ไมโครฟทาลมอส

ภาวะไมโครฟทาลมอสได้รับการวินิจฉัยเมื่อความยาวของแกนหน้า-หลังของลูกตาสั้นกว่าปกติ โดยมีความยาว 21 มม. ในผู้ใหญ่ และ 19 มม. ในเด็กอายุ 1 ขวบ

ความสามารถในการมองเห็นในโรคไมโครฟทาลมอสขึ้นอยู่กับความรุนแรงและพยาธิสภาพร่วมด้วย ในบางกรณี การมองเห็นอาจปกติ แต่ในโรคร้ายแรง การมองเห็นจะลดลงอย่างมาก การพยากรณ์โรคในโรคไมโครฟทาลมอสควรระมัดระวังอย่างยิ่งเพื่อหลีกเลี่ยงข้อผิดพลาด และขนาดของลูกตาไม่ใช่เกณฑ์เดียวในการวินิจฉัยโรค

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

ไมโครฟทาลมอสแยกเดี่ยว

• ไม่ทราบสาเหตุ
• กรรมพันธุ์:
  • ยีนเด่นทางออโตโซม
  • ถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย
  • เชื่อมโยงกับ X

ไมโครฟทาลมอสร่วมกับโรคอื่นของอวัยวะการมองเห็น

โดยปกติจะมีการเปลี่ยนแปลงตามมาดังนี้

1. พยาธิวิทยาของการพัฒนาของลูกตา 2 ส่วน ได้แก่ กลุ่มอาการปีเตอร์ส กลุ่มอาการไรเกอร์ เป็นต้น
2. ต้อกระจก.
3. ภาวะวุ้นตาหนาตัวถาวร (PVH)
4. โรคจอประสาทตา - โรคจอประสาทตาในทารกคลอดก่อนกำหนด (ROP), จอประสาทตาผิดปกติและการพับ เป็นต้น
5. อะนิริเดีย
6. ไมโครฟทาลมอสที่มีโคโลโบมา การมีโคโลโบมาไม่ใช่เรื่องแปลกทั้งสำหรับไมโครฟทาลมอสที่แยกเดี่ยวและสำหรับการเกิดร่วมกับโรคทั่วไป

โรคไมโครฟทาลมอสในโรคทั่วไป

1. โรคกลุ่มอาการเทมเปิลอัลกาซาลี: ตาเล็ก ผิวหนังไม่มีการเจริญเติบโต และกระจกตาแข็งในการลบ Xp22.2-PTER
2. กลุ่มอาการทางโครโมโซม ในกรณีส่วนใหญ่ มักมีเนื้องอกโคโลโบมาร่วมด้วย
3. ปัญญาอ่อน.
4. อาการเพดานโหว่: เพดานโหว่
5. ความผิดปกติของศีรษะ:
   • ข้อบกพร่องในเส้นกลางของสมอง
   • โรคทางตาและใบหน้าในภาวะผิดปกติของการแยกตัวของตัวอ่อน
   • โรคดิสพลาเซียของส่วนหน้าและส่วนจมูก
6. กลุ่มอาการเดลเลแมน: เนื้องอกของใบหู, ผิวหนังบริเวณใบหูทะลุ, ปัญญาอ่อน, ภาวะน้ำในสมองคั่ง, ซีสต์ในเบ้าตา เป็นต้น
7. โรคเยื่อบุผิวภายนอกผิดปกติ
8. การติดเชื้อภายในมดลูก
9. เป็นพิษต่อทารกในครรภ์

ไมโครฟทาลมอสร่วมกับซีสต์ในเบ้าตา

ไมโครฟทาลมัส (โดยปกติจะเด่นชัดมาก) ในกรณีดังกล่าว มักมีลักษณะเป็นโคโลโบมาโตส และมักมีซีสต์เกิดขึ้นในเบ้าตาด้วย เมื่อซีสต์มีขนาดใหญ่ขึ้น ซีสต์จะทำให้เกิดอาการบวมและเปลือกตาล่างสว่างขึ้น เนื่องจากซีสต์เชื่อมต่อกับลูกตา การเอาออกจึงมีความเสี่ยงต่อความเสียหายของดวงตา

