กล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติในเด็ก: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

กล้ามเนื้อหัวใจตีบในเด็กเป็นโรคกล้ามเนื้อหัวใจที่พบได้น้อย ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือการทำงานของหัวใจห้องล่างขวาผิดปกติและแรงดันในการเติมเลือดในโพรงหัวใจเพิ่มขึ้น โดยการทำงานของกล้ามเนื้อหัวใจห้องล่างซ้ายปกติหรือเปลี่ยนแปลงเล็กน้อย และไม่มีภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวมาก อาการของระบบไหลเวียนเลือดล้มเหลวในผู้ป่วยดังกล่าวไม่ได้มาพร้อมกับปริมาตรของโพรงหัวใจซ้ายที่เพิ่มขึ้น

รหัส ICD 10

• 142.3. โรคเยื่อบุหัวใจ (อิโอซิโนฟิล)
• 142.5. กล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติแบบจำกัดอื่น ๆ

ระบาดวิทยา

โรคนี้พบได้ในหลายช่วงอายุ ทั้งผู้ใหญ่และเด็ก (4 ถึง 63 ปี) อย่างไรก็ตาม เด็ก วัยรุ่น และชายหนุ่มมักได้รับผลกระทบมากกว่า เนื่องจากโรคนี้เริ่มต้นเร็วและรุนแรงกว่าในคนกลุ่มนี้ โรคกล้ามเนื้อหัวใจตีบแคบคิดเป็นร้อยละ 5 ของผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อหัวใจทั้งหมด โรคนี้อาจเกิดขึ้นในครอบครัวได้

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

สาเหตุของโรคกล้ามเนื้อหัวใจเสื่อมแบบจำกัด

โรคนี้อาจเป็นภาวะที่ไม่ทราบสาเหตุ (หลัก) หรือทุติยภูมิ เกิดจากโรคระบบแทรกซึม (เช่น อะไมโลโดซิส ฮีโมโครมาโทซิส ซาร์คอยโดซิส เป็นต้น) สันนิษฐานว่าโรคนี้กำหนดขึ้นโดยพันธุกรรม แต่ยังไม่มีการชี้แจงลักษณะและตำแหน่งของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เป็นพื้นฐานของกระบวนการสร้างเส้นใยประสาท กรณีที่เป็นครั้งคราวอาจเป็นผลมาจากกระบวนการสร้างภูมิคุ้มกันตนเองที่เกิดจากโรคที่เกิดจากแบคทีเรีย (สเตรปโตค็อกคัส) และไวรัส (เอนเทอโรไวรัส ค็อกซากี บี หรือ เอ) หรือปรสิต (ฟิลาเรียซิส) ก่อนหน้านี้ สาเหตุหนึ่งที่ระบุของภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาผิดปกติคือกลุ่มอาการไฮเปอร์อีโอซิโนฟิล

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

พยาธิสภาพของโรคกล้ามเนื้อหัวใจตีบ

ในรูปแบบเยื่อบุหัวใจ บทบาทหลักในการพัฒนาของกล้ามเนื้อหัวใจที่จำกัดนั้นอยู่ในความผิดปกติของภูมิคุ้มกันที่มีกลุ่มอาการไฮเปอร์อีโอซิโนฟิล ซึ่งเนื่องมาจากการแทรกซึมของรูปแบบที่สลายตัวของเม็ดเลือดขาวอีโอซิโนฟิลเข้าไปในเยื่อบุหัวใจ ทำให้เกิดความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาอย่างร้ายแรงของโครงสร้างหัวใจ การขาด T-suppressors มีความสำคัญในพยาธิวิทยา นำไปสู่ภาวะไฮเปอร์อีโอซิโนฟิลเลีย การสลายตัวของเม็ดเลือดขาวอีโอซิโนฟิล ซึ่งมาพร้อมกับการปลดปล่อยโปรตีนที่มีประจุบวกซึ่งมีผลเป็นพิษต่อเยื่อหุ้มเซลล์และเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการหายใจของไมโตคอนเดรีย รวมถึงผลการเกิดลิ่มเลือดในกล้ามเนื้อหัวใจที่เสียหาย ปัจจัยที่ทำลายเม็ดเลือดเม็ดเลือดขาวอีโอซิโนฟิลได้รับการระบุบางส่วนแล้ว ได้แก่ สารพิษต่อระบบประสาท โปรตีนอีโอซิโนฟิล ซึ่งมีปฏิกิริยาสำคัญ โดยดูเหมือนจะทำลายเซลล์เยื่อบุผิว เม็ดเลือดขาวชนิดนิวโทรฟิลยังสามารถส่งผลเสียต่อเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจได้

