ครอบครัวไม่สบายนอนร้ายแรง

การเสียชีวิตจากโรคร้ายแรงในครอบครัวเป็นโรคพรีออนตระกูลกรรมพันธุ์ที่ก่อให้เกิดความผิดปกติของการนอนหลับความผิดปกติของเครื่องยนต์และความตาย.

[1], [2], [3],

ระบาดวิทยา

การเสียชีวิตจากโรคร้ายแรงของครอบครัวเป็นโรคที่มีความผิดปกติแบบ autosomal ที่หายากมาก ๆ ๆ ๆ ๆ จนถึงวันนี้ไม่ได้รายงานไปทั่วโลกกว่า 40 ราย อายุเฉลี่ยของการเปิดตัวครั้งแรกของโรคประมาณ 40 ปี (ตั้งแต่ 30 ถึง 60 ปี)

[4], [5], [6], [7]

อาการ การนอนไม่หลับของครอบครัวที่ร้ายแรง

ในช่วงแรกของการนอนไม่หลับของครอบครัวที่ร้ายแรงประจักษ์โดยความผิดปกติของการนอนหลับและความผิดปกติของยนต์ไม่ต่อเนื่อง (ปวดกล้ามเนื้อ myoclonic, ภาวะกล้ามเนื้อกระตุก) ขั้นตอนนี้สามารถสุดท้ายสำหรับหลายเดือน แต่ในที่สุดก็ประกอบกับการพัฒนาของการนอนไม่หลับรุนแรง myoclonus, hyperactivity ของระบบประสาท (ความดันโลหิตสูงหัวใจเต้นเร็ว hyperthermia, เหงื่อออก) และภาวะสมองเสื่อม ความตายเกิดขึ้นโดยเฉลี่ยหลังจาก 13 เดือน

ความสงสัยในเรื่องการนอนไม่หลับของครอบครัวที่ร้ายแรงอาจเกิดขึ้นได้หากผู้ป่วยมีความผิดปกติของเครื่องยนต์ความผิดปกติของการนอนหลับและประวัติครอบครัว

[8], [9], [10]

การวินิจฉัย การนอนไม่หลับของครอบครัวที่ร้ายแรง

ทำการทดสอบทางพันธุกรรมที่สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้

[11], [12], [13], [14]