ความผิดปกติแต่กำเนิดของโครงสร้างเยื่อบุลำไส้

การวินิจฉัยแยกโรคสำหรับโรคท้องร่วงเนื่องจากแรงดันออสโมซิส จำเป็นต้องแยกโรคเกี่ยวกับการย่อยและการดูดซึม โรคประจำตัวที่มีโครงสร้างเอนเทอโรไซต์ผิดปกติ และโรคภูมิคุ้มกันอักเสบออกจากกัน

อาการท้องเสียเรื้อรังที่รักษาได้ยากในทารกแรกเกิดจะเริ่มขึ้นในช่วงไม่กี่วันหรือสัปดาห์แรกของชีวิต ไม่มีปัจจัยกระตุ้นการติดเชื้อ และมีลักษณะอาการรุนแรงที่คุกคามชีวิต ซึ่งแตกต่างจากความผิดปกติของระบบย่อยอาหารและการดูดซึม อาการท้องเสียจะไม่หยุดลงเมื่อหยุดให้สารอาหารทางปาก ภาวะดังกล่าวอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติแต่กำเนิดของโครงสร้างเอนเทอโรไซต์

การฝ่อไมโครวิลลัสแต่กำเนิด (กลุ่มอาการปิดการทำงานของไมโครวิลลัส) มีลักษณะเฉพาะคือมีสิ่งเจือปนในไซโทพลาสซึมที่มีไมโครวิลลัสอยู่บริเวณขั้วยอดของเอนเทอโรไซต์ ไม่มีไมโครวิลลัสอยู่บนพื้นผิวที่คล้ายกันของเอนเทอโรไซต์ที่โตเต็มที่ ความผิดปกติเหล่านี้สามารถตรวจพบได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน พยาธิวิทยาอาจเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในเอ็นโด-หรือการขับออกนอกเซลล์ และการหยุดชะงักของกระบวนการปรับโครงสร้างของเยื่อหุ้มเซลล์ การศึกษาเมื่อไม่นานนี้เผยให้เห็นการหยุดชะงักของการขับออกนอกเซลล์ไกลโคโปรตีน กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงของชิ้นเนื้อเยื่อเมือกเผยให้เห็นการฝ่อของวิลลัสและการสะสมของสาร PAS-positive ที่ขั้วยอดของเอนเทอโรไซต์

รหัส ICD-10

P78.3 โรคท้องร่วงไม่ติดเชื้อในทารกแรกเกิด

อาการ

ภาพทางคลินิกทั่วไปมีลักษณะเฉพาะคือเริ่มมีอาการท้องเสียเป็นน้ำในช่วงวันแรกๆ ของชีวิตเด็ก บางครั้งอาจมีมูกในอุจจาระ อาการท้องเสียรุนแรงมากจนทำให้ร่างกายขาดน้ำภายในเวลาไม่กี่ชั่วโมง เด็กอาจสูญเสียน้ำหนักได้ถึง 30% ของน้ำหนักตัวต่อวัน ปริมาณอุจจาระอยู่ที่ 150-300 มิลลิลิตรต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัมต่อวัน ปริมาณโซเดียมในอุจจาระเพิ่มขึ้น (100 มิลลิโมลต่อลิตร) เกิดภาวะกรดเกินในเลือด การถ่ายโอนสารอาหารทางเส้นเลือดทั้งหมดจะช่วยลดปริมาณอุจจาระได้บ้าง แต่ไม่น้อยกว่า 150 มิลลิลิตรต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัมต่อวัน ร่วมกับความผิดปกติของอวัยวะอื่นๆ ถือเป็นลักษณะที่ไม่ค่อยพบ เด็กบางคนมีอาการคันผิวหนังเนื่องจากความเข้มข้นของกรดน้ำดีในเลือดเพิ่มขึ้น ในบางกรณี อาจสังเกตเห็นสัญญาณของความผิดปกติของท่อไตส่วนต้น

อาการวินิจฉัยแยกโรคที่สำคัญนอกเหนือไปจากอาการท้องเสียต่อเนื่องระหว่างที่ได้รับสารอาหารทางเส้นเลือดแล้ว ถือว่าไม่มีภาวะน้ำคร่ำมากเกินปกติในมารดาที่เป็นโรคนี้ ซึ่งต่างจากอาการท้องเสียจากคลอไรด์และโซเดียม

การรักษา

เด็ก ๆ จะได้รับสารอาหารทางเส้นเลือดตลอดชีวิต ภาวะคั่งน้ำดีและตับทำงานผิดปกติมักเกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว มักเกิดการติดเชื้อซ้ำและภาวะติดเชื้อในกระแสเลือด ผู้ป่วยที่มีอาการฝ่อของไมโครวิลลัสมักต้องได้รับการปลูกถ่ายลำไส้

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]