เนื่องมาจากพังผืดในกล้ามเนื้อหัวใจหรือความเสียหายของกล้ามเนื้อหัวใจที่แทรกซึมเข้ามา ความยืดหยุ่นของโพรงหัวใจลดลง การเติมเต็มของโพรงหัวใจลดลง ส่งผลให้ความดันปลายไดแอสตอลเพิ่มขึ้น โอเวอร์โหลดและขยายตัวของห้องบน และความดันโลหิตสูงในปอด การทำงานของกล้ามเนื้อหัวใจซิสโตลิกจะไม่ลดลงเป็นเวลานาน และไม่พบการขยายตัวของโพรงหัวใจ ความหนาของผนังโพรงหัวใจมักจะไม่เพิ่มขึ้น (ยกเว้นอะไมโลโดซิสและมะเร็งต่อมน้ำเหลือง)

ต่อมา พังผืดในเยื่อบุหัวใจที่ลุกลามมากขึ้น ส่งผลให้การทำงานของหัวใจในช่วงไดแอสโตลลดลง และเกิดภาวะหัวใจล้มเหลวเรื้อรังที่ดื้อต่อการรักษา

อาการของโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติในเด็ก

โรคนี้มีอาการเรื้อรังเป็นเวลานาน ตรวจพบพยาธิสภาพจากอาการหัวใจล้มเหลวที่ชัดเจน ภาพทางคลินิกขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาวะหัวใจล้มเหลวเรื้อรัง โดยปกติจะมีอาการคั่งเลือดในระบบไหลเวียนเลือดเป็นส่วนใหญ่ ภาวะหัวใจล้มเหลวจะดำเนินไปอย่างรวดเร็ว ตรวจพบเลือดคั่งในหลอดเลือดดำในเส้นทางไหลเข้าห้องล่างซ้ายและขวา อาการทั่วไปของกล้ามเนื้อหัวใจโตแบบจำกัดมีดังนี้

• อ่อนเพลีย, อ่อนเพลียมากขึ้น
• อาการหายใจสั้นเมื่อออกแรงกายเพียงเล็กน้อย
• ไอ;
• หน้าท้องโต;
• อาการบวมบริเวณครึ่งบนของร่างกาย

การจำแนกโรคกล้ามเนื้อหัวใจตีบ

จากโรคกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติแบบจำกัดชนิด 2 ชนิดที่ระบุไว้ในการจำแนกประเภทใหม่ (พ.ศ. 2538) โรคแรกคือกล้ามเนื้อหัวใจอักเสบชนิดหลัก ซึ่งเกิดจากความเสียหายของกล้ามเนื้อหัวใจเพียงแห่งเดียวคล้ายกับโรคกล้ามเนื้อหัวใจอักเสบชนิดขยาย โรคที่สองคือเยื่อบุหัวใจ ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือเยื่อบุหัวใจหนาขึ้น และมีการเปลี่ยนแปลงของการแทรกซึม เน่าตาย และเป็นพังผืดในกล้ามเนื้อหัวใจ

ในกรณีของรูปแบบเยื่อบุหัวใจและตรวจพบการแทรกซึมของอิโอซิโนฟิลในกล้ามเนื้อหัวใจ โรคนี้จะถูกประเมินว่าเป็น Löffler's fibroplastic endocarditis ในกรณีที่ไม่มีการแทรกซึมของอิโอซิโนฟิลในกล้ามเนื้อหัวใจ พวกเขาจะพูดถึงโรคพังผืดเยื่อบุหัวใจของเดวิส มีมุมมองว่าเยื่อบุหัวใจอักเสบจากอิโอซิโนฟิลและพังผืดเยื่อบุหัวใจเป็นระยะของโรคเดียวกัน ซึ่งเกิดขึ้นส่วนใหญ่ในประเทศเขตร้อนของแอฟริกาใต้และละตินอเมริกา

ในเวลาเดียวกัน โรคกล้ามเนื้อหัวใจตีบแบบปฐมภูมิซึ่งไม่ได้มีลักษณะเฉพาะที่การเปลี่ยนแปลงของเยื่อบุหัวใจและการแทรกซึมของอิโอซิโนฟิลในกล้ามเนื้อหัวใจ ได้รับการรายงานในประเทศต่างๆ ในทวีปอื่นๆ รวมถึงประเทศของเรา ในกรณีเหล่านี้ การตรวจสอบอย่างละเอียด เช่น การตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อหัวใจและการตรวจหลอดเลือดหัวใจ หรือการชันสูตรพลิกศพ ไม่พบการเปลี่ยนแปลงที่เฉพาะเจาะจง ไม่มีหลอดเลือดแดงแข็งในหลอดเลือดหัวใจและเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบแบบหดตัว การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของผู้ป่วยดังกล่าวพบพังผืดในกล้ามเนื้อหัวใจแบบแทรกซ้อน กลไกการพัฒนายังคงไม่ชัดเจน โรคกล้ามเนื้อหัวใจตีบแบบปฐมภูมินี้พบได้ทั้งในผู้ใหญ่และเด็ก

