Myelodysplastic ดาวน์ซินโดรม

กลุ่มอาการของโรค Myelodysplastic ประกอบด้วยกลุ่มของโรคที่มีลักษณะเป็น cytopenia ในเลือดส่วนปลาย dysplasia ของเม็ดเลือดเลี้ยงลูกด้วยนม hypercellularity ของไขกระดูกและมีความเสี่ยงสูงในการพัฒนา AML.

อาการขึ้นอยู่กับสายพันธุ์ของเซลล์ได้รับผลกระทบมากที่สุดและอาจรวมถึงความอ่อนแออ่อนเพลียซีด (เนื่องจากโรคโลหิตจาง) ความถี่ที่เพิ่มขึ้นของการติดเชื้อและมีไข้ (ที่เกิด neitropeniei) เลือดออกและมีแนวโน้มที่จะตกเลือดเข้าสู่ผิวหนังและเยื่อเมือก (เนื่องจากภาวะเกล็ดเลือดต่ำ) การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์โดยทั่วไปทางคลินิกของเลือดละเลงเลือดที่ดูดไขกระดูก การรักษาด้วย 5-azacitidine อาจมีประสิทธิภาพ การพัฒนา AML ใช้โปรโตคอลมาตรฐาน.

[1], [2], [3], [4], [5]

สาเหตุของโรค Myelodysplastic

Myelodysplastic ซินโดรม (MDS) เป็นกลุ่มของโรคที่มักจะเรียกว่า predleykozom, โรคโลหิตจางทนไฟ, Ph ลบมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง, โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว myelomonocytic เรื้อรัง metaplasia เม็ดเลือดหรือไม่ทราบสาเหตุที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของเซลล์ร่างกายของต้นกำเนิดเม็ดเลือด สาเหตุมักจะไม่ทราบ แต่จะเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดโรคเมื่อสัมผัสกับเบนซินรังสียาเคมีบำบัด (โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงเวลานานหรือเข้มข้นระบอบเคมีบำบัดโดยใช้ตัวแทน alkylating และ epipodophyllotoxin)

กลุ่มอาการของโรค Myelodysplastic เป็นลักษณะการขยายตัวของเซลล์เม็ดเลือดรวมถึงรูปแบบเม็ดเลือดขาวและแบบฟอร์ม megakaryocytic ไขกระดูกเป็นเซลล์ปกติหรือเป็นเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีผลเลือดไม่ได้ผลซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะโลหิตจาง (บ่อยที่สุด), neutropenia และ / หรือ thrombocytopenia ความวุ่นวายของการผลิตเซลล์จะมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาในไขกระดูกหรือเลือด มี hemopoiesis extramedullary ที่นำไปสู่ hepatomegaly และ splenomegaly โรคไมลโบไส้ในบางกรณีได้รับการตรวจพบโดยบังเอิญเมื่อมีการวินิจฉัยโรค แต่สามารถพัฒนาได้ตลอดช่วงโรค Myelodysplastic syndrome แบ่งตามลักษณะเฉพาะของเลือดและไขกระดูก โคลนของกลุ่มอาการ myelodysplastic เป็นที่ไม่เสถียรและมีแนวโน้มที่จะกลายเป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน myeloblastic

[6], [7], [8], [9]

อาการของ Myelodysplastic Syndrome

อาการของโรคขึ้นอยู่กับสายเซลล์ที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดและอาจรวมถึงความรู้สึกอ่อนแอและความเหนื่อยล้า (โรคโลหิตจาง) ไข้และการติดเชื้อ (neutropenia); เกิดเม็ดเลือดแตกง่ายในผิวหนังและเยื่อเมือก, เยื่อหุ้มปัสสาวะอักเสบ, เลือดออกเมือก (thrombocytopenia) ลักษณะเฉพาะของโรคคือ splenomegaly และ hepatomegaly ในการพัฒนาอาการยังสามารถมีส่วนร่วมในโรคร่วมโรค; ตัวอย่างเช่นภาวะโลหิตจางในโรค myelodysplastic ในผู้ป่วยสูงอายุที่มีโรคหัวใจและหลอดเลือดสามารถช่วยให้เกิด angina pectoris

การวินิจฉัยโรค myelodysplastic

คาดว่าจะมีกลุ่มอาการของโรค Myelodysplastic อยู่ในผู้ป่วย (โดยเฉพาะผู้สูงอายุ) ที่มีอาการโลหิตจางจากการดื้อยา, leukopenia หรือ thrombocytopenia มันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะไม่รวม cytopenia ในโรคที่มีมา แต่กำเนิด, การขาดวิตามิน, ผลข้างเคียงของยาเสพติด การวินิจฉัยโรคนี้ขึ้นอยู่กับการศึกษาเกี่ยวกับไขกระดูกและไขกระดูกโดยระบุความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาในเซลล์ 10-20% ของเซลล์แต่ละเซลล์

