ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
การวินิจฉัยโรคไดเอนเซฟาลิก
ตรวจสอบล่าสุด: 04.07.2025

เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter
จำเป็นต้องใส่ใจกับลักษณะเฉพาะของการตั้งครรภ์และการคลอดบุตรในแม่: ภาวะขาดออกซิเจน ภาวะร่างกายไม่แข็งแรง ภาวะหลังคลอด และปัจจัยอื่น ๆ ที่ทำให้โครงสร้างไฮโปทาลามัสในสมองของเด็กทำงานผิดปกติ นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องค้นหาภาวะอ้วน เบาหวาน โรคไทรอยด์ และแนวโน้มที่จะเกิดอาการกล้ามเนื้อเกร็งและหลอดเลือดในญาติใกล้ชิด
การตรวจร่างกาย
พัฒนาการทางร่างกายของเด็กจะมีลักษณะเด่นคือมีการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็วและดัชนีมวลกายเพิ่มขึ้นตั้งแต่เริ่มเข้าสู่วัยรุ่น ผู้ป่วยเกือบหนึ่งในสามมีแนวโน้มเป็นโรคอ้วนตั้งแต่วัยเด็ก สัญญาณทั่วไปของความผิดปกติของไฮโปทาลามัสคือมีแถบสีขาวและสีชมพูบนผิวหนังซึ่งมีความรุนแรงแตกต่างกันไป โดยพบภาวะขนดกในเด็กผู้หญิงร้อยละ 21 พบภาวะผิวหนังมีสีเข้มขึ้นบริเวณรักแร้ คอ และข้อศอกร้อยละ 19 พบภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเพิ่มขึ้นถึงระดับ I-II ร้อยละ 34
วัยแรกรุ่นในเด็กผู้หญิงมีลักษณะเด่นคือเริ่มเร็ว (9-10 ปี) และน้ำหนักขึ้นอย่างรวดเร็วในช่วง 2-4 ปี โดยมีการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็วของร่างกาย อายุที่เริ่มมีประจำเดือนจะอยู่ระหว่าง 9 ถึง 12 ปี ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ ความผิดปกติของรอบเดือนจะเกิดขึ้น 0.5-2.5 ปีหลังจากเริ่มมีประจำเดือน โดยส่วนใหญ่จะเกิดในช่วงอายุ 14-16 ปี
เมื่อประเมินอัตราวัยแรกรุ่น พบว่าเด็กสาวที่มีภาวะไฮโปทาลามัสผิดปกติจะมีพัฒนาการทางเพศเร็วกว่าและรวดเร็วกว่าเพื่อนๆ
การตรวจทางสูตินรีเวชเผยให้เห็นการพัฒนาที่ถูกต้องของอวัยวะเพศ ในขณะที่วัยรุ่นเกือบครึ่งหนึ่งมีรอยดำที่ผิวหนังบริเวณเป้าและต้นขาส่วนใน โดยทั่วไปแล้ว สภาพ ขนาด และตำแหน่งของอวัยวะเพศส่วนในจะไม่แตกต่างจากเกณฑ์อายุ
การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ
การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการประกอบด้วย:
- การกำหนดระดับ LH, PRL, FSH, เทสโทสเตอโรน, เอสตราไดออล, DHEA-S, คอร์ติซอล, TSH, ไทรไอโอโดไทรโอนีน, ไทรอกซินอิสระ และหากจำเป็น แอนติบอดีต่อ TPO และ TG ของ ACTH รวมถึง STH ตามข้อบ่งชี้ จะมีการตรวจวัดจังหวะการหลั่ง LH, โพรแลกติน และคอร์ติซอลในแต่ละวัน
- การกำหนดค่าพารามิเตอร์ทางชีวเคมีของเลือดที่บ่งบอกถึงสถานะของการเผาผลาญไขมัน คาร์โบไฮเดรต และโปรตีน
- การตรวจระดับน้ำตาลในซีรั่มเลือดขณะอดอาหาร หากระดับน้ำตาลอยู่ในเกณฑ์ปกติ จะทำการทดสอบความทนต่อกลูโคสโดยวัดปริมาณน้ำตาล และหากระดับน้ำตาลสูงขึ้น จะทำการทดสอบปริมาณอาหาร
- การตรวจสอบปริมาณสารเมตาบอไลต์ของสเตียรอยด์เพศในปัสสาวะประจำวัน
วิธีการทางเครื่องมือ
- ภาพเอกซเรย์กะโหลกศีรษะโดยฉายไปที่กระดูก sella turcica มือ และข้อต่อข้อมือ พร้อมระบุอายุของกระดูก
- EEG, EchoEG, รีโอเอนเซฟาโลแกรม หรืออัลตราซาวนด์ดอปเปลอร์ของหลอดเลือดสมอง
- การตรวจอัลตราซาวด์อวัยวะในอุ้งเชิงกราน ต่อมไทรอยด์ และต่อมหมวกไต
- MRI ของสมอง (เช่น บริเวณต่อมใต้สมอง-ไฮโปทาลามัส) โดยมีสารทึบแสง
การวินิจฉัยแยกโรค
จำเป็นต้องทำการวินิจฉัยแยกโรคร่วมกับโรคและกลุ่มอาการ Itsenko-Cushing และเนื้องอกในสมอง นอกจากนี้ ควรแยกความผิดปกติของไฮโปทาลามัสออกจากความผิดปกติของระบบเผาผลาญและต่อมไร้ท่อโดยมีภาวะดื้อต่ออินซูลินเป็นพื้นหลัง
การวินิจฉัยแยกโรคจะใช้หลักการวิจัยเพิ่มเติม ได้แก่ การถ่ายภาพแบบ MRI ของสมองและต่อมหมวกไต ผลการศึกษาจังหวะของฮอร์โมนในแต่ละวัน และสถานะของฮอร์โมนภายใต้การทดสอบฮอร์โมน และพารามิเตอร์ทางชีวเคมีของเลือด
ข้อบ่งชี้ในการปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญท่านอื่น
ในกรณีที่ต่อมไทรอยด์ ต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติ หรือมีอาการของอินซูลินในเลือดสูง (หรือสงสัยว่ามีอินซูลินในเลือดสูง) ควรปรึกษากับแพทย์ด้านต่อมไร้ท่อ และในกรณีที่มีอาการผิดปกติทางระบบสืบพันธุ์ เช่น ภาวะเส้นประสาทร้อนทำงานผิดปกติ ควรปรึกษากับแพทย์ด้านระบบประสาท หากตรวจพบเนื้องอกในต่อมใต้สมอง ควรปรึกษากับศัลยแพทย์ระบบประสาท