ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
ความผิดปกติของลำไส้ใหญ่
ตรวจสอบล่าสุด: 07.07.2025

เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter

ความผิดปกติของลำไส้ใหญ่ (รวมถึงทวารหนัก) ตามรายงานของผู้เขียนหลายราย เกิดขึ้นกับทารกแรกเกิด 1:1500-1:5000 ราย ความผิดปกติของลำไส้ใหญ่ที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ การอุดตันทวารหนักและทวารหนัก ซึ่งแสดงอาการทางคลินิกทันทีหลังคลอด และโดยทั่วไปแล้ว มักไม่สอดคล้องกับชีวิต
บางครั้งการตีบแคบของทวารหนักและการตีบตันของทวารหนักอาจเกิดร่วมกับอาการรูรั่วที่เชื่อมระหว่างทวารหนักกับกระเพาะปัสสาวะ ท่อปัสสาวะ และในเด็กผู้หญิง อาจเกิดร่วมกับช่องคลอดด้วย บางครั้งรูรั่วอาจเข้าไปในบริเวณฝีเย็บ ในบางกรณี อาจเกิดการตีบของทวารหนักได้กว้างขึ้น และเด็กเหล่านี้อาจรอดชีวิตได้ ในบางกรณี ทารกแรกเกิดที่มีภาวะนี้จะได้รับความช่วยเหลือจากการผ่าตัดร่วมกับอาการรูรั่วของทวารหนัก
ลำไส้ใหญ่โตแต่กำเนิด
[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]
อะไรทำให้เกิดภาวะลำไส้ใหญ่โตแต่กำเนิด?
ภาวะลำไส้ใหญ่โตแต่กำเนิดเป็นโรคทางพันธุกรรม โดยรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นดูเหมือนจะถ่ายทอดทางยีนด้อย โดยทั่วไปฝาแฝดเหมือนมักจะเป็นโรคนี้ทั้งคู่ มีการสังเกตเห็นว่าโรค Hirschsprung มักเกิดร่วมกับความผิดปกติทางพัฒนาการอื่นๆ เช่น ดาวน์ซินโดรม กระเพาะปัสสาวะโต (megacystis) กระเพาะปัสสาวะโป่งพอง โรคโพรงน้ำในสมองคั่งน้ำ เป็นต้น ภาวะลำไส้ใหญ่โตแต่กำเนิดเกิดขึ้นกับทารกแรกเกิด 1 ใน 5,000 ราย
ลำไส้ใหญ่โตแต่กำเนิดคือการขยายตัวอย่างมีนัยสำคัญของลำไส้ใหญ่บางส่วนหรือทั้งหมด มักมีเยื่อกล้ามเนื้อของผนังลำไส้ใหญ่หนาขึ้น ลำไส้ใหญ่โตแต่กำเนิดอาจเกิดจากสิ่งกีดขวางการเคลื่อนตัวต่อไปของเนื้อหาในลำไส้ใหญ่ (การตีบ เยื่อบุผนังลำไส้เป็นพังผืด เป็นต้น) แต่ส่วนใหญ่มักเกิดจากข้อบกพร่องแต่กำเนิดของเส้นประสาท - ภาวะ agacgliosis แต่กำเนิด รูปแบบนี้มักเรียกว่าโรค Hirschsprung - การขาดปมประสาทแต่กำเนิดหรือมีจำนวนไม่เพียงพอต่อการทำงานปกติของลำไส้ใหญ่ ในบริเวณลำไส้ใหญ่ที่ขาดเส้นประสาทปกติ การบีบตัวของเส้นประสาทจะไม่เกิดขึ้น หรือแอมพลิจูดและความแรงของคลื่นการบีบตัวของเส้นประสาทจะลดลงอย่างมาก ความสามารถในการขับเคลื่อนของลำไส้จะลดลง ส่วนใหญ่การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มักเกิดขึ้นในลำไส้ใหญ่ส่วนซิกมอยด์ (megadolichosigma) แต่ลำไส้ใหญ่ทั้งหมดอาจได้รับผลกระทบ (megadolichocolon)