ลักษณะเฉพาะของไขกระดูกในกลุ่มโรค myelodysplastic

การจัดหมวดหมู่	เกณฑ์
โรคโลหิตจาง	โรคโลหิตจางที่มี reticulocytopenia, ไขกระดูกปกติหรือ hypercellular, erythroid hyperplasia และความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง; ระเบิด ^ 5%
โรคโลหิตจางที่ทนต่อ Sideroblast	สัญญาณเช่นเดียวกับในโรคโลหิตจางที่ทนไฟเช่นเดียวกับแหวน sideroblasts> 15% ของ HSCA
โรคโลหิตจางที่เกิดจากความร้อนที่มี blasts มากเกินไป	อาการเช่นเดียวกับในโรคโลหิตจางที่ทนไฟมี cytopenia> 2 เส้นเซลล์ที่มีความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือด; hypercellularity ของไขกระดูกที่มีการละเมิด erythropoiesis และ granulopoiesis; ระเบิด 5-20% ของลูก
มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด myelomonocytic chronic	สัญญาณเช่นเดียวกับในโรคโลหิตจางที่ทนต่อการระเบิดส่วนเกิน monocytosis สัมบูรณ์; ในไขกระดูกเนื้อหาของบรรพบุรุษ monocytic
โรคโลหิตจางที่เกิดจากความร้อนที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงที่มากเกินไป	โรคโลหิตจางที่เกิดจากความร้อนที่มีการกระพริบของแผลพุพองมากกว่าหนึ่งข้อดังต่อไปนี้: มีเลือดออก 5%, มีไขกระดูกประมาณ 20-30%, Aueur ติดเชื้อในเม็ดเลือดแดง

ภาวะโลหิตจางเป็นอาการที่พบบ่อยและมีภาวะ macrocytosis และ anisocytosis ในการวิเคราะห์เซลล์อัตโนมัติการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้จะแสดงขึ้นในการเพิ่ม MCV (ปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดงเฉลี่ย) และ RWD (ความกว้างของการกระจายของปริมาณเม็ดเลือดแดง) โดยปกติ thrombocytopenia ปานกลางเป็นข้อสังเกต; ในรอยเปื้อนของเลือดอุปกรณ์ต่อพ่วงเกล็ดเลือดมีขนาดแตกต่างกันไป บางส่วนมีการลดลงของรายละเอียด ระดับของเม็ดเลือดขาวสามารถปกติเพิ่มขึ้นหรือลดลง เม็ดเลือดขาวของนิวโทรฟิลเป็นพยาธิสภาพโดยมีภาวะถุงน้ำและจำนวนเม็ดแตกต่างกัน Eosinophils อาจมีความละเอียดทางพยาธิวิทยา เซลล์ Pseudopelgarian (hypo-segmentation of neutrophils) สามารถตรวจพบได้ในเลือด Monocytosis เป็นลักษณะเฉพาะของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด myelomonocytic เรื้อรังในกลุ่มย่อยที่มีความแตกต่างน้อยกว่าสามารถพบเซลล์ที่เป็นเซลล์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะได้ การวิเคราะห์ทาง cytogenetic พบว่ามีความผิดปกติของ clonal อย่างน้อยหนึ่งตัวบ่อยครั้งขึ้นกับบาดแผลของโครโมโซม 5 หรือ 7

[10], [11], [12]

การรักษาโรค myelodysplastic

Azacytidine บรรเทาอาการลดอุบัติการณ์ของการเปลี่ยนแปลงเพื่อโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวและความจำเป็นในการถ่ายและอาจจะช่วยเพิ่มความอยู่รอด การรักษาด้วยการเป็นส่วนใหญ่สนับสนุนและรวมถึงการถ่ายเซลล์สีแดงถ้าระบุตกเลือดเกล็ดเลือดในระหว่างการติดเชื้อและการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะ ในผู้ป่วยบางรายเป็นปัจจัยสำคัญที่จะสนับสนุนโลหิตโดยใช้ฉีด erythropoietin (การรักษาระดับฮีโมโกล) granulocyte อาณานิคมปัจจัยกระตุ้น (granulocytopenia รุนแรงมาพร้อมกับอาการ) และการปรากฏตัวของ thrombopoietin (ที่มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำอย่างรุนแรง) แต่การรักษานี้จะไม่มีผลต่ออายุขัย รักษาที่มีประสิทธิภาพคือการปลูก allogeneic ของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดและขณะนี้ในผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 50 ปีการศึกษารูปแบบการใช้งาน nonmyeloablative การตอบสนองเมื่อซินโดรม myelodysplastic เพื่อโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน myeloid การรักษาด้วยประสิทธิภาพที่คล้ายกันในโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวอายุและโครโมโซมที่มีบทบาทสำคัญในการพยากรณ์โรคของโรค

การพยากรณ์โรค myelodysplastic syndrome

การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับขนาดของโรค myelodysplastic และโรคที่เกิดขึ้นพร้อมกัน ผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางที่ทนไฟหรือโรคโลหิตจางที่ทนต่อ Sideroblast มีแนวโน้มที่จะมีความก้าวหน้าน้อยกว่าและอาจตายจากสาเหตุอื่น