โรคพังผืดในเส้นประสาทและโรคตา

โรคเนื้องอกเส้นประสาทแบ่งออกเป็น 2 รูปแบบที่ถ่ายทอดทางยีนเด่น ซึ่งมีลักษณะทางคลินิกที่แตกต่างกัน:

1. เนื้องอกเส้นประสาทชนิด I (NF1) - กลุ่มอาการ Recklinghausen;
2. โรคเส้นประสาทไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 2 - โรคเส้นประสาทไฟโบรมาโตซิสอะคูสติกทั้งสองข้าง

มีการระบุรูปแบบอื่นๆ ของโรคเนื้องอกเส้นประสาท เช่น โรคเนื้องอกเส้นประสาทแบบแยกส่วน โรคเนื้องอกเส้นประสาทแบบผสมที่ผิวหนังชนิด III โรคเนื้องอกเส้นประสาทแบบ IV ชนิดหนึ่ง และโรคเนื้องอกเส้นประสาทแบบ VII ที่เกิดช้า ยังไม่ชัดเจนว่ารูปแบบเหล่านี้ทั้งหมดเป็นโรคที่แตกต่างกันหรือไม่

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

อุบัติการณ์ของโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1

ได้มีการพิสูจน์แล้วว่าอุบัติการณ์ของโรคเนื้องอกเส้นประสาทมีความสัมพันธ์กับ 1:3000-1:5000 ดังนั้นโรคนี้จึงเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุด ภาวะแทรกซ้อนเกือบจะสมบูรณ์แล้ว เนื่องจากการกลายพันธุ์ตามธรรมชาติในระดับสูงในผู้ป่วยโรคเนื้องอกเส้นประสาทร้อยละ 50 จึงสามารถระบุการกลายพันธุ์ใหม่ได้ ยีนที่ได้รับผลกระทบจะอยู่ที่แขนยาวส่วนต้นของโครโมโซม 17 (17qll.2)

อาการของโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1

• จุดสีบนร่างกายมีสีเหมือนกาแฟผสมนม อย่างไรก็ตาม การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ไม่ใช่สัญญาณบ่งชี้ของโรคเนื้องอกเส้นประสาทและสามารถเกิดขึ้นได้ในคนที่มีสุขภาพแข็งแรง
• จุดเล็กๆ มักเกิดขึ้นตามรอยพับของผิวหนัง เช่น ใต้วงแขน ขาหนีบ และใต้หน้าอกในผู้หญิง

เนื้องอกเส้นประสาทส่วนปลาย

ผู้ป่วยโรคเส้นประสาทไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 เกือบทั้งหมดจะมีเนื้องอกเส้นประสาทส่วนปลายของผิวหนังเมื่ออายุ 16 ปี และในบางกรณีที่พบได้น้อยกว่า อาจมีเนื้องอกเส้นประสาทของเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง ซึ่งคลำได้ตามแนวเส้นประสาทส่วนปลาย

เนื้องอกเส้นประสาท Plexiform

เนื้องอกที่มีลักษณะเฉพาะที่มีลักษณะนุ่ม อาการที่บ่งบอกถึงโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 อาการเด่นคือเนื้อเยื่อโดยรอบโตเกินขนาด เนื้อเยื่อในบริเวณนั้นขยายตัว และมีขนขึ้นมากในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ หากเนื้องอกอยู่ในเบ้าตา อาจสูญเสียการมองเห็นได้มากเนื่องจากเส้นประสาทตาถูกกดทับโดยตรงหรือตาขี้เกียจอันเนื่องมาจากหนังตาตกและ/หรือตาเหล่ที่เกิดจากเนื้องอก

ความสามารถในการเรียนรู้ลดลง

แม้ว่าความบกพร่องทางสติปัญญาจะพบได้น้อยในโรคเส้นประสาทพังผืดชนิดที่ 1 แต่ก็สามารถเกิดความบกพร่องทางสายตาเล็กน้อยได้

อาการทางจักษุวิทยา

การตรวจร่างกายผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นโรคเนื้องอกเส้นประสาทโดยจักษุแพทย์มีความสำคัญไม่เพียงแต่เพื่อยืนยันการวินิจฉัยเท่านั้น แต่ยังเพื่อระบุภาวะแทรกซ้อนในอวัยวะที่มองเห็นและหากเป็นไปได้ ควรกำหนดการรักษาในระยะเริ่มต้น การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในอวัยวะที่มองเห็นอาจเกิดขึ้นเฉพาะในเบ้าตาและรวมถึง:

1. เนื้องอกเส้นประสาทตา
2. เนื้องอกเยื่อหุ้มสมองของเส้นประสาทตา
3. เนื้องอกเส้นประสาทเบ้าตา
4. ข้อบกพร่องของกระดูกเบ้าตา

ตาโปนอาจเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงตำแหน่งของลูกตา ตามมาด้วยตาเหล่และตาขี้เกียจ เนื้องอกในเบ้าตา มักทำให้เส้นประสาทตาเปลี่ยนแปลง โดยแสดงอาการโดยการคั่งของปุ่มเนื้อตา การฝ่อ และในบางกรณีคือ เส้นประสาทตาไม่เจริญเต็มที่ การเปลี่ยนแปลงเพิ่มเติม ได้แก่:

1. การเชื่อมต่อทางสายตา (โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของเยื่อหุ้มเส้นประสาทตา)
2. การพับเยื่อหุ้มโคโรอิด
3. ภาวะตาบอดสีถูกกำหนดโดยทิศทางการจ้องมอง

การศึกษาทางระบบประสาทได้รับการระบุเพื่อแยกแยะสาเหตุต่างๆ ของภาวะตาโปนในโรคเส้นประสาทไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1

เปลือกตา

1. โรคเปลือกตาที่พบบ่อยที่สุดคือโรคเนื้องอกประสาทชนิดเพล็กซิฟอร์ม ซึ่งมีลักษณะผิดปกติเป็นรูปตัว S ของขอบเปลือกตาด้านบน ตาเหล่และ/หรือหนังตาตกอันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจทำให้เกิดภาวะตาขี้เกียจได้
2. อาการหนังตาตกแต่กำเนิดเกิดขึ้นได้แม้จะไม่มีเนื้องอกในเบ้าตาก็ตาม

ไอริส

ก้อนลิช (เนื้องอกเมลาโนไซต์ที่เกาะอยู่ตามม่านตา) เป็นก้อนที่บ่งบอกถึงโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 ได้ โดยก้อนลิชพบได้น้อยในโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 2 โดยอัตราการเกิดโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 จะเพิ่มมากขึ้นตามอายุ ก้อนลิชไม่ค่อยพบในวัยเด็ก แต่เมื่ออายุ 20 ปี จะพบก้อนลิชในผู้ป่วยเกือบ 100%

เส้นประสาทตา

การมีส่วนร่วมของเส้นประสาทตาในกระบวนการทางพยาธิวิทยาแสดงออกมาโดยเนื้องอกของเส้นประสาทตา (astrogliomas) เนื้องอกของเส้นประสาทตา 70% เกิดขึ้นในผู้ป่วยโรคเนื้องอกของเส้นประสาทตาชนิดที่ 1 ความถี่ที่แท้จริงของการเกิดเนื้องอกของเส้นประสาทตาชนิดที่ 1 นั้นยากต่อการระบุเนื่องจากไม่มีอาการและด้วยเหตุนี้จึงยังไม่ชัดเจน ผู้ป่วยโรคเนื้องอกของเส้นประสาทตาชนิดที่ 1 ที่มีความสามารถในการมองเห็นปกติประมาณ 15% จะตรวจพบเนื้องอกของเส้นประสาทตาโดยการถ่ายภาพรังสี เนื้องอกเหล่านี้แบ่งออกเป็น 2 ประเภท

เนื้องอกบริเวณเบ้าตา (ก้อนเนื้อในเบ้าตา)

ก้อนเนื้อในสมองเหล่านี้มักมีตาโปน การมองเห็นลดลง และบางครั้งอาจมีการเปลี่ยนตำแหน่งของลูกตา เส้นประสาทตามีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการนี้โดยแสดงออกในรูปของการฝ่อ การเจริญผิดปกติ ความเสียหายของเนื้องอกโดยตรง และปุ่มเลือดคั่ง บางครั้งอาจเกิดการสร้างทางแยกหลอดเลือดที่ตาที่ด้านข้างของเนื้องอก การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มักทำให้เกิดตาเหล่

เนื้องอกบริเวณหลัง (ก้อนเนื้อใต้ผิวหนังบริเวณไคแอสมา)

อาการของเนื้องอกในสมอง ได้แก่ ภาวะน้ำในสมองคั่งในสมอง ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ และการมองเห็นลดลงร่วมกับอาการตาสั่น ตาสั่นอาจเป็นแนวตั้ง หมุน หรือไม่สมมาตร (ไม่ค่อยคล้ายกับอาการกระตุกของกล้ามเนื้อลูกตา) อาการตาสั่นแบบแยกส่วนมักเกิดขึ้น

เยื่อบุตา

เนื้องอกเส้นประสาทเยื่อบุตานั้นพบได้น้อยและมักเกิดขึ้นในบริเวณขอบตา

กระจกตา

ในโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 เส้นประสาทกระจกตาจะหนาขึ้น แต่อาการนี้ไม่ได้บ่งบอกโรคได้ชัดเจน แต่พบได้บ่อยกว่านั้นในกลุ่มอาการเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายแห่ง

ทางเดินยูเวียล

เนื้องอกใต้ตาที่มีเม็ดสีมักเกิดขึ้นในผู้ป่วยร้อยละ 35 เนื้องอกของเส้นประสาทตาแบบกระจายจะทำให้เยื่อบุตาหนาขึ้นจนกลายเป็นต้อหิน

จอประสาทตา

ในโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 จอประสาทตามักไม่เกี่ยวข้องกับกระบวนการทางพยาธิวิทยา มีรายงานกรณีแยกกันของเนื้องอกอะสโตรไซต์ในจอประสาทตาและเยื่อบุผิวเม็ดสี

วิจัย

1. การถ่ายภาพด้วยคอมพิวเตอร์ (CT) หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) ของสมองและเบ้าตาสามารถตรวจพบพยาธิสภาพของกระดูก เนื้องอกเยื่อหุ้มสมอง และเนื้องอกของเส้นประสาทตาได้
2. ศักยภาพที่กระตุ้นด้วยภาพ (VEP) ช่วยในการประเมินสถานะของไคแอสมา รวมถึงการติดตามพลวัตของเนื้องอกในสมองไคแอสมา

อาการของโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 2

• จุดสีกาแฟผสมนมบนร่างกายเกิดขึ้นได้ประมาณร้อยละ 60 ของผู้ป่วย
• พบเนื้องอกเส้นประสาทที่ผิวหนังได้ประมาณ 30% ของผู้ป่วย ส่วนเนื้องอกแบบ Plexiform พบได้น้อย

อาการแสดงจากระบบประสาทส่วนกลาง

เนื้องอกเส้นประสาทที่มีลักษณะเด่นคือเนื้องอกของเส้นประสาทหูทั้งสองข้าง เนื้องอกของเส้นประสาทสมองส่วนอื่นๆ อาจได้รับผลกระทบเมื่อเนื้องอกโตขึ้น โดยเฉพาะคู่ V, VI และ VII เนื้องอกในสมอง เนื้องอกในสมอง และเนื้องอกในสมองชนิดชวานโนมาพบได้บ่อย

อาการแสดงจากอวัยวะการมองเห็น

• หากมีก้อนลิชเกิดขึ้น ถือว่าพบได้น้อย
• ต้อกระจกใต้แคปซูลส่วนหลังเกิดขึ้นบ่อยครั้งแต่มีผลเพียงเล็กน้อยต่อความคมชัดในการมองเห็น
• การรวมกันของฮามาร์โตมาของเยื่อบุผิวเม็ดสีและจอประสาทตา
• เยื่อบุจอประสาทตาที่มีความบกพร่องทางการมองเห็นเล็กน้อย

ในกรณีส่วนใหญ่ของอาการทางตาจากโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 2 ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ความจำเป็นในการรักษาเกิดขึ้นเมื่อมีเนื้องอกเมนินจิโอมาทั้งสองข้างของเส้นประสาทสมองคู่ที่ 8 ปรากฏขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเนื้องอกมีขนาดเล็ก

โรคพังผืดในเส้นประสาทชนิดที่ 1

โรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 2 (โรคเส้นประสาทอักเสบทั้งสองข้าง)

โรครูปแบบนี้พบได้น้อยกว่าโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 ยีนที่ทำให้เกิดโรคนี้ตั้งอยู่ใกล้ศูนย์กลางแขนยาวของโครโมโซม 22 (22qll.l-ql3.1)

เกณฑ์การวินิจฉัยโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1

ลักษณะต่อไปนี้ได้รับการกำหนดให้เป็นเกณฑ์ในการวินิจฉัยโรคเส้นประสาทไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 โดยต้องมีลักษณะอย่างน้อย 2 ประการนี้จึงจะวินิจฉัยได้

1. จุดด่างดำที่มีเม็ดสีกาแฟโอเล 5 จุดหรือมากกว่า ซึ่งมีเส้นผ่านศูนย์กลางมากกว่า 5 มม. ในเด็กก่อนวัยแรกรุ่น และจุดด่างดำที่มีเม็ดสีกาแฟโอเล 6 จุดหรือมากกว่า ซึ่งมีเส้นผ่านศูนย์กลางมากกว่า 15 มม. ในผู้ป่วยหลังวัยแรกรุ่น
2. เนื้องอกเส้นประสาท 2 ชนิดขึ้นไป หรือเนื้องอกเส้นประสาทชนิดเพล็กซิฟอร์ม 1 ชนิด
3. จุดใต้วงแขนหรือขาหนีบ
4. ก้อนเนื้อที่เส้นประสาทตา
5. มีก้อนลิชตั้งแต่ 2 อันขึ้นไป
6. ความผิดปกติของกระดูกที่เป็นลักษณะเฉพาะ (กระดูกแข้งเทียมหรือกระดูกปีกเจริญผิดปกติ)
7. ญาติสนิทที่เป็นโรคเส้นประสาทพังผืดชนิดที่ 1

[ 4 ]

การรักษาโรคเส้นประสาทพังผืดชนิดที่ 1

แนวทางการจัดการผู้ป่วยโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 ยังคงเป็นที่ถกเถียงกันจนถึงทุกวันนี้ การรักษามักจะมีความซับซ้อน ส่วนประกอบที่สำคัญอย่างหนึ่งในการนัดหมายโดยรวมคือการให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมกับสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยทุกคน การรักษาภาวะแทรกซ้อนของโรคเนื้องอกเส้นประสาทจากอวัยวะที่มองเห็นนั้นมีความซับซ้อนและประกอบด้วย:

เนื้องอกเส้นประสาท Plexiform

การให้เคมีบำบัดและการฉายรังสีไม่ได้ผล การผ่าตัดเอาออกนั้นยากในทางเทคนิคและมีอัตราภาวะแทรกซ้อนสูง หากสงสัยว่าเป็นตาขี้เกียจ แนะนำให้ทำการอุดตา

เนื้องอกในสมองของเส้นประสาทตาและไคแอสมา

ปัญหาการรักษายังคงมีความเกี่ยวข้องจนถึงทุกวันนี้ การรักษาแบบอนุรักษ์นิยมมีไว้สำหรับเนื้องอกขนาดเล็กและการทำงานของการมองเห็นที่ยังคงอยู่ ในผู้ป่วยสูงอายุ บางครั้งอาจแนะนำให้ใช้การฉายรังสี (ในเด็กเล็ก การฉายรังสีอาจมีความซับซ้อนเนื่องจากความบกพร่องทางสติปัญญา) แนะนำให้ทำการผ่าตัดสำหรับตาข้างที่บอดที่มีตาโปนอย่างรุนแรง การผ่าตัดเพื่อเอาเนื้องอกในสมองแบบไคแอสมาออกนั้นเป็นไปไม่ได้ในทางเทคนิค ในบางกรณี จะทำการกำจัดเฉพาะซีสต์ที่เกี่ยวข้องเท่านั้น เคมีบำบัดกำลังได้รับความนิยมมากขึ้นในการรักษาเนื้องอกในสมองแบบไคแอสมาเมื่อใช้ร่วมกับความผิดปกติของไฮโปทาลามัส ผู้ป่วยบางรายที่มีเนื้องอกในสมองแบบไคแอสมาที่มีความดันในกะโหลกศีรษะสูงขึ้นอาจต้องเข้ารับการผ่าตัดบายพาส แนะนำให้ทำการตรวจทางต่อมไร้ท่อสำหรับผู้ป่วยที่มีเนื้องอกในสมองแบบไคแอสมาทั้งหมด

ต้อหิน

โดยทั่วไปต้องใช้การผ่าตัดและมีพยากรณ์โรคที่ไม่ดี