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

การวินิจฉัยภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติในเด็ก

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อหัวใจตีบแคบนั้นขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัว อาการทางคลินิก การตรวจร่างกาย การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ การตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ การตรวจเอ็กซ์เรย์ทรวงอก การตรวจด้วย CT หรือ MRI การสวนหัวใจ และการตรวจชิ้นเนื้อเยื่อบุหัวใจ การตรวจทางห้องปฏิบัติการไม่ได้ผล ควรสงสัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อหัวใจตีบแคบในผู้ป่วยที่เป็นภาวะหัวใจล้มเหลวเรื้อรังโดยไม่มีการขยายตัวของห้องล่างซ้ายและการทำงานของการหดตัวลดลงอย่างรุนแรง

โรคนี้ดำเนินไปอย่างช้าๆ เป็นเวลานานโดยที่คนอื่นและผู้ปกครองไม่รู้ตัว เด็กๆ ไม่บ่นเป็นเวลานาน อาการของโรคนี้เกิดจากการทำงานของหัวใจที่ลดลง การดำรงอยู่ของโรคนี้บ่งบอกถึงความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาทางกายภาพ

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

การตรวจร่างกายทางคลินิก

อาการทางคลินิกของโรคเกิดจากการพัฒนาของความล้มเหลวของระบบไหลเวียนเลือด โดยส่วนใหญ่เป็นแบบของห้องล่างขวา และความผิดปกติในเส้นทางการไหลเข้าของหลอดเลือดดำไปยังห้องล่างทั้งสองห้องจะมาพร้อมกับความดันที่เพิ่มขึ้นในระบบไหลเวียนเลือดของปอด ในระหว่างการตรวจ จะสังเกตเห็นอาการเขียวคล้ำและอาการบวมของหลอดเลือดดำที่คอ ซึ่งจะเห็นได้ชัดเจนมากขึ้นในตำแหน่งแนวนอน ชีพจรจะเติมได้อ่อน ความดันหลอดเลือดแดงซิสโตลิกจะลดลง แรงกระตุ้นที่ปลายหลอดเลือดจะอยู่เฉพาะที่ ขอบด้านบนจะเลื่อนขึ้นเนื่องจากเอทริโอเมกาลี มักได้ยิน "จังหวะควบม้า" ในจำนวนมากของกรณี - เสียงพึมพำซิสโตลิกที่มีความเข้มต่ำของความไม่เพียงพอของกล้ามเนื้อไมทรัลหรือไตรคัสปิด ตับโตอย่างเห็นได้ชัด ตับหนาแน่น ขอบจะแหลม มักสังเกตเห็นอาการบวมน้ำรอบนอกและอาการบวมน้ำในช่องท้อง ในกรณีที่ระบบไหลเวียนโลหิตล้มเหลวรุนแรง การตรวจฟังเสียงจะพบเสียงฟู่ๆ เป็นจังหวะเล็กๆ บริเวณส่วนล่างของปอดทั้งสองข้าง

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ

ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจแสดงอาการของการโตเกินของส่วนที่ได้รับผลกระทบของหัวใจ โดยเฉพาะภาวะหัวใจห้องบนทำงานหนักเกินไปอย่างเห็นได้ชัด มักพบการลดลงของส่วน ST และคลื่น T กลับด้าน อาจมีจังหวะการเต้นของหัวใจและการนำไฟฟ้าผิดปกติ ภาวะหัวใจเต้นเร็วไม่ใช่เรื่องปกติ

[ 25 ], [ 26 ]

เอกซเรย์ทรวงอก

จากการเอกซเรย์ทรวงอก พบว่าขนาดของหัวใจขยายใหญ่ขึ้นเล็กน้อยหรือไม่เปลี่ยนแปลง โดยมีห้องโถงใหญ่ขึ้นและหลอดเลือดดำคั่งค้างในปอด

การตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ

อาการแสดงของการตรวจด้วยคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ มีดังนี้

• การทำงานของซิสโตลิกไม่บกพร่อง
• การขยายตัวของห้องบนมีความชัดเจน
• การลดช่องว่างของโพรงหัวใจที่ได้รับผลกระทบ
• การไหลย้อนของลิ้นไมทรัลและ/หรือลิ้นไตรคัสปิดแบบทำงาน
• ประเภทที่จำกัดของความผิดปกติของการคลายตัวของหัวใจขณะคลายตัว (ระยะเวลาการคลายตัวของปริมาตรหัวใจเท่ากันสั้นลง การเติมเต็มช่วงต้นสูงสุดเพิ่มขึ้น การเติมเต็มช่วงปลายสูงสุดของการเติมเต็มห้องบนและห้องล่างในหัวใจลดลง อัตราส่วนของการเติมเต็มช่วงต้นต่อช่วงปลายเพิ่มขึ้น)
• อาการของความดันโลหิตสูงในปอด;
• ความหนาของผนังหัวใจโดยปกติจะไม่เพิ่มขึ้น

EchoCG ช่วยให้สามารถแยกแยะภาวะกล้ามเนื้อหัวใจโตและขยายได้ แต่ยังไม่มีข้อมูลเพียงพอที่จะแยกแยะภาวะเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบแบบรัดแน่นได้

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

การถ่ายภาพด้วยคอมพิวเตอร์และการถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า

วิธีการเหล่านี้มีความสำคัญต่อการวินิจฉัยแยกโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติที่มีเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบแบบรัดแน่น ช่วยให้สามารถประเมินสภาพของแผ่นเยื่อหุ้มหัวใจและแยกแยะการสะสมของแคลเซียมได้

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

การตรวจชิ้นเนื้อเยื่อบุหัวใจ

การศึกษานี้ดำเนินการเพื่อชี้แจงสาเหตุของโรคกล้ามเนื้อหัวใจตีบ โดยช่วยให้สามารถระบุโรคพังผืดในกล้ามเนื้อหัวใจในโรคพังผืดในกล้ามเนื้อหัวใจที่ไม่ทราบสาเหตุ การเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะของโรคอะไมโลโดซิส โรคซาร์คอยด์ และโรคฮีโมโครมาโทซิสได้

เทคนิคนี้แทบไม่ได้ใช้เนื่องจากมีลักษณะรุกราน มีค่าใช้จ่ายสูง และต้องมีบุคลากรที่ได้รับการฝึกอบรมเป็นพิเศษ

[ 34 ], [ 35 ]

การวินิจฉัยแยกโรคกล้ามเนื้อหัวใจตีบ

RCM แตกต่างจากเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบแบบรัดแน่นเป็นหลัก เพื่อจุดประสงค์นี้ จึงต้องประเมินสภาพของแผ่นเยื่อหุ้มหัวใจและแยกแคลเซียมออกโดยใช้ CT นอกจากนี้ ยังทำการวินิจฉัยแยกโรค RCM ที่เกิดจากสาเหตุต่างๆ (ในโรคที่เกิดจากการสะสมของเลือด - ฮีโมโครมาโทซิส อะไมโลโดซิส ซาร์คอยโดซิส ไกลโคเจนโนส ลิพิโดซิส)

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

การรักษาโรคกล้ามเนื้อหัวใจตีบ โรคกล้ามเนื้อหัวใจตีบในเด็ก

การรักษาโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวในเด็กไม่ได้ผล การปรับปรุงชั่วคราวจะเกิดขึ้นเมื่อมีการใช้มาตรการรักษาตั้งแต่เริ่มมีอาการของโรค การรักษาตามอาการจะดำเนินการตามหลักการทั่วไปในการรักษาภาวะหัวใจล้มเหลวโดยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการทางคลินิก หากจำเป็น ให้หยุดการเต้นของหัวใจผิดปกติ

ในโรคฮีโมโครมาโทซิส การทำงานของหัวใจจะดีขึ้นโดยการควบคุมโรคพื้นฐาน การบำบัดโรคซาร์คอยโดซิสโดยใช้กลูโคคอร์ติโคสเตียรอยด์ไม่ส่งผลต่อกระบวนการทางพยาธิวิทยาในกล้ามเนื้อหัวใจ ในโรคพังผืดในเยื่อบุหัวใจ การตัดเยื่อบุหัวใจออกพร้อมเปลี่ยนลิ้นหัวใจไมทรัลบางครั้งอาจช่วยให้สภาพของผู้ป่วยดีขึ้น

วิธีการรักษากล้ามเนื้อหัวใจโตแบบจำกัดที่ไม่ทราบสาเหตุแบบรุนแรงเพียงวิธีเดียวคือการปลูกถ่ายหัวใจ ในประเทศของเรา การปลูกถ่ายหัวใจไม่ได้ทำกับเด็ก

การพยากรณ์โรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติในเด็ก

การพยากรณ์โรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวในเด็กมักไม่ดี ผู้ป่วยจะเสียชีวิตจากภาวะหัวใจล้มเหลวเรื้อรังที่ดื้อยา โรคลิ่มเลือดอุดตัน และภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