คริปโตฟทาลมอส

1. เปลือกตาทั้งสองข้างมีเนื้อเยื่อหุ้มตาทั้งหมด เปลือกตาทั้งสองข้างถูกแทนที่ด้วยผิวหนัง ขนตาและต่อมเปลือกตาทั้งสองข้างไม่มีอยู่ เยื่อบุตาทั้งสองข้างไม่ก่อตัว
2. ภาวะคริปโตฟทาลมอสบางส่วน โคลโบมาของเปลือกตา เปลือกตายึดเกาะกับกระจกตา ตามีขนาดเล็กลง กลุ่มอาการเฟรเซอร์ - รวมถึงภาวะคริปโตฟทาลมอส ซินแด็กทิลี ความผิดปกติของจมูก ขนขึ้นน้อยที่ด้านข้างของหน้าผาก และมักเป็นปัญญาอ่อน

กลุ่มอาการเฟรเซอร์ เนื้องอกที่เปลือกตาซ้ายไม่สมบูรณ์ ตาข้างซ้ายมีขนาดเล็กลง กระจกตาขุ่นมัว มีเนื้องอกที่เปลือกตาบนด้านซ้ายและเปลือกตาบนติดกันบางส่วน จมูกผิดรูป ขนขึ้นน้อยที่ด้านข้างของหน้าผากเป็นลักษณะเฉพาะ

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

นาโนฟทาลมอส

นาโนฟทาลมอสเป็นรูปแบบพิเศษของไมโครฟทาลมอส ซึ่งมีลักษณะเด่นคือขนาดของลูกตาเล็กลง แคปซูลสเกลอรัลหนาขึ้น และสายตายาวมาก มีแนวโน้มที่จะเกิดต้อหินมุมปิด เมื่อทำการผ่าตัดช่องท้องในผู้ป่วยเหล่านี้ ความเสี่ยงของภาวะวุ้นตาหย่อนจะเพิ่มขึ้น

ภาวะตาเล็ก ตาเล็กลง รีเฟล็กซ์ทางพยาธิวิทยาของจอประสาทตาเกิดจากภาวะสายตายาวมาก ช่องหน้าแคบ (ไม่ปรากฏในภาพประกอบ) ตาประเภทนี้มักเกิดต้อหินมุมปิด เส้นประสาทตาเสียรูปบ่อย โดยมีลักษณะเด่นคือมีเม็ดสีเหลืองสะสมในบริเวณโฟวิโอลาร์ ซึ่งอยู่ระหว่างบริเวณโฟวิโอลาร์และเส้นประสาทตา

ไซโคลเปีย

โรคที่ดวงตาทั้งสองข้างรวมกันเป็นอวัยวะเดียวโดยไม่พัฒนาแยกจากกัน การมองเห็นมักจะไม่ชัดเจน โรคนี้มักมาพร้อมกับความเสียหายของสมองอย่างรุนแรง

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

การวินิจฉัยโรคไมโครฟทาลมอส

• การทดสอบความคมชัดในการมองเห็น
• นิยามของการหักเหแสง
• การศึกษาทางไฟฟ้าวิทยาเพื่อประเมินการทำงานของการมองเห็น
• การตรวจทั่วไปเพื่อระบุข้อบกพร่องทางการพัฒนาที่เกี่ยวข้อง
• ผู้ป่วยจะได้รับการใส่คอนแทคเลนส์เสริมความงามและแนะนำให้ใช้เครื่องมือพิเศษที่ออกแบบมาสำหรับผู้ที่มีปัญหาทางสายตา

ไมโครฟทาลมอสที่มีซีสต์ร่วมด้วย (ตาซ้าย) อะโนฟทาลมอส (ตาขวา) เด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอะโนฟทาลมอสที่ตาขวา และไมโครฟทาลมอสที่ตาซ้ายตั้งแต่แรกเกิด อาการบวมน้ำสีน้ำเงินในตอนแรกเข้าใจผิดว่าเป็นความผิดปกติของหลอดเลือด แต่การมีอยู่ของแสงผ่านช่วยตรวจพบซีสต์ที่เกี่ยวข้องกับไมโครฟทาลมอสได้

ไมโครฟทาลมอสทั้งสองข้างโดยไม่มีโคโลโบมาที่เกี่ยวข้องในวัยผู้ใหญ่