ในพยาธิสภาพของลำไส้ใหญ่โตแต่กำเนิด ภาวะไม่มีปมประสาทของลำไส้ใหญ่มีความสำคัญเป็นอันดับแรก ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อชั้นต่างๆ ของลำไส้ ซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงมากที่สุดในกลุ่มเส้นประสาทของกล้ามเนื้อลำไส้และใต้เยื่อเมือก ในระยะแรก กล้ามเนื้อของลำไส้ส่วนต้นจะโตขึ้นเพื่อชดเชย (โดยมีอาการลำไส้ใหญ่โตแบบมีปมประสาท) ในภายหลัง กล้ามเนื้อของเส้นใยกล้ามเนื้อในส่วนเหล่านี้ก็จะเปลี่ยนแปลงไป (เนื่องจากทำงานหนักเกินไปอย่างต่อเนื่อง) เช่นเดียวกับการแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ซึ่งนำไปสู่การขยายตัวของลำไส้ส่วนต้นไปยังบริเวณที่ไม่มีการบีบตัวของลำไส้มากขึ้น
อาการของลำไส้ใหญ่โตแต่กำเนิด
ในกรณีส่วนใหญ่ โรค Hirschsprung ตรวจพบได้ในช่วงแรกๆ หลังคลอด โดยไม่มีการขับถ่ายอุจจาระ ท้องอืด และบางครั้งอาจอาเจียน ทารกแรกเกิดประมาณ 20% จะมีอาการท้องเสียอย่างต่อเนื่องเนื่องจากการเกิดลำไส้ใหญ่อักเสบแบบมีเยื่อเทียม อัตราการเสียชีวิตยังคงสูงมากแม้จะใช้มาตรการต่างๆ อย่างเต็มที่ โดยอยู่ที่ 70-75% เด็กที่มีกลุ่มเส้นประสาทใต้เยื่อเมือกและกล้ามเนื้อลำไส้ได้รับผลกระทบไม่รุนแรงนักและสามารถเอาชีวิตรอดในช่วงเริ่มต้นที่ยากลำบากนี้ได้ ในภายหลังจะมีอาการท้องผูก ต้องสวนล้างลำไส้และใช้ยาระบายเกือบทุกวัน อาจมีอาการท้องอืดและท้องอืดได้ เด็กที่เป็นโรคนี้มักมีการเจริญเติบโตช้า ดูเด็กกว่าวัย พวกเขามักเป็นโรคโลหิตจาง โปรตีนในเลือดต่ำ วิตามินต่ำ
การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยข้อมูลการตรวจเอกซเรย์ (การส่องกล้องตรวจลำไส้) ในสถาบันเฉพาะทางทางเดินอาหาร จะมีการบันทึกการบีบตัวของลำไส้และความดันในลำไส้ใหญ่ ซึ่งจะช่วยให้วินิจฉัยได้ง่ายขึ้น การทดสอบด้วยเมโคลิล (ยาจากกลุ่มโคลิโนมิเมติก) มีข้อบ่งชี้โดยเฉพาะ หลังจากฉีดเข้าไปแล้ว โทนและการทำงานของเฟสในบริเวณลำไส้ใหญ่ที่ปกติมีเส้นประสาทจะลดลง แต่โทนของบริเวณที่ถูกตัดเส้นประสาทจะเพิ่มขึ้น
ภาวะแทรกซ้อนของลำไส้ใหญ่โตแต่กำเนิด
ในเด็กโตและวัยรุ่น ลำไส้อาจอุดตันได้ เนื่องจากมีอุจจาระค้างอยู่เป็นเวลานานบริเวณใกล้กับบริเวณต่อมไร้ท่อ การดูดซึมน้ำอย่างช้าๆ และมากกว่าปกติ และการอัดตัวของเนื้อหาในลำไส้ รวมถึงลำไส้เล็กส่วนปลาย ในบางกรณีที่พบได้น้อย อุจจาระอาจเกิดแผลในลำไส้เนื่องจากถูกกดทับเป็นเวลานาน และบางครั้งผนังลำไส้อาจทะลุได้ ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะเยื่อบุช่องท้องอักเสบในภายหลัง
การวินิจฉัยแยกโรค Hirschsprung ในผู้ใหญ่จะดำเนินการด้วยการอุดตันของลำไส้ใหญ่โดยธรรมชาติ เช่น การตีบ การกดทับ รวมถึงการยึดติดหลังจากการผ่าตัดที่ทำในอดีตด้วยเหตุผลอื่น การแคบหรือการอุดตันของช่องว่างลำไส้จากเนื้องอก โพลิปขนาดใหญ่ เป็นต้น ในบางภูมิภาคของอเมริกาใต้ โรคที่เกิดจาก Trypanosoma of Cruc (โรค Chagas) ค่อนข้างพบได้บ่อย โดยกลุ่มเส้นประสาทของระบบย่อยอาหารได้รับผลกระทบ ต่อมา ผู้ป่วยที่เคยเป็นโรคนี้ในรูปแบบเฉียบพลันจะเกิดลำไส้ใหญ่โต หลอดอาหารโต กระเพาะอาหารขยาย กล้ามเนื้ออ่อนแรง และถุงน้ำดีและกระเพาะปัสสาวะขยาย นอกจากนี้ การเปลี่ยนแปลงมักเกิดขึ้นเฉพาะที่หลอดอาหาร (ทำให้วินิจฉัยแยกโรคได้ยากด้วยภาวะอะคาลาเซียของคาร์เดีย ) หรือในลำไส้ใหญ่ (วินิจฉัยแยกโรคด้วยภาวะลำไส้ใหญ่โตแต่กำเนิด)
ห่วงเพิ่มเติมของลำไส้ใหญ่ส่วนซิกมอยด์
นอกจากนี้ อาจมีห่วงลำไส้ใหญ่ส่วน sigmoid ที่มีการขยายตัวและท้องผูกเกือบตลอดเวลา ในบางกรณี เป็นเวลานานหลายปี การกักเก็บอุจจาระเป็นเวลานานหลายวันอาจเกิดจากสาเหตุทางระบบประสาทล้วนๆ อาการดังกล่าวยังเกิดขึ้นกับโรคพาร์กินสัน การใช้ยาหลายชนิดเป็นเวลานานที่ทำให้โทนและการบีบตัวของทางเดินอาหารอ่อนแอลง เป็นต้น โดยธรรมชาติแล้ว ลำไส้ใหญ่จะขยายตัวโดยเฉพาะในส่วนปลายเนื่องจากมีอุจจาระสะสม สำหรับโรคผิวหนังแข็งและโรคอื่นๆ บางชนิด กล้ามเนื้อชั้นในของผนังลำไส้จะฝ่อลง โทนของลำไส้ใหญ่จะลดลง และลำไส้ใหญ่จะขยายตัว อย่างไรก็ตาม ในกรณีของโรคผิวหนังแข็งแบบระบบ มีอาการภายนอกหลายอย่างที่เป็นลักษณะเฉพาะของโรคนี้ (ภาวะเขียวคล้ำผิดปกติ โรคเรย์โนด์ แผลเรื้อรังที่ปลายนิ้วมือและนิ้วเท้า อาการเหมือนมีเชือกคล้องกระเป๋า - ผิวหนังตึงเป็นรอยพับรอบปาก เป็นต้น) ซึ่งในกรณีส่วนใหญ่ทำให้สามารถวินิจฉัยโรคได้
ในพื้นที่ที่มีโรคบิดลำไส้เล็กส่วนต้นค่อนข้างเล็ก การผ่าตัดรักษาเป็นไปได้ และมีการเสนอให้ปรับเปลี่ยนการผ่าตัดหลายอย่าง ในกรณีอื่นๆ ที่มักจะไม่รุนแรงนัก จำเป็นต้องใช้การสวนล้างลำไส้ด้วยของเหลวปริมาณมาก - มากถึง 2 ลิตร - ตลอดชีวิต ต้องรับประทานน้ำมันวาสลีนเพื่อให้ลำไส้เคลื่อนผ่านได้ดีขึ้น และต้องทำการออกกำลังกายบำบัดที่เลือกมาเป็นพิเศษเพื่อรักษาโรคนี้
[ 19 ]
ภาวะถุงโป่งลำไส้ใหญ่แต่กำเนิด
ความผิดปกติอื่นๆ ของลำไส้ใหญ่ ได้แก่ ภาวะถุงโป่งพองตั้งแต่กำเนิด ลำไส้ใหญ่และลำไส้เล็กมีการขยายตัว ลำไส้เล็กและลำไส้เล็กไม่ขยายตัว ลำไส้เล็กและลำไส้เล็กไม่ขยายตัว ลำไส้เล็กและลำไส้เล็กไม่ขยายตัว ซึ่งลักษณะดังกล่าวมีลักษณะคล้ายโพรงคล้ายซีสต์ การวินิจฉัยทำได้ยาก มักไม่มีอาการเป็นเวลานาน หรืออาจมีอาการเจ็บปวดเนื่องจากซีสต์ยืดออกมากเกินไปจากสิ่งที่อยู่ข้างในหรือลำไส้อุดตัน การตรวจเอกซเรย์ด้วยสารทึบรังสีบางครั้งอาจพบลำไส้ขยายตัวที่ขยายตัวและเชื่อมต่อกับทางเดินอาหารหลัก การตรวจอัลตราซาวนด์และการเอกซเรย์คอมพิวเตอร์อาจช่วยวินิจฉัยความผิดปกตินี้ที่หายากได้ ในกรณีส่วนใหญ่ การวินิจฉัยสามารถทำได้ระหว่างการผ่าตัดเปิดหน้าท้อง การรักษาคือการผ่าตัด
สิ่งที่ต้องตรวจสอบ?
ใครจะติดต่อได้บ้าง?