิ่นๆ และการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ: ยิ่งเริ่มการบำบัดการพูด/กิจกรรมบำบัด/AAC และการปรับตัวทางการศึกษาเร็วเท่าไหร่ ก็ยิ่งมีพัฒนาการที่ดีขึ้นเท่านั้น การตรวจคัดกรองการนอนหลับ การได้ยิน และการมองเห็นช่วยป้องกันอุปสรรค "แอบแฝง" ต่อการเรียนรู้ [42]

การป้องกันระดับตติยภูมิ – การประเมินเป้าหมายและการสนับสนุนใหม่เป็นประจำ การป้องกันความรุนแรงและการกลั่นแกล้ง การตัดสินใจที่ได้รับการสนับสนุน และสภาพแวดล้อมที่สามารถเข้าถึงได้ (การขนส่ง การนำทาง บริการดิจิทัล) [43]

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรง สาเหตุ โรคร่วม และความตรงเวลาของการสนับสนุน ในระดับความรุนแรงน้อยถึงปานกลาง ผู้ป่วยหลายคนสามารถบรรลุความเป็นอิสระอย่างมีนัยสำคัญในชีวิตประจำวันและการทำงานด้วยการปรับตัวที่เหมาะสม ในระดับความรุนแรงและรุนแรง เป้าหมายหลักคือการสื่อสาร (AAC) ความสะดวกสบาย สุขภาพ และการมีส่วนร่วมในการตัดสินใจโดยได้รับการสนับสนุน [44]

คุณภาพชีวิตจะดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่อทีมสามารถแก้ไขปัญหาเฉพาะหน้าได้ (เช่น การนอนหลับ ความเจ็บปวด การรับความรู้สึกมากเกินไป การเดินทาง การเงิน) และอัปเดตแผนงานอย่างสม่ำเสมอ ปัจจัยทางสังคม (เช่น การตีตรา ความยากจน) มักมีความสำคัญพอๆ กับปัจจัยทางการแพทย์ [45]

คำถามที่พบบ่อย

1) “ระดับความรู้ขึ้นอยู่กับไอคิวหรือไม่”
ไม่ ใน ICD-11 และ DSM-5-TR ระดับความรู้ถูกกำหนดโดยการทำงานแบบปรับตัว (ด้านแนวคิด สังคม และการปฏิบัติ) มีการนำไอคิวเข้ามาพิจารณาด้วย แต่ไม่ใช่เกณฑ์หลัก [46]

2) "พบได้บ่อยแค่ไหน?"
อัตราการเกิดโรคนี้คาดการณ์ไว้ประมาณ 1.0% ของประชากร ในกลุ่มเด็ก (อายุ 3-17 ปี สหรัฐอเมริกา ปี 2019-2021) อัตราการเกิดโรคที่ได้รับการวินิจฉัยอยู่ที่ 1.7-2.2% ตัวเลขอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับวิธีการและการเข้าถึงการวินิจฉัย [47]

3) "สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคืออะไร"
ดาวน์ซินโดรมเป็นสาเหตุทางโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด ส่วนกลุ่มอาการเอ็กซ์เปราะบางเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด (ประมาณ 1 ใน 7,000 เพศชาย และประมาณ 1 ใน 11,000 เพศหญิง) แต่ยังมีสาเหตุอีกมากมาย และในบางคนยังไม่ทราบสาเหตุ [48]

4) "มียาที่ 'เพิ่มสติปัญญา' บ้างไหม?"
ไม่มี ยาจะถูกสั่งจ่ายตามโรคร่วม (โรคลมชัก โรคสมาธิสั้น ความวิตกกังวล และการนอนหลับ) พื้นฐานของการช่วยเหลือคือการศึกษาที่สนับสนุน การเรียนรู้แบบ AAC การปรับตัวกับสภาพแวดล้อม การเข้าถึงบริการสุขภาพ และการตัดสินใจที่ได้รับการสนับสนุน [49]

5) "จะปกป้องเด็กได้อย่างไร"
จำเป็นต้องมีแผนความปลอดภัย การฝึกอบรมการรับรู้ความเสี่ยง และการประสานงานกับโรงเรียนและบริการต่างๆ เด็กพิการมีแนวโน้มที่จะเผชิญกับความรุนแรงมากกว่าเด็กพิการตามสถิติ ดังนั้นการป้องกันและคุ้มครองจึงเป็นสิ่งสำคัญ